1. Trước thời kz mang thai:
- Các yếu tố di truyền: Đơn yếu tố, đa yếu tố, các bất thường về gen nhiễm sắc thể. - Các yếu tố khác ảnh hưởng đến sức khoẻ cha mẹ.
2. Trong khi mang thai:
- Nhiễm trùng, nhiễm độc, tác động của các tia vật lý, thuốc hoá học... - Yếu tố cơ học: chấn thương.
- Rối loạn nội tiết ở người mẹ: đái đường, bệnh ở tuyến giáp... - Khơng phù hợp nhóm máu: yếu tố Rh ...
- Tổn thương ở nhau thai và các yếu tố khác gây thiếu oxy cho thai nhi. - Rối loạn dinh dưỡng ở người mẹ.
- Các yếu tố gây tổn thương tế bào sinh dục. - Các nguyên nhân không rõ.
3. Trong khi sinh:
- Đẻ thiếu tháng , thai ngạt, thiếu Vitamin K. - Chấn thương sản khoa.
4. Sau khi sinh:
- Các nhiễm trùng như viêm não, viêm màng não, các bệnh nhiễm trùng khác ảnh hưởng đến não. - Do thiếu dinh dưỡng, Vitamin và các yếu tố vi lượng.
- Chấn thương sọ não.
- Các rối loạn nội tiết, chuyển hoá ảnh hưởng tới não.
- Các bất thường của hộp sọ ảnh hưởng đến phát triển của não và lưu thông củadịch não tuỷ. - Các bệnh lý ảnh hưởng tới não.
- Tính phản ứng của cá thể với cá nhân. - Các thiếu sót giác quan (mù, câm, điếc...).
- Thiếu các kích thích tâm lý xã hội và điều kiện giáo dục chăm sóc.
5. Khơng rõ ngun nhân:
- Chiếm khoảng 25% các trường hợp CPTTT là do bất thường về sinh học thường gặp nhất là rối loạn nhiễm sắc thể và rối loạn chuyển hoá như hội chứng Down và bệnh Phenylcetol. Người ta có thể chẩn đốn sớm các trường hợp này vì CPTTT thường ở mức độ trung bình đến trầm trọng, loại CPTTT này ít gặp ở các thành viên khác của gia đình, trừ khi rối loạn sinh học có tính chất di truyền như ở bệnh Phenylcetol niệu và bệnh tay - Sachs.
- Khoảng 75% các trường hợp khác người ta khơng tìm thấy yếu tố sinh học chun biệt sự giảm sút trí tuệ thường nhẹ với IQ từ 50 - 70 và khó chẩn đốn trước giai đoạn đi học. Loại này có thể kết hợp với các thiếu sót về ngôn ngữ, tiếp xúc xã hội và thường gặp ở nhiều thành viên khác trong gia đình.
6. Một số bệnh hay gây CPTTT:
- Bệnh Phenylcetol niệu (bệnh Folling) do thiếu chất phenylalaminoxydase - là một men chuyển hoá phenylalamin thành Tyrosin. Vì vậy Phenylalamin tăng trong máu và acid phenylpyruvic tăng trong nước tiểu. Bệnh biểu hiện bằng các triệu chứng: nơn, nước tiểu có mùi hơi bất thường, cơn co giật, giảm sắc tố ở tóc, ở da, tăng trương lực cơ, rối loạn tác phong, CPTTT từ mức trung bình đến nghiêm trọng.
- Chẩn đốn dựa vào xét nghiệm nước tiểu theo phương pháp Folling. Điều trị chủ yếu bằng chế độ dinh dưỡng đặc biệt như hạn chế protid tự nhiên thay bằng dung dịch thuỷ phân Casein có đủ lượng
Tryptophan, Tyrosin, các acid amin khác và càng có ít Phenylalamin càng tốt. Nếu để quá chậm việc điều trị không kết quả.
- Hội chứng Down (Trisomic 21) bệnh được Longdon Down mô tả năm 1886 đến năm 1959, Lejeune, Turpin và Gautir mới phát hiện được nguyên nhân của nó là do thừa một nhiễm sắc thể ở cặp thứ 21.
Theo Mattri, Trisomic có 3 loại:
+ Trisomic tự do: chiếm 94% các trường hợp. Trong đó tất cả các tế bào đều thừa 1 nhiễm sắc thể ở cặp 21.
+ Trisomic dạng khảm: chiếm 2% các trường hợp chỉ có một số tế bào thừa một nhiễm sắc thể ở cặp 21.
+ Trisomic chuyển vị: chiếm 4% các trường hợp, trong đó một nhiễm sắc thể thừa ở cặp số 21 chuyển vị gắn vào một nhiễm sắc thể khác.
Hội chứng Down rất thường gặp, về lâm sàng người bệnh thường có biểu hiện bất thường về cơ thể và CPTTT, vận động, ngơn ngữ và trí tuệ. Đầu nhỏ trịn, thóp rộng và chậm liền, tóc thưa thớt 2 tai nhỏ và khơng đối xứng, hai má phính đỏ, mắt một mí xếch hay bị lé, nếp da ở góc trong của mắt thường vắt ngược, răng mọc chậm, thưa, không đều, không đủ, môi ướt hay chảy dãi, lưỡi to hay thị ra ngồi, bàn tay thường rộng, to, ngắn, dầy.
Trẻ thường giảm trương lực cơ, hệ thống dây chằng kém phát triển nên các khớp thường lỏng lẻo. Có thể có dị tật bẩm sinh về tim, sứt mơi, rối loạn thị giác về màu sắc. Rối loạn nội tiết như thiểu năng tuyến giáp, tuyến sinh dục, chậm biết ngồi, chậm biết đi, chậm biết nói so với các trẻ bình thường khác, ngơn ngữ phát triển chậm không đầy đủ, khơng rõ ràng, hay nói lắp. Mức độ CPTTT thường là từ trung bình đến nghiêm trọng, IQ thường < 50 vì vậy trẻ này cần được giáo dục đặc biệt.
Người ta nhận thấy tuổi của người mẹ liên quan mật thiết với hội chứng Down, theo WHO nếu các bà mẹ từ 37 tuổi trở lên khơng sinh đẻ nữa thì số bệnh nhân Down giảm đi một nửa.