chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi

... BS.CKI ĐẶNG MINH ĐOAN Bệnh viện Từ Dũ CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRONG BẤT THƯỜNG HỆ THẦN KINH TRUNG ƯƠNG Tổng quan • Tỷ lệ bất thường thai: 2-5% • ... thường di truyền ATR, ATRIP, ORC1-4-6, PCNT, RNU4ATAC Đầu to NSD1, EZH2, GPC3, PTEN, PIK3R2, CCND2, AKT3 Tuberous sclerosis TSC1 (31%), TSC2 (69%) Thiểu sản tiểu não 16.3% bất thường di truyền ... 16.3% bất thường di truyền Ciliopathies ($ Joubert, $Meckel-Gruber, $ BardetBiedl) Liên quan 30 gene số gene liên kết giới tính RTSC1-2, SPG8, CDH7, KIF7, COL4A1 • Abc • Tỷ lệ chẩn đốn exome sequencing

Ngày tải lên: 15/11/2023, 14:42

... CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH MICROARRAYS CHỈ ĐỊNH CHROMOSOMAL MICROARRAY (aCGH/SNP microarray)* Sàng lọc /chẩn đoán tiền làm tổ (PGS/PGD) Mọi lứa tuổi, có chỉ định chẩn đoán trước ... gai nhau • Chỉ chẩn đoán. .. diagnosis of common chromosome aneuploidies by QF-PCR, results of 9 years of clinical experience Prenat Diagn 2009; 29: 40–49 CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH QF ... Thơ CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH Prenatal BACs-on-Beads (BoBs) KỸ THUẬT Prenatal BACs-on-Beads (BoBs)* Chẩn đoán nhanh 5 lệch bội và 9 vi mất/lặp đoạn phổ biến, 48 giờ • Chỉ chẩn đoán

Ngày tải lên: 14/01/2017, 14:29

... 05/01/2012 GIỚI THIỆU CÁC KỸ THUẬT CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TS BS VŨ PHI YÊN CÁC KỸ THUẬT CHẨN ĐOÁN DT 05/01/2012 CÁC KỸ THUẬT DT TẾ BÀO  Nhiễm sắc thể đồ     ... 05/01/2012 NGUYÊN LÝ DNA polymerase tổng hợp DNA  dideoxynucleotide ngưng phản ứng loại dideoxynucleotide A, T, G, C  Nhiều sản phẩm - kích thước khác  Điện di, đọc trình tự chuỗi DNA  màu huỳnh quang ... đánh dấu phóng xạ  33 ĐIỆN DI 34 17 05/01/2012 MÀU HUỲNH QUANG 35 PHƢƠNG PHÁP Tổng hợp DNA với nucleotide thường loại dideoxynucleotide A, T, G, C huỳnh quang  Điện di  Đọc tín hiệu huỳnh quang

Ngày tải lên: 07/12/2022, 14:34

... GIỚI THIỆU CÁC KỸ THUẬT CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN DÀN BÀI I. Tổng quan các kỹ thuật chẩn đoán di truyền II. Kỹ thuật nuôi cấy mô và tế bào làm NST đồ TÓM TẮT TÀI ... này có thể giúp khẳng định hoặc loại trừ một chẩn đoán. Các xét nghiệm di truyền giúp xác định chẩn đoán; trong một số trường hợp giúp thiết lập chẩn đoán (khi khám lâm sàng và phân tích cây gia ... lý di truyền do bất thường nhiễm sắc thể đã được miêu tả và chẩn đoán được trên lâm sàng Người lớn, và chỉ định khác - ii... truyền tế bào Nhiễm sắc thể đồ là xét nghiệm di truyền

Ngày tải lên: 28/10/2014, 21:06

... sàng làm tổ chu kỳ chuyển phôi đông lạnh gồm: phôi có phôi bào vào ngày trữ phôi; có tiếp tục phân chia phôi bào sau rã đông phôi chuyển có phôi bào .73 Chất lượng phôi sau rã đông ... nghĩa thống kê so với nhóm phôi độ .86 Số lượng phôi chuyển: Tỷ lệ thai lâm sàng tăng rõ rệt chuyển từ phôi trở lên so với chuyển ≤ phôi (p < 0,05); chuyển nhiều phôi khác biệt ... kỳ chuyển đơn phôi, phôi có phôi bào giai đoạn phát triển cao phôi vào ngày chuyển phôi có tỷ lệ thai tiến triển tốt đạt 25%, nhóm lại có tỷ lệ thai tiến triển 5% Trong chu kỳ chuyển đơn phôi

Ngày tải lên: 18/06/2017, 16:19

... number of oocytes for a successful rst IVF treatment cycle Reproductive BioMedicine Online Vol 13 No pp 476-480 Siladitya Bhattacharya, Abha Maheshwari, Jill Mollison (2013) Factors Associated ... Patrizio (2014) Fresh transfer outcome predicts the success of a subsequent frozen transfer utilizing blastocysts of the same cohort Reproductive BioMedicine Vol 28, pp: 204 208 18 Zdravka Veleva, ... ESHRE Hum Reprod, vol23/2008 No4, page.756-771 31 Centers for Disease Control and Prevention, American Society for Reproductive Medicine, Society for Assisted Reproductive Technology (2012) Assisted

Ngày tải lên: 18/09/2017, 16:25

... ĐỀ  Chuyển phôi tươi chuyển phôi đông lạnh kỹ thuật hỗ trợ TTTON  Một số nghiên cứu gần Mỹ có xu hướng ủng hộ chuyển phôi trữ giảm QKBT, tỷ lệ có thai cao, kết thai kỳ dường tốt chuyển phôi ... TỔNG QUAN TÀI LIỆU Các NC so sánh chuyển phôi đông lạnh chuyển phôi tươi  Sapiro (2011): tỷ lệ thai lâm sàng nhóm chuyển phơi đơng lạnh 84% cao nhóm chuyển phôi tươi 54,7%; Năm 2012, tác giả ... tỷ lệ có thai nhóm chuyển phôi đông lạnh phôi tươi  Maheshwari (2012) tổng quan 11 tài liệu: phụ nữ chuyển phôi trữ lạnh có xu hướng sinh đứa khỏe mạnh biến chứng so với chuyển phơi tươi KẾT

Ngày tải lên: 12/07/2019, 14:07

... chủ yếu phôi dư chu kỳ chuyển phôi tươi khơng thành cơng trước [11] Để tìm hiểu lý chuyển phôi tươi thất bại đánh giá tỷ lệ thành công chuyển phôi trữ lạnh trường hợp chuyển phôi tươi không thành ... ngày dùng FSH: Số phôi chuyển chu kỳ tươi: 10 Chất lượng phôi chuyển chu kỳ tươi: Độ 1: Độ 2: Độ 3: Độ 4:  11 Ngày chuyển phôi tươi: 12 Ngày đông phôi: 13 Tuổi phôi đông phôi: Ngày 2: Ngày ... kết chuyển phôi trữ lạnh trường hợp chuyển phôi tươi không thành công” với 02 mục tiêu sau: Nhận xét đặc điểm số yếu tố liên quan chu kỳ chuyển phôi tươi không thành công Đánh giá kết chuyển phôi

Ngày tải lên: 08/07/2020, 22:19

... điểm chu kỳ chuyển phôi 3.2.1 Ngày chuyển phôi Bảng 3.4: Tuổi phôi Chuyển phôi tươi n % Đặc điểm Tuổi phôi Chuyển phôi đông lạnh n % p Tổng Nhận xét: 3.2.2 Số phôi chuyển chất lượng phôi chuyển Bảng ... 3.5: Số phôi chuyển chu kỳ Số phôi chuyển/ chu kỳ Chuyển phôi tươi n % Chuyển phôi đông lạnh n % p 22 Tổng Nhận xét: Bảng 3.6: Số phơi chuyển trung bình chất lượng phơi chuyển Chuyển phôi tươi ... kỳ chuyển phôi 21 3.2.1 Ngày chuyển phôi 21 3.2.2 Số phôi chuyển chất lượng phôi chuyển .21 3.2.3 Tỷ lệ có thai 22 3.3 So sánh kết thai nghén hai nhóm chuyển phôi

Ngày tải lên: 08/07/2020, 22:23

... kỳ chuyển phôi trữ lạnh  Đặc điểm chung phôi Chỉ số Giá trị Tỷ lệ phôi sống sau rã đông 92,78 % Số phổi chuyển trung bình 3,34 ± 0,9 (25) Chất lượng phôi chuyển Chu kỳ chuyển phôi ... tố liên quan chu kỳ chuyển phôi tươi  Chất lượng phôi chuyển 92.9 6.4 0.7 Có phơi tốt Có phơi tốt (17)Một số yếu tố liên quan chu kỳ chuyển phôi tươi  Số lượng phôi chuyển 0% 20% 40% ... chuyển phôi tươi? - Sau thất bại với chu kỳ chuyển phôi tươi thì chuyển phơi trữ lạnh? - Kết chuyển phôi trữ lạnh lần đầu trường (5)1. Đặc điểm số yếu tố liên quan chu kỳ chuyển phôi

Ngày tải lên: 01/04/2021, 04:51

... dấu nội tiết quan trọng pha hồng thể chu kỳ chuyển phơi đơng lạnh Nhưng ta nên làm xét nghiệm máu? • • • • Ngày trước chuyển phôi (Ngày 5) Ngày chuyển phôi (ngày 5) Ngày bổ sung Progesterone Ngày ... Nghiên cứu viên cao cấp PREIS School – Ý “Theo dõi nồng độ progesterone có quan trọng chuyển phôi tươi chuyển phôi đông lạnh hay khơng?” Điều cần lưu ý làm xét nghiệm máu? Xét nghiệm nồng độ P4 ... không đáp ứng với chuyển hóa P Gaggiotti-Marre S, et al Hum Reprod 2020; 35,(7),: 1623–1629, Schliep K, et al J Clin Endocrinol Metab 2014; 99(6): E1007-1014 Ngày trước chuyển phôi (Ngày 5)? Álvarez

Ngày tải lên: 24/01/2024, 19:56

... trong lần chuyển phôi tươi mà bệnh nhân còn phôi trữ lạnh, ngươi ta sẽ tiến hành chuyển phôi trữ lạnh cho bệnh nhân với sự đồng ý của 2 vợ chồng. Tuy nhiên sau khi được rã đông để chuyển phôi ... lọc rửa, theo rõi và đánh giá sự phát triển của phôi trong những ngày sau chuyển phôi vào buồng tử cung. Sau chuyển phôi ngày thứ 2 hoặc 3, số phôi còn lại sẽ được trữ lạnh. Bằng kỹ thuật trữ ... hợp sau: lớn tuổi, màng zona dầy, chuyển phôi trữ lạnh, không có thai sau 3 lần chuyển phôi, FSH cao, IVM Tại BV PSTW đã tiến hành triển khai AH cho những phôi trữ lạnh từ tháng 5-2009, nhưng

Ngày tải lên: 13/01/2015, 21:55

... Dạng Dạng khác Chất lượng phôi trước chuyển vào buồng tử cung Độ Độ Độ 10 Số phôi chuyển vào buồng tử cung 1 Phôi 2 Phôi 3 Phôi 4 phôi 5 phôi II KẾT QUẢ SAU CHUYỂN PHÔI TRỮ LẠNH xét nghiệm hCG(+) ... Đặc điểm NMTC trước chuyển phôi 29 Bảng 3.10 Chất lượng phôi trước lúc chuyển vào buồng tử cung 29 Bảng 3.11 Số phôi chuyển vào buông tử cung 29 Bảng 3.12 Kết sau chuyển phôi trữ lạnh ... hình thành chuyển trở lại buồng tử cung Có hai cách chuyển phôi vào buồng tử cung: Chuyển phôi tươi chuyển phôi vào buồng tử cung chu kỳ kích thích buồng trứng; chuyển phơi trữ lạnh chuyển phơi

Ngày tải lên: 12/07/2016, 13:26

... hiệu chuyển phôi trữ ngày so với chuyển phôi trữ ngày So sánh tỷ lệ đa thai chuyển phôi trữ ngày với chuyển phôi trữ ngày 3 Phân tích số yếu tố tiên lượng liên quan đến kết chuyển phôi trữ ngày phôi ... nhóm chuyển phơi trữ D3 chuyển phôi trữ D5 4.2 Bàn luận hiệu chuyển phôi trữ D3 chuyển phôi trữ D5 - Kết chuẩn bị NMTC bệnh nhân chuyển phôi trữ D3 - Kết chuẩn bị NMTC bệnh nhân chuyển phôi ... rời rạc) C(rất tế bào) 12 Đánh giá phôi sau rã Số phôi rã  Số phôi sống  Số phơi thối hóa  13 Điểm chuyển phôi ≤ điểm  5- điểm  14 Số phôi chuyển phôi  phôi  15 Kết có thai thai  thai

Ngày tải lên: 24/08/2019, 16:33

... trình chẩn đốn gen trước chuyển phôi (Pre-Implantation Genetic Diagnosis) phôi thụ tinh trong ống nghiệm 2 Ứng dụng quy trình chẩn đốn gen trước chuyển phôi sàng lọc số bệnh lý di truyền ... BÁO CÁO NGHIÊN CỨU XÂY DỰNG QUY TRÌNH CHẨN ĐỐN MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN TRƯỚC CHUYỂN PHƠI ĐỂ SÀNG LỌC PHÔI THỤ TINH TRONG ỐNG NGHIỆM (2)BỆNH DI TRUYỀN (3)•Tiền sử gia đình: CF, FragileX, ... Đã xây dựng quy trình chẩn đốn gen trước chuyển phơi (Pre-Implantation Genetic Diagnosis) phơi thụ tinh ống nghiệm - Quy trình chẩn đốn bệnh Teo tủy trước chuyển phơi phôi thụ tinh ống nghiệm

Ngày tải lên: 30/03/2021, 02:55

... Judith Melki discribed SMN gene: SMN gene have exons coding for SMA protein with 294 amino acids There are similar gene copies : SMNt (SMN1) and SMNc (SMN2) SMN gene structrure The difference ... incompatibility Avoid hazard agents Preventive medicamens Prenatal screening and diagnosis INSTRODUCTION PREVENTIVE STEPS (4)1 Developed Pre-Implantation Genetic Diagnosis procedures 2 Application ... Application of the PGD procedures on some monogenics disorders in Vietnam (5)OVERVIEW PGD VS PGS PGD (pre -implantation genetic diagnosis): Detection known mutation in embryos

Ngày tải lên: 01/04/2021, 23:23

... AH sau rã đông AH trước chuyển phôi AH sau rã đông phôi rã đông, thực AH, nuôi qua đêm để chuyển phôi AH trước chuyển phôi phôi rã đông xong nuôi qua đêm, thực AH trước chuyển phôi từ 1,5 - Việc ... mảnh vỡ Phôi sau thực kỹ thuật AH chuyển giọt môi trường để nuôi cấy tiếp chuyển phôi - Phôi ngày đánh giá trước chuyển theo tiêu chuẩn độ 55 TẠP CHÍ Y DƯỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ - 2022 - Chuyển phôi: ... thời điểm AH chuyển phôi trữ ngày 3, phân bố ngẫu nhiên vào hai nhóm can thiệp: - Nhóm AH sau: Phơi ngày rã đơng ni qua đêm, ngày chuyển phôi, AH trước chuyển phôi 30 phút - Nhóm AH trước: Phơi

Ngày tải lên: 27/07/2022, 13:34

... GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC CÔNG NGHỆ TP HỒ CHÍ MINH ĐỒ ÁN TỐT NGHIỆP HỆ THỐNG CẤP PHÔI, VẬN CHUYỂN PHÔI BẰNG BĂNG TẢI, PHÂN LOẠI SẢN PHẨM THEO MÀU SẮC Ngành: KỸ THUẬT CƠ, ĐIỆN TỬ Giảng viên ... cứng hệ thống 5.2 Kết giám sát hệ thống qua SCADA Hình Giao di? ??n SCADA giám sát hệ thống Khi nhận dạng màu sắc sản phẩm, bước sản phẩm di chuyển đến vùng cảm biến hồng ngoại PLC xử lí để xy lanh ... kiện phù hợp cho hệ thống thiết kế theo nhiệm vụ đề tài đề từ trước Đây hình ảnh mơ hình sau hồn thành theo nhiệm vụ đề tài đề từ trước Đây hình ảnh mơ hình sau hồn thành Page | 77 Hình Mơ hình

Ngày tải lên: 01/09/2022, 21:46

... thứ Nếu thất bại lần chuyển phôi tơi mà bệnh nhân phôi trữ lạnh, ngơi ta tiến hành chuyển phôi trữ lạnh cho bệnh nhân với đồng ý vợ chồng Tuy nhiên sau đợc rà đông để chuyển phôi vào buồng tử cung ... tinh với tinh trùng đà lọc rửa, theo rõi đánh giá phát triển phôi ngày sau chuyển phôi vào buồng tử cung Sau chuyển phôi ngày thứ 3, số phôi lại đợc trữ lạnh Bằng kỹ thuật trữ lạnh nang noÃn đà ... chất lợng phôi chấp nhận của niêm mạc Có giả thuyết giải thích phôi không làm tổ đợc: - Do yếu tố nội phôi, thân phôi khả làm tổ - Do thiếu thụ thể gắn kết phôi nội mạc tử cung - Do phôi không

Ngày tải lên: 21/02/2023, 21:54