SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI potx

SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC HỘI CHỨNG BẤT TH HỘI CHỨNG BẤT TH Ư Ư ỜNG ỜNG NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI BS BS Nguyễn Huyền Trinh Nguyễn Huyền Trinh MỞ ĐẦU MỞ ĐẦU • Các bất th Các bất th ư ư ờng số l ờng số l ư ư ợng nhiễm ợng nhiễm sắc thể th sắc thể th ư ư ờng gặp: ờng gặp: – - D - D ư ư một NST ( trisomy) một NST ( trisomy) – - Thiếu một NST ( monosomy ) - Thiếu một NST ( monosomy ) – - D - D ư ư một bộ NST ( triploidy ) một bộ NST ( triploidy ) Trisomy Trisomy • Bất th Bất th ư ư ờng về số l ờng về số l ư ư ợng nhiễm sắc thể ợng nhiễm sắc thể th th ư ư ờng gặp nhất do kết quả của hiện ờng gặp nhất do kết quả của hiện t t ư ư ợng nondisjunction > 3-4% tinh ợng nondisjunction > 3-4% tinh trùng và 10-20% noãn mất cân bằng trùng và 10-20% noãn mất cân bằng NST NST NONDISJUNCTION Trisomy Trisomy • Mỗi NST trong số 22 NST th Mỗi NST trong số 22 NST th ư ư ờng ờng đ đ ều ều có khả n có khả n ă ă ng bị bất th ng bị bất th ư ư ờng ngang nhau, ờng ngang nhau, chỉ vài bất th chỉ vài bất th ư ư ờng thai nhi có thể tồn ờng thai nhi có thể tồn tại > tại > đ đ ủ tháng ủ tháng • Trisomy 18 Trisomy 18 14% 14% • Trisomy 13 Trisomy 13 57% 57% • Trisomy 21 Trisomy 21 70% 70% Trisomy Trisomy • D D ư ư một NST giới tính: một NST giới tính: – - 47 XXX - 47 XXX - 47 - 47 XXY XXY - 47 - 47 XYY XYY Monosomy Monosomy • Thiếu một NST ảnh h Thiếu một NST ảnh h ư ư ởng ởng nguy hại h nguy hại h ơ ơ n d n d ư ư một NST một NST • Không liên quan Không liên quan đ đ ến tuổi mẹ ến tuổi mẹ • Hầu hết sẩy thai tr Hầu hết sẩy thai tr ư ư ớc làm tổ ớc làm tổ • Chiếm 20% số sẩy thai sớm Chiếm 20% số sẩy thai sớm Triploidy Triploidy • D D ư ư một bộ NST: một bộ NST: 69XXX,69XXY,69XYY 69XXX,69XXY,69XYY - - > 60%1 noãn + 2 tinh trùng > 60%1 noãn + 2 tinh trùng - < 40% 1 noãn nhân - < 40% 1 noãn nhân đ đ ôi + 1 TT ôi + 1 TT 1 noãn + 1 TT tự nhân 1 noãn + 1 TT tự nhân đ đ ôi ôi HỘI CHỨNG DOWN HỘI CHỨNG DOWN - Những dấu hiệu báo Những dấu hiệu báo đ đ ộng nguy ộng nguy c c ơ ơ cao: cao: 1. Da gáy dầy: 1. Da gáy dầy: - gặp ở 80% trẻ bị Down gặp ở 80% trẻ bị Down - Khảo sát lúc thai 20 tuần, Khảo sát lúc thai 20 tuần, - Bình th Bình th ư ư ờng < 6mm ờng < 6mm - D D ươ ươ ng tính giả 0.1% ng tính giả 0.1% [...]... dẹp Sứt mơi ± chẻ vòm hầu TRISOMY 18 Bất thường ở não bộ - Cisterna magna rộng - Nang ở đám rối mạch mạc Bất thường ở mặt & sọ - Cằm nhỏ Xương đầu hình trái dâu HỘI CHỨNG TURNER ( 45XO ) - Đa số gây sẩy thai - Tần xuất 1/ 5000 trẻ sanh sống - Thể khảm ( mất đoạn nhi m sắc thể X )thường có những thể hiện bên ngồi ít nghiêm trọng hơn XO HỘI CHỨNG TURNER ( 45XO ) - Chẩn đốn: ♦Bướu thanh dịch vùng cổ... ♦ Dị tật ở tim ♦Phù thai TRIPLOIDY - Chiếm 20% trường hợpsẩy thai do bất thường nhi m sắc thể - Xuất độ 1/ 2500, thai sống sau sanh rất hiếm TRIPLOIDY Chẩn đốn: ♦Nhau dầy, thối hố dạng nang phản âm trống ♦Chậm tăng trưởng, có thể xảy ra ngay từ TCN I ♦Đa hoặc thiểu ối Các dị tật khác đi kèm TRIPLOIDY Chẩn đốn: ♦ Nhau dầy, thối hố dạng nang phản âm trống ♦ Chậm tăng trưởng, có thể xảy ra ngay từ TCN... CỦA TRISOMY 21 TRÊN SIÊU ÂM – - Thiểu sản đốt giữa ngón tay út Bình thường tỷ lệ CD đốt giữa ngón 5/ ngón 4 ≥ 0.7 – - Tăng góc xương cánh chậu bình thường < 70° ± 15°  Down > 100° ± 10°  HỘI CHỨNG DOWN Những xét nghiệm kết hợp ♦Triple markers: ♦ MS AFP ♦ Unconjugated estriol ♦ HCG ♦ Thử nhi m sắc thể đồ TRISOMY 13 Bất thường ở hệ thần kinh trung ương: ♦ Holoprosencephaly Bất thường mặt & sọ Cằm... HỘI CHỨNG DOWN 2 Xương đùi, xương cánh tay ngắn hơn bình thường - Tỷ số ĐKLĐ / CDXĐ > 1.5 Tỷ số CDXĐ đo được / CDXĐ mẫu < 0.9 Tỷ số CDXCT đo được / CDXCT mẫu < 0.9  Phát hiện trong 50-70% trường hợp  Sự quan trọng của việc đo chính xác NHỮNG DẤU HIỆU CỦA TRISOMY 21 TRÊN SIÊU ÂM ♦HẸP TÁ TRÀNG: (ít khi xuất hiện rõ trước 22 tuần) ♦BẤT THƯỜNG TIM ♦DÃN ĐÀI BỂ THẬN ♦NGĨN CÁI VÀ NGĨN 2 XƯƠNG BÀN CHÂN CÁCH... tăng trưởng, có thể xảy ra ngay từ TCN I ♦ Đa hoặc thiểu ối ♦ Các dị tật khác đi kèm NHỮNG BẤT THƯỜNG ĐƠN LẺ CẦN KHẢO SÁT NST ĐỒ • Holoprosencephaly • Dãn não thất bên • Da gáy dầy • Bướu thanh dịch vùng cổ • Dị tật ở tim • Hẹp thực quản • Hẹp tá tràng NHỮNG BẤT THƯỜNG ĐƠN LẺ CẦN KHẢO SÁT NST ĐỒ • Thốt vị cơ hồnh • Thốt vị rốn • Phù nhau thai khơng do miễn dịch • Co cứng khớp tồn thân . SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC HỘI CHỨNG BẤT TH HỘI CHỨNG BẤT TH Ư Ư ỜNG ỜNG NHI M SẮC THỂ THAI NHI NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI BS BS. Trinh Nguyễn Huyền Trinh MỞ ĐẦU MỞ ĐẦU • Các bất th Các bất th ư ư ờng số l ờng số l ư ư ợng nhi m ợng nhi m sắc thể th sắc thể th ư ư ờng gặp: ờng gặp: – -