chẩn đoán di truyền tiền làm tổ

... CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ ĐẠI CƯƠNG Thuật ngữ ? ?Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ? ?? được dịch từ tiếng Anh “Pre- implantation Genetic Diagnosis”, viết tắt là PGD. ... ra kết quả di truyền chẩn đoán được có thể không thể hiện chính xác di truyền của phôi do hiện tượng khảm. (3) Chẩn đoán di truyền PGD có thể được chia làm 2 loại chính: - Chẩn đoán bất thường ... nhau, khó phân biệt - Chỉ chẩn đoán được một số nhiễm sắc thể nhất định - Do kỹ thuật chẩn đoán di truyền không chính xác tuyệt đối, cần phối hợp thêm với chẩn đoán tiền sản cho các trường hợp

Ngày tải lên: 31/07/2014, 22:20

... Nhiễm sắc thể PGD : Preimplantation genetic diagnosis (Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ) PGS : Preimplantation genetic screening (Sàng lọc di truyền tiền làm tổ) TTTON : Thụ tinh ống nghiệm VS : vô ... Kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ (Preimplantation genetic screening – Sàng lọc di truyền tiền làm tổ - PGS) kỹ thuật với sở khoa học rằng: nguyên nhân gây thất bại làm tổ sẩy thai nhiều ... yếu tố hình thái phơi ngày 1.2 SÀNG LỌC DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ 1.2.1 Khái niệm, định .8 1.2.2 Quy trình sàng lọc di truyền tiền làm tổ 1.3 BỘ NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI VÀ BẤT THƯỜNG

Ngày tải lên: 24/07/2019, 19:58

... Nhiễm sắc thể PGD : Preimplantation genetic diagnosis (Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ) PGS : Preimplantation genetic screening (Sàng lọc di truyền tiền làm tổ) TE : Trophectoderm (tế bào nuôi) TTTON ... Kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ (Preimplantation genetic screening – Sàng lọc di truyền tiền làm tổ - PGS) kỹ thuật với sở khoa học rằng: nguyên nhân gây thất bại làm tổ sẩy thai nhiều ... yếu tố hình thái phơi ngày 1.2 SÀNG LỌC DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ 1.2.1 Khái niệm, định .8 1.2.2 Quy trình sàng lọc di truyền tiền làm tổ 1.3 BỘ NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI VÀ BẤT THƯỜNG

Ngày tải lên: 23/08/2019, 11:21

... ngữ - 2017 • Pre-implantation Genetic Diagnosis (PGD) Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ • Pre-implantation Genetic Screening (PGS) Tầm sốt di truyền tiền làm tổ Hiện thống gọi chung • Pre-implantation ... Edwards XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN PHÔI TIỀN LÀM TỔ (Pre-implantation genetic testing – PGT) • Sinh thiết phơi, kết hợp phân tích di truyền • Chẩn đốn dự phịng bệnh lý di truyền trẻ sinh Chẩn đoán dự phòng ... NGHIỆM DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ CHO CÁC BỆNH LÝ ĐƠN GEN HIẾM GẶP Nội dung • Giới thiệu kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ • Báo cáo ca lâm sàng ứng dụng xét nghiệm di truyền

Ngày tải lên: 16/02/2022, 09:44

... 2013;122:1374–7 CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH MICROARRAYS CHỈ ĐỊNH CHROMOSOMAL MICROARRAY (aCGH/SNP microarray)* Sàng lọc /chẩn đoán tiền làm tổ (PGS/PGD) Mọi lứa tuổi, có chỉ định chẩn đoán ... hoặc gai nhau • Chỉ chẩn đoán. .. diagnosis of common chromosome aneuploidies by QF-PCR, results of 9 years of clinical experience Prenat Diagn 2009; 29: 40–49 CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH ... chưa/không thực hiện CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH NGS 24 CHROMOSOMES NEXT-GENERATION SEQUENCING (NGS) CHO 24 NHIỄM SẮC THỂ • Ứng dụng trong sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS: preimplantation...

Ngày tải lên: 14/01/2017, 14:29

... Chồng: alpha zero thalassemia ( SEA/) Xét nghiệm di truyền trước làm tổ Preimplatation Genetic Testing (PGT) Kỹ thuật xác định bất thường mặt gen di truyền phôi ( ± thể cực trứng) tạo qua trình thụ ... Khơng tồn di? ??n • Hiệu quả: khơng cao • PGT-A/PGT-SR • SL cấu trúc 24 NST • Phổ biến • Nhiều nghiên cứu • PGT-A/PGT-SR • SL cấu trúc NST • Ít NC Microarray lựa chọn phổ biến :  Khảo sát tồn di? ??n, ... chọn phổ biến :  Khảo sát tồn di? ??n, xác (≈98%)  Giá phù hợp  Nhiều nghiên cứu: tăng tỷ lệ làm tổ sinh sống Kỹ thuật PGT-M • Xác định đột biến trực tiếp: kỹ thuật PCR  Giải trình tự gen 

Ngày tải lên: 13/11/2021, 13:19

... 05/01/2012 GIỚI THIỆU CÁC KỸ THUẬT CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TS BS VŨ PHI YÊN CÁC KỸ THUẬT CHẨN ĐOÁN DT 05/01/2012 CÁC KỸ THUẬT DT TẾ BÀO  Nhiễm sắc thể đồ     ... CHẾ Đặc hiệu Không tổng quát  Độ dài sản phẩm  31 GIẢI TRÌNH TỰ SEQUENCING 32 16 05/01/2012 NGUYÊN LÝ DNA polymerase tổng hợp DNA  dideoxynucleotide ngưng phản ứng loại dideoxynucleotide A, ... khác  Điện di, đọc trình tự chuỗi DNA  màu huỳnh quang thay cho đánh dấu phóng xạ  33 ĐIỆN DI 34 17 05/01/2012 MÀU HUỲNH QUANG 35 PHƢƠNG PHÁP Tổng hợp DNA với nucleotide thường loại dideoxynucleotide

Ngày tải lên: 07/12/2022, 14:34

... Chồng: alpha zero thalassemia ( SEA/) Xét nghiệm di truyền trước làm tổ Preimplatation Genetic Testing (PGT) Kỹ thuật xác định bất thường mặt gen di truyền phôi ( ± thể cực trứng) tạo qua trình thụ ... trúc NST • Ít NC Microarray lựa chọn phổ biến :  Khảo sát tồn di? ??n, xác (≈98%)  Giá phù hợp  Nhiều nghiên cứu: tăng tỷ lệ làm tổ sinh sống Kỹ thuật PGT-M • Xác định đột biến trực tiếp: kỹ thuật ... phôi trữ đông không bất thường Không hạn chế thời gian gian Sinh thiết phôi ngày 5/6 & trữ đơng LÀM TỔ ƯU ĐIỂM • Tăng thời gian cho phân tích • Tỷ lệ thành cơng tương đương chuyển phơi tươi • Cơ

Ngày tải lên: 28/01/2023, 13:13

... Chồng: alpha zero thalassemia ( SEA/) Xét nghiệm di truyền trước làm tổ Preimplatation Genetic Testing (PGT) Kỹ thuật xác định bất thường mặt gen di truyền phôi ( ± thể cực trứng) tạo qua trình thụ ... trúc NST • Ít NC Microarray lựa chọn phổ biến :  Khảo sát tồn di? ??n, xác (≈98%)  Giá phù hợp  Nhiều nghiên cứu: tăng tỷ lệ làm tổ sinh sống Kỹ thuật PGT-M • Xác định đột biến trực tiếp: kỹ thuật ... phôi trữ đông không bất thường Không hạn chế thời gian gian Sinh thiết phôi ngày 5/6 & trữ đơng LÀM TỔ ƯU ĐIỂM • Tăng thời gian cho phân tích • Tỷ lệ thành cơng tương đương chuyển phơi tươi • Cơ

Ngày tải lên: 11/02/2023, 12:52

... BS.CKI ĐẶNG MINH ĐOAN Bệnh viện Từ Dũ CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRONG BẤT THƯỜNG HỆ THẦN KINH TRUNG ƯƠNG Tổng quan • Tỷ lệ bất thường thai: 2-5% • Bất thường hệ thần kinh ... thường di truyền ATR, ATRIP, ORC1-4-6, PCNT, RNU4ATAC Đầu to NSD1, EZH2, GPC3, PTEN, PIK3R2, CCND2, AKT3 Tuberous sclerosis TSC1 (31%), TSC2 (69%) Thiểu sản tiểu não 16.3% bất thường di truyền ... 16.3% bất thường di truyền Ciliopathies ($ Joubert, $Meckel-Gruber, $ BardetBiedl) Liên quan 30 gene số gene liên kết giới tính RTSC1-2, SPG8, CDH7, KIF7, COL4A1 • Abc • Tỷ lệ chẩn đốn exome sequencing

Ngày tải lên: 15/11/2023, 14:42

... GIỚI THIỆU CÁC KỸ THUẬT CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN DÀN BÀI I. Tổng quan các kỹ thuật chẩn đoán di truyền II. Kỹ thuật nuôi cấy mô và tế bào làm NST đồ TÓM TẮT TÀI LIỆU THAM KHẢO MỤC ... này có thể giúp khẳng định hoặc loại trừ một chẩn đoán. Các xét nghiệm di truyền giúp xác định chẩn đoán; trong một số trường hợp giúp thiết lập chẩn đoán (khi khám lâm sàng và phân tích cây gia ... nghiệm di truyền tế bào Nhiễm...v Lựa chọn kỹ thuật chẩn đoán di truyền Bệnh lý nghi ngờ sau khám LS và phân tích cây gia hệ Bệnh NST: bất thường số lượng Kỹ thuật chẩn đoán

Ngày tải lên: 28/10/2014, 21:06

... NGUYÊN LÍ LÍ CHẨN CHẨN ĐOÁN ĐOÁN và ĐIỀU ĐIỀU TRỊ TRỊ BỆNH BỆNH DI DI TRUYỀN TRUYỀN ThS.BS Nguyễn Phương Thảo Email: nphuongthao@pnt.edu.vn Dàn Tiếp Tiếp cận cận bn bn Lí đến khám Bệnh sử- Tiền sử ... Chương trình di truyền học • • • • • Bệnh nhiễm sắc thể Bệnh đơn gien Bệnh đa yếu tố Di truyền ung thư Các kĩ thuật chẩn đoán di truyền Dị tật bẩm sinh? Năng lực siêu ... dụng chẩn đoán Đề nghị xét nghiệm • • • • Siêu âm? MRI CT scan Sinh hóa Áp dụng chẩn đoán • Siêu âm – Thiểu sản thận bên – Thông liên nhĩ – Tinh hoàn ẩn Tóm tắt Chẩn đoán bệnh di tryền Bệnh sử Tiền

Ngày tải lên: 18/08/2017, 00:00

... nghiệm tiền hôn nhân • Chẩn đốn di truyền phơi tiền làm tổ (PGT – M) PGT – M Mục tiêu nghiên cứu • Đánh giá bước đầu hiệu kỹ thuật PGT-M loại trừ bệnh thalassemia cặp vợ chồng có định làm TTTON ... CHẨN ĐOÁN ĐỘT BIẾN DI TRUYỀN ĐƠN GEN GIAI ĐOẠN PHÔI TIỀN LÀM TỔ BỆNH THALASSEMIA BS Đặng Quang Vinh Đơn vị Hỗ trợ sinh sản, Bệnh ... cứu Đối tượng – Phương pháp Kết Bàn luận Kết luận Bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền (Thalassemia) • Bệnh di truyền theo gen lặn nhiễm sắc thể thường • Việt Nam nằm vùng dịch tễ • Trên 12

Ngày tải lên: 16/06/2020, 22:27

... nghiệm tiền hôn nhân • Chẩn đốn di truyền phơi tiền làm tổ (PGT – M) PGT – M Mục tiêu nghiên cứu • Đánh giá bước đầu hiệu kỹ thuật PGT-M loại trừ bệnh thalassemia cặp vợ chồng có định làm TTTON ... cứu Đối tượng – Phương pháp Kết Bàn luận Kết luận Bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền (Thalassemia) • Bệnh di truyền theo gen lặn nhiễm sắc thể thường • Việt Nam nằm vùng dịch tễ • Trên 12 ... giai đoạn phôi nang (ngày 5) Sinh thiết phôi, sử dụng tia laser Phân tích di truyền: a Tầm sốt lệch bội NST b Xác định di? ??n gen bệnh Chuyển phôi đông lạnh Theo dõi thai định kỳ Yếu tố đánh giá

Ngày tải lên: 04/08/2020, 00:54

... nghiệm tiền hôn nhân • Chẩn đốn di truyền phơi tiền làm tổ (PGT – M) PGT – M Mục tiêu nghiên cứu • Đánh giá bước đầu hiệu kỹ thuật PGT-M loại trừ bệnh thalassemia cặp vợ chồng có định làm TTTON ... CHẨN ĐOÁN ĐỘT BIẾN DI TRUYỀN ĐƠN GEN GIAI ĐOẠN PHÔI TIỀN LÀM TỔ BỆNH THALASSEMIA BS Đặng Quang Vinh Đơn vị Hỗ trợ sinh sản, Bệnh ... cứu Đối tượng – Phương pháp Kết Bàn luận Kết luận Bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền (Thalassemia) • Bệnh di truyền theo gen lặn nhiễm sắc thể thường • Việt Nam nằm vùng dịch tễ • Trên 12

Ngày tải lên: 12/07/2021, 01:19

... tiền làm tổ Học viện Quân y Đối tượng phương pháp: 20 bệnh nhân (BN) có bị mắc bệnh di truyền có tiền sử bị đình thai bệnh di truyền, tiến hành thụ tinh ống nghiệm, sinh thiết phơi chẩn đốn di ... dựng quy trình chẩn đốn số bệnh di truyền trước phôi cấy truyền phôi với thành cơng gia đình * Từ khóa: Teo tủy; Gen SMN; Thalassemia; Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ Primary Results of Applying ... 6-2016 xó hi Chn oỏn di truyền trước chuyển phôi phương pháp sàng lọc phôi bất thường mặt di truyền, thực trước cấy phôi vào tử cung người mẹ, phương pháp dự phòng hiệu cho bệnh di truyền, có thalassemia

Ngày tải lên: 21/01/2020, 22:00

... TRONG CHẨN ĐOÁN TIỀN LÀM TỔ CHUYÊN ĐỀ TIẾN SĨ HÀ NỘI - 2017 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI BÙI THỊ MINH PHƯỢNG MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP SINH HỌC TRONG CHẨN ĐOÁN TIỀN LÀM TỔ Người ... CHẨN ĐOÁN TIỀN LÀM TỔ Người hướng dẫn khoa học: TS Trần Huy Thịnh Cho đề tài: Chẩn đoán trước làm tổ số bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính kỹ thuật Microsatelitte DNA Chuyên ngành: ... lần áp dụng chẩn đốn bệnh lý di truyền phơi thai người Kể từ kỹ thuật PGD áp dụng rộng rãi khắp giới Kỹ thuật PGD kỹ thuật hoàn chỉnh, cho phép cặp vợ chồng có nguy truyền bệnh lý di truyền cho

Ngày tải lên: 28/10/2020, 08:04

... coverage by SNP probes Disadvantage Separate designs when multiple loci Take time to design probes Error rate 1% ~10% depends on different disease ~ 90 % sensitivity Traditional PGD vs SNP-based ... Genetic Diagnosis, PGD PGT-M • One or both genetic parents carry a gene mutation • Testing is performed to determine specific mutation • Indication for PGD  With known single gene disorders ... disorders  Carriers of mutations (21)www.sofiva.com.tw 21 Clinical application of Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD • First took place in October 1989 • Haemophilia (X-liked disorder)

Ngày tải lên: 03/04/2021, 03:27

... PGT-A) ? ?Chẩn đốn di truyền tiền cấy phơi (PGD) • Xét nghiệm di truyền tiền cấy phôi cho rối loạn đơn (Viết tắt PGT-M) (7) Sàng lọc di truyền tiền cấy phơi PGS Chẩn đốn di truyền tiền cấy ... thể khảm làm lỗi kết • Kỹ sinh thiết • Q trình cấy blastomere (6)Hai phương pháp xét nghiệm di truyền tiền cấy phôi Sàng lọc di truyền tiền cấy phôi (PGS) • Xét nghiệm di truyền tiền cấy ... PHÁP CHẨN ĐOÁN KHÁC NHAU TRONG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TIỀN CẤY PHÔI Giám đốc phòng xét nghiệm/ Tổng giám đốc Double Hong, Ph.D Sofiva Genomics (2)Nội dung Xét nghiệm di truyền tiền

Ngày tải lên: 03/04/2021, 05:23

... SÀNG LỌC BỆNH HIẾM Ở GIAI ĐOẠN PHÔI TIỀN LÀM TỔ QUY TRÌNH SÀNG LỌC DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ (PGT - Preimplantation Genetic Testing) Bs lâm sàng Bs IVF Tư vấn di truyền Chuyên viên phôi học KTV Sinh ... SƠ DI TRUYỀN – TƯ VẤN DI TRUYỀN CHO PHÔI TIỀN LÀM TỔ - Sảy thai/thai lưu liên tiếp - Con/thai bất thường kiểu hình/ rối loạn chuyển hóa - Gia đình có tiền sử mắc hội chứng có liên quan đến di truyền ... KẾT LUẬN - Bằng kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ cho bệnh đơn gen gặp (PGT – M) kết hợp với thụ tinh ống nghiệm, Bệnh viện đa khoa Mỹ Đức kết hợp với Viện Di truyền y học giúp bệnh nhân

Ngày tải lên: 03/10/2023, 21:30