II. NGUYÊN NHÂN
PHÁC ĐỒ CHẨN ĐỐN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH NHƯỢC CƠ
BS Trần Cơng Thắng Khoa Bộ mơn Thần Kinh BVCR
ĐẠI CƯƠNG
Bệnh nhược cơ (Myasthenia gravis) là rối loạn dẫn truyền thần kinh cơ nguyên phát phổ biến nhất. Nguyên nhân thường gặp là bất thường miễn dịch mắc phải. Hiện nay bệnh nhược cơ được điều trị tương đối hiệu quả.
Tỉ lệ bệnh mắc bệnh nhược cơ tại Hoa Kỳ khoảng 14/100.000 dân. Tuy nhiên cĩ nhiều trường hợp nhược cơ chưa được chẩn đốn, nên tỉ lệ thực tế cĩ lẽ cao hơn. Tỉ lệ bệnh nữ cao hơn nam giới. Tuổi khởi bệnh thường gặp của nữ là 20-40 tuổi, cịn ở nam là 70-80 tuổi.
NGUYÊN NHÂN
Là bệnh lý tự miễn do kháng thể tấn cơng trực tiếp vào thụ thể Acetylcholine ở màng sau sinap TK cơ.
CHẨN ĐỐN Biểu hiện lâm sàng Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân nhược cơ thường đến khám bệnh vì yếu những nhĩm cơ đặc hiệu, ít khi than phiền mệt mỏi tồn thân. Các rối loạn vận nhãn, sụp mi hoặc song thị, là triệu chứng đầu tiên của 2/3 bệnh nhân nhược cơ; hầu như tất cả đều cĩ 2 triệu chứng này trong vịng 2 năm. Yếu cơ vùng hầu họng, khĩ nhai, khĩ nuốt, hoặc khĩ nĩi, là triệu chứng đầu tiên ở 1/6 bệnh nhân nhược cơ, và yếu tay chân chỉ cĩ ở 10% bệnh nhân. Hiếm khi yếu cơ khởi đầu ở 1 nhĩm cơ đơn độc như cơ cổ hoặc cơ duỗi các ngĩn hoặc cơ gập hơng. Mức độ yếu cơ dao động trong ngày, thường ít nặng vào buổi sáng, nặng tăng dần trong ngày, đặc biệt khi vận động nhiều ở nhĩm cơ bị ảnh hưởng.
Các kỹ thuật chẩn đốn
Test thuốc kháng men acetylcholinesterase
Edrophonium (Tensilon) test: Tổng liều 10 mg (1 ml) Tensilon tĩnh mạch. Khởi đầu chích 1mg (0,1ml). Nếu bệnh nhân dung nạp thuốc tốt và khơng thấy cải thiện sức cơ sau 45 giây, chích tiếp 3-6 mg. Sau 45 giây, nếu vẫn khơng cĩ đáp ứng, cĩ thể dùng nốt lượng cịn lại trong vịng 1 phút. Đa số bệnh nhân cĩ đáp ứng với 5 mg Tensilon, và tác dụng kéo dài 4-5 phút. Đáp ứng là hết nhìn đơi hoặc hết sụp mi. Thuốc cĩ thể gây khĩ thở, rung thất và ngừng tim, phải thực hiện test trong bệnh viện, nơi cĩ điều kiện cấp cứu nếu cần.
Neostigmine test: chích 1,5 mg neostigmine bắp thịt. Các biểu hiện nhược cơ thuyên giảm sau 10-15, tác dụng tối đa thường sau 20 phút. Tác dụng kéo dài 2-3 giờ. Nếu test âm tính, cũng khơng loại trừ hẳn được bệnh nhược cơ, nhưng là một bằng chứng mạnh để nghi ngờ chẩn đốn.
Kháng thể kháng thụ thể Acetylcholine (AChR)
Bảy mươi bốn phần trăm bệnh nhược cơ lan toả mắc phải và 54% nhược cơ thể mắt cĩ kháng thể trong huyết thanh gắn kết với AChR. Nồng độ kháng thể cĩ thể thấp ở giai đoạn khởi phát triệu chứng và tăng
cao lên sau đĩ. Tăng nồng độ kháng thể kháng AChR ở các bệnh nhân cĩ lâm sàng phù hợp thì giúp xác định chẩn đốn bệnh nhược cơ, nhưng nồng độ kháng thể bình thường thì khơng loại trừ được chẩn đốn.
Điện cơ
Kích thích dây thần kinh lập lại (Repetitive Nerve Stimulation - RNS)
Biên độ của các phức hợp điện thế hoạt động sợi cơ (CMAP) được tạo ra do kích thích dây TK lập lại thì bình thường hoặc chỉ giảm nhẹ ở các bệnh nhân khơng cĩ bệnh nhược cơ. Ơ bệnh nhân nhược cơ, biên độ của đáp ứng thứ tư hoặc thứ năm trong chuỗi kích thích dây TK tần số thấp bị giảm ít nhất là 10% so với các đáp ứng đầu tiên. Đáp ứng suy giảm này thường gặp nhiều hơn ở các nhĩm cơ gốc chi, như cơ vùng mặt, nhị đầu, tam đầu, cơ thang hơn là các cơ ở bàn tay. Đáp ứng giảm cĩ ý nghĩa trong RNS gặp ở khoảng 60% bệnh nhân nhược cơ.
Điện cơ sợi đơn độc (Single fiber EMG): ghi riêng rẽ điện thế hoạt động của từng sợi cơ. Được chỉ định
khi phương pháp kích thích dây thần kinh lập lại và định lượng kháng thể kháng thụ thể Ach âm tính.
Xét nghiệm thường quy để chẩn đốn nguyên nhân và hỗ trợ điều trị:
- CTScan ngực cĩ cản quang để đánh giá tình trạng tuyến ức: bình thường, tăng sinh tuyến ức hoặc u tuyến ức.
- Chức năng tuyến giáp.
- Đường huyết, ion đồ, chức năng gan thận,…
Chẩn đốn xác định
1. Lâm sàng: bệnh bán cấp hoặc mãn tính, yếu cơ khi gắng sức, cải thiện một phần khi nghỉ ngơi.
2. Test thuốc Tensilon hoặc Prostigmine dương tính.
3. Điện cơ: test kích thích dây thần kinh lập lại dương tính (trong 60% trường hợp bệnh nhược cơ).
4. Kháng thể kháng thụ thể Acetylcholine dương tính (trong 50-75% trường hợp bệnh nhược cơ).
Chẩn đốn phân biệt
- Viêm đa cơ: yếu cơ gốc chi liên tục, cĩ thể đáp ứng với test prostigmine
- Bệnh cơ do cường giáp
- Liệt vận nhãn lồi mắt (Exophthalmic ophthalmopleigia): xâm lấn mơ mở vào ổ mắt
- Hội chứng nhược cơ, nhược cơ do thuốc, nhược cơ do ngộ độc botulinum
- Biến chứng thần kinh cơ của nhiễm HIV
- Liệt chu kỳ
Phân độ bệnh nhược cơ Phân độ
nhược cơ
Ossermann
Độ I: Nhược cơ thể mắt
Độ IIA: Nhược cơ tồn thân nhẹ, đáp ứng tốt với thuốc kháng men cholinesterase
Độ IIB: Nhược cơ tồn thân mức độ trung bình, ảnh hưởng nặng tới hệ cơ xương và hệ cơ thuộc hành não, cĩ đáp ứng với thuốc nhưng khơng đầy đủ.
Độ III: Nhược cơ nặng, suy hơ hấp.
Độ IV: Nhược cơ nặng giai đoạn cuối. Hình ảnh giống hệt như III, nhưng tiến triển từ I sang II mất hơn 2 năm.
Ossermann cải tiến