Trang 1 TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC PHẠM THỊ NGÂN ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ NGUY CƠ CỦA RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ Ở TRẺ EM TỪ 24 ĐẾN 60 THÁNG TUỔI LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC Trang 2 TRƯỜNG ĐẠI
ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC PHẠM THỊ NGÂN ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ NGUY CƠ CỦA RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ Ở TRẺ EM TỪ 24 ĐẾN 60 THÁNG TUỔI LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC Thái Nguyên - Năm 2024 ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC PHẠM THỊ NGÂN ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ NGUY CƠ CỦA RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ Ở TRẺ EM TỪ 24 ĐẾN 60 THÁNG TUỔI Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số: 8720106 LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: TS LÊ THỊ KIM DUNG Thái Nguyên - Năm 2024 DANH MỤC CÁC KÝ HIỆU, CÁC CHỮ VIẾT TẮT AAP American Academy of Pediatrics ASDs (Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ) CARS Autism Spectrum Disorders CDC (Rối loạn phổ tự kỷ) cs The Childhood Autism Rating Scale CHAT (Thang đánh giá mức độ tự kỷ ở trẻ em) DSM-IV Centers for Disease Control and Prevention (Trung tâm phòng chống dịch bệnh) ICD-10 Cộng sự Max Checklist for Autism in Toddlers M-CHAT (Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ ở trẻ nhỏ) MCHAT-23 Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders - IV (Sổ tay chẩn đoán và thống kê những rối loạn tâm thần, xuất bản lần thứ IV) International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems - 10 (Bảng thống kê, phân loại quốc tế về các bệnh và những vấn đề liên quan đến sức khỏe, sửa đổi lần thứ 10) Maximum (Giá trị cao nhất) Modifier Checklist for Autism in Toodlers (Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ ở trẻ nhỏ có sửa đổi) Modifier Checklist Autism in Toddle (Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ ở trẻ nhỏ có sửa đổi - 23 câu hỏi) Min Minimum (Giá trị thấp nhất) OR Odds Ratio (Tỷ suất chênh) PHCN Phục hồi chức năng RLPTK Rối loạn phổ tự kỷ SD Standard Deviation (Độ lệch chuẩn) TB Giá trị trung bình MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ 1 CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 3 1.1 Dịch tễ học tự kỷ 4 1.2.1 Tỉ lệ mắc 4 1.2.2 Về giới tính 5 1.2 Đặc điểm lâm sàng tự kỷ 5 1.2.1 Đặc điểm hình thể ngoài 5 1.2.3 Thiếu hụt về kỹ năng tương tác xã hội 7 1.2.4 Những biểu hiện bất thường về ngôn ngữ và giao tiếp 8 1.2.5 Những biểu hiện bất thường về hành vi 9 1.3 Chẩn đoán xác định tự kỷ 13 1.5 Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ 17 1.5.1 Yếu tố di truyền 17 1.5.2 Tuổi của bố/mẹ 18 1.5.3 Do tổn thương não 19 1.5.4 Các yếu tố nguy cơ trước sinh, trong sinh, sau sinh 19 1.5.5 Yếu tố môi trường 21 1.5.6 Vi chất dinh dưỡng 21 1.5.7 Cách chăm sóc và giáo dục trẻ 21 1.6 Can thiệp và điều trị trẻ tự kỷ 22 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 23 2.1 Đối tượng nghiên cứu 23 2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn và loại trừ cho nhóm bệnh (nhóm trẻ tự kỷ) 24 2.1.2 Tiêu chuẩn lựa chọn và loại trừ cho nhóm chứng 26 2.2 Thời gian và địa điểm nghiên cứu 26 2.2.1 Thời gian nghiên cứu 26 2.2.2 Địa điểm nghiên cứu 26 2.3 Phương pháp nghiên cứu 27 2.3.1 Thiết kế nghiên cứu 27 2.3.2 Cỡ mẫu và phương pháp chọn mẫu 27 2.4 Các chỉ số nghiên cứu 28 2.4.1 Các chỉ số về đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu 29 2.4.2 Các chỉ số nghiên cứu phục vụ cho mục tiêu 1 29 2.4.3 Các chỉ số nghiên cứu phục vụ cho mục tiêu 2 30 2.5 Các biến số nghiên cứu và tiêu chuẩn đánh giá 30 2.5.1 Các biến số về đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu 31 2.5.3 Các biến số và định nghĩa cho mục tiêu 2 33 2.6 Công cụ thu thập số liệu 35 2.7 Phương pháp thu thập số liệu 35 2.8 Phương pháp nhập và phân tích số liệu 35 2.8.1 Nhập số liệu 35 2.8.2 Phương pháp xử lý số liệu 35 2.9 Sai số và khống chế sai số 36 2.9.1 Một số sai số có thể gặp 36 2.9.2 Cách khắc phục sai số 37 2.10 Đạo đức nghiên cứu 37 CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 39 3.1 Đặc điểm lâm sàng của tự kỷ 39 3.2 Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu 39 3.2.1 Dấu hiệu cha mẹ nhận biết sớm về biểu hiện tự kỷ ở trẻ 40 3.2.2 Đặc điểm về suy giảm các kỹ năng tương tác xã hội 41 3.2.3 Đặc điểm về các mẫu hành vi bất thường của trẻ tự kỷ 47 CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 56 4.1.1 Tuổi của trẻ 56 4.1.2 Giới tính 57 4.1.3 Địa dư 58 4.2 Đặc điểm lâm sàng tự kỷ ở trẻ 24 tháng đến 60 tháng tuổi 58 4.2.1 Các dấu hiệu nhận biết sớm biểu hiện của tự kỷ 58 4.2.2 Suy giảm kỹ năng tương tác xã hội 60 4.2.4 Đặc điểm về suy giảm ngôn ngữ và giao tiếp của trẻ tự kỷ 62 4.2.5 Đặc điểm về hành vi và các rối loạn khác của trẻ tự kỷ 63 4.2.6 Phân loại mức độ của tự kỷ 66 4.3 Một số yếu tố nguy cơ đến rối loạn phổ tự kỷ 66 4.3.1 Nhóm yếu tố nguy cơ thuộc về cha/mẹ 66 4.3.2 Nhóm yếu tố liên quan từ cha và tự kỷ ở con 72 4.3.3 Nhóm yếu tố liên quan từ trẻ và tự kỷ 74 KẾT LUẬN 81 KHUYẾN NGHỊ 83 PHỤ LỤC DANH MỤC BẢNG Bảng 3.1 Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu 39 Bảng 3.2 Dấu hiệu cờ đỏ phát hiện sớm tự kỷ 40 Bảng 3.3 Đặc điểm về suy giảm kỹ năng giao tiếp không lời ở các nhóm tuổi 41 Bảng 3.4 Đặc điểm về suy giảm kỹ năng chơi tương tác với bạn cùng lứa tuổi 42 Bảng 3.5 Đặc điểm về suy giảm kỹ năng chia sẻ niềm vui, quan tâm, thích thú ở các nhóm tuổi 43 Bảng 3.6 Đặc điểm về suy giảm kỹ năng trao đổi qua lại về tình cảm, xã hội ở các nhóm tuổi 44 Bảng 3.7 Đặc điểm các dấu hiệu bất thường về kỹ năng sử dụng ngôn ngữ của trẻ tự kỷ ở các nhóm tuổi 45 Bảng 3.8 Đặc điểm về kỹ năng chơi bất thường của trẻ tự kỷ ở các nhóm tuổi 46 Bảng 3.9 Đặc điểm rối loạn hành vi định hình, rập khuôn 47 Bảng 3.10 Đặc điểm các hành vi khác ở trẻ tự kỷ theo nhóm tuổi 48 Bảng 3.11 Đặc điểm rối loạn xử lý cảm giác 49 Bảng 3.12 Đặc điểm rối loạn giấc ngủ của trẻ tự kỷ 49 Bảng 3.13 Đặc điểm rối loạn ăn uống ở trẻ tự kỷ 50 Bảng 3.14 Phân loại mức độ của tự kỷ theo thang điểm CARS 50 Bảng 3.15 Phân tích đơn biến các yếu tố nguy cơ thuộc về mẹ 51 Bảng 3.16 Phân tích đơn biến các yếu tố nguy cơ thuộc về cha 52 Bảng 3.17 Phân tích đơn biến các yếu tố nguy cơ thuộc về trẻ 53 Bảng 3.18 Phân tích hồi quy đa biến Logistic các yếu tố nguy cơ của tự kỷ 54 1 ĐẶT VẤN ĐỀ “Tự kỷ (còn được gọi là “rối loạn phổ tự kỷ”) là một nhóm những rối loạn phức tạp của phát triển não bộ được thể hiện ra ngoài bằng các khiếm khuyết về tương tác xã hội, giao tiếp ngôn ngữ và phi ngôn ngữ, hành vi sở tính mang tính hạn hẹn và lặp đi lặp lại.” [46] Trên thế giới cũng như ở Việt Nam, tỉ lệ tự kỷ gia tăng một cách đáng lo ngại Theo Trung tâm Kiểm soát và phòng bệnh (CDC), năm 2007 tại Mỹ tỉ lệ tự kỷ là 1/150 trẻ (6,6‰), nhưng đến năm 2018, tỉ lệ này là 1/59 trẻ (khoảng 1,7%) [39] Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), năm 2023 ước tính rằng trên toàn thế giới cứ 100 trẻ em thì có 1 trẻ mắc chứng tự kỷ [54] Ở Việt Nam trước những năm 1980, khái niệm tự kỷ còn rất xa lạ nhưng trong vòng 15 năm trở lại đây có sự gia tăng đáng kể tỉ lệ trẻ mắc tự kỷ Nghiên cứu của Lê Thị Vui (2019) về “Dịch tễ học rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 18 - 30 tháng và rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam 2017-2019” cho kết quả tỉ lệ trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ là 0,758 % [19] Năm 2022, tác giả Nguyễn Tấn Đức đã lý giải tỉ lệ gia tăng phần nào do nhận thức và mối quan tâm của xã hội, đồng thời do một số yếu tố tác động bất lợi từ môi trường xung quanh [15] Tự kỉ là một khuyết tật phức tạp, khó hiểu, chưa rõ nguyên nhân và chưa có cách chữa Tuy nhiên, việc chẩn đoán sớm và can thiệp sớm cho trẻ sẽ mang lại những lợi ích rõ ràng, giúp trẻ phát triển theo hướng bình thường, tái hòa nhập cộng đồng, có thể tìm được việc làm, sống độc lập và thiết lập được những mối quan hệ [14] Cho đến nay, nguyên nhân của tự kỷ chưa được xác định rõ ràng mà rất phức tạp do kết hợp từ nhiều yếu tố bao gồm di truyền, sinh học và môi trường… Theo nhiều tác giả, tự kỷ có tính di truyền cao, nhưng môi trường và sự tương tác giữa gen với môi trường cũng là những yếu tố nguy cơ quan trọng của tự kỷ [38] Các triệu chứng lâm sàng tự kỷ thường xuất hiện trong thời kỳ sớm của trẻ, tuy nhiên, một phần lớn trẻ tự kỷ trong 1-2 năm đầu đời