4.3. Một số yếu tố nguy cơ đến rối loạn phổ tự kỷ
4.3.3. Nhóm yếu tố liên quan từ trẻ và tự kỷ
* Con thứ nhất
Trong nghiên cứu của chúng tôi, nguy cơ mắc tự kỷ ở trẻ là con thứ nhất cao gấp 1,75 lần trẻ là con thứ 2 trở đi, điều này không có ý nghĩa thống kê (p>0,05). Điều này có thể giải thích do hiện nay ở Việt Nam phần lớn các gia đình chỉ có 1 đến 2 con. Nên trẻ là con đầu sẽ nhận được nhiều sự quan tâm của ông bà, bố mẹ và đôi khi hơi quá mức, do vậy trẻ thường được chăm sóc tại nhà, ít có cơ hội ra ngoài giao tiếp vì sợ trẻ bị ốm và trẻ được xem vô tuyến nhiều. Sự giao tiếp của trẻ chủ yếu là giao tiếp một chiều, đồng thời trẻ không có anh chị em để giao tiếp học hỏi trong khi lại ít được giao tiếp với môi trường bên ngoài. Vì vậy với trẻ là con thứ nhất hoặc trẻ là con một thì gia đình cần chú ý đến vấn đề giao tiếp của trẻ.
* Tuổi thai khi đẻ
Khi phân tích đơn biến tìm hiểu mối liên quan giữa tuổi thai khi sinh và tự kỷ, chúng tôi nhận thấy trẻ có tuổi thai khi đẻ ≤36 tuần tuổi thai có nguy cơ mắc tự kỷ cao 1,47 lần so với trẻ không có tiền sử trên, tuy nhiên điều này không có ý nghĩa thống kê (p>0,05). Theo nghiên cứu của Nguyễn Thị Hương Giang (2012) lại nhận thấy nguy cơ mắc tự kỷ ở trẻ già tháng >42 tuần cao gấp 2,64 lần so với trẻ đủ tháng (p<0,0001), còn nguy cơ tự kỷ ở trẻ đẻ non lại không có sự khác biệt giữa hai nhóm tự kỷ và không tự [6]. Có khá nhiều nghiên cứu cũng ghi nhận đẻ non làm tăng nguy cơ tự kỷ ở trẻ. Nghiên cứu của Emberti G. L. và cs (2019) cũng nhận thấy rằng tuổi thai <36 tuần làm tăng nguy cơ tự kỷ [31]. Sự khác nhau cũng có thể do chúng tôi chọn cỡ mẫu nhỏ, tỉ lệ nhóm bệnh và chứng chúng tôi chọn 1:2, còn tác giả khác chọn 1:4.
Vì vậy tất cả các trẻ sinh non hay già tháng cần có sự theo dõi thường xuyên của các chuyên gia y tế nhằm phát hiện sớm sự bất thường về phát triển cũng như những vấn đề sức khỏe về Nhi khoa kèm theo để kịp thời can thiệp cũng như điều trị.
* Cân nặng khi sinh
Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy có mối liên quan giữa cân nặng thấp khi sinh (cân nặng <2500 gr) và tự kỷ, nguy cơ mắc tự kỷ ở trẻ có cân nặng khi sinh <2500gr cao gấp 7,79 lần so với trẻ có cân nặng >2500gr (p<0,05) khi phân tích đơn biến. Tuy nhiên, khi phân tích hồi quy đa biến logistic lại không nhận thấy điều này. Nghiên cứu của chúng tôi cũng tương tự như của một số tác giả khác cho thấy nguy cơ mắc tự kỷ ở trẻ có cân nặng khi sinh <2500gr cao gấp 2,71 lần so với trẻ có cân nặng >2500gr. Một nghiên cứu tổng hợp của Bolte S. (2019) cho rằng nhẹ cân có thể có vai trò là nguy cơ của tự kỷ nhưng chưa chắc chúng là nguyên nhân chủ yếu dẫn đến tự kỷ [25]. Do vậy, tuy chưa khẳng định chắc chắn trẻ sinh ra có cân nặng <2500gr là yếu tố nguy cơ của tự kỷ, nhưng những trẻ cân nặng thấp này đều cần được theo dõi, và đánh giá định kỳ để phát hiện sơm các bất thường khác.
* Ngạt khi sinh
Ngạt khi sinh bao gồm những trẻ có tiền sử ngay sau khi sinh không khóc ngay, tím tái hoặc trắng bệch, phải cấp cứu ngạt, có thể có hoặc không dùng liệu pháp oxy hỗ trợ. Nghiên cứu của chúng tôi cho kết quả, nguy cơ mắc tự kỷ ở trẻ sinh ngạt cao gấp 2,02 lần so với trẻ không có tiền sử trên, điều này không có ý nghĩa thống kê (p>0,05). Theo nghiên cứu của Nguyễn Thị Hương Giang cho thấy, nguy cơ tự kỷ ở những trẻ bị ngạt khi sinh cao gấp 6,5 lần so với trẻ không bị ngạt [6]. Emberti G. L. và cs (2019) cũng ghi nhận ngạt khi sinh là yếu tố nguy cơ của tự kỷ [31]. Nghiên cứu của chúng tôi khác với các nghiên cứu khác có thể do mẫu chúng tôi lấy nhỏ chưa đủ so sánh. Do vậy, những trẻ có tiền sử ngạt khi sinh cần được quan tâm đặc biệt, theo dõi sát sao các mốc phát triển về tinh thần cũng như vận động, cũng như các vấn đề về sức khỏe Nhi khoa khác, đồng thời sàng lọc sớm các bất thường về phát triển và tự kỷ để trẻ có được cơ hội can thiệp và điều trị sớm.
* Vàng da sau sinh
Vàng da sơ sinh bệnh lý bao gồm các trẻ có tiền sử vàng da sơ sinh sớm (từ ngày thứ 2 sau sinh) có hoặc không kèm theo các dấu hiệu thần kinh. Chúng tôi nhận thấy có mối liên quan giữa vàng da sơ sinh bệnh lý với tự kỷ khi phân tích đơn biến cũng như phân tích hồi quy đa biến logistic về các yếu tố nguy cơ của tự kỷ. Trẻ có tiền sử vàng da sơ sinh bệnh lý (vàng da phải chiếu đèn và/hoặc thay máu) có nguy cơ mắc tự kỷ cao gấp 10,41 lần so với trẻ không có tiền sử vàng da bệnh lý (95%CI: 2,17 - 49,89), điều này có ý nghĩa thống kê (p<0,005). Phân tích hồi quy đa biến logistic cho kết quả OR hiệu chỉnh = 7,23;
(95%CI: 1,17 - 44,97), (p<0,05). Kết quả của chúng tôi tương tự như kết quả nghiên cứu của nhiều tác giả trong và ngoài nước. Theo nghiên cứu của Nguyễn Thị Hương Giang (2012), vàng da sơ sinh bất thường (những trẻ có tiền sử vàng da sơ sinh sớm từ ngày thứ 2 sau sinh, có hoặc không kèm theo các dấu hiệu thần kinh) có nguy cơ mắc tự kỷ cao gấp 2,45 lần so với trẻ không có tiền sử bàng da sơ sinh bất thường, sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (95%CI: 1,42- 4,23), (p=0,0005) [6]. Theo Lê Thị Kim Dung và cs (2021), trẻ có tiền sử vàng da sơ sinh bệnh lý có nguy cơ mắc tự kỷ cao gấp 3,34 lần so với trẻ không có tiền sử vàng da bệnh lý (95%CI: 1,73 - 6,89), OR hiệu chỉnh = 2,99; (95%CI:
1,11 - 8,08). Theo Cuiping Wu và cộng sự (2023), trẻ tự kỷ do tác động của bilirubin vào mạch thần kinh là tác nhân gây nhiễm độc thần kinh cấp tính và rối loạn phát triển thần kinh mãn tính [56].
Bệnh vàng da cũng liên quan đến việc bú sữa không đủ, vì vậy cho trẻ sơ sinh ăn uống đầy đủ có thể đóng một vai trò quan trọng trong việc ngăn ngừa bệnh tự kỷ và các rối loạn phát triển thần kinh khác bao gồm rối loạn tăng động giảm chú ý, bại não, động kinh [55].
Vì vậy, việc theo dõi vàng da ở trẻ sơ sinh, đặc biệt là trẻ trong tuần đầu sau sinh là vô cùng quan trọng nhằm phát hiện sớm vàng da để điều trị kịp thời,
tránh những biến chứng của vàng da. Đối với trẻ đã có tiền sử vàng da bệnh lý, cần được theo dõi định kỳ, đánh giá phát triển nhằm phát hiện sớm những bất thường để can thiệp và điều trị kịp thời.
* Suy hô hấp sơ sinh (không bao gồm ngạt)
Kết quả của chúng tôi nhận thấy có mối liên quan giữa tình trạng suy hô hấp ở trẻ sơ sinh (sơ sinh được tính là từ khi trẻ ra đời, cắt rốn cho đến khi được 28 ngày tuổi) và tự kỷ. Nguy cơ mắc tự kỷ ở trẻ suy hô hấp sơ sinh cao gấp 5,36 lần so với trẻ không có suy hô hấp, có ý nghĩa thống kê (p<0,05). Nhưng khi phân tích hồi quy logistic đa biến chúng tôi lại không nhận thấy vấn đề trên. Theo nghiên cứu của Lê Thị Kim Dung, nguy cơ mắc tự kỷ ở trẻ suy hô hấp sơ sinh cao gấp 4,35 lần so với trẻ không có suy hô hấp [4]. Nghiên cứu của chúng tôi trên những trẻ sơ sinh suy hô hấp là những trẻ trên lâm sàng có biểu hiện tím và khó thở, có thể không hoặc phải hỗ trợ bằng liệu pháp oxy, tuy nhiên suy hô hấp trong những trường hợp sinh ngạt chúng tôi đã tách thành yếu tố riêng biệt không nằm chung trong suy hô hấp sơ sinh. Tuy nghiên nghiên cứu của chúng tôi lại không thấy rõ mối liên quan giữa suy hô hấp sơ sinh và tự kỷ. Điều này có thể do mẫu chúng tôi chọn nhỏ và chúng tôi chọn cả những trường hợp suy hô hấp mức độ nhẹ nên sự ảnh hưởng này thể hiện không rõ ràng.
Vì vậy việc theo dõi và sàng lọc trẻ có tiền sử suy hô hấp sơ sinh là cần thiết để kịp thời phát hiện trẻ tự kỷ và những bất thường về phát triển cũng như các bệnh lý khác kèm theo.
* Không bú mẹ hoàn toàn trong 6 tháng đầu
Chúng tôi nhận thấy có mối liên quan giữa trẻ không được bú mẹ hoàn toàn trong 6 tháng đầu và tự kỷ, nguy cơ mắc tự kỷ ở trẻ không bú mẹ hoàn toàn trong 6 tháng đầu cao gấp 2,02 lần so với trẻ không có tiền sử trên, tuy nhiên lại không có ý nghĩa thông kê (p>0,05). Một số nghiên cứu phân tích tổng hợp cung cấp bằng chứng cho thấy việc nuôi con bằng sữa mẹ hoàn toàn
hoặc bán phần có thể bảo vệ chống lại tự kỷ. Tuy rằng không chắc chắn sữa mẹ là yếu tố nguy cơ của tự kỷ, nhưng những giá trị và lợi ích của việc nuôi con bằng sữa mẹ đã được khẳng định rất rõ ràng, sữa mẹ là nguồn dinh dưỡng tốt nhất cho sự phát triển của trẻ và là thức ăn hoàn hảo nhất cho em bé trong 6 tháng đầu đời. Vì vậy, các bác sĩ Nhi khoa, những người đóng vai trò quan trọng trong việc giáo dục và tư vấn cho các gia đình về các vấn đề sức khỏe trẻ em cần tích cực và quan tâm hơn nữa trong việc phổ biến, tuyên truyền về lợi ích của việc nuôi con hoàn toàn bằng sữa mẹ trong 6 tháng đầu và cách thực hành nuôi dưỡng trẻ hợp lý cho các gia đình và cộng đồng để có một thế hệ tương lai khỏe mạnh.
* Đẻ có can thiệp
Kết quả nghiên cứu của chúng tôi nguy cơ mắc tự kỷ ở trẻ có can thiệp sản khoa gấp 1,66 lần so với trẻ không có tiền sử trên, điều này không có ý nghĩa thống kê (p>0,05). Điều này cũng giống nghiên cứu của nhiều tác giá khác, như trong nghiên cứu của Nguyễn Thị Hương Giang (2012) không nhận thấy nguy cơ mắc tự kỷ ở trẻ có mối liên quan can thiệp sản khoa [6]. Tuy nhiên, những trẻ được đẻ bằng hình thức can thiệp sản khoa cần được theo dõi phát triển và thăm khám theo định kỳ hoặc khi có những dấu hiệu bất thường khác để kịp thời can thiệp và điều trị các vấn đề sức khỏe trẻ mắc phải.
HẠN CHẾ CỦA ĐỀ TÀI
Do thời gian khám, theo dõi các triệu chứng trên trẻ mắc tự kỷ có hạn, chủ yếu việc đánh giá dựa vào báo cáo triệu chứng của cha mẹ và người trực tiếp chăm sóc trẻ nên có thể còn chưa đánh giá được đầy đủ các đặc điểm lâm sàng của tự kỷ và các rối loạn liên quan đến trẻ.
Sức khỏe tâm thần là một chuyên khoa sâu, nghiên cứu viên chưa có kinh nghiệm vì vậy cũng là một hạn chế không nhỏ trong quá trình thực hiện đề tài.
Chưa nghiên cứu được sâu rộng toàn thành phố nên tính đại diện chưa cao.