1. Khái niệm di truyền y học: Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền
học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.
2. Bệnh, tật di truyền ở người 2.1. Khái niệm bệnh di truyền 2.1. Khái niệm bệnh di truyền
Bệnh di truyền: các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, các khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh…
Tật di truyền: Những bất thường về hình thái lớn hoặc nhỏ, có thể biểu hiện ngay trong quá trình phát triển phôi, thai, từ khi mới sinh ra hoặc biểu hiện ở các giai đoạn muộn hơn.
2.2. Một số bệnh di truyền phân tử
Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. Phần lớn đều do đột biến gen gây nên. Alen đột biến có thể không tổng hợp được Prôtêin, cũng có thể tăng cường hoặc giảm bớt cường độ tổng hợp.
Hocmai.vn– Ngôi trường chung của học trò Việt Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12 - Trang | 3 -
Ví dụ: điếc di truyền, bạch tạng, câm điếc bẩm sinh do đột biến gen lặn gây nên, các xương chi ngắn, 6 ngón tay , ngón tay ngắn do đột biến gen trội gây nên.
+ Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza
+ Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen trội kí hiệu HbS gây nên (HBA HbS). Đột biến do thay thế axit amin thứ 6 của chuỗi β-axit glutamic Valin, làm thay đổi cách cuộn xoắn của phân tử dẫn đến tế bào hồng cầu bị kéo dài. Vì khả năng liên kết với oxi của hồng cầu giảm nên khả năng vận chuyển oxi cũng giảm gây chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm.
+ Bệnh phênylkêtô niệu: Do đột biến ở gen mã hóa enzim phenylalanin hydroxylase xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phenylalanin thành tirozin trong cơ thể.
Quá trình chuyển hóa bị tắc nghẽn, phenylalanin tích tụ trong cơ thể, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh mất trí và được bài tiết theo nước tiểu dưới dạng chất chuyển hóa bất thường: phenylceton. Biêu hiện của bệnh: người bệnh có màu tóc hung, da tái, thể lực và trí tuệ chậm phát triển. Bệnh có thể chữa trị nếu phát hiện sớm ở trẻ nhỏ và tuân theo chế độ ăn kiêng với thức ăn chứa phenylalanin hợp lý.
2.3. Một số bệnh di truyền liên quan đến đột biến NST