DỊ TẬT BẨM SINH ỐNG TIÊU HOÁ Mục tiêu
4.3. Phình đại tràng bẩm sinh (Bệnh Hirschsprung)
Là nguyên nhân thường gây tắc ruột ở trẻ sơ sinh, chiếm khoảng 33%, thỉnh thoảng có tính gia đình. Tỷ lệ nam / nữ là 4 / 1. Tần suất mắc phải là 1/5000 trẻ sinh ra. Bệnh gây nên do thiếu tế bào thần kinh ở thành ruột già Đoạn ruột thiếu các tế bào hạch phó giao cảm ở thành ruột có những bất thường về chức năng : hiện tượng co thắt tăng hoạt động trong khi đó chức năng dãn bị giới hạn vì thế đoạn ruột phía trên đoạn vô hạch bị phình to, thành ruột mỏng dần, còn đoạn vô hạch teo nhỏ lại. Do đó gây nên tình trạng bất thường về nhu động, táo bón và tắc ruột cơ năng. Tổn thương ở đoạn trực tràng sigma là 80%, 15% từ hậu môn đến góc gan (trừ phần trước) và 5% ở vùng khác.
Triệu chứng có thể thay đổi từ tắc ruột cấp tính xảy ra trong giai đoạn sơ sinh đến những triệu chứng muộn hơn xảy ra ở trẻ lớn với táo bón. Ở trẻ sơ sinh, xuất hiện sớm với chậm ỉa phân su, hay có triệu chứng tắc ruột hoàn toàn hay từng phần với nôn mửa, bụng chướng, không thải phân được . Ỉa chảy do viêm ruột thường nổi bật ở trẻ sơ sinh và kèm theo triệu chứng tắc nghẽn ruột. Ỉa chảy và táo bón có thể xen kẻ nhau với những đợt bình thường. Ở trẻ lớn, bệnh Hirschsprung gây nên tình trạng táo bón kinh niên , chướng bụng và ỉa chảy với phân hôi thối sau một đợt táo bón kéo dài ( dấu hiệu tháo cống). Trong tiền sử có tình trạng chậm ỉa phân su trong tuần đầu của cuộc sống. Khi thăm khám, tìm thấy có một khối ở vùng trái phần thấp của bụng, nhưng trực tràng trống rỗng khi khám. Phân có từng viên nhỏ hay từng dãi nhỏ hay có nước. Bệnh Hirschsprung thường được chẩn đoán gián biệt với phình đại tràng mắc phải, táo bón kéo dài không rõ nguyên nhân, hội chứng ruột già trái nhỏ, tắc ruột phân su, teo hồi tràng với ruột già nhỏ.
4.3.2.Chẩn đoán
- Sinh thiết ở đoạn ruột bị teo không tìm thấy tế bào hạch ở lớp hạ niêm mạc.
- Chụp X-quang với baryte, cần theo đúng những qui định sau : Không thụt tháo trước khi chụp X-quang. Dùng baryte ít và loãng, pha thêm Natri clorua 9%o hoặc dung dịch Lipiodol. Đặt ống lên cao, bơm chậm, áp lực thấp, bơm khoảng 30 - 50ml sau đó rút ống. Chụp nghiêng và chéo, chú ý đoạn vô hạch ở dưới. Có thể thấy những hình ảnh đặc biệt :
+ Thay đổi khẩu kính đột ngột giữa đoạn vô hạch và có hạch hình đuôi lợn. Ở trẻ sơ sinh không thấy rõ sự phân biệt như trẻ lớn, phải đợi đến 2 - 3 tháng tuổi hay có khi 8 - 9 tháng tuổi mới thấy rõ.
+ Hình nham nhở dạng răng cưa không đều ở phần vô hạch.
+ Hình những nếp ngang song song ở đoạn kết tràng trên bị dãn, hoặc bị dày lên, phù nề đặc trưng của bệnh ruột gây mất protêin.
+ Chậm đào thải baryte.
4.3.3. Biến chứng
- Thủng ruột thường hiếm, gặp nhiều ở trẻ sơ sinh hơn trẻ lớn. - Viêm ruột già ruột non.
- Suy dinh dưỡng, thiếu máu. . .
4.3.4.Điều trị
- Giải phẫu là biện pháp hữu hiệu để điều trị.
- Chống táo bón gây viêm loét đại tràng. Sử dụng kháng sinh khi có viêm ruột.
4.3.5. Tiên lượng
- Tử vong trong giai đoạn sơ sinh là 25 - 35%. - Viêm ruột trước và sau khi mổ tử vong là 30%.
- 10% viêm ruột trong tháng đầu và gấp 3 trong 2 - 3 tháng sau.
5.Dị tật ở hậu môn- trực tràng
Phân loại theo Ladd - Gross có 4 loại :
5.1.Hẹp ống hậu môn :
Ít gặp. Lâm sàng thường biểu hiệu bằng táo bón, khó đi ỉa. Thăm hậu môn, khó đút lọt ngón tay. Điều trị bằng cách nông hậu môn.