II. Nguồn gốc của sự đa dạng trên quan điểm di truyền học phân tử
1. Đột biến điểm
Đột biến điểm là kết quả của sự lầm lẫn trong sao chép DNA. Hầu hết đột biến điểm đều cĩ liên quan đến sự thay đổi bazơ ni tơ trong acid nucleotid ở một vị trí nào đĩ trong chuổi DNA. Mã di truyền được thống nhất trên thế giới theo trật tự bộ ba cho nhĩm tiền nhân và nhân thật.
Hầu hết tất cả sự thay đổi trật tự của acid amin gây ra đột biến, khi mất đi hay thêm vào một nucleotid thì bộ ba qui định acid amin biến đổi và cuối cùng làm thay đổi tồn bộ chuổi, cĩ thể gây chết. Thí dụ gene Collagen ở gà cĩ 40000 đơi basơ nitơ (40000 bp hay 40 kb). Tồn bộ hệ gene trong cơ thể sinh biến động tùy theo lồi từ mức độ ít hơn 400 bp ở virus cho đến 1011 bp ở cây cĩ mạch. Đột biến cĩ thể xuất hiện do tác động của con người như tia UV, hĩa chất và cũng cĩ thể xuất hiện một cách tự nhiên từ quá trình phân cắt của tế bào sinh dục.
Nếu tỉ lệ đột biến là 1/100000 ở tế bào sinh dục, sinh vật cĩ khoảng 10000 gene thì sẽ cĩ 10% sinh vật mang một điểm đột biến, hầu hết các đột biến đều cĩ hại, chỉ cĩ 1/1000 đột biến là cĩ lợi thì sẽ cĩ 1/10000 cá thể cĩ chứa gene đột biến cĩ lợi trong một thế hệ. Nếu cĩ 100 triệu cá thể trong một thế hệ và 50000 thế hệ đã trãi qua trong lịch sử tiến hĩa thì sẽ cĩ 500 triệu đột biến cĩ lợi xuất hiện. Cũng cĩ tính tốn cho thấy với 500 đột biến đã hình thành nên lồi mới vì thế chỉ cần 1 trong một triệu đột biến cĩ lợi để hình thành nên quần thể cung cấp cơ sở di truyền cho sự tiến hĩa. Nhân tố chính hạn chế đột biến là sự tái tổ hợp và cấu trúc của NST.