o Đặc điểm lâm sàng
BP là một phổ bệnh với nhiều phân nhóm, gồm biến thể da và biến thể niêm mạc, mỗi biến thể có dạng lan toả và dạng cục bộ [25]. BP là BDBNTM dưới thượng bì thường gặp nhất với xuất độ khoảng 6,6 ca mới/1000.000 dân/năm [3],[96].
Pemphigoid da toàn thân là nhóm bệnh thường gặp nhất. Bệnh thường gặp ở BN lớn tuổi, nhiều nhất ở độ tuổi 70, không liên quan giới tính và vùng địa lý [25].
Tổn thương đặc trưng là bóng nước da căng, nguyên vẹn trên nền da bình thường hoặc nền hồng ban [87]. Bóng nước hình vòm có thể to đến vài xen-ti-mét đường kính, thường chứa dịch trong hoặc dịch máu, biểu hiện toàn thân, tập trung nhiều nhất là ở vùng bụng dưới, mặt trong đùi, mặt gấp cánh tay, nách và bẹn, khi lành không để lại sẹo [87]. Bóng nước niêm mạc có thể xảy ra ở 8 -58% các ca. Tổn thương không tạo sẹo như MMP [87]. Gồm nhiều biến thể lâm sàng: pemphigoid bóng nước thể mề đay, pemphigoid mụn nước, pemphigoid da đa dạng, pemphigoid sùi, pemphgoid bã, pemphigoid dạng sẩn cục, pemphigoid dạng tổ đỉa, pemphigoid trẻ em.
o Đặc điểm mô bệnh học và miễn dịch
Bóng nước đã thành lập điển hình đơn ngăn, giàu TB viêm [25]. Lòng bóng nước chứa huyết thanh đông tụ, sợi fibrin và rất nhiều TB viêm với BCAT nổi bật. BCĐNTT thường hiện diện với số lượng thay đổi. Một đặc điểm điển hình của BP là đường viền nhú bì rõ nhô vào trong lòng bóng nước [25]. Lớp bì thấm nhập TB viêm và thường phù nề lan toả.. Nhú bì phù nề và rất hiếm khi có vi áp-xe BCAT. Không có mảnh vụn nhân BCĐNTT và viêm quanh mạch máu. Vi áp-xe chứa BCĐNTT cực kỳ hiếm gặp [25]. Bóng nước nghèo TB viêm thường lấy từ các tổn thương trên nền da không viêm [25].
Hình 1.10. Sàn bóng nước với đường viền nhú bì rõ trong bệnh BP [25]
Trong BP và các biến thể của nó, KN gồm BP230 và BP180 [70]. Nơi phân tách bì – thượng bì trong BP nằm trong lá sáng, lớp lá đặc lót sàn bóng nước [63].
90% BP biểu hiện lắng đọng IgG dạng dải ở BMZ trên DIF [85]. Hầu hết BP có C3c dương tính. IgM, IgA đôi khi cũng dương tính. IIF sử dụng kỹ thuật tách lớp bằng nước muối bão hoà có độ nhạy lên đến 90% và rất hữu ích để phân biệt giữa các bệnh cùng có lắng đọng IgG thành dải dọc màng đáy gồm BP, MMP, PG, EBA, BSLE [143],[150]. Trong đó, BP có lắng đọng tự KT dọc trần bóng nước, trái ngược với EBA và BSLE. Ngoài lắng đọng IgG dạng đường giống BP, pemphigoid đa dạng có thể có lắng đọng IgA dạng dải dọc BMZ như LAD hoặc dạng hạt ở nhú chân bì như trong DH [25],[138].
o Chẩn đoán phân biệt
BP giàu TB viêm cần phân biệt với các bệnh da bóng nước dưới thượng bì có hình ảnh viêm tương tự, gồm: DH, LAD, EBA, BSLE (Bảng 1.4) [25]. BP nghèo TB viêm phân biệt với ly thượng bì bẩm sinh hoặc mắc phải, porphyria da muộn, amyloidosis bóng nước, bệnh bóng nước ở BN đái tháo đường và bóng nước do tự tiêu [25].
Bảng 1.4. Các chẩn đoán phân biệt của BP loại giàu TB viêm [25].
Xét nghiệm BP EBA BSLE LAD DH
DIF IgG,C3 dạng dải IgG,C3 dạng dải IgG,C3 dạng dải IgA dạng dải IgA dạng hạt IIF 75-80% IgG (+) 25-50% IgG (+) 60% IgG (+) 30% IgA (+) KT antitransgluta minase IIF tách lớp Trần bóng nước (BN) Sàn BN Sàn BN Trần +/- sàn BN Không áp dụng Collagen týp IV (HMMD) Sàn BN Trần BN Trần BN Trần hoặc sàn BN Không áp dụng
1.4.2.Pemphigoid niêm mạc (Mucous membrane pemphigoid-MMP)
MMP là một phổ BDBNTM biểu hiện ưu thế ở niêm mạc và tạo sẹo, gồm pemphigoid mắt, pemphigoid khoang miệng, pemphigoid niêm mạc lành tính [30].
o Đặc điểm lâm sàng
Xuất độ 1:12.000 – 1:20.000 mỗi năm, nữ : nam = 2: 1, chủ yếu ở người lớn, độ tuổi 70 [54]. Rất hiếm gặp ở trẻ em. Không liên qua vùng địa lý và chủng tộc [25].
85-95% BN có tổn thương niêm mạc miệng, thường sau chấn thương nhẹ [25]. Viêm nướu tróc vảy là biểu hiện thường gặp nhất [30]. Bệnh khu trú khoang miệng thường mạn tính nhưng tiên lượng tốt. Tổn thương niêm mạc tạo sẹo nhiều vị trí có thể gây các biến chứng nặng nề [25],[30]. Tổn thương da thường ít, ở sọ, mặt, cổ, là bóng nước căng trên nền mề đay hoặc hồng ban, ngứa rát, lặp lại trên cùng một vùng da [30].
o Đặc điểm mô bệnh học và miễn dịch
Tổn thương da sớm của MMP giống BP giàu TB viêm, nhưng BCAT không nhiều như trong BP da toàn thân [25]. Tổn thương muộn là bóng nước ít TB viêm và các dải mô sợi tăng sinh tạo sẹo trong lớp bì nông [25].
Hình 1.11. Pemphigoid niêm mạc: bóng nước da giai đoạn muộn [25].
Bóng nước sạch không chứa TB viêm, mô sợi tăng sinh tạo sẹo trong lớp bì nông.
Tổn thương niêm mạc miệng hiếm khi là mụn nước nguyên vẹn dưới biểu mô gai, thấm nhập TB viêm hỗn hợp [25]Loét trợt thường gặp hơn, đặc trưng bởi mô hạt viêm với tăng sinh mạch máu, nguyên bào sợi, tăng sinh sợi và thấm nhập TB viêm [25].
80-97% MMP cho thấy lắng đọng IgG và C3 dạng dải ở BMZ [25]. Lắng đọng IgA ở BMZ đi kèm IgG và C3 là gợi ý giúp hướng tới chẩn đoán MMP [67],[150].