Tiểu luận tổng quan về chẩn đoán và điều trị phình đại tràng bẩm sinh

MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ NỘI DUNG .5 Giải phẫu, mô học, bào thai học .5 1.1 Giải phẫu 1.1.1 Vị trí, kích thước hình thể ngồi 1.1.2 Các phần đại tràng .6 1.1.3 Mạch máu thần kinh đại tràng .7 1.1.4 Cấu tạo mô học đại tràng .8 1.1.5 Bào thai học Sinh lý đại tràng .11 Cơ chế bệnh sinh phình đại tràng bẫm sinh 12 Đặc điểm lâm sàng X quang 15 Hình ảnh giải phẫu bệnh 16 Điều trị 18 6.1 Điều trị nội khoa: 18 6.2 Điều trị ngoại khoa tạm thời: .19 6.3 Điều trị ngoại khoa triệt để: 20 6.4 Biến chứng sau mổ: 21 KẾT LUẬN 22 TÀI LIỆU THAM KHẢO 23 ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh phình đại tràng bẩm sinh (PĐTBS) Hirschprung lần báo cáo hội nghị Nhi khoa Berlin năm 1886, gọi bệnh Hirschprung Đây dị tật phổ biến trẻ em, gặp với tỷ lệ khoảng 1/5000 trẻ sinh Hoa Kỳ Châu Âu Thống kê viện Nhi Trung ương 10 năm (1981- 1990) có 1571 trẻ em bị bệnh phẫu thuật, chiếm hàng đầu bệnh lý ngoại khoa trẻ em [3] Tại khoa Ngoại nhi Bệnh viện Trung ương Huế, từ năm 2004 bắt đầu nghiên cứu ứng dụng phương pháp Soave đường xuyên hậu mơn để điều trị bệnh PĐTBS [4].Ngun nhân bệnh phình đại tràng bẩm sinh khơng có tế bào hạch thần kinh (đoạn vơ hạch) đoạn cuối ống tiêu hố Đoạn vơ hạch thường trực tràng đại tràng sigma lan lên hết đại tràng, phần ruột non chí lên hết tá tràng Do đoạn đại tràng khơng có tế bào hạch thần kinh, khơng chức co bóp để đẩy chất chứa đựng lòng đại tràng nên phân ứ đọng lại phía làm cho đại tràng bị giãn to, thành đại tràng dày lên, nhu động giảm Đoạn đại tràng bên thương tổn vơ hạch nhỏ lại, có dạng hình phễu.Về lâm sàng, thể điển hình phần lớn bệnh nhi trẻ trai, sau đẻ thường có hội chứng tắc ruột sơ sinh (chậm phân su, bụng chướng, quai ruột nôn) Đặt sonde Nelaton vào trực tràng nhiều phân su đen thẫm nặng mùi nhiều Các triệu chứng lâm sàng giảm: trẻ bú được, bụng đỡ trướng, triệu chứng tái diễn lại không đạt sonde hậu môn [5] Trước năm 1948, tất bệnh PĐTBS chết khơng có phương pháp điều trị đặc hiệu.Đến năm 1948, Hoa Kỳ Swenson lần giới thiệu kỹ thuật mổ cắt bỏ đoạn đại tràng vô hạch nối đại tràng lành với ống hậu môn , tỷ lệ bệnh nhân cứu sống ngày tăng Từ đến nhiều kỹ thuật mổ khác nghiên cứu áp dụng để điều trị như: kỹ thuật State- 1952, kỹ thuật Duhamen- 1956, kỹ thuật Rehbein-1959, kỹ thuật Soave- 1963 Ở Việt nam, phẫu thuật Soave đường hậu môn bắt đầu áp dụng từ năm 2002 bệnh viện Nhi đồng II, bệnh viện Nhi Trung ương [5].Tại Bệnh viện Trung ương Huế kỹ thuật Soave đường hậu môn áp dụng từ năm 2004 để điều trị triệt để bệnh PĐTBS, tức cắt đoạn đại tràng vơ hạch thần kinh Việc chẩn đốn Giải phẫu bệnh mổ (sinh thiết tức thì) sau mổ (mô bệnh học) để kiểm tra tồn hay không tồn tế bào hạch thần kinh để xác định đoạn đại tràng vô hạch cần phải cắt bỏ nước ta nghiên cứu Đây phương pháp có giá trị chẩn đốn giúp cho hướng xử trí phẫu thuật xác kịp thời.Vì em lực chọn tiểu luận : “Tổng quan chẩn đoán điều trị bệnh phình đại tràng bẩm sinh “ với hai mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, X quang hình thái đại thể bệnh Phình đại tràng bẩm sinh Nghiên cứu mơ bệnh học phình đại tràng bẫm sinh giá trị sinh thiết tức chẩn đốn NỘI DUNG Giải phẫu, mơ học, bào thai học 1.1 Giải phẫu Hình Giải phẫu đại tràng 1.1.1 Vị trí, kích thước hình thể ngồi Đại tràng đoạn ống tiêu hoá nối từ hồi tràng đến hậu môn, gồm bốn phần là: manh tràng, đại tràng, trực tràng ống hậu môn Đại tràng tạo thành khung hình chữ U ngược quay quanh ruột non, từ phải sang trái là: manh tràng ruột thừa, đại tràng lên, đại tràng ngang, đại tràng xuống, đại tràng xích ma, trực tràng cuối ống hậu môn  1.1.2 Các phần đại tràng Manh tràng ruột thừa: Manh tràng có hình túi nằm phía lỗ hồi manh tràng, có bốn mặt: trước, sau, trong, ngồi, đáy tròn dưới, phía liên tiếp với đại tràng lên Ruột thừa hình giun mở vào manh tràng qua lỗ ruột thừa đậy van Ruột thừa đầu manh tràng thối hố tạo nên.Bình thường manh tràng nằm góc tạo hố chậu phải thành bụng trước có gặp vị trí cao gan hay thấp hố chậu kết quay bất thường quai ruột thời kỳ phôi thai.Liên quan: Manh tràng ruột thừa khối liên quan chặt chẽ với Manh tràng nằm sau thành bụng trước hố chậu phải, trước thắt lưng chậu lớp cân, mạc đó.Đại tràng lên: từ manh tràng chạy dọc bên phải ổ phúc mạc đến mặt tạng gan cong sang trái tạo nên góc đại tràng phải nằm hạ sườn phải.Đại tràng ngang: từ góc gan đến phía lách, cong xuống tạo nên góc đại tràng trái.Đại tràng xuống: từ góc đại tràng trái chạy thẳng dọc bên trái ổ phúc mạc đến mào chậu, cong lõm sang phải đến bờ thắt lưng để nối với đại tràng xích-ma (sigma).Đại tràng xích-ma: Đi từ bờ thắt lưng trái đến phía trước đốt sống tạo nên đường cong lõm xuống dưới.Trực tràng: Nhìn trước tới thẳng nên gọi trực tràng, nhìn nghiêng cong theo đường cong xương cụt.Liên quan: Trực tràng nằm trước xương cụt mạch máu, thần kinh trước xương Ở trẻ nam trực tràng nằm sau bàng quang, quai ruột non, túi tinh, ống tinh, tuyến tiền liệt ngăn cách với tạng sinh dục mạc tiền liệt- phúc mạc chạy từ túi trực tràng bàng quang đến đáy chậu Còn nữ nhi trực tràng nằm sau tử cung thành sau âm đạo ngăn cách với thành mạc trực tràngâm đạo Ở hai bên, trực tràng liên quan phía thơng qua phúc mạc với quai ruột non đại tràng xich- ma phía phúc mạc với bao xơ chứa đám rối thần kinh hạ vị 1.1.3 Mạch máu thần kinh đại tràng a) Động mạch: Đại tràng nuôi dưỡng nguồn động mạch treo tràng trên: • Động mạch hồi tràng chia thành nhánh cùng: nhánh đại tràng, nhánh manh tràng trước, nhánh manh tràng sau, nhánh ruột thừa nhánh hồi tràng • Động mạch đại tràng phải: tới góc phải đại tràng chia hai ngành • Động mạch đại tràng giữa, số trường hợp phải cắt bỏ nhiều đại tràng trái, phẫu thuật viên cần phải phẫu tích, giữ động mạch nhánh để ni nhánh kéo xuống nối với ống hậu mơn • Thân động mạch xich- ma: chia nhánh, nhánh chia nhánh lên xuống tiếp nối với nhánh lân cận • Ngành cùng: cho ngành động mạch trực tràng b) Tĩnh mạch: Máu tĩnh mạch toàn đại tràng phần trực tràng chạy qua hai tĩnh mạch mạc treo tràng mạc treo tràng để đổ vào tĩnh mạch cửa c) Bạch huyết: Bạch huyết đại tràng từ vùng lưới mao mạch lớp lớp mạc đổ vào mạch bạch huyết theo dọc bờ đại tràng Rồi từ chạy vào mạch bạch huyết theo nhánh mạch máu đại tràng để cuối đổ vào đàm bạch huyết nằm sau tuỵ d) Thần kinh: Thần kinh thực vật giao cảm phó giao cảm chi phối đại tràng xuất phát từ đám rối mạc treo tràng mạc treo tràng 1.1.4 Cấu tạo mô học đại tràng Thành đại tràng có lớp, từ ngồi: Lớp niêm mạc: Niêm mạc đại tràng nhẵn, khơng có van nhung mao, bao gồm: • Lớp tế bào biểu mơ trụ đơn, có loại tế bào: tế bào hấp thụ, tế bào hình đài tế bào ưa bạc • Lớp đệm: lớp mơ liên kết có nhiều tương bào, lympho chứa tuyến thuộc loại Liberkuhn • Lớp niêm tạo thành bó tròn, vòng dọc Lớp niêm mạc: lớp mơ liên kết, có nhiều sợi chun có tùng thần kinh Meissner.Lớp cơ: Do lớp trơn tạo thành: lớp vòng, lớp ngồi dọc Lớp dọc khơng hình thành lớp liên tục, mà xếp thành dải dày riêng biệt, dọc chiều dài ruột Ở trực tràng bó dọc lại phân tán thành lớp dọc bao xung quanh thành ruột.Giữa hai lớp có tùng thần kinh Auerbach Tùng Auerbach tạo mạng lưới sợi khơng có myelin Lưới thứ có lỗ rộng có tế bào hạch nằm Lưới thứ hai nhỏ tiếp tục theo lưới thứ Từ cho sợi vận động chi phối lớp thành đại tràng [29].Lớp mạc: tạo mô liên kết, nối tiếp với tạng màng bụng Hình Hình ảnh mơ học đại tràng bình thường bệnh phình đại tràng bẩm sinh 1.1.5 Bào thai học Ở phôi người 5mm, phát triển ruột đặc trưng dài nhanh kết tạo quai ruột ngun thuỷ: ngành phía phôi tạo đoạn hồi tràng, manh tràng, đại tràng lên đoạn 2/3 gần đại tràng ngang Do dài mau chóng nó, ống ruột uốn khúc nhiều lần, tạo quai ruột Khoang bụng trở nên chật hẹp, không đủ sức chứa Bởi tuần thứ phôi, đoạn ruột tiến vào phần khoang ngồi phơi, gây vị sinh lý.Cuối tháng thứ 3, quai ruột thoát vị thụt vào khoang màng bụng Nụ manh tràng xuất giai đoạn phôi dài 12mm dạng chỗ phình hình nón ngành phía quai ruột nguyên thuỷ Đó đoạn thụt vào sau nằm góc bên phải khoang màng bụng, từ hạ xuống hố chậu phải Như vậy, đại tràng lên góc gan khung đại tràng tạo Đồng thời đầu xa manh tràng nảy túi thừa hẹp tức mầm ruột thừa.Ruột sau tạo biểu mô phủ đoạn 1/3 xa đại tràng ngang, đại tràng xuống, trực tràng đoạn ống hậu môn Đoạn cuối ruột sau thông với ổ nhớp, khoang phủ nội bì Trong q trình cong phía bụng, vách trung mơ tạo nếp niệu nang (vách niệu- trực tràng), vách chia ổ nhớp làm phòng: phòng sau ống hậu mơn- trực tràng tạo ống hậu môn trực tràng.Trong tuần thứ trình phát triển phơi, màng hậu mơn nằm đáy hố lõm phủ ngồi ngoại bì Hố lõm lõm hậu môn Đến tuần thứ 9, màng hậu mơn rách trực tràng thơng với ngồi.Trong tháng đầu q trình phát triển phơi, tế bào nội mơ nội bì ruột ngun thuỷ tích cực tăng sinh Trong tháng thứ hai, biểu mô nội bì trở thành biểu mơ tầng, dày lên, làm cho lòng ống ruột bị bịt kín Trong tháng thứ ba, biểu mô ấy, xuất không bào họp lại với Do đó, lòng ống ruột tái tạo biểu mơ nội bì ống tiêu hố từ dày trở xuống thành biểu mơ đơn Biểu mô lõm xuống trung mô bên để tạo thành tuyến nằm thành ống tiêu hoá Ở ruột non, ruột già, tuyến Lieberkuhn xuất hiệnvào tháng thứ tư tế bào Paneth đáy tuyến Lieberkuhn đến tháng thứ bảy biệt hoá Nhung mao ruột xuất sớm vào tháng thứ ba, ruột già nhung mao biến hai tháng cuối thai kỳ.Từ tháng thứ hai đến tháng thứ năm, trung mô vây quanh ống ruột nguyên thuỷ biệt hố thành tầng Đồng thời trung mơ tạo mơ liên kết tầng niêm mạc niêm mạc Mô bạch huyết ống tiêu hoá xuất vào tháng thứ năm thai kỳ.Sự tạo mơ tầng ống tiêu hố xảy sớm, từ tháng thứ hai kết thúc vào tháng thứ năm thai kỳ Những co bóp tầng ống tiêu hoá theo kiểu nhu động xảy vào tháng thứ tư Những tuyến nằm ống tiêu hoá xuất vào khoảng tháng thứ tư tháng thứ năm Sinh lý đại tràng Chức đại tràng tiêu hố hấp thụ thêm lượng nhỏ chất dinh dưỡng, biến phần lại thành phân thải phân Chất hấp thu mạnh nước nơi hấp thu mạnh manh tràng đại tràng lên Lượng nước hấp thu khơng phụ thuộc lượng nước có thể, thụt tháo gây ngộ độc nước cho trẻ, đặc biệt trẻ bị phình đại tràng bẩm sinh Đại tràng hấp thu Glucoza, Na+, axit Folic số axit amin Ngồi đại tràng có khả hấp thu số thuốc an thần, giảm đau, hạ nhiệt, kháng sinh đưa thuốc vào đường này.Hoạt động học đại tràng: • Phản nhu động: có tác dụng dồn ngược phân từ lên, kéo dài thời gian tiêu hoá hấp thụ chất đại tràng Phản nhu động mạnh nửa khung đại tràng, đặc biệt đại tràng xich-ma • Nhu động: Ngồi sóng nhu động bình thường ruột non, đại tràng có tác dụng dồn chất chứa đựng đại tràng đoạn ngắn, ngày đại tràng có 1- lần nhu động mạnh, lan đến khắp đại tràng, có tác dụng dồn phân đến tận trực tràng • Động tác đại tiện: bình thường trực tràng khơng có phân Khi phân bị đẩy xuống trực tràng, làm thay đổi áp suất lòng trực tràng (áp lực tăng), kích thích gây cảm giác mót đại tiện Đồng thời gây phản xạ không điều kiện làm tròn hậu mơn mở Nếu lúc đại tiện vỏ não phát xung động thần kinh làm thắt hậu môn mở ra, nhu động trực tràng phối hợp với động tác rặn đẩy phân Đó động tác đại tiện Trong trường hợp chưa muốn đại tiện, loạt tượng: trực tràng giãn làm giảm áp suất lòng trực tràng, thắt vân co lại, phản nhu động dồn phân ngược lại Trực tràng khơng chất chứa đựng, áp suất lòng trực tràng giảm, cảm giác mót đại tiện sóng nhu động sau lại dồn phân phân xuống trực tràng tất lại diễn lại từ đầu Ở bệnh nhân cắt bỏ bóng trực tràng, giai đoạn đầu khơng túi chứa (bóng trực tràng) có tượng đại tiện nhiều lần ngày tự chủ hậu môn Cần phải hướng dẫn bệnh nhân luyện tập nhiều lần Cơ chế bệnh sinh phình đại tràng bẫm sinh Nguyên nhân gây bệnh ngày xác định tế bào mào thần kinh phía đường tiêu hố ngừng di chuyển xuống phía cuối đường tiêu hố.Các tế bào hạch thần kinh ruột xuất phát từ mào thần kinh dây thần kinh số X Ở thời kỳ bào thai nguyên bào thần kinh có nguồn gốc từ mào thần kinh xuất thực quản vào tuần thứ sau di chuyển xuông ống hậu môn từ tuần lễ thứ đến tuần thứ 12 [11, 49, 60, 68, 88] Các tế bào mào thần kinh trước hết hình thành đám rối ruột ngồi lớp vòng Lớp dọc có nguồn gốc từ lớp trung mơ hình thành khoảng tuần thứ 12 làm cho đám rối thần kinh ruột bị kẹp hai lớp vòng dọc (đám rối Auerbach) Khi trình di chuyển từ phía đầu xuống phía kết thúc, đám rối Meisner bắt đầu hình thành từ nguyên bào thần kinh di chuyển từ đám rối ruột qua lớp vòng vào lớp niêm mạc niêm mạc Quá trình diễn từ tuần thứ 12 đến tuần thứ 16.Trong trình hình thành phát triển thời kỳ bào thai tạo nên ba đám rối thần kinh khác biệt thành ruột: • Đám rối Auerbach (đám rối ruột) nằm lớp vòng dọc; • Đám rối Healen (đám rối sâu niêm mạc) nằm niêm mạc phía lớp vòng; • Đám rối Meisner (đám rối nông niêm mạc) nằm lớp niêm Chính ngừng lại bất thường tế bào mào thần kinh đường di chuyển từ thực quản xuống ống hậu môn dẫn đến vắng mặt tế bào hạch thần kinh đám rối Auerbach Meisner đoạn cuối đường tiêu hố gây bệnh phình đại tràng bẩm sinh Hiện tượng ngừng lại bất thường xảy sớm đoạn ruột khơng có hạch xảy dài [11, 14, 22, 58, 60, 67, 77, 88].Tế bào hạch thành đại tràng bình thường Khơng có tế bào hạch đàm rối thần kinh Auerbach (Bệnh PĐTBS) Nhiều nghiên cứu tiến hành để tìm hiểu nguyên bào thần kinh ngừng di chuyển bất thường phía cuối đường tiêu hố Một số nghiên cứu cho thấy tượng bệnh lý thay đổi mơi trường vi mơ Fujimoto cộng nhận thấy q trình sinh thần kinh ruột phụ thuộc vào chất tế bào Fibroncelin acid hyaluronic cung cấp đường di chuyển cho tế bào xuất phát từ mào thần kinh đường tiêu hoá phát triển, lamini collagen týp IV làm tăng trưởng trưởng thành sợi trục tế bào xuất phát từ mào thần kinh Fibroncelin acid hyaluronic Các chất tế bào bị hư biến giai đoạn sớm thời kỳ bào thai làm cho trình di chuyển nguyên bào thần kinh bị ngừng trệ gây nên bệnh PĐTBS làm cho hạch thần kinh ruột phát triển bất thường gây nên loạn sản thần kinh ruột [59] Một số nghiên cứu khác cho thấy PĐTBS có liên quan đến gene tỷ lệ trường hợp bị bệnh có tính cách gia đình từ 3.6 - 7.8% Tỷ lệ lên đến 21% thể vơ hạch tồn đại tràng 50% thể vơ hạch tồn đường tiêu hoá [3] Các nghiên cứu gần khu trú bất thường gene nằm nhiễm sắc thể số 10 (q11.21 q21.2) nhiễm sắc thể số 13 (13q22) Khơng có tế bào hạch thần kinh làm cho nhu động đường tiêu hoá bị rối loạn Bình thường nhu động đại tràng bao gồm động tác co thắt xảy sau động tác giãn Hoạt động thành ruột điều hoà hệ thống thần kinh nội tạng ruột bao gồm sợi kích thích tiết axetylcholin sợi ức chế tiết adrenalin Trong bệnh PĐTBS khơng có hệ thống thần kinh ruột chức đoạn ruột bị bệnh, đoạn ruột bị co thắt thường xun khơng nhu động [6, 10].Do khơng có nhu động đoạn ruột cuối nên phân bị ứ đọng lại phía lâu ngày làm cho ruột bị giãn dần Lớp đoạn ruột phía tăng cường co bóp để cố gắng đẩy chất bị ứ đọng qua đoạn ruột bị co thắt phía trở nên phì đại Phân bị tích tụ phía lâu ngày làm cho trẻ bị “ngộ độc phân”, suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất có biến chứng viêm ruột, tắc ruột, vỡ đại tràng gây viêm phúc mạc Đặc điểm lâm sàng X quang 4.1 Lâm sàng Phần lớn trẻ trai, sau đẻ thường có hội chứng tắc ruột sơ sinh (bụng chướng, nôn, không phân su đen bình thường); Thăm trực tràng đặt ống thơng trực tràng thấy nhiều phân su đen hơi, triệu chứng lâm sàng giảm, trẻ bú được, bụng đỡ chướng; Các triệu chứng lại tái diễn không đặt sonde hậu môn Trong thời kỳ này, chụp khung đại tràng thấy đại tràng xích ma giãn to dài, có dấu hiệu gián tiếp: Baryt thụt trẻ không rặn baryt đại tràng xích ma đọng lại lâu, có năm- ba ngày sau chụp bụng đọng lại nhiều.Bụng trẻ ln ln chướng to, có hình quai ruột giãn to hằn lên Sóng nhu động quai ruột to thường từ hố chậu trái lên tới sườn phải trở đến vùng xương mu hết Trẻ tự đại tiện được, cố thụt tháo giải Đôi trẻ bị tắc ruột hoàn toàn khối phân nút đại tràng xích ma trực tràng lại.Thường trẻ khơng tự đại tiện được, có thường phân dẹt, nhỏ cọng rơm, thối co bóp ruột, áp lực thành bụng, phân bị tháo qua ống trực tràng khơng có nhu động.Thể trạng chung trẻ bị ảnh hưởng nhiều hay tuỳ theo thụt tháo có tốt khơng Nếu thụt tháo khơng tốt, trẻ thường xanh xao gầy yếu, suy dinh dưỡng, sức đề kháng ngộ độc phân, ruột chướng hơi, hấp thu 4.2 X quang Thụt baryt chụp đại tràng xích ma trực tràng thẳng, nghiêng; chụp lấy ống hậu mơn Hình ảnh điển hình trực tràng kích thước bình thường, từ phần nối trực tràng- đại tràng xích ma trở lên ruột bắt đầu giãn, giãn to đoạn đại tràng xích ma Đại tràng xích ma to, dài, từ hố chậu trái lên tới sườn trái, xuống trở lại hố chậu phải Sau thụt baryt xong, phải tháo hết không trẻ bị ngộ độc baryt Hình ảnh Xquang có Baryt Hình ảnh Xquang Khơng có Baryt Hình ảnh giải phẫu bệnh 5.1 Đại thể Hình ảnh điển hình bệnh PĐTBS đoạn đại tràng phía cuối khơng có tế bào hạch thần kinh có đường kính nhỏ hẹp, đoạn đại tràng phía giãn to, thành dày hai đoạn vùng chuyển tiếp kiểu hình chóp [1].Đoạn ruột phía đoạn vơ hạch tăng kích thước chiều dài, thành ruột dày phì đại phù nề Mức độ giãn ruột phì đại phụ thuộc vào tuổi bệnh nhân đến khám Ở sơ sinh, ruột giãn ít, thành ruột dày vừa, trẻ lớn, đại tràng thường giãn to có đường kính đến 20cm Đồng thời với phì đại phù nề chèn ép gây thoái hoá đám rối hạch thần kinh thành ruột, thành ruột dày khơng nhu động Trong nhiều trường hợp phân tích tụ thành khối rắn lòng đại tràng bị giãn khối u Niêm mạc đại tràng bị loét có ổ áp xe nhỏ.Đoạn ruột phía dưới, nơi khơng có tế bào thần kinh có đường kính nhỏ bình thường khơng nhu động [5].Đoạn chuyển tiếp thể rõ trẻ lớn trẻ sơ sinh khơng rõ ràng nên khó phân biệt đoạn ruột có tế bào thần kinh đoạn vô hạch (trong phẫu thuật cần phải sinh thiết tức thì) 5.2 Vi thể Thương tổn mơ học đặc trưng bệnh PĐTBS khơng có tế bào hạch tùng thần kinh Auerbach Meisner Tùng thần kinh ruột có sợi thần kinh khơng có bao myelin, thân thần kinh thường phì đại - Thấy số lượng sợi thần kinh có kích thước lớn tăng lên lớp niêm lớp cân riêng niêm mạc (lamina prioria) nhuộm Acetylcholinesterase - Quá sản nang bạch huyết, biểu viêm đại tràng thứ phát - Có bất thường mạch máu niêm mạc: tăng số lượng sợi collagen động mạch sợi trơn thành tĩnh mạch (nhuộm Van Gieson, Actin) - Phì đại,sắp xếp vơ tổ chức sợi thần kinh không myelin tiết Adrenalin không tiết Adrenalin - Thường có phân bố sợi thần kinh lớp thành ruột khơng bình thường: tế bào kẽ Cajal (Interstitial cells of Cajal: ICCs) giảm số lượng • Tế bào kẽ Cajal đóng vai trò quan trọng việc điều chỉnh nhu động đường tiêu hóa- (Sự phát triển bất thường tế bào kẽ Cajal làm gián đoạn hoạt động thần kinh điều hòa nhu động ruột, dẫn đến nhu động bị gián đoạn) • Tế bào kẽ Cajal mạng lưới tế bào kẽ bờ bên lớp niêm mạc, lớp vòng, dọc, xung quanh đám rối thần kinh ruột - Loạn sản xơ-cơ động mạch khu vực chuyển tiếp vùng vơ hạch đoạn phình.Đoạn ruột khơng có tế bào hạch thần kinh thường khu trú trực tràng đại tràng sigma lan rộng lên phía trên, có trường hợp đoạn vơ hạch chiếm hết đại tràng, phần ruột non chí lên hết môn vị Điều trị – Điều trị triệt để bệnh Hirschsprung chủ yếu phẫu thuật cắt bỏ đoạn vô hạch phần đại tràng giãn to, trương lực, tái lập lưu thơng tiêu hóa sở bảo vệ nguyên vẹn chức thắt môn, tôn trọng cấu trúc giải phẫu để đảm bảo chức đại tiện, tiểu tiện chức sinh dục sau 6.1 Điều trị nội khoa: chủ yếu hỗ trợ cho ngoại khoa chờ đợi độ tuổi thích hợp để mổ bao gồm: – Điều trị hồi sức: trường hợp tắc ruột cấp tính trẻ sơ sinh nhũ nhi – Điều trị đặc hiệu: trường hợp bệnh nhi có biến chứng viêm ruột cấp tính với kháng sinh, bù dịch điện giải, hồi sức chống choáng – Điều trị thụt tháo: làm giảm áp chống ứ đọng phân lòng đại tràng Thụt tháo tạm thời bệnh nhi cấp tính thụt tháo kéo dài nhiều tháng bệnh nhi có đoạn vơ hạch ngắn trung bình để chờ đợi phẫu thuật triệt để điều kiện cho phép – Điều trị hỗ trợ: nuôi dưỡng, chế độ ăn uống, chống táo bón, chống suy dinh dưỡng, chống bội nhiễm đường tiêu hóa đường hơ hấp 6.2 Điều trị ngoại khoa tạm thời: – Mở thông đại tràng định với mục đích giảm áp, giải tình trạng tắc ruột ứ đọng thực thường quy phần lớn trường hợp Hirschsprung – Yêu cầu phải thiết lập chỗ mở thông đại tràng đoạn đại tràng lành phải thoát phân triệt để Vị trí lý tưởng theo Swenson đoạn đại tràng lành đoạn vô hạch với hướng dẫn sinh thiết hạch Vị trí thích hợp để tiến hành phẫu thuật (thì mở thơng đại tràng làm phẫu thuật Swenson), nhược điểm phẫu thuật nguy bục miệng nối cao nên để an tồn, phẫu thuật viên thường chọn đóng hậu mơn nhân tạo vào lần mổ sau (thì 3) Nếu khơng có điều kiện sinh thiết hạch (Biopsies extemporannées) phẫu thuật viên chọn vị trí đaị tràng ngang áp dụng phẫu thuật ( mở thơng đại tràng, phẫu thuật cắt đoạn vơ hạch, đóng chỗ mở thơng đại tràng) – Trường hợp cắt đoạn vô hạch dài chiếm tồn đại tràng vị trí mổ thơng hồi tràng manh tràng 6.3 Điều trị ngoại khoa triệt để: – Tuổi mổ: Tất trường hợp trẻ xác định mắc bệnh có định phẫu thuật Thời điểm tùy thuộc vào lúc phát mức độ nặng nhẹ bệnh, có hay chưa có biến chứng, tình trạng chung bệnh nhi mà có định mổ sớm sau có chẩn đốn hay chuẩn bị săn sóc thêm thời gian mổ Kinh điển chọn độ tuổi tuổi cân nặng từ 10kg trở lên Thời gian gần với tiến lĩnh vực gây mê hồi sức phẫu thuật nhi, số định tuổi mổ hạ thấp tháng sớm – Các phương pháp phẫu thuật: có phương pháp thơng dụng a Phương pháp Swenson: + Cắt bỏ tồn đoạn vơ hạch Nối đại tràng lành với ống hậu mơn vị trí cách rìa hậu mơn từ 0,5-2 cm + Bóc tách trực tràng bắt đầu từ túi Douglas, phải sát vào thành sinh dục tiết niệu, thường bóc tách thành sau dễ thành trước Sau bóc tách đủ sâu phía trước khoảng 2,5 cm phía sau khoảng 1,5 cm từ đường lược, tiến hành cắt đại tràng ngang qua bóng trực tràng đại tràng Sigma Khâu vùi đầu – Thì hậu mơn: + Dùng kìm có to đưa lên túi trực tràng kéo lộn ngồi hậu mơn + Dùng kéo mở lỗ thành trước cách rìa hậu mơn cm Qua lỗ đưa kìm có lên tiểu khung để khéo mõm đại tràng xuống + Kiểm tra đoạn đại tràng đưa xuống không bị căng tiến hành cắt khâu nối đầu với cho mép trước khoảng cm, mép sau cách rìa hậu mơn khoảng cm, sau đẩy miệng nối vào hậu môn b Phương pháp Soave: + Chừa lại phần bóng trực tràng vơ hạch, bóc tồn niêm mạc chừa lại ống trực tràng + Hạ đại tràng lành lòn qua ống thành nối với ống hậu môn vị trí đường lược c Phương pháp Duhamel: chừa lại bóng trực tràng vơ hạch Nối đại tràng lành với ống hậu môn thành sau đường lược d Phương pháp Rehbein State: áp dụng phẫu thuật cắt thành trước (Recection anterieure) miệng nối đại tràng lành trực tràng cách rìa hậu mơn khoảng cm 6.4 Biến chứng sau mổ – Biến chứng sớm: dò miệng nối, rối loạn tiết niệu sinh dục – Biến chứng muộn: sót đoạn vơ hạch, hẹp miệng nối, són phân KẾT LUẬN – Bệnh phình đại tràng bẩm sinh bệnh phổ biến dị dạng bẩm sinh đường tiêu hóa trẻ em Đây vấn đề lớn phẫu thuật nhi khoa – Nhiều nghiên cứu cho thấy tính khả thi ưu điểm phẫu thuật nội soi trẻ mắc bệnh Hirschsprung, trẻ em có thân trọng thấp, có hậu mơn nhân tạo Cùng với phát triển mạnh mẽ gây mê hồi sức, nuôi dưỡng đường tĩnh mạch trang thiết bị cho phép làm phẫu thuật nội soi thuận tiện cho bệnh nhân Tuy nhiên, trẻ có hậu mơn nhân tạo, vấn đề thời gian phẫu thuật, phẫu tích, hậu phẫu, thời gian nằm viện chưa thể thuận lợi cách rõ nét đòi hỏi nghiên cứu thêm – Cho đến nhiều kỹ thuật mổ đường mổ sử dụng để điều trị bệnh phình đại tràng bẩm sinh Các kỹ thuật quy ước qua đường bụng sử dụng nhiều năm gần phẫu thuật qua đường sau trực tràng qua đường hậu môn sử dụng đạt nhiều kết khả quan TÀI LIỆU THAM KHẢO Askarpour S, Samimi K (2008), “Epidemiologic and clinical specifications of patients with Hirschsprung’s disease in Khouestan province Iran”, The Journal of surgery Pakistan, 13 (2), pp 75‐78 Bùi đức Hậu (2006), Nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật qua đường hậu mơn để điều trị bệnh phình đại tràng bẫm sinh, Luận văn bác sỹ chuyên khoa cấp II, trường đại học Y Hà Nội Ikeda K and Goto S(1984), “Diagnosis and treatment of Hirschsprungʹs disease in Japan An analysis of 1628 patients”, Ann Surg, 199 (4), pp 400–405 Lê Lộc, Hồ Hữu Thiện (2005), “Điều trị bệnh Hirschsprung trẻ sơ sinh phẫu thuật Soave đường hậu mơn thì”, Cơng trình nghiên cứu khoa học Hội nghị Ngoại‐Nhi tồn quốc lần thứ ba, Y học thực hành Việt Nam, tr 15‐17 Li AW, Zhang WT，et al (2006), “A new modification of transanal Soave pull‐ through procedure for Hirschsprung’s disease”, Chin Med J, 119 (1), pp 37‐42  ... em lực chọn tiểu luận : “Tổng quan chẩn đốn điều trị bệnh phình đại tràng bẩm sinh “ với hai mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, X quang hình thái đại thể bệnh Phình đại tràng bẩm sinh Nghiên... đại tràng lên, đại tràng ngang, đại tràng xuống, đại tràng xích ma, trực tràng cuối ống hậu môn  1.1.2 Các phần đại tràng Manh tràng ruột thừa: Manh tràng có hình túi nằm phía lỗ hồi manh tràng, ... [4].Nguyên nhân bệnh phình đại tràng bẩm sinh khơng có tế bào hạch thần kinh (đoạn vô hạch) đoạn cuối ống tiêu hố Đoạn vơ hạch thường trực tràng đại tràng sigma lan lên hết đại tràng, phần ruột non