EBA là bệnh bóng nước mạn tính tự miễn hiếm gặp có biểu hiện lâm sàng đa dạng, gây ra bởi tự KT kháng collagen type VII [67]. Bệnh hầu hết xảy ra ở người lớn, xuất độ 0,17 – 0,26/1000.000 dân/năm [25].
o Đặc điểm lâm sàng
EBA có biểu hiện lâm sàng thay đổi tuỳ thể bệnh (1) EBA cổ điển (classical EBA)
Là thể thường gặp nhất của EBA. Bóng nước, trợt da, đóng mài xuất hiện sau chấn thương nhẹ. Tổn thương tập trung nhiều ở những vùng da vi chấn thương như lưng ngón tay và bàn tay, đầu gối, khuỷu tay, mông [25]. Bóng nước da căng, không đau, không viêm, chứa dịch trong hoặc lẫn máu, khi lành để lại vùng da tăng sắc tố, tạo sẹo, teo da và mụn hạt kê. Các biến đổi móng như ly móng, loạn dưỡng móng, viêm nền móng tạo sẹo thường gặp. Sẹo co kéo ở các vùng khớp có thể gây hạn chế cử động [25].
(2) EBA giống pemphigoid bóng nước (BP- like EBA)
Là biến thể viêm thường gặp nhất của EBA. BN thường có bóng nước lớn, căng, kèm hồng ban, phân bố toàn thân, nhiều nhất ở mặt gấp và các vùng da kẽ trên cơ thể, thường kèm ngứa [4],[25].Tổn thương không liên quan chấn thương, không tạo sẹo và không đi kèm mụn hạt kê [25].
Các thể lâm sàng khác gồm: thể giống pemphigoid niêm mạc (MMP-like pemphigoid), thể Brunsting – Perry, thể giống IgA dạng dải (LAD-like EBA, EBA trẻ em (Childhood EBA), EBA trong bệnh hệ thống [25]..
Đặc điểm mô bệnh học khác nhau giữa bóng nước do chấn thương cơ học và bóng nước viêm. Bóng nước do chấn thương đặc trưng bởi hình ảnh bóng nước dưới thượng bì sạch [Hình 1.13]. Lòng bóng nước chứa vài hồng cầu và ít sợi fibrin. Màng đáy lát trần bóng nước. Lớp bì kế cận thường có tạo sẹo rõ [25].
Hình 1.13. EBA cổ điển: bóng nước sạch chứa ít sợi fibrin [25]
Biến thể viêm đặc trưng bởi bóng nước dưới thượng bì thấm nhập TB viêm hỗn hợp gồm lymphô bào, mô bào, BCĐNTT và BCAT. Trong đó, BCĐNTT thường chiếm ưu thế [25]. Đôi khi BCAT nổi bật, giống như BP hoặc DH [25].
Tự KT trong EBA phản ứng với đầu carboxy của tiền collagen týp VII- là thành phần chính của các sợi neo giữ của màng đáy [76], [160]. HMMD xác định collagen týp IV ở trần bóng nước có thể giúp chẩn đoán phân biệt với BP [67],[150]. DIF có lắng đọng IgG và C3 dạng đường ở BMZ trong hầu hết EBA. IgA và IgM đôi khi cũng dương tính [76]. Trong biến thể EBA giống LAD, có khi chỉ dương tính với IgA [25]. IIF tách lớp có lắng đọng IgG ở sàn bóng nước, giúp CĐPB với BP [150].
o Chẩn đoán phân biệt
EBA loại nghèo TB viêm phải phân biệt với ly thượng bì bóng nước bẩm sinh, porphyria muộn, giả porphirya và amyloidosis bóng nước da [25]. EBA loại giàu TB viêm cần phân biệt với BP, MMP và LAD dựa trên IIF với kỹ thuật tách lớp (bảng 1.4).