Khâm xĩt tỉ mỉ lđm săng, dựa văo hình thâi xuất huyết trín da, xuất huyết nội tạng đồng thời dựa văo vị trí vă tính chất xuất hiện chúng ta có thể sơ bộ nghĩ đến nguyín nhđn của bệnh.
7.1. Câc hình thâi xuất huyết trín da
Nếu chỉ xuất huyết dạng chấm, nốt trín da phât hiện tự nhiín thường lă xuất huyết do nguyín nhđn thănh mạch.
Nếu xuất huyết nhiều dạng khâc nhau, chấm , nốt, mêng bầm mâu nông trín da, chảy mâu cam, mâu răng thường lă do nguyín nhđn tiểu cầu.
Nếu chỉ mêng bầm mâu lớn hoặc tụ mâu lớn ở cơ sau chần thương nhẹ thì nghĩ đến nguyín nhđn thiếu yếu tố F.VIII, F.IX, F.XI.
Nếu xuất huyết trín da tại câc điểm chích lễ kĩo dăi, ở trẻ nhỏ hơn 3 thâng tuổi phải nghĩ ngay đến bệnh lý xuất huyết giảm phức hợp Prothrombin.
7.2 Câc vị trí xuất huyết nội tạng thường gặp lă xuất huyết nêo, măng nêo.
Đđy lă vị trí hay xảy ra trong bệnh xuất huyết giảm phức hợp Prothrombin.
Xuất huyết tiíu hóa, xuất huyết tiết niệu gđy tiểu mâu thường gặp trong bệnh lý tiểu cầu. Xuất huyết khớp thường hay xảy ra ở bệnh ưa chảy mâu A, B.
8.Câc xĩt nghiệm định hướng vă xâc định nguyín nhđn xuất huyết 8.1.Thời gian mâu chảy ( TS )
-Xĩt nghiệm khảo sât toăn thể cầm mâu kỳ đầu
-Khảo sât thănh mạch , tiểu cầu vă hai yếu tố của huyết tương : Fibrinogen vă F. Willebrand Thực hiện : Phương phâp Duke : > 5 phút : dăi , phương phâp Ivy sau 8 phút : dăi
Nguyín nhđn dăi TS:
- Những trường hợp giảm tiểu cầu.
- Bệnh xuất huyết giảm tiểu cầu tiín phât. - Bệnh rối loạn chức năng tiểu cầu
-Do tiểu cầu: bệnh suy nhược tiểu cầu Glanzmann, bệnh tiểu cầu rổng, bệnh Jean-Bernard vă Soulier
-Do huyết tương : bệnh Willebrand, bệnh vô sợi huyết bẩm sinh.
-Kĩo dăi bất thường do dùng Aspirin : có thể kĩo dăi TS trong tâm ngăy sau khi dùng aspirin. -Trong câc bệnh mâu : Hội chứng tăng sinh tủy, bệnh myeloma, xơ gan, suy thận mên.
8.2. Thời gian Quick
Khảo sât đông mâu theo đuờng ngoại sinh gồm : F. VII, yếu tố thđn chung, X, II,V. Những bất thường Fibrinogen hay có chống đông lưu hănh có thể lăm dăi thời gian Quick.
Nguyín nhđn
- Thời gian Quick tăng vă thời gian Cephalin- Kaolin bình thường : Thiếu F.VII
- Thời gian Quick tăng vă thời gian Cephalin- Kaolin tăng : Rối loạn đông mâu nội vă ngoại sinh.
- Hoặc có chống đông lưu hănh loại Anti- prothrombinase.
8.3. Thời gian Cephalin-kaolin
Khảo sât đông mâu đường nội sinh bao gồm câc yếu tố : XII, XI, IX, VIII, X,V, II, I. Nguyín nhđn :
- Thời gian Cephalin Kaolin tăng + Quick bình thường: + Hemophili A
+ Hemophili B
+ Thiếu hụt bẩm sinh những yếu tố khâc. + Có chống đông lưu hănh
46
9.1 Những xĩt nghiệm trín bình thường
- Không có rối loạn cầm mâu. - Có khê năng thănh mạch dể vở. - Thiếu yếu tố XIII.
9.2 Thời gian mâu chảy: TS kĩo dăi với số lượng tiểu cầu bình thường.
- Bệnh lý tiểu cầu. - Bệnh Willebrand.
9.3 Số lượng TC giảm < 100.000 TC/ mm3
- Bệnh giảm TC.
9.4 Fibrinogen giảm đơn độc hay không
- Bệnh giảm Fibrinogen mâu bẩm sinh hay mắc phải
- Bệnh đông mâu rêi râc trong lòng mạch bệnh tiíu sợi huyết cấp nguyín phât
9.5 Thời gian CK dăi đơn độc.
- Bệnh Ưa chảy mâu A hay B. - Bệnh thiếu yếu tố XI
- Có hiện diện chống yếu tố F.VIIIc, IX, XI mắc phải.
9.6 Tg Quick tăng đơn độc
- Bệnh thiếu yếu tố VII
9.7 Thời gian CK vă thời gian Quick tăng
- Bệnh thiếu yếu tố X,V,II, VII ( có rối loạn đông mâu nội vă ngoại sinh)
9.8 Thời gian Thrombin kĩo dăi
- Đang điều trị bằng heparin
- Bất thường polyme hóa của Fibrin
CÂC BỆNH GĐY XUẤT HUYẾT THƯỜNG GẶP BỆNH ƯA CHẢY MÂU A, B BỆNH ƯA CHẢY MÂU A, B
1. Đại cương
Bệnh ưa chảy mâu lă bệnh của sinh thromboplastine nội sinh có đặc tính lă bệnh chảy mâu bẩm sinh, di truyền, chỉ gặp ở con trai. Nguyín nhđn lă do thiếu hụt một số yếu tố sinh thromboplastine nội sinh. Đó lă yếu tố VIII hoặc yếu tố IX. Bệnh thiếu yếu tố XI, gọi lă bệnh Rosental, trước đđy gọi lă ưa chảy mâu C, bđy giờ không được xếp văo ưa chảy mâu vì không cùng cơ chế di truyền như ưa chảy mâu A,B.
2. Bệnh sinh
Bệnh chủ yếu lă do rối loạn quâ trình đông mâu vì thiếu yếu tố chống ưa chảy mâu nín sinh thromboplastine hoạt động kĩm lăm prothrombine tiíu thụ không hết, lăm thời gian đông mâu kĩo dăi dễ gđy chảy mâu vă chảy mâu lđu cầm. Đđy lă bệnh di truyền lặn, gen bệnh nằm trín nhiễm sắc thể giới tính X. Ở con gâi, gen bệnh được trung hòa bởi một nhiễm sắc thể giới tính X khâc bình thường. Còn ở con trai, thì không được trung hòa vì chỉ có 1 nhiễm sắc thể giới tính X còn nhiễm sắc thể giới tính khâc lă Y . Điều năy giải thích tại sao chỉ có con trai bị bệnh.
Khoảng 80% lă do thiếu yếu tố VIII vă 15% lă do thiếu yếu tố IX Phđn tử F. VIII có 2 thănh phần: một có trọng lượng phđn tử cao F. VIIIag chứa yếu tố Willebrand vă một có trọng lượng phđn tử thấp F. VIIIc có hoạt tính đông mâu. Ở người bị bệnh ưa chảy mâu A nặng, mức độ F. VIIIag trong mâu bình thường nhưng mức độ F. VIIIc giảm từ 0 - 5% so với bình thường. Mẹ mang mầm bệnh không có triệu chứng. Người mẹ có đặc điểm lă mức độ F. VIIIag bình thường, trong khi đó F. VIIIc giảm từ 50 – 60%.
Khoảng 80% có tiền sử gia đình rõ răng.
3. Triệu chứng lđm săng
Triệu chứng chính lă xuất huyết. Rất ít xuất hiện lúc mới đẻ, tuy vậy có thể xảy ra sớm do F. VIIIc không qua được măng nhau nín có thể xảy ra sớm ở thời kỳ năy vă nhiều nhất lă tuổi
47
tập đi. Xuất huyết, mâu tụ sau khi tiím, vă chảy mâu sau khi cắt bao qui đầu lă thường gặp. Xuất huyết thường xảy ra sau một san chấn dù rất nhỏ như va chạm nhẹ, nhổ răng, vận động mạnh. Hình thâi chủ yếu lă mảng bầm mâu, đâm tụ mâu lớn dưới da, trong cơ. Một vết thương râch nhỏ ở lưỡi, môi có thể gđy chảy mâu dai dẳng nhiều giờ hay nhiều ngăy. Đđy lă dữ kiện dẫn đến phât hiện bệnh. Đặc điểm của ưa chảy mâu lă chảy mâu ở khớp, nhất lă câc khớp lớn: gối, khuỷu tay, cổ chđn. Xuất huyết tâi phât nhiíù lần gđy cứng khớp, nhẹ hơn lă loêng xương, teo cơ.Những người có yếu tố VIII hơn 6% có thể không có triệu chứng chảy mâu tự nhiín. Những thể bệnh nhẹ năy chỉ thấy chảy mâu kĩo dăi sau khi nhổ răng, phẫu thuật hay chấn thương.
4. Xĩt nghiệm
4. 1. Thời gian đông mâu kĩo dăi > 15 phút.
4. 2. Thời gian Howell kĩo dăi > 1 phút so với chứng.