...
Các bệnh di truyền do rối
loạn chuyển hoá và các bệnh
nhiễm sắcthể
1. Các bệnh di truyền do rốiloạn
chuyển hoá
1.1. Phenylketonuria (PKU)
PKU là một ... X.
Nguyên nhân là do một tế bào trứng hoặc
một tinh trùng không có nhiễmsắcthể
giới tính, hoặc do mất đi một nhiễmsắc
thể giới tính trong nguyên phân ở những
lần phân cắt đầu tiên sau khi ...
21. Trong một số trường hợp hội chứng
này còn là kết quả của chuyển đoạn giữa
nhiễm sắcthể 21 với nhiễmsắcthể của
nhóm D hoặc nhóm G. Biểu hiện bệnh lý
là ngu đần bẩm sinh, giảm trí lực,...
... chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật
bẩm sinh; Biểu hiện rốiloạnnhiễmsắcthể ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và
sinh con bị dị tật bẩm sinh; Biểu hiện rốiloạnnhiễmsắcthể giữa ... họ có bịrốiloạn ở mức độ NST hay
không, mà những bất thường này có thể là nguyên nhân gây sảy thai sớm và sinh
con bị dị tật.
Biểu hiện rốiloạnnhiễmsắcthể ở các cặp vợ chồng sảy thai ... thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh;
Các biểu hiện về rốiloạnnhiễmsắcthể ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và
sinh con bị dị tật bẩm sinh; Các kiểu chuyển đoạn nhiễmsắc thể...
... nhận dạng hình tháinhiễmsắcthể ở các kì .
- Vẽ lại hình quan sát đợc .
- Chia nhóm, phát dụng cụ thực hành .
- Có ý thức kỉ luật không nói to.
Hoạt động 1
Quan sát nhiễmsắcthể ở các kì
Hoạt ... dung
-GV yêu cầu HS quan sát
tranh câm : nhiễmsắc thể
hành tây ở các thời kì. Quan
sát tiêu bản qua kính hiển
vi.
-Yêu cầu HS nhận dạng
hình tháinhiễmsắcthể ở
các kì .
-GV treo tranh các kì của
nguyên ... thái
nhiễm sắcthể ở các kì
-Vẽ hình đà quan sát đợc
vào vở
-HS quan sát tranh, đối
chiếu với hình vẽ của nhóm
-Một vài đại diện nhóm
trình bày lại quá trình biến
đổi hình tháinhiễmsắc thể
trong...
... (a) Bộ nhiễmsắcthể được xử
lý bằng thuốc nhuộm phổ biến
Giemsa; và (b) xác định các đặc điểm
của một nhiễmsắc thể.
Để mô tả bộ nhiễmsắcthể của một loài
và xác định các nhiễmsắcthể của ... thước nhiễmsắcthể
Kích thước các nhiễmsắcthể sai khác
nhau rất lớn. Giữa các loài khác nhau sự
sai khác này có thể lên tới hơn 100 lần,
trong khi một số nhiễmsắcthể trong một
chia nhiễm ...
(telomeres) của các nhiễmsắc thể, trong
khi các vùng khác bắt màu yếu hơn nên
nhạt hơn. Các vùng bắt màu đậm gọi là
chất dị nhiễm sắcchất đồng nhiễm
sắcbiểu đồ nhiễmsắcthể (idogram)
người....
... )
-
Đa số gây sẩy thai
Đa số gây sẩy thai
-
Tần xuất 1/ 5000 trẻ sanh sống
Tần xuất 1/ 5000 trẻ sanh sống
-
Thể khảm ( mất
Thể khảm ( mất
đ
đ
oạn nhiễmsắc
oạn nhiễmsắc
thể X )th
thể X )th
ư
ư
ờng ... 20% tr
ư
ư
ờng hợpsẩy thai do bất
ờng hợpsẩy thai do bất
th
th
ư
ư
ờng nhiễmsắc thể
ờng nhiễmsắc thể
-
Xuất
Xuất
đ
đ
ộ 1/ 2500, thai sống sau sanh rất
ộ 1/ 2500, thai sống sau sanh rất ... h0" alt=""
MỞ ĐẦU
MỞ ĐẦU
•
Các bất th
Các bất th
ư
ư
ờng số l
ờng số l
ư
ư
ợng nhiễm
ợng nhiễm
sắc thể th
sắc thể th
ư
ư
ờng gặp:
ờng gặp:
–
- D
- D
ư
ư
một NST ( trisomy)
một NST ( trisomy)
–
-...
... hCG) ở 31 thai phụ.
Có 12 thai phụ có kết quả test sàng lọc dơng tính trong đó có 4 trờng hợp có rốiloạn NST ở thai, 19
thai phụ có kết quả sàng lọc âm tính thì có 1 trờng hợp có rốiloạn NST. ... mẹ, siêu âm thai với nuôi cấy tế bào thai
để phát hiện những thai có bất thờng NST.
TCNCYH 28 (2) - 2004
5
Chẩn đoán xác định một số dị tật thai nhi bằng phân
tích nhiễmsắcthể tế bào ...
karyotyp có rốiloạn cụm NST với hình ảnh
NST nhoè, nát cụm có nồng độ AFP = 0,48
MoM, hCG =1,64 MoM, thai phụ này bị cúm
7 ngày, ngay ở tháng mang thai đầu tiên. Có
lẽ những bà mẹ bịnhiễm virut...
... trong cơ thể. Khi bạn ăn
chất ngọt nhân tạo này, quá trình trao đổi chất trong cơ thể bạn bị thay đổi, các thụ thể
trong não, ruột sẽ tiếp nhận calo từ đường, và theo phản ứng thì cơ thể bạn ... cơ thể.
Và cho đến một lúc cơ thể bạn suy kiệt năng lượng, bạn sẽ ăn bù nhiều hơn để lấy lại sức
lực và cơ bắp. Điều này đồng nghĩa với việc cơ chế trao đổi chất của bạn bị tác động và
rối loạn ... có thể sự trao đổi
chất của bạn cũng bị ảnh hưởng theo.
Thứ nhất, mặc dù trọng lượng của bạn có giảm nhưng lại gây căng thằng cho cơ bắp. Thứ
hai, các hoạt động của các cơ quan trong cơ thể...
... trong
máu lúc mới chào đời và được đánh giá hành vi lúc lên 8-14
tuổi.
Trẻ nhiễm kim loại dễ bị
rối loạn hành vi
... Trẻ em tiếp xúc nhiều với các kim loại nặng như thủy
ngân, chì dễ bịrốiloạn khả năng chú ý và ảnh hưởng đến
hành vi khi trẻ lớn lên. Đây là kết quả một nghiên cứu...
... múi gọi là múi vi thể
chromatin bám xung quanh trục của
nhiễm sắc thể.
Cấu trúc trên đây của nhiễmsắcthể là của nhiễmsắc
thể kỳ giữa và cũng là cấu
trúc của nhiễmsắcthể khi phân bào ... được
gọi là ARN tiền thân, phải
Trong gian kỳ khi nhiễmsắcthểbị giải thể, tuy phân
tán trong nhân nhưng mỗi
nhiễm sắcthể (dạng giải thể) có vị trí nhất định của
mình trong nhân chứ không ...
khung được tái lập và nhiễmsắcthể
trở lại dạng điển hình để đi vào phân bào.
bào, từ bào tương đi ngay vào nhân để cùng với ADN
mới tạo nên sợi chromatin. Khi
nhiễm sắcthể hình thành, sợi...
... là nhiễmsắcthể tâm
gần giữa.
. Khi p = 0 (p rất ngắn không đáng kể) thì gọi là
nhiễm sắcthể tâm đầu.
và một nhiễmsắcthể giới. Ở nam giới nhiễmsắcthể
giới có hai loại, nhiễmsắcthể ... hai nhiễm
sắc tử (dạng kép). Ở người nhiễmsắc
thể ở kỳ giữa có các dạng sau đây:
+ Nhiễmsắcthể tâm giữa: gọi
là tâm giữa vì nhiễmsắcthể nào cũng
có một phần tâm chia nhiễmsắcthể
(đơn) ... Nhiễmsắcthể
Các nhiễmsắcthể của Eukaryota có cấu trúc phức
tạp mang thông tin di truyền
của tế bào và của cả cá thể sinh vật.
* Cấu trúc vi thể: hình dạng vi thể của
nhiễm sắc thể...