- Giải quyết triệt để nguyín nhđn gđy suy tim bằng phẫu thuật khi có chỉ định như một số bệnh tim bẩm sinh, câc di chứng van tim do thấp.
4.Sinh lý bệnh suy giâp bẩm sinh:
4.1. Tâc dụng lín sự phât triển của cơ thể vă hệ thần kinh
Hocmôn giâp vă hocmôn GH tăng biệt hoâ tế băo, tăng tốc dộ phât triển của cơ thể, điều hoă phât triển xương. Khi suy giâp chậm cốt hoâ xương, cơ thể chậm phât triển . Phât triển của nêo thời kỳ băo thai phụ thuộc văo hocmôn giâp - kiểm soât câc gen điều khiển protein của myelin vă neuron. Thời kỳ sơ sinh, hoạt động năy ngăy căng tăng tới phât triển vă trưởng thănh của tế băo nêo, đặc biệt lă sự di cư, tăng sinh của câc đuôi gai, sợi trục, tạo ra câc sinap vă câc bao myelin. Khi suy giâp bẩm sinh nếu không điều trị kịp thời, trẻ sẽ vừa bị lùn vừa chậm phât triển tinh thần trí tuệ nặng nề.
4.2. Tâc động lín chuyển hoâ –vitamin
Hocmôn giâp thúc đẩy tổng hợp một số Co-enzym từ câc vitamin . Suy giâp giảm tổng hợp vitaminA, tăng Caroten trong huyết tương, trẻ có da mău văng sâp
5.Triệu chứng lđm săng suy giâp bẩm sinh
5.1. Hội chứng suy giâp điển hình ( suy giâp bẩm sinh)
5.1.1.Không có tuyến giâp
Chiều cao khi sinh thấp hơn bình thường, cđn nặng bình thường hay lớn . Đầu to so với thđn, cổ ngắn, câc đường khớp rộng, thóp trước rộng, còn thóp sau lă dấu hiệu điển hình. Mặt thô, mũi tẹt, mi mắt dầy, tóc rậm, khô, dễ gêy, tóc mai mọc thấp ở trân vă thâi dương. Rậm lông ở lưng vă thắt lưng. Lưỡi to dăy, lăm trẻ luôn thỉ lưỡi ra ngoăi. Da văng khô, văng da kĩo dăi trín 3 tuần. Phù niím, nổi vđn tím, đầu chi lạnh, hạ thđn nhiệt. Niím mạc khô, trẻ không có mồ hôi, giảm nước bọt, thđm nhiễm dđy thanh đm lăm tiếng khóc khăn. Giảm trương lực cơ, bụng chướng to căng, rốn lồi, hay thoât vị rốn. Trẻ tâo bón thường xuyín, dễ nhầm với bệnh phình đại trăng bẩm sinh. Trẻ không khóc, ngủ nhiều, ngủ cả khi đang bú, thờ ơ với xung quanh " trẻ rất ngoan ". Nếu trẻ được bú mẹ thì câc triệu chứng có thể giảm bớt, vì có hocmôn giâp qua sữa mẹ. Trẻ ngăy căng chậm lớn, lùn không cđn đối, chậm phât triển tinh thần- vận động.
5.1.2. Suy giâp do lạc chổ tuyến giâp
Có thể có hội chứng suy giâp điển hình. Tuy nhiín, trong đa số trường hợp chỉ được chẩn đoân sau 1 tuổi, câc triệu chứng lđm săng rất kín đâo, chậm phât triển thể chất, chậm cốt hoâ xương, chậm phât triển tinh thần vận động .
5.1.3. Suy giâp do rối loạn tổng hợp hocmôn
Bướu giâp thường xuyín kết hợp với câc triệu chứng suy giâp mô tả ở trín. Khoảng 20% trường hợp bướu giâp biểu hiện ngay lúc mới sinh .
5.1.3. Suy giâp do không đâp ứng hocmôn giâp
Có tính chất gia đình, bướu giâp ,suy giâp, cđm điếc vă bất thường đầu xương.
5.1.4. Suy giâp do mẹ dùng câc khâng hocmôn giâp
Bướu giâp rất lớn có thể gđy ngạt. Suy giâp thứ phât do mẹ dùng thuốc khâng giâp tổng hợp
khi mang thai . Nếu mẹ dùng iod phóng xạ, trẻ chỉ có suy giâp.
Thường kết hợp với thiếu hụt câc hocmôn khâc của tuyến yín, bệnh nhđn có hình ảnh lđm săng suy tuyến yín, trong đó câc triệu chứng suy giâp lă thứ yếu .
5.2. Hội chứng suy giâp thoâng qua
Trẻ đẻ non, đẻ yếu có suy hô hấp, ngưng thở nhiều lần, văng da kĩo dăi. T3, T4 giảm, TSH tăng từ tuần 1-8 sau sinh. Câc triệu chứng giảm dần trong văi tuần . Do iod ở tuyến giâp trẻ sơ sinh thấp, chậm trưởng thănh của hệ thống câc enzym
6. Câc xĩt nghiệm cần thiết chẩn đoân suy giâp bẩm sinh
6.1. Nồng độ hocmôn tuyến giâp trong mâu
T3, T4 toăn phần giảm . FT3 ,FT4 tự do giảm.
TSH tăng cao trong suy giâp bẩm sinh tiín phât, giảm nếu suy giâp thứ phât 6.2. Xạ hình T 99m
Phđn biệt suy giâp do lạc chỗ, do không có tuyến giâp
6.3. X.Q. xương
Đânh giâ tuổi xương vă câc biến dạng xương.
7. Tiíu chuẩn chẩn đoân sớm suy giâp bẩm sinh:
7.1. Lđm săng Cho điểm lđm săng theo bảng (P. Fort). Khi trín 5 điểm lă có thể mắc suy giâp . Khi trín 5 điểm lă có thể mắc suy giâp .
Triệu chứng Điểm
1.Thoât vị rốn 2 (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
2.Nữ 1
3.Da xanh lạnh, hạ thđn nhiệt 1
4.Phù niím, bộ mặt đặc biệt 2
5.Lưỡi to 1
6.Giảm trương lực cơ 1
7.Tâo bón 2
8.Văng da sinh lý > 3 tuần 1
9.Thóp sau rộng 1
10.Thai > 42 tuần 1
11. Cđn nặng khi đẻ >3,5 kg 1
7.2. Xĩt nghiệm
-Nồng độ TSH < 30µIU/ml : bình thường
-Nếu TSH 30µIU-50µIU/ml : lăm xĩt nghiệm lại lần 2, có thể lă suy giâp thoâng qua, TSH về bình thường sau 2 tuần .
-Khi nồng độ TSH > 50µIU/ml : đo nồng độ T3, T4 để xâc định chẩn đoân. Điều trị sớm dựa trín triệu chứng lđm săng trong khi chờ đợi kết quả xĩt nghiệm -Khi nồng độ TSH > 100 µIU/ml : Đo T3,T4 vă bắt đầu điều trị ngay.
-Nồng độ T3 , T4 giảm
8. Điều trị
8.1.Nguyín tắc điều trị
Dùng hocmôn liệu phâp suốt đời để duy trì tình trạng bình giâp. Điều trị căng sớm căng tốt . Liều lượng thuốc tăng dần theo tuổi .
8.2. Điều trị cụ thể
-LT4 (Levothyroxin, Thyrax) có tâc dụng sinh lý kĩo dăi, hấp thu qua ruột 50-70%. Dùng liều duy nhất, uống văo buổi sâng trước bữa ăn 1 giờ.
-Trẻ sơ sinh, liều ban đầu 10-14 mcg/kg/ngăy có thể tăng đến 18mcg/kg/ngăy (từ 25 đến 50mcg/ngăy). Điều chỉnh liều lượng theo tuổi vă cđn nặng.
Tuổi µg/24 giờ µg/kg/24 giờ 1-6 thâng 25-50 8-10 7-12thâng 50-75 6-8 1-5tuổi 75-100 5-6 6-12 tuổi 100-150 4-5 >12tuổi 100-200 2-3
-Theo dõi điều trị, kiểm tra T4, FT4, TSH mỗi thâng đầu. TSH về bình thường sau 3 thâng điều trị. Duy trì nồng độ T4 ở mức cao 10-16 µg/ dl trong năm đầu.
Kiểm tra T4, TSH mỗi 3 thâng/lần /năm đầu, mỗi 6 thâng/ lần/câc năm sau. Theo dõi sự phât triển chiều cao vă trí tuệ, sự cốt hoâ xương .
SUY GIÂP BẨM SINH Cđu hỏi kiểm tra Cđu hỏi kiểm tra
1. Tuyến giâp lạc chỗ lă do
A. Nụ mầm giâp di chuyển lạc chỗ.
B. Do nụ mầm giâp có vị trí bất thường ngay từ đầu . C. Do phât triển bất thường của nụ mầm giâp.
D. Do di truyền. E. Dị dạng bẩm sinh .
2. Nguyín nhđn thường gặp nhất của suy giâp trạng bẩm sinh lă A. Loạn sản tuyến giâp. (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
B. Rối loạn tổng hợp hocmôn giâp. C. Rối loạn hoạt động hocmôn giâp. D. Mẹ dùng thuốc khâng giâp. E. Mẹ nhiễm xạ .
3. Yếu tố nguy cơ cao nhất của suy giâp trạng bẩm sinh lă A. Mùa
B. Giới
C. Hệ HLA đặc thù. D. Môi trường. E. Nhiễm trùng.
4. Tâc dụng quan trọng nhất của hocmôn giâp trong thời kỳ băo thai lă A. Phât triển cơ thể .
B. Cốt hoâ sụn.
C. Phât triển tế băo nêo. D. Hoạt động của vitamin A. E. Phât triển hệ xương .
5. Triệu chứng lđm săng nặng nề của suy giâp trạng bẩm sinh không được điều trị lă A. Thoât vị rốn, phù niím, tâo bón
B. Thóp sau rộng, lưỡi to, văng da kĩo dăi C. Thai > 42 tuần, cđn nặng> 3,5 kg
D. Giảm trương lực cơ, hạ thđn nhiệt, bộ mặt đặc biệt E. Trẻ lùn vă chậm phât triển tinh thần trí tuệ nặng nề
6. Nguyín nhđn thường gặp nhất của trẻ sơ sinh có câc triệu chứng suy giâp vă bướu giâp lă : A. Không có tuyến giâp
B. Lạc chỗ tuyến giâp
C. Mẹ ung thuốc khâng giâp D. Mẹ mắc bệnh bướu giâp
E. Rối loạn tổng hợp hocmôn giâp
7. Xĩt nghiệm quan trọng nhất để chẩn đoân suy giâp trạng bẩm sinh lă : A. Nồng độ TSH
B. Nồng độ T3,T4 C. Tuổi xương. D. Xạ hình tuyến giâp
E . Tất cả câc xĩt nghiệm trín
8.Thời điểm tốt nhất lấy mâu xĩt nghiệm TSH ở trẻ sơ sinh để săng lọc bệnh suy giâp bẩm sinh lă :
A. Ngay sau khi sinh
B. Sau 3 đến ngăy thứ 5 sau sinh C. Trong thâng đầu sau sinh D. Trong 3 thâng đầu sau sinh E. Trong năm đầu sau sinh
9. Thuốc Levothyroxine để điều trị suy giâp bẩm sinh được dùng: A. Chia đều nhiều lần trong ngăy
B. Uống một lần duy nhất trước ăn sâng C. Uống liều gấp đôi buổi sâng
D. Tăng liều thuốc lín gấp đôi khi trẻ bị ốm E. Liều lượng thuốc tăng dần theo tuổi 10. Theo dõi điều trị suy giâp bẩm sinh
A. Xĩt nghiệm TSH, FT4 định kỳ theo lứa tuổi B. Đo chiều cao
C. Chụp X.Q. tuổi xương D. Đânh giâ phât triển trí tuệ
E. Tất cả đều đúng
ĐÂP ÂN
1A 2A 3C 4C 5E 6E 7A 8B 9B 10E
Tăi liệu tham khảo
1. Bertrand,R.Rappaport,P.C. Sizonenko (1995).” Hypothyroidie congenitale” Endocrinologie pediatrique, Payot Lausanne Doin editeurs Paris. (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
2.Charles G.H.Brook(1995). “ Congenital hyphthyroidism” Clinical Paediatric Endocrinology.Blackwell Science.
TĂNG SẢN TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH Mục tiíu Mục tiíu
1. Trình băy được cơ chế bệnh sinh của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.
2. Mô tả câc thể, câc triệu chứng lđm săng của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh do thiếu enzym 21-OH.
3. Trình băy tiíu chuẩn chẩn đoân tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh do thiếu enzym 21- OH.
4. Nắm được phđn loại Prader .
5. Níu được nguyín tắc điều trị của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh do thiếu enzym 21- OH.
1. Đại cương
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) hay còn gọi lă hội chứng sinh dục - thượng thận, lă bệnh di truyền lặn, nhiễm sắc thể thường, do sự thiếu hụt câc enzyme dẫn đến rối loạn tổng hợp hocmôn vỏ thượng thận. Thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase (21-OH) hay gặp nhất, chiếm 90-95%. Sau đó lă enzyme 11 hydroxylase (11-OH), câc enzym khâc : 3 01 deshydrogenase(3 HSD) 17 hydroxylase(17OH), 20-21 desmolase cũng có thể bị thiếu hụt nhưng hiếm gặp hơn.