Một số bệnh di truyền liên kết với X ở người... Một số bệnh hiếm gặp do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X đã đã được phát hiện.. Theo dõi sự di truyền của bệnh ở các phả hệ người ta có th
Trang 1Một số bệnh di truyền liên kết
với X ở người
Trang 2Một số bệnh hiếm gặp do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X đã đã được phát hiện Theo dõi sự di truyền của bệnh ở các phả hệ người ta có thể dễ dàng phát hiện ra sự di truyền liên với với X vì chúng co một số đặc trưng sau:
- Nam giới thường hay bị bệnh hơn nhiều so với nữ giới Nếu bệnh do gen lặn hiếm gặp thì trên thực tế hầu như chỉ có ở nam giới trong quần thể bị bệnh vì vậy đôi khi người ta nói đó là bệnh của nam giới Nếu bố bị bệnh thì thường không có người con nào bị bệnh Tuy nhiên, tất cả con gái sẽ là những người mang gen bệnh (dị hợp tư)
- Nếu bố bị bệnh thì không bao giờ di truyền bệnh đó cho con trai
Trang 3Bệnh máu khó đông, bệnh mù màu là những bệnh di truyền do gen lặn nằm trên X quy định Bệnh teo cơ Dusen (Duchenne muscular distrophy) gây chết người ở độ tuổi 20 cũng do gen lặn trên X quy định
Một bệnh liên quan đến việc xác định giới tính ở người được gọi là hội chứng
nữ hóa tinh hoàn (testicualar feminization syndrome) cũng do một gen lặn trên nhiễm sắc thể X gây nên Người bệnh có kiểu hình bên ngoài là nữ giới (vú phát triển, có âm hộ và âm đạo tịt, không có tử cung) nhưng lại có nhiễm sắc thể XY và có tinh hoàn trong ổ bụng hoặc trong môi âm đạo Mặc dù những người này thường vẫn lấy chồng nhưng không bao giờ có con Việc chữa trị bằng hoocmôn androgen không chuyển họ trở lại giới tính nam, chứng tỏ gen đột biến gây bệnh là gen quy định thụ thể tiếp nhận androgen đã
bị hỏng nên không thể tạo ra được các thụ thể có chức năng để tiếp nhận androgen (hội chứng này vì thế còn được gọi là hội chứng không mẫn cảm với androgen) Do androgen không tác động được đến các tế bào đích nên các đặc điểm sinh dục của nam không được biểu hiện mặc dù vẫn có 44 nhiễm sắc thể thường + XY Hội chứng này thường gặp với tần suất 1/65000 trẻ sơ sinh nam