Mục tiêu:
1. Nắm được các triệu chứng cơ bản của vàng da. 2. Nắm được sơ bộ cơ chế vàng da
3. Biết được nguyên nhân gây vàng da.
I. ĐỊNH NGHĨA
Vàng da là do tăng nồng độ billirubin trong máu. Biểu hiện lâm sàng là vàng da và niêm mạc. Có 3 loại:
-Vàng da do tăng billirubin tự do ( không liên hợp). -Vàng da do tăng billirubin kết hợp.
-Vàng da phối hợp là hiện tượng tăng cả billirubin tự do và billirubin kết hợp.
II. VÀNG DA DO TĂNG BILLIRUBIN TỰ DO 1. Cơ chế bệnh sinh: có 2 cơ chế
- Do tăng sản xuất quá mức billirubin tự do bởi sự hủy quá mức của hồng cầu hoặc do tan máu ( hemoglobine trong hồng cầu là tiền chất của billirubin).
- Do khiếm khuyết về enzyme trong quá trình kết hợp của billirubin.
2. Lâm sàng:
- Da và kết mạc mắt vàng
- Nước tiểu bình thường vì billirubin tự do không hòa tan được trong nước nên không được lọc qua thận.
3. Sinh hóa: tăng billirubin tự do trong máu.
4. Nguyên nhân gây tăng billirubin tự do:
- Sự dễ vỡ của hồng cầu (hoặc do bệnh lý của hemoglobine): do sự bất thường về cấu trúc của hemoglobine (bẩm sinh): thalassemie, bệnh hồng cầu hình liềm, các bất thường khác của hồng cầu
- Các nguyên nhân hủy hồng cầu :
Vi sinh vật: sốt rét, clostridium perfringens
Ngộ độc: nhiều lọai thuốc có thể gây hủy hồng cầu (xanh methylene dùng kéo dài, kháng sinh nitrofurantoin,…)
Miễn dịch: phá hủy hồng cầu do các kháng thể lưu hành ( truyền nhầm nhóm máu, bệnh do virus ).
Cơ học: bệnh nhân được thay van tim, đặc biệt van tim nhân tạo.
Biểu hiện lâm sàng: ngoài biểu hiện vàng da bệnh nhân còn có các dấu hiệu của thiếu máu, lách lớn.
b. Do khiếm khuyết enzyme trong quá trình kết hợp của billirubin:
Ở trẻ sơ sinh: vàng da sinh lý do tế bào gan còn non. Cần được theo dõi kỹ vì billirubin tự do hòa tan được trong lipide của tế bào thần kinh trung ương gây tổn thương não không hồi phục nếu tình trạng tăng billirubin cao và kéo dài.
Ở người lớn: - Bệnh Gilbert: thường gặp ( khảng 2% dân số) và có tính di truyền. Do hiện tượng thiếu một phần enzyme kết hợp. Bệnh này thường không nguy hiểm và biểu hiện bằng những đợt vàng da, đặc biệt ở người trẻ.
- Bệnh Crigler- Najjar: đây là bệnh rất hiếm gặp, do thiếu trầm trọng nhưng không phải toàn bộ enzyme kết hợp, biểu hiện bằng những đợt vàng da khá nặng.
III.VÀNG DA TĂNG BILLIRUBIN KẾT HỢP
Chia thành 2 nhóm:
- Vàng da do tắc mật trong gan: do sự thay đổi của tế bào gan hoặc sự phá hủy đường mật trong gan.
- Vàng da do tắc mật ngoài gan: do hiện tượng tắc nghẽn đường mật chính.
1. Chẩn đoán xác định vàng da:
a. Khám lâm sàng: vàng da, niêm mạc và kết mạc mắt vàng.
- Nước tiểu vàng đậm: billirubin kết hợp tăng cao quá mức trong máu.
- Phân mất màu: thường gặp ở bệnh nhân tắc mật hoàn toàn, billirubin không được đào thải qua mật vào đường tiêu hóa. Vì vậy phân không có màu vàng
( trắng như phân cò).
- Ngứa: do hiện tượng ứ đọng muối mật dưới da.
b. Sinh hóa:
Tăng billirubin máu: chủ yếu là billirubin kết hợp. billirubin tự do cũng tăng nhưng thường không quá 20% billirubin toàn phần.
Tăng phosphatase kiềm và GGT
Trường hợp tắc mật hoàn toàn: do thiếu muối mật nên không hấp thu được mỡ và nhất là vitamin K hòa tan trong mỡ cần thiết cho sự tổng hợp các yếu tố đông máu, dẫn đến tỷ prothrombin giảm.
Trường hợp tắc mật không vàng da: GGT và phosphatase kiềm tăng cao nhưng không tăng billirubin trong huyết tương, do một lượng billirubin kết hợp trào ngược trở lại và đào thải qua nước tiểu.
2. Định hướng chẩn đoán: a. Hỏi bệnh:
Tiền sử: sỏi đường mật, phẩu thuật đường mật, các yếu tố nguy cơ nhiễm virus ( truyền máu, tiêm chích ma túy, châm cứu,…), uống rượu nhiều, các thuốc sử dụng lâu dài.
b. Dấu hiệu toàn thân:
Sự thay đổi về thể trạng như gầy sút, gợi ý bệnh lý ác tính như ung thư tụy hoặc đường mật,…
Đau hạ sườn phải và sốt gần đây, xuất hiện trước khi vàng da do sự di chuyển của sỏi trong đường mật (tam chứng Charcot).
Hội chứng giả cúm những ngày trước gợi ý viên gan do virus.
c. Khám lâm sàng:
Xác định tính chất của gan: bờ dưới gan cứng, sắc thường gặp trong xơ gan, bề mặt có nhiều khối lổn nhổn gợi ý di căn gan; bề mặt chắc bờ dưới mềm trong trường hợp tắc mật ngoài gan.
Túi mật lớn: dấu hiệu của tắc nghẽn đường mật dưới vị trí đổ vào đường mật chính của ống túi mật (u đầu tụy).
Tìm dấu hiệu đau dưới hạ sườn phải hoặc dấu hiệu Murphy: gợi ý tổn thương viêm túi mật và /hoặc đường mật do sỏi.
Khối u vùng bụng.
Các dấu hiệu tăng áp cửa, dấu hiệu suy tế bào gan do bệnh lý gan mạn ( xơ gan).
d. Xét nghiệm cận lâm sàng:
Sinh hóa: men gan: (GSOT,SGPT) tăng rất cao trong viêm gan do virus, do thuốc, đôi khi tắc nghẽn do sỏi.
Bạch cầu tăng, chủ yếu bạch cầu đa nhân trung tính, thường gặp trong tắc mật ngoài gan.
Tỷ TP giảm trong trường hợp tắc mật ngoài gan kéo dài, điều chỉnh bằng tiêm vitamin K.
- Chẩn đoán hình ảnh:
Siêu âm bụng: rất có giá trị trong chẩn đoán giãn đường mật trong và ngoài gan. Thường giãn ở phía trên chỗ tắc.
Chụp X quang bụng không chuẩn bị: tìm khí trong đường mật, sỏi mật cản quang, calci hóa tụy( viêm tụy mạn).
Các cận lâm sàng khác: -trường hợp tắc mật ngoài gan: có thể làm CPRE ( chụp mật tụy ngược dòng qua nội soi), thậm chí siêu âm nội soi.
Trường hợp tắc mật trong gan: tùy theo lâm sàng và cơ địa, một bilan về viêm gan virus và các xét nghiệm sinh hóa khác cần thực hiện, thậm chí sinh thiết gan.
3. Các nguyên nhân gây tắc mật tăng billirubin kết hợp: a. Tắc mật ngoài gan:
Tắc do u: u đầu tụy ( thường gặp nhất), ung thư đường mật, u bóng Vater, do chèn ép đường mật từ bên ngoài ( thường do khối u của các cơ quan lân cận.)
Tắc không do u: sỏi đường mật chính; hẹp do xơ hóa đường mật chính, tắc nghẽn do ký sinh trùng; viêm xơ cứng đường mật; đè ép từ bên ngoài bởi các hạch không do u.
b. Tắc nghẽn trong gan:
Do các tổn thương tế bào gan: viêm gan virus cấp; viêm gan rượu cấp; viêm gan do thuốc; xơ gan; hội chứng nhiễm trùng nặng.
Tắc nghẽn đường mật trong gan; ung thư gan nguyên phát hoặc thứ phát; xơ gan mật nguyên phát; u hạt gan.
Bài 22