II. Nguồn gốc của sự đa dạng trên quan điểm di truyền học phân tử
4. Hệ thống di truyền
Các vấn đề về liên kết di truyền và tế bào là mối quan tâm nhất của các nhà di truyền phân tử. Kết quả ở bảng 2.3 cho thấy hệ thống di truyền cho
phép tế bào (hay trong sinh vật) tự điều chỉnh theo các cở khác nhau từ lồi này sang lồi khác. Trong hệ thống di truyền đầu tiên cùng phát triển với tổ chức sinh vật và cùng vị trí của nĩ trong sự phát sinh tiến hĩa. Tuy nhiên ngồi những ghi nhận đã chú ý (như nấm) đã làm tăng lên những câu hỏi chính xác về số thơng tin cần thiết để ổn định các dạng khác nhau của đời sống sinh vật. Hơn nữa, các nhà sinh học phân tử biết rằng sự biến động về kích thước do sự tích lủy các quá trình lặp lại và khơng sử dụng (ADN) trong hệ thống di truyền.
Sự tăng cường kiến thức về sự tích lủy trong hệ thống di truyền là một cách để hiểu về đa dạng sinh học. Từ lâu các nhà sinh học phân tử cĩ những dự đốn về số lượng gene cần thiết cho sự xây dựng ổn định tế bào, và số lượng này tồn tại trong động vật và thực vật bậc cao.
Bảng 2.3: Kích thước của hệ thống di truyền và chương trình phân tích.
Sinh vật Kích thước hệ thống di truyền Chương trình phân tích
Nhân thật
Con người 3 x 109 bp HUGO
Chuột 3 x 109 bp
Ruồi dấm 1.5 x 108 bp Đa quốc gia
Arabidopsis 108 bp Phịng thí nghiệm US và UK
Neurospora 4 x 107 bp
Giun trịn 8 x 107 bp Phịng thí nghiệm US và UK
Nấm men 1.5 x 107 bp Phịng thí nghiệm EEC
Tiền nhân
Escherichia coli 4.7 x 106 bp US và Nhật
Bacillus subtilis 4 x 106 bp US và Châu âu
Clamydia trachomatis 1.4 x 106 bp
Vi khuẩn nốt sần 106 Châu âu và US
Vấn đề chính thứ hai của các chương trình thực hiện là trình tự tổng hợp ADN. Vi sinh vật và nấm giảm đến mức thấp nhất ảnh hưởng vào hệ thống di truyền của nĩ, tức là thể hiện mối quan hệ lỏng lẻo và ngắn ngũi với trình tự tổng hợp ADN của nĩ, ngược lại thực vật và động vật bậc cao đã dùng ADN để sinh ra hệ thống gen cũng như là cách thành lập các mơ khác
nhau thơng qua sự đa dạng di truyền và cách điều chỉnh khác nhau trong từng thành viên của gia đình.
Thí dụ khả năng kháng thuốc của muỗi đã lan truyền rất nhanh chỉ sau vài lần xử lý hĩa chất với liều lượng cao. Các nghiên cứu khác nhau về phân tử, di truyền quần thể và địa sinh học cùng đi đến một mục đích là khả năng kháng thuốc là sự thể hiện dần dần trong một số lớn ester hĩa gene sản xuất protein là chúng khơng phản ứng với thuốc trừ sâu. Hệ gen kháng thuốc được phát tán ra ngồi trong quần thể của nĩ để tạo sự thích nghi nhưng khơng thiết để duy trì khi áp lực chọn lọc giảm đi. Trong trường hợp gene tổng hợp ARN ribosom (r-ARN) nhân lên nhiều lần và cĩ thể được khống chế chặc chẻ và thứ tự thể hiện sự tiến hĩa là sự đồng nhất thơng qua các quá trình phân tử. Trường hợp những vùng khơng mã hố ở ADN dạng sợi của thỏ, số lần tái tổ hợp khơng được xác định chặc chẻ nhưng phân tử ảnh hưởng đến sự lặp lại hay sự sao chép loại bỏ cả sự suy thối để thống nhất và gia tăng khơng ngừng.
Trước kia chúng ta nghĩ rằng NST của sinh vật cĩ nhân thật đếm được vào thời kỳ giảm phân lúc các NST đồng dạng cặp đơi. Sự vắng mặt của các cặp ở giai đoạn gián phân dẩn đến kết quả bị hạn chế và đĩ cũng là tính chất của giảm phân. Trong nghiên cứu về vi khuẩn người ta đã phát hiện sự kết hợp như nhau của tế bào Escherichia coli và Salmonela typhimurium. Mong
muốn hai tế bào này tương đồng và hiện nay sự đa dạng sẽ dẫn đến sự kết hợp ưu thế. Một sự trao đổi gene ngược rất bị hạn chế, việc biến dị làm suy giảm hoạt động của các cặp ADN trong tế bào ban đầu cĩ thể chứng minh rằng sự kết hợp giữa hai hệ gene xuất hiện nhưng sự kết hợp khơng đồng dạng của các sơi ADN trở lại thành phân tử ban đầu để thơng tin ban đầu được kết hợp lại. Từ đĩ cho thấy sự kết hợp giữa hai lồi bị hạn chế. Trường
hợp này tài sản trong quá trình trao đổi chất của ADN được sử dụng mạnh trong chiến lược đã định trước và tăng sự đa dạng.
Đối với nấm, Selker và các cộng sự của ơng ta (1990) đã dùng
Neurospora và Rossignol cùng với các cơng nhân đã dùng Ascobolus trong thí
nghiệm, nhận thấy việc sử dụng kỹ thuật kết hợp ADN và kỹ thuật chuyển gene đã kết hợp lại các đơi NST tương đồng mà khơng bị hạn chế bởi quá trình giảm phân. Khi nĩ xuất hiện trong tế bào ở giai đoạn trung gian (sau khi thụ tinh), nĩ cung cấp giá thể cho phân tử thậm chí methyl hĩa ADN. Trường hợp Neurospora rất ảnh hưởng trong quá trình biến dị, các gene điều chỉnh
khơng hoạt động đã đưa đến chết. Neurosopra dường như tự nĩ cĩ sự tổ hợp
và tích lũy ADN. Trong khi Ascobolus cĩ quá trình Methyl hĩa các đơi khiến cho sự tái tổ hợp khơng mạnh mẽ nhưng các gene được mang trên các vùng của NST được thể hiện. Sự kết hợp lại của gene dưới sự khống chế của mơi trường và phát triển. Ở đây cĩ rất nhiều gene được nhân lên khiến cho cĩ sự điều phối của gene ức chế do quá trình tạo phân tử khi cặp đơi. Phản ứng sinh hĩa chưa giải thích được tại sao r-ARN hay các nhân tố vận chuyển lại khơng chịu sự chi phối của quá trình này.
Nguồn gốc của gene khơng hoạt động cũng cĩ thể được mang đến từ các nhân tố khuếch tán (chủ yếu là protein) mà khơng cần sự cặp đơi nào. Các nhà sinh học phân tử cung cấp nhiều bằng chứng cho vấn đề này trên tính thuận nghịch của bằng chứng. Methyl hố ADN thường được ghi nhân trên cấu trúc của NST. Chúng ta biết rằng quá trình được bắt đầu ở những trung tâm khơng hoạt động trên NST, nhưng làm sao nĩ hoạt động và cái gì kích thích nĩ vẫn cịn bí ẩn. Điểm quan tâm ở đây là quá trình tổ hợp khơng cần tồn bộ chiều dài của NST và phần khơng hoạt động là tạm thời. Sự sao chép đĩ chịu tác động của các yếu tố mơi trường.