Tổng quan về chẩn đoán di truyền trước sinh tại VN

TỔNG QUAN CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ TẠI VIỆT NAM PGS Nguyễn Viết Nhân, Đại Học Y Dược Huế HỘI NGHỊ SIÊU ÂM TOÀN QUỐC LẦN THỨ NHẤT THÀNH PHỐ HUẾ 01 -2017 CÁC BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ CÁC DẠNG BẤT THƯỜNG NST CÁC BẤT THƯỜNG NST (chromosomal aberrations) Bất thường số lượng NST Bất thường cấu trúc NST Mất đoạn Lệch bội Trisomy 21, 18 Đa bội Đảo đoạn Chuyển đoạn Karyo type FISH Dị tật bẩm sinh Di truyền Lặp đoạn 3n = 69, 4n = 92 QF PCR Dạng khảm (mosaic) Cân Không cân BoBs Sẩy thai liên tiếp Dị tật bẩm sinh Đột biến Dị tật bẩm sinh Array CGH NGS FISH: Fluorescence in situ hybridization; QF-PCR: Quantitative Fluorescence PCR; Array CGH: microarray-based comparative genomic hybridization; NGS: Next generation sequencing; PGS: preimplantation genetic screening VIỆT NAM: DÂN SỐ 2015 * 91.713.300 người Tỷ suất sinh thô (CBR)*: 16,2 o/oo Nam (49,3%): 45.214.657 Nữ (50,7%): 46.498.643 ** Phân bố : Thành thị: 33,08% ; Nông thôn: : 66,92%** Miền Tỉnh Thành phố Tỷ lệ % dân số Dân số Số sinh Miền Bắc 23 36% 33.016.788 534.872 Miền Trung 15 25% 22.928.325 371.439 Miền Nam 20 39% 35.768.187 579.445 TỔNG 58 100% 91.713.300 1.485.755 Tổng dân số nữ (50,7%)**: 46.480.300 người Số phụ nữ độ tuổi sinh đẻ 15 – 49 sinh con** : 16.605.355 Thành thị: 5.339.047 Nông thôn: 11.266.308 ** (*) TỔNG CỤC THỐNG KÊ, http://gso.gov.vn/ (**) Điều tra dân số nhà kỳ thời điểm 01/4/2014 Các kết chủ yếu Tổng cục thống kê Tháng 9/2015 CÁC BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ SỐ TRẺ MANG BẤT THƯỜNG NST VIỆT NAM CHƯA CÓ HỆ THỐNG GIÁM SÁT DỊ TẬT BẨM SINH Số trẻ sinh /năm : 1.485.755 (2015) Số trẻ sơ sinh ước tính mắc bất thường NST/năm : 12.547 (8,45 o/oo)* Bất thường NST giới tính: 3488 (1/426) Bất thường NST thường: 9059 (1/164) Tỷ lệ Ước tính XXY XYY 1/576♂ 1/851♂ 1272 861 XXX XO 1/947♀ 1/1893♀ 795 398 Chuyển đoạn tương hỗ H/c Down 1/712 1/592 2087 2510 (*) Nielsen J, Wohlert M Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark Hum Genet 1991 May;87(1):81-3 CÁC BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ PHỔ BIẾN Thống kê 10.323 trường hợp bất thường NST, bao gồm trẻ sinh sống