Tổng quan về chẩn đoán di truyền trước sinh tại Việt Nam

TỔNG QUAN CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ TẠI VIỆT NAM PGS Nguyễn Viết Nhân, Đại Học Y Dược Huế HỘI NGHỊ SIÊU ÂM TOÀN QUỐC LẦN THỨ NHẤT THÀNH PHỐ HUẾ 01 -2017 CÁC BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ CÁC DẠNG BẤT THƯỜNG NST CÁC BẤT THƯỜNG NST (chromosomal aberrations) Bất thường số lượng NST Bất thường cấu trúc NST Mất đoạn Lệch bội Trisomy 21, 18 Đa bội Đảo đoạn Chuyển đoạn Karyo type FISH Dị tật bẩm sinh Di truyền Lặp đoạn 3n = 69, 4n = 92 QF PCR Dạng khảm (mosaic) Cân Không cân BoBs Sẩy thai liên tiếp Dị tật bẩm sinh Đột biến Dị tật bẩm sinh Array CGH NGS FISH: Fluorescence in situ hybridization; QF-PCR: Quantitative Fluorescence PCR; Array CGH: microarray-based comparative genomic hybridization; NGS: Next generation sequencing; PGS: preimplantation genetic screening VIỆT NAM: DÂN SỐ 2015 * 91.713.300 người Tỷ suất sinh thô (CBR)*: 16,2 o/oo Nam (49,3%): 45.214.657 Nữ (50,7%): 46.498.643 ** Phân bố : Thành thị: 33,08% ; Nông thôn: : 66,92%** Miền Tỉnh Thành phố Tỷ lệ % dân số Dân số Số sinh Miền Bắc 23 36% 33.016.788 534.872 Miền Trung 15 25% 22.928.325 371.439 Miền Nam 20 39% 35.768.187 579.445 TỔNG 58 100% 91.713.300 1.485.755 Tổng dân số nữ (50,7%)**: 46.480.300 người Số phụ nữ độ tuổi sinh đẻ 15 – 49 sinh con** : 16.605.355 Thành thị: 5.339.047 Nông thôn: 11.266.308 ** (*) TỔNG CỤC THỐNG KÊ, http://gso.gov.vn/ (**) Điều tra dân số nhà kỳ thời điểm 01/4/2014 Các kết chủ yếu Tổng cục thống kê Tháng 9/2015 CÁC BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ SỐ TRẺ MANG BẤT THƯỜNG NST VIỆT NAM CHƯA CÓ HỆ THỐNG GIÁM SÁT DỊ TẬT BẨM SINH Số trẻ sinh /năm : 1.485.755 (2015) Số trẻ sơ sinh ước tính mắc bất thường NST/năm : 12.547 (8,45 o/oo)* Bất thường NST giới tính: 3488 (1/426) Bất thường NST thường: 9059 (1/164) Tỷ lệ Ước tính XXY XYY 1/576♂ 1/851♂ 1272 861 XXX XO 1/947♀ 1/1893♀ 795 398 Chuyển đoạn tương hỗ H/c Down 1/712 1/592 2087 2510 (*) Nielsen J, Wohlert M Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark Hum Genet 1991 May;87(1):81-3 CÁC BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ PHỔ BIẾN Thống kê 10.323 trường hợp bất thường NST, bao gồm trẻ sinh sống [...]... NGHIỆM CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TẠI VIỆT NAM HỆ THỐNG TƯ - CÔNG NGS GENTIS BIONET ASIAGENOMICS Đại Học Y Hà Nội BV Phụ Sản Trung ương Viện Nhi Trung Ương Bv Phụ Sản Hà Nội HỆ THỐNG BVĐKQT VINMEC Học Viện Quân Y BVĐKQT PHÚC AN KHANG Đại Học YD Huế NAM KHOA BIOTEK Đại Học YD TP HCM ISOLABO ASIAGENOMICS GENTIS BIONET Đang thực hiện Bv Hùng Vương Bv Từ Dũ Tp HCM Bv Phụ Sản Nhi Cần Thơ CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH. .. use of chromosomal microarray analysis in prena-tal diagnosis Committee Opinion No 581 American College of Obstetricians and Gynecologists Obstet Gynecol 2013;122:1374–7 CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH MICROARRAYS CHỈ ĐỊNH CHROMOSOMAL MICROARRAY (aCGH/SNP microarray)* Sàng lọc /chẩn đoán tiền làm tổ (PGS/PGD) Mọi lứa tuổi, có chỉ định chẩn đoán trước sinh các bất thường số lượng/cấu trúc NST Siêu âm phát... Huế NAM KHOA BIOTEK Đại Học YD TP HCM ISOLABO ASIAGENOMICS GENTIS BIONET Đang thực hiện BV Hùng Vương BV Từ Dũ Tp HCM BV Phụ Sản Nhi Cần Thơ Có trang thiết bị, chưa/không thực hiện CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH QF - PCR KỸ THUẬT QF-PCR*: Quantitative fluorescent polymerase chain reaction Chẩn đoán nhanh các lệch bội phổ biến, 48 giờ Mẫu: DNA tách chiết từ mẫu nước ối hoặc gai nhau • Chỉ chẩn đoán. .. diagnosis of common chromosome aneuploidies by QF-PCR, results of 9 years of clinical experience Prenat Diagn 2009; 29: 40–49 CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH QF - PCR KỸ THUẬT QF-PCR*: Quantitative fluorescent polymerase chain reaction SOGC-CCMG CLINICAL PRACTICE GUIDELINE No 265, September 2011(*) • Chỉ định cho các trường hợp tăng nguy cơ thể ba nhiễm 13, 18, 21, X và Y • Tư vấn trước xét nghiệm về. .. (Langer-Giedion) • 10p14 (Di George-2) • 15q11-q12 (Prader-Willi/Angelmann) • 17p11.2 (Smith-Magenis) • 17p13.3 (Miller-Dieker) • 22q11.2 (Di George-1) Luminex 200™ system Product No (Perkin Elmer): 4500-0020 (*) Francesca Romana Grati et al Prevalence of recurrent pathogenic microdeletions and microduplications in over 9500 pregnancies Prenatal Diagnosis 2015, 35, 801–809 CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH. .. ASIAGENOMICS GENTIS BIONET Đang thực hiện BV Hùng Vương BV Từ Dũ Tp HCM BV Phụ Sản Nhi Cần Thơ Có trang thiết bị, chưa/không thực hiện CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH FISH LAI HUỲNH QUANG TẠI CHỖ (FISH: Fluorescence in situ hybridization) 2 ngày, FPR = 0,003%; FNR = 0,024%* giá trị chẩn đoán? ** Tế bào từ mẫu gai nhau (CVS) không nuôi cấy / kỳ giữa Tế bào từ mẫu nước ối (AC) không nuôi cấy / kỳ giữa Lệch bội đặc... prenatal diagnosis of common chromosome aneuploidies by QF-PCR, results of 9 years of clinical experience Prenat Diagn 2009; 29: 40–49 CÁC PHÒNG XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TẠI VIỆT NAM HỆ THỐNG TƯ - CÔNG QF-PCR GENTIS BIONET ASIAGENOMICS Đại Học Y Hà Nội BV Phụ Sản Trung ương Viện Nhi Trung Ương BV Phụ Sản Hà Nội HỆ THỐNG BVĐKQT VINMEC Học Viện Quân Y BVĐKQT PHÚC AN KHANG Đại Học YD Huế NAM KHOA... YD TP HCM ISOLABO ASIAGENOMICS GENTIS BIONET Đang thực hiện BV Hùng Vương BV Từ Dũ Tp HCM BV Phụ Sản Nhi Cần Thơ CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH Prenatal BACs-on-Beads (BoBs) KỸ THUẬT Prenatal BACs-on-Beads (BoBs)* Chẩn đoán nhanh 5 lệch bội và 9 vi mất/lặp đoạn phổ biến, 48 giờ • Chỉ chẩn đoán các bất thường số lượng NST 21, 18, 13, X và Y • Không phát hiện được các trường hợp bất thường số lượng của... Quân Y Đại Học YD Huế Mr TUẤN TRẦN (BV Mắt Việt Nga) NAM KHOA BIOTEK Đại Học YD TP HCM ISOLABO ASIAGENOMICS GENTIS BIONET Đang thực hiện BV Hùng Vương BV Từ Dũ Tp HCM BV Phụ Sản Nhi Cần Thơ Có trang thiết bị, chưa/không thực hiện CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH NGS 24 CHROMOSOMES NEXT-GENERATION SEQUENCING (NGS) CHO 24 NHIỄM SẮC THỂ • Ứng dụng trong sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS: preimplantation... – 10Mb Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders The American College of Obstetricians and Gynecologists Number 162, May 2016 CÁC PHÒNG XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TẠI VIỆT NAM HỆ THỐNG TƯ - CÔNG GENTIS BIONET ASIAGENOMICS Đại Học Y Hà Nội BV Phụ Sản Trung ương Viện Nhi Trung Ương BV Phụ Sản Hà Nội HỆ THỐNG BVĐKQT VINMEC BVĐKQT PHÚC AN KHANG Học Viện Quân Y Đại Học YD Huế NAM KHOA BIOTEK ... prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe European Journal of Human Genetics (2012) 20, 521–526 CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH. .. 2013;122:1374–7 CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH MICROARRAYS CHỈ ĐỊNH CHROMOSOMAL MICROARRAY (aCGH/SNP microarray)* Sàng lọc /chẩn đoán tiền làm tổ (PGS/PGD) Mọi lứa tuổi, có định chẩn đoán trước sinh bất... prenatal diagnosis of common chromosome aneuploidies by QF-PCR, results of years of clinical experience Prenat Diagn 2009; 29: 40–49 CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH QF - PCR KỸ THUẬT QF-PCR*: Quantitative