Chẩn đoán RLPTK dựa vào tiêu chuẩn chẩn đoán của ICD-10 (phân loại bệnh quốc tế lần thứ 10) hoặc DSM-IV (tiêu chuẩn chuẩn đoán sửa đổi lần thứ 4 của hiệp hội tâm thần học của Mỹ). Gần như không có sự khác biệt về tiêu chuẩn chẩn đoán giữa ICD-10 và DSM-IV, phần lớn các nghiên cứu trên thế giới hiện nay đều sử dụng tiêu chuẩn chẩn đoán DSM-IV [22]. Việc chẩn đoán xác định tự kỷ nên thận trọng vì nếu chẩn đoán quá mức sẽ gây rất nhiều những lo lắng cho gia đình, nhưng nếu bỏ sót sẽ làm mất cơ hội can thiệp sớm cho trẻ.
Theo Hyman S.L.và cs (2020), ở thời điểm trước 3 tuổi, có khoảng trên 80% trẻ
em được chẩn đoán mắc tự kỷ một cách chính xác sau khi đánh giá toàn diện trẻ, tuy nhiên khó có thể chẩn đoán tự kỷ ở trẻ dưới 3 tuổi nếu các biểu hiện của triệu chứng tự kỷ là nhẹ, đặc biệt nếu trẻ có khả năng nhận thức ở mức độ từ trung bình trở lên [39].
1.3.1. Tiêu chuẩn chẩn đoán theo DSM - IV
Tiêu chuẩn 1. Có ít nhất 6 dấu hiệu từ các mục (1), (2), (3) dưới đây, trong đó ít nhất có 02 dấu hiệu từ mục (1), một dấu hiệu từ mục (2) và một dấu hiệu từ mục (3).
(1) Khiếm khuyết về chất lượng quan hệ xã hội: có ít nhất 02 dấu hiệu a. Khiếm khuyết sử dụng hành vi không lời.
b. Kém phát triển mối quan hệ bạn hữu tương ứng với lứa tuổi.
c. Thiếu chia sẻ quan tâm thích thú.
d. Thiếu quan hệ xã hội hoặc thể hiện tình cảm.
(2) Khiếm khuyết về chất lượng giao tiếp: có ít nhất 01dấu hiệu a. Chậm/không phát triển kỹ năng nói so với tuổi.
b. Nếu trẻ nói được thì có khiếm khuyết về tự khởi xướng và duy trì hội thoại.
c. Sử dụng ngôn ngữ trùng lặp, dập khuôn hoặc ngôn ngữ lập dị.
d. Thiếu kỹ năng chơi đa dạng, giả vờ, bắt chước mang tính xã hội phù hợp với tuổi.
(3) Mối quan tâm gò bó, định hình, trùng lặp và hành vi bất thường: có ít nhất 01 dấu hiệu
a. Bận tâm bao trùm, thích thú mang tính định hình bất thường cả về cường độ và độ tập trung.
b. Bị cuốn hút không cưỡng lại được bằng các cử động, nghi thức.
c. Cử động chân tay lặp lại hoặc rập khuôn.
d. Bận tâm dai dẳng với những chi tiết của vật.
Tiêu chuẩn 2: chậm hoặc có rối loạn ở một trong các lĩnh vực sau trước 03 tuổi:
(1) Quan hệ xã hội.
(2) Ngôn ngữ sử dụng trong giao tiếp xã hội.
(3) Chơi mang tính biểu tượng hoặc tưởng tượng.
Tiêu chuẩn 3: rối loạn này không phù hợp với rối loạn Rett’s hoặc rối loạn tan rã tuổi ấu thơ.
1.3.2. Tiêu chuẩn chẩn đoán theo DSM-5 Tiêu chuẩn DSM-5
A. Những thiếu sót dai dẳng trong giao tiếp và tương tác xã hội qua nhiều tình huống như các biểu hiện sau đây đã xảy ra trong quá khứ hay trong hiện tại:
(1) Thiếu sót về sự biểu hiện cảm xúc trong tương tác và giao tiếp xã hội ở mức độ khác nhau.
(2) Thiếu sót trong việc sử dụng các hành vi giao tiếp không lời để tương tác xã hội ở các mức độ khác nhau.
(3) Thiếu sót trong việc phát triển, duy trì và hiểu được các mối quan hệ ở mức độ khác nhau.
Mức độ Mức 1 Mức 2 Mức 3
B. Sự hạn chế cũng như sự lặp đi lặp lại các kiểu hành vi, các ham thích hoặc các hoạt động đã xảy ra trong hiện tại hay trong quá khứ với các biểu hiện sau đây:
(1) Sử dụng các đồ vật hoặc lời nói, các hoạt động lặp đi lặp lại hoặc rập khuôn.
(2) Nhất định không chịu thay đổi, luôn tuân thủ theo thói quen cứng nhắc hoặc các kiểu đối xử bằng lời nói hay không bằng lời nói mang tính nghi thức.
(3) Các ham thích có tính bám dính và hạn hẹp cao do cường độ hoặc sự tập trung bị bất thường.
(4) Tăng hay giảm hoạt động đối với ghi nhận bằng cảm giác hoặc ham thích khác thường đối với những loại kích thích cảm giác của môi trường.
Mức độ Mức 1 Mức 2 Mức 3
C. Các triệu chứng phải hiện diện trong giai sớm của sự phát triển
D. Về mặt lâm sàng, các triệu chứng là nguyên nhân gây ra sự suy giảm đáng kể trong lĩnh vực xã hội, nghề nghiệp hoặc các lĩnh vực quan trọng khác.
E. Những rối loạn này không được giải thích rõ bởi khuyết tật về trí tuệ (rối loạn phát triển trí tuệ) hoặc chậm phát triển tâm thần.
1.4. Chẩn đoán mức độ tự kỷ theo thang điểm CARS (Thang đánh giá mức độ tự kỷ ở trẻ em (The Childhood Autism Rating Scale - CARS))
Thang đánh giá mức độ tự kỷ ở trẻ em (CARS) do Giáo sư Eric Schopler và cộng sự nghiên cứu, công bố năm 1980 [53]. CARS được xây dựng cho trẻ từ 24 tháng tuổi trở lên. Nghiên cứu của Randall M. và cs (2018) trong nghiên cứu về các công cụ chẩn đoán tự kỷ ở tuổi mẫu giáo trên 21 bộ phân tích báo cáo ở trẻ em từ 13 ấn phẩm, nhận thấy thang CARS là thang có độ đặc hiệu cao nhất [49].
Trong đó thang CARS được sử dụng để xác định mức độ tự kỷ dựa trên 15 lĩnh vực cần đánh giá: quan hệ xã hội, khả năng bắt chước, đáp ứng tình cảm, vận động cơ thể, sử dụng đồ vật, thích nghi với sự thay đổi, phản ứng thị giác, phản ứng thính giác, phản ứng vị giác, sử dụng khứu giác và xúc giác, sự sợ hãi hoặc hồi hộp, giao tiếp bằng lời, giao tiếp không lời, mức độ hoạt động, đáp ứng trí tuệ và ấn tượng chung [15].
Mỗi lĩnh vực nêu trên được cho điểm như sau:
1 điểm khi trẻ bình thường như các trẻ cùng tuổi.
2 điểm khi trẻ có bất thường nhẹ.
3 điểm khi trẻ có bất thường trung bình.
4 điểm khi trẻ có bất thường nặng.
1,5 hoặc 2,5 hoặc 3,5 điểm khi trẻ có các đặc điểm nằm giữa 2 mốc kế cận.
Theo thang đánh giá mức độ tự kỷ CARS, dựa vào kết quả điểm số được phân làm 3 loại: từ 15-30 điểm là không tự kỷ, từ 31-36 điểm là tự kỷ nhẹ và vừa, từ 37-60 điểm là tự kỷ nặng. Hiện nay thang CARS vẫn được dùng để phân loại, theo dõi mức độ tự kỷ ở rất nhiều các nghiên cứu trong và ngoài nước [49].