LAD gồm hai phân nhóm có biểu hiện lâm sàng khác biệt là LAD người lớn và LAD trẻ em [25].
(1) LAD người lớn
LAD người lớn là bệnh hiếm, xuất độ từ 0,25 – 6/ 1000.000 dân/năm, tuỳ vùng trên thế giới [3],[34],[96]. Xuất độ bằng nhau ở nam và nữ. LAD người lớn khởi phát sau dậy thì, đỉnh tuổi ở thiếu niên - người trẻ và độ tuổi 60 [25],[34]. Bệnh đặc trưng bởi bóng nước và mụn nước dưới thượng bì và IgA lắng đọng dạng đường ở BMZ trên DIF [67]. Bệnh biểu hiện phát ban bóng nước không điển hình, tương tự BP hoặc DH. Đôi khi, bệnh khởi phát giống hồng ban đa dạng. Tổn thương sớm có thể là phát ban da hình bia, viền đa cung, hình vành khăn, mề đay [25],[62]. Tổn thương đã thành lập là bóng nước, mụn nước; có thể tạo hình ảnh chuỗi vòng ngọc đặc trưng [62]. Tổn thương niêm mạc, kết mạc có thể tạo sẹo gây biến chứng nặng [62]. Bệnh đáp ứng với điều trị dapsone hoặc sulfonamide và đôi khi tự giới hạn [67],[81],[87].
(2) LAD trẻ em
Bệnh thường khởi phát trước 5 tuổi [62],[93]. Tổn thương sớm là mề đay hình vòng hoặc đa cung, ngứa, rát trên nền da bình thường [62],[93]. Sau đó hình thành mụn nước rồi bóng nước dạng hoa hồng, chuỗi vòng ngọc [62],[93]. 64% LAD có tổn thương niêm mạc, trong đó có 57% ở miệng. 40% các ca có tổn thương mắt [25]. Bệnh thường tự giới hạn nhưng có 25% trường hợp kéo dài qua 5 năm, đôi khi kéo dài qua tuổi dậy thì [25].
o Đặc điểm mô bệnh học và miễn dịch
Tổn thương da niêm của LAD có đặc điểm mô học giống DH, đôi khi giống BP, hoặc mang đặc điểm của cả hai [25].
KN rất đa dạng bao gồm các KN của lớp bì và thượng bì [34]. Trong đó LAD1 và BP180 đóng vai trò quan trọng [34]. Do sự đa dạng KN nên biểu hiện lâm sàng rất thay đổi, và vùng phân tách bì thượng bì có thể nằm trong lá sáng hoặc dưới lá đặc [25]. 100% LAD có lắng đọng IgA dọc BMZ trên DIF. 25% LAD biểu hiện IgG. IgM và C3 đôi khi cũng dương tính [34]. IIF dương tính với IgA trong 30-50% trường hợp [85].
Hình 1.14. Tổn thương da trong LAD nhuộm DIF với IgA [42].
o Chẩn đoán phân biệt
LAD cần CĐPB với DH, BP, EBA loại nhiều TB viêm dựa vào lâm sàng, mô bệnh học và DIF (Bảng 1.4), ngoài ra có thể dùng thẩm tách miễn dịch, điện di miễn dịch.