bất thường nhiễm sắc thể sảy thai

SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI potx

Ngày tải lên : 10/03/2014, 21:20

... 20% tr ư ư ờng hợpsẩy thai do bất ờng hợpsẩy thai do bất th th ư ư ờng nhiễm sắc thể ờng nhiễm sắc thể - Xuất Xuất đ đ ộ 1/ 2500, thai sống sau sanh rất ộ 1/ 2500, thai sống sau sanh rất ... ) - Đa số gây sẩy thai Đa số gây sẩy thai - Tần xuất 1/ 5000 trẻ sanh sống Tần xuất 1/ 5000 trẻ sanh sống - Thể khảm ( mất Thể khảm ( mất đ đ oạn nhiễm sắc oạn nhiễm sắc thể X )th thể X )th ư ư ờng ... kèm

36
3.1K
14

đánh giá giá trị của các test sàng lọc trước sinh để phát hiện thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể

Ngày tải lên : 23/07/2014, 04:01

106
1.1K
14

Tài liệu Các hội chứng thường gặp liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể doc

Ngày tải lên : 27/02/2014, 06:20

... (thể tam nhiễm1 8) (47,XY, +18)(47,XX,+18) Nguyên nhân và tần số Thể tam nhiễm 18 là loại thể tam nhiễm được gặp phổ biến vào hàng thứ hai trong số các trường hợp thể tam nhiễm của NST thường. ... số trẻ gái sinh sống nhưng tần số thể đơn nhiễm X trong thai kỳ chiếm tới 4% nghĩa là có trên 99% thai mang thể đơn nhiễm X đã bị sẩy thai ngẫu nhiên. Bất thường NST ở những người mắc hội chứng ... trường hợp thể ba nhiễm 21 và 18, sự xuất hiện thể ba nhiễm 13 cũng có sự liên quan chặt chẻ với sự gia tăng tuổi mẹ. Trên 95% trường hợp thai mang thể ba nhiễm 13 bị sẩy ngẫu nhiên trong thai kỳ....

11
1.1K
6

ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang để phát hiện sớm một số bất thường nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh

Ngày tải lên : 02/05/2014, 06:24

87
810
1

Khảo sát bất thường nhiễm sắc thể trong vô sinh hiếm muộn

Ngày tải lên : 19/07/2014, 14:34

112
2.9K
16

Phân tích bộ nhiễm sắc thể (karyotype) ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh

Ngày tải lên : 10/02/2014, 20:40

... Bộ nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh: Lược sử nghiên cứu về nhiễm sắc thể người; Tiêu chuẩn và qui định quốc tế về đặc điểm bộ nhiễm sắc thể ... độ NST hay không, mà những bất thường này có thể là nguyên nhân gây sảy thai sớm và sinh con bị dị tật. Biểu hiện rối loạn nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị ... tiền sử sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh có thể do nhiều nguyên nhân như nhiễm trùng, hocmon, các bệnh mãn tính, bất thường tử cung, bất thường NST… Đặc biệt đối với thai sảy sớm...

19
1.8K
2

Phát hiện các nhiễm sắc thể bất thường mới docx

Ngày tải lên : 01/07/2014, 18:20

5
194
0

Bai 14. TH Quan sat hing thai Nhiem Sac The

Ngày tải lên : 25/09/2013, 19:10

... nhận dạng hình thái nhiễm sắc thể ở các kì . - Vẽ lại hình quan sát đợc . - Chia nhóm, phát dụng cụ thực hành . - Có ý thức kỉ luật không nói to. Hoạt động 1 Quan sát nhiễm sắc thể ở các kì Hoạt ... dung -GV yêu cầu HS quan sát tranh câm : nhiễm sắc thể hành tây ở các thời kì. Quan sát tiêu bản qua kính hiển vi. -Yêu cầu HS nhận dạng hình thái nhiễm sắc thể ở các kì . -GV treo tranh các kì của nguyên ... thái nhiễm sắc thể ở các kì -Vẽ hình đÃ quan sát đợc vào vở -HS quan sát tranh, đối chiếu với hình vẽ của nhóm -Một vài đại diện nhóm trình bày lại quá trình biến đổi hình thái nhiễm sắc thể trong...

2
723
0

Hình thái học nhiễm sắc thể eukaryote

Ngày tải lên : 17/10/2013, 22:15

... (a) Bộ nhiễm sắc thể được xử lý bằng thuốc nhuộm phổ biến Giemsa; và (b) xác định các đặc điểm của một nhiễm sắc thể. Để mô tả bộ nhiễm sắc thể của một loài và xác định các nhiễm sắc thể của ... thước nhiễm sắc thể Kích thước các nhiễm sắc thể sai khác nhau rất lớn. Giữa các loài khác nhau sự sai khác này có thể lên tới hơn 100 lần, trong khi một số nhiễm sắc thể trong một chia nhiễm ... về màu sắc (mà mắt thường chúng ta không thể phát hiện) bằng chương trình máy tính rồi sau đó phân loại từng cặp nhiễm sắc thể theo các màu sắc khác nhau. Việc sắp xếp các nhiễm sắc thể theo...

15
873
4

Tài liệu Chương 5: Đột biến đơn gene trên nhiễm sắc thể thường docx

Ngày tải lên : 13/12/2013, 14:15

... trong khi đó bệnh di truyền lặn luôn luôn bình thường trên lâm sàng ở cơ thể dị hợp. II. Sự di truyền của gene đột biến nằm trên nhiễm sắc thể thường 1. Di truyền gene trội (autosomal dominant ... cùng một loại bệnh di truyền trội NST thường trong khi tiền sử của gia đinh chưa hề có ai mắc 6 Chương 5 Đột biến đơn gene trên nhiễm sắc thể thường I. Các khái niệm cơ bản 1. Xác ... là đồng trội (codominant) và tình trạng dị hợp này có thể phân biệt với hai dạng đồng hợp tử MM và NN. Bất cứ một cá thể nào trong quần thể đều thuộc về một trong ba kiểu gen MM, NN hoặc MN....

9
695
1

Tài liệu Thai bất thường -Phát hiện thế nào? docx

Ngày tải lên : 21/01/2014, 08:20

... và sau Những dị tật có thể được phát hiện sớm Bất thường về nhiễm sắc thể: Đây là những bất thường về di truyền (bệnh Down, hội chứng Turner ), những bất thường này thường để lại những hậu ... Bất thường về xương: Thường hay gặp chiếm khoảng 1% trẻ đẻ ra, nếu không phối hợp với các bất thường khác thì có thể điều trị được sau khi sinh. Ngoài ra còn có thể phát hiện ... có thai khoảng 1-2 tháng sẽ làm giảm một số bất thường về ống thần kinh. Bất thường về hệ tim mạch: Chiếm tỷ lệ 0,4 - 0,8% trẻ đẻ ra, thường được phát hiện vào 3 tháng giữa thời kỳ mang thai. ...

5
315
0

Chẩn đoán xác định một số dị tật thai nhi bằng phân tích nhiễm sắc thể tế bào ối nuôi cấy doc

Ngày tải lên : 10/03/2014, 22:20

... hình ảnh siêu âm thai. Nh vậy những bất thờng NST của thai có thể có đồng thời những bất thờng trong kết quả sàng lọc và bất thờng trong hình ảnh siêu âm thai, hoặc chỉ có bất thờng trong ... MoM, thai phụ này bị cúm 7 ngày, ngay ở tháng mang thai đầu tiên. Có lẽ những bà mẹ bị nhiễm virut ngay ở những tháng đầu thai nghén cũng có thể dẫn đến những bất thờng di truyền cho thai ... = 0,52 MoM, hCG =1,64 MoM, thai này có thoát vị cơ hoành. Nh vậy có lẽ những bất thờng thai dẫn đến bất thờng trong test sàng lọc cũng mà nguyên nhân có thể do bất thờng di truyền tạo ra....

8
1K
3

Sự di truyền các gene trội lặn trên nhiễm sắc thể thường pot

Ngày tải lên : 12/03/2014, 03:20

... truyền các gene trội lặn trên nhiễm sắc thể thường 1. Sự di truyền các gene trội trên nhiễm sắc thể thường Bệnh di truyền do các gene trội trên nhiễm sắc thể thường đựơc bắt gặp với tần số ... trên nhiễm sắc thể thường là khá hiếm trong quần thể. Tuy nhiên, các bệnh phổ biến nhất có tần số gene khoảng 0,001. Tính trạng hay bệnh di truyền do các gene trội trên nhiễm sắc thể thường ... mắc bệnh. Cuối cùng, tính đồng huyết (consanguinity) thường hiện diện trong các phả hệ liên quan đến bệnh do gene lặn trên nhiễm sắc thể thường nhiều hơn so với các phả hệ liên quan đến các...

3
637
1

Sự di truyền của gene đột biến nằm trên nhiễm sắc thể thường pptx

Ngày tải lên : 25/03/2014, 22:20

... trên NST thường, với gene A quy định tật thừa ngón, a quy định ngón bình thường được minh họa dưới đây cho thấy nhiều đặc điểm quan trọng của các bệnh di truyền do gene trội trên NST thường: ... truyền gene trội trên NST thường ở trạng thái dị hợp, người kia hoàn toàn bình thường. Nguy cơ xảy ra và nguy cơ tái phát đều là 1/2. 2. Di truyền gene lặn trên NST thường (autosomal recessive ... phả hệ minh họa sự di truyền bệnh bạch tạng. Các bệnh di truyền gene lặn trên NST thường khá hiếm trong quần thể. Những người mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp tử (Aa) phổ biến hơn nhiều so...

5
615
1

Sự di truyền các gene trên nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính pptx

Ngày tải lên : 04/04/2014, 03:20

... các gene trên nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính 1. Sự di truyền các gene trội lặn trên nhiễm sắc thể thường 1.1. Sự di truyền các gene trội trên nhiễm sắc thể thường Bệnh ... trên nhiễm sắc thể thường. Một cá thể chỉ cần thừa hưởng một bản sao đơn của gene trội liên kết với nhiễm sắc thể X là có thể biểu hiện tính trạng hoặc bệnh. Bởi vì nữ có hai nhiễm sắc thể X, ... bệnh do gene lặn trên nhiễm sắc thể thường: - Các gene liên kết với nhiễm sắc thể X không được truyền trực tiếp từ bố cho con trai. - Gene liên kết với nhiễm sắc thể X có thể được truyền từ bố...