DỊ TẬT BẨM SINH ỐNG TIÊU HOÁ Mục tiêu
1.2. Thoát vị thực quản
Trong trường hợp này, một phần của dạ dày thoát vị lên ngực xuyên qua lỗ thực quản, có thể là thoát vị bên hay thoát vị trượt hay thoát vị hỗn hợp. Trong trường hợp thoát vị bên, chỗ nối dạ dày - thực quản vẫn ở vị trí bình thường, nhưng một phần của dạ dày thoát vào trong lồng ngực xuyên qua lỗ thực quản. Trong trường hợp thoát vị trượt, chỗ nối thực quản - dạ dày nằm trên lồng ngực. Và loại cuối cùng là hỗn hợp, chỗ nối thực quản - dạ dày và một phần dạ dày nằm trên lồng ngực. Loại thoát vị trượt hay gặp nhất.
1.2.1.Triệu chứng
- Cảm giác nóng bỏng hoặc cảm giác đầy sau khi ăn, đau phần phía trên thượng vị ( trẻ lớn), nôn trớ, thỉnh thoảng có triệu chứng tắc nghẽn dạ dày. Đặc biệt nôn trớ xảy ra sớm sau khi ăn nhất là sau ăn để trẻ nằm ngay ; hiếm hơn là có suy hô hấp. Vùng thượng vị có cảm giác trống và lõm xuống.
- Nếu bệnh kéo dài có thể có viêm thực quản, viêm phổi, xuất huyết ở thực quản.
1.2.2.Chẩn đoán
Chụp X-quang dạ dày với thuốc cản quang, có thể thấy một phần dạ dày ở lồng ngực.
1.2.3.Điều trị
Không điều trị trực tiếp vào thoát vị mà điều trị lên hồi lưu thực quản dạ dày. Để trẻ ở tư thế nữa nằm nữa ngồi, ăn thức ăn đặc, có thể có kết quả (1/2 - 1/3 trường hợp). Nếu thất bại và có nhiều biến chứng thì giải phẫu.
1.3.Phình thực quản (Achalasia, Megaoeophagus)
Achalasia là một rối loạn ít gặp, biểu hiệu bởi tình trạng không có sóng nhu động thực quản, vận động giãn cơ vòng thực quản dưới bị giảm, thực quản bị giãn. Bệnh thường gặp ở người trung niên hay trưởng thành, trẻ < 4 tuổi chỉ chiếm khoảng < 5% trường hợp. Trẻ thường biểu hiệu với triệu chứng nuốt khó , trớ, ho và chậm phát triển. Chẩn đoán chủ yếu dựa vào X-quang (có chất cản quang) và đo áp lực cơ vòng dưới thực quản .Biến chứng gồm có viêm phổi, dãn phế quản, viêm thực quản. Trong một số trường hợp achalasia kèm theo suy thượng thận. Các triệu chứng có thể giảm nhẹ và thoáng qua khi nong chỗ nối tâm vị - thực quản. Giảm hẳn triệu chứng sau khi giải phẫu.
2.Dị tật ở cơ hoành : Thoát vị cơ hoành
Thoát vị cơ hoành có thể bẩm sinh hay mắc phải . Thoát vị bẩm sinh với một phần tạng phủ trong bụng lên ngực gây nên suy hô hấp trầm trọng, cần phải được điều trị nội ngoại cấp cứu ngay trong giai đoạn sơ sinh. Thoát vị cơ hoành thường xảy ra ở phần sau bên của cơ hoành,
thường gặp ở bên trái hơn bên phải, là do ống phế mạc - phúc mạc đóng không kỹ trong giai đoạn phát triển phôi : lỗ Bochdalech, chiếm 80% trường hợp. Hiếm hơn, thoát vị xảy ra ở phần trước, vùng sau xương ức: lỗ Morgagni. Một số trường hợp, thoát vị cơ hoành được khám phá chậm, có thể ở tuổi nhỏ hay trong giai đoạn bú mẹ, khi ít hay không có giai đoạn suy hô hấp.
2.1.Triệu chứng lâm sàng
- Suy hô hấp trầm trọng từng đợt xuất hiện từ lúc sinh. Nó có thể xuất hiện chậm hơn, ngay trong giai đoạn sơ sinh hoặc muộn hơn (thường qua lỗ Morgagni). Suy hô hấp là do cơ quan trong phủ tạng vào trong lồng ngực.
- Nôn mửa, đau bụng dạng co thắt, khó chịu sau khi ăn và táo bón. . Có thể có triệu chứng tắc ruột cấp. Hiếm hơn là không có triệu chứng và chỉ chẩn đoán được là nhờ X-quang. Những dấu hiệu này phụ thuộc vào mức độ dời chỗ của các cơ quan vào trong lồng ngực. Khi việc dời chỗ trầm trọng vào trong thời kỳ sơ sinh, bụng trẻ thường nhỏ lại, có hình chiếc xuồng, trẻ tím tái và co rút trầm trọng khi thở. Trong những trường hợp nhẹ có thể không có suy hô hấp .
- Gõ ở phần ngực có chứa thoát vị có thể có âm vang hơn bình thường, âm thở có thể không nghe thấy, âm ruột có thể nghe được ở phần trên lồng ngực.
2.2.Chẩn đoán
Thường được dựa vào X-quang. Chẩn đoán trước sinh có thể bằng siêu âm. X-quang ngực có thể có những bóng hơi nước tương ứng với quai ruột ở trên lồng ngực giống như những nang ; trung thất bị dời chỗ, thường lệch về bên phải.
2.3.Điều trị
- Đặt trẻ ở tư thế đầu và ngực cao hơn bụng và chân để dễ dàng đưa các phần thoát vị vào trong ổ bụng.
- Hút ngắt quảng qua ống xông mũi dạ dày để làm giảm lượng không khí và nước bên trong cơ quan làm giảm mức độ chèn ép phổi.
- Mổ để đưa phủ tạng xuống ổ bụng và khâu chỗ thoát vị.
3. Dị tật ở dạ dày: Hẹp phì đại môn vị
Chiếm tỷ lệ 1/150 ở trẻ nam và 1/750 ở trẻ nữ. Bệnh thường gặp ở đứa con đầu và bệnh có tính cách gia đình khoảng 15%. Bệnh xảy ra là do cơ môn vị tăng sinh và phì đại làm hẹp vùng hang vị của dạ dày, dễ gây nên hẹp và tắt nghẽn. Vùng hang vị dài, dày lên gấp 2 lần bình thường, có mật độ giống như sụn.
3.1.Triệu chứng lâm sàng
- Khởi đầu chỉ có trớ hay chỉ thỉnh thoảng có nôn, thường vào tuần lễ thứ 2 - 3 sau sinh. Nôn trở nên nôn vọt thường trong vòng 1 tuần sau khởi bệnh và thường xảy ra sau ăn một thời gian ngắn nhưng cũng có thể chậm sau vài giờ. Chất nôn chỉ là chất chứa trong dạ dày, có thể có vài giọt máu nhưng không có mật.
- Phân đói , số lượng phụ thuộc vào số lượng thức ăn được đưa xuống ruột
- Mất nước. Giảm trọng lượng. Trong một số trường hợp trọng lượng còn thấp hơn trọng lượng lúc sinh. Má hóp, có nét mặt cụ già, mất lớp mỡ dưới da. .
- Thấy sóng nhu động chuyển từ trái qua phải thường xuất hiện sau ăn hay trước khi nôn: hình ảnh quả bóng lăn dưới thành bụng. Khám bụng với tư thế tốt nhất là trẻ nằm nghiêng về phía bên trái, trẻ đói hay hút hết chất dịch ở dạ dày, ta tìm thấy u môn vị tròn như quả ô liu, độ 2 - 3 cm, nằm ở vùng thượng vị về phía phải hay giữa, u cứng, di động. Chụp X-quang hay siêu âm không cần thiết nếu tìm thấy u môn vị.
3.2. Chẩn đoán hình ảnh
Siêu âm có thể đo được đường kinh trước sau, chiều dài và độ dày của cơ môn vị. X-quang có baryte ta có được hình ảnh như sau :
- Dạ dày co bóp mạnh, biểu hiệu bằng những chỗ thắt ở các bờ cong, song thuốc vẫn khó qua môn vị. Trong trường hợp muộn, dạ dày dãn to thành võng ở đáy chậu, đôi khi thành 2 túi. Môn vị có thể bị kéo dãn ra 2 - 3cm nhỏ như sợi chỉ.
- Thuốc qua tá tràng rất chậm, thường ở lại dạ dày 6 - 12 giờ và có thể đến 24 giờ.
2 - 9% trẻ có vàng da. Bilirubin tăng do thiếu men glucuronyl transferase hay tăng tuần hoàn ruột gan của bilirubine. Nó thường biến mất trong vòng 72 giờ sau giải phẫu.
3.3.Chẩn đoán gián biệt
- Hội chứng sinh dục thượng thận thể mất muối : trẻ nôn nhiều, dị tật ở cơ quan sinh dục, hạ Natri máu, Kali máu tăng.
- Dị ứng prôtêin sữa bò.
- Tắc tá tràng bẩm sinh, thoát vị thực quản, dạ dày đôi.
3.4.Điều trị
- Bồi phụ nước và điện giải.
- Giải phẫu. Nếu được mổ sớm , tử vong < 1%. Điều trị nội khoa, tử vong cao hơn.
4.Dị tật ở ruột
Tần suất mắc bệnh 1/1500 trẻ.
4.1.Tắc tá tràng bẩm sinh
20 - 30% ở trẻ có hội chứng Down; 20% ở trẻ sinh non. Tắc tá tràng có thể do yếu tố nội tại như trong lòng tá tràng có màng ngăn hoặc teo hẹp một đoạn tá tràng. Đoạn tắc có thể nằm trên hoặc nằm dưới bóng Vater. Tắc tá tràng có thể do yếu tố ngoại lai như dây chằng Ladd, động mạch mạc treo tràng trên nằm sai chỗ, hoặc do tuỵ vòng.
Bệnh biểu hiệu với các triệu chứng như nôn ( nếu ra mật thường do tắc dưới bóng Vater), xuất hiện ngay trong vài ngày đầu sau sinh. Sóng nhu động ở vùng thượng vị, mặc dù có thể không có bụng chướng. Nôn nhiều làm trẻ làm trẻ bị mất nước và nhiễm kiềm.
Chẩn đoán có thể dựa vào siêu âm trong tử cung hay bằng chụp X-quang ổ bụng. Cổ điển có 2 bóng hơi, đó là một bóng hơi dạ dày và một là do tá tràng phần trên chỗ tắc. Nếu tắc hoàn toàn sẽ không thấy hơi ở ruột. Tuỳ theo nguyên nhân và phân loại của tắc sẽ có thái độ xử trí khác nhau.
4.2.Tắc ruột phân su
Thường tìm thấy ở trẻ xơ nang tuỵ. Dịch tuỵ bài tiết ít, phân su bị kết đặc lại dễ dàng, ngoài ra có nhiều chất nhầy bất thường ở ruột làm cho phân su kết đặc lại dính chặt vào niêm mạc ruột gây tắc ruột hoàn toàn. Triệu chứng lâm sàng là một tắc ruột cơ học điển hình với bụng chướng, nôn mửa, có thể nôn ra mật. Tắc ruột phân su có thể gây viêm phúc mạc phân su do thủng ruột ngay trong tử cung, nơi thủng thường được bít lại do đó mổ ngay sau sinh ít cần thiết nhưng nếu chỗ thủng vẫn còn rò kèm với bụng chướng căng, hơi tự do trong phúc mạc thì mổ là cần thiết. X-quang thấy vùng 1/2 bên dưới bên phải bị mờ, có những bóng hơi nhỏ phân tán trong vùng này, hoặc từng đám calci hoá ở vùng mạng sườn. Bệnh có thể điều trị bằng cách thụt tháo với Gastrographin . Có thể lập lại sau 8 - 12 giờ. Cắt bỏ đoạn ruột là không cần thiết nếu không có biến chứng thuyên tắc mạch máu. Vào khoảng 50% không đáp ứng với Gastrographin và cần có giải phẫu.