Nhận xét về thái độ xử trí đối với các dị tật này tại bệnh viện phụ sản trung ương

Trongquá trình hình thành và phát triển, phôi- thai chịu sự tác động của nhiềuyếu tố có thể gây ra các dị tật bẩm sinh.. Hiện nay có nhiều phương pháp được sử dụng để sàng lọc trướcsinh

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

TRƯƠNG QUANG VINH

Nghiªn cøu chÈn ®o¸n tríc sinh,

xö trÝ tho¸t vÞ rèn vµ khe hë thµnh bông

t¹i bÖnh viÖn phô s¶n trung ¬ng

ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC

HÀ NỘI – 2012

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

TRƯƠNG QUANG VINH

Nghiªn cøu chÈn ®o¸n tríc sinh,

xö trÝ tho¸t vÞ rèn vµ khe hë thµnh bông

t¹i bÖnh viÖn phô s¶n trung ¬ng

Chuyên nghành: Sản Phụ khoa

Mã số:

ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC

Người hướng dẫn khoa học:

TS LƯU THỊ HỒNG

HÀ NỘI – 2012

B¶ng ch÷ c¸I viÕt t¾t

AFP : Alfa feto protein

BTTBT : BÊt thêng thµnh bông tríc

Môc lôc

ĐẶT VẤN ĐỀ 8

TỔNG QUAN 10

1.1 PHÔI THAI HỌC VÀ SỰ PHÁT TRIỂN CỦA THÀNH BỤNG TRƯỚC TRONG THỜI KỲ BÀO THAI 10

1.1.1 Sự phân lớp các cơ từ đốt cơ dưới 10

1.1.2 Sự tạo ra dải cơ dọc ở mặt bụng thân phôi 10

1.1.3 Quá trình phát triển của ruột giữa 11

1.1.4 Phát triển của xương ức 11

1.2 GIẢI PHẪU THÀNH BỤNG 12

1.2.1 Giải phẫu thành bụng trước 12

1.2.2 Giải phẫu thành bụng sau 13

1.3 PHÂN LOẠI DỊ DẠNG THÀNH BỤNG TRƯỚC 13

1.3.1 Thoát vị rốn 13

1.3.2 Khe hở thành bụng: 14

1.3.3 Ngũ chứng Cantrell: 14

1.3.4 Bàng quang lộ ngoài: 15

1.4 TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU THOÁT VỊ RỐN VÀ KHE HỞ THÀNH BỤNG TRÊN THẾ GIỚI VÀ Ở VIỆT NAM 15

1.4.1.Trên thế giới 15

1.4.2 Tại Việt nam 16

1.5 NGUYÊN NHÂN CỦA TVR VÀ KHTB 17

1.5.1 Yếu tố di truyền 17

1.5.2 Bệnh của mẹ 18

1.5.3 Tuổi bố mẹ 19

1.6 MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH 19

1.6.1 Sàng lọc bằng định lượng một số sản phẩm của thai có trong huyết thanh mẹ 19

1.6.2 Các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai nhi 22

1.6.3 Siêu âm chẩn đoán 22

1.7 SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN MỘT SỐ HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ (NST) LIÊN QUAN ĐẾN TVR VÀ KHTB 25

1.7.1 Hội chứng Edward (3 NST 18) 25

1.7.2 Hội chứng Down (3 NST 21) 25

1.7.3 Hội chứng Turner (45 XO) 25

1.7.4 Hội chứng Patau (3 NST 13) 26

1.7.5 Hội chứng Wiedmen - Beckwith 26

1.8 THÁI ĐỘ XỬ TRÍ ĐỐI VỚI TVR VÀ KHTB 26

ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 22

2.1 ĐỐI TƯỢNG 22

2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn 22

2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ: 22

2.2 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 22

2.2.1 Thiết kế nghiên cứu 22

2.2.2.Cỡ mẫu nghiên cứu 22

2.2.3 Phương pháp thu thập số liệu 23

2.2.4.Các biến số nghiên cứu 23

2.3 CÁC TIÊU CHUẨN ĐÁNH GIÁ TRONG NGHIÊN CỨU 24

2.4 PHƯƠNG PHÁP XỬ LÍ SỐ LIỆU 25

2.5 ĐẠO ĐỨC TRONG NGHIÊN CỨU 25

KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 26

3.1 ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA THAI PHỤ CÓ THAI BỊ TVR/KHTB 26 3.1.1 Tuổi thai phụ 26

3.1.2 Nghề nghiệp của thai phụ 26

Nghề nghiệp của thai phụ mang thai bị TVR/KHTB được phân chia là làm ruộng, cán bộ công nhân viên và nghề khác gồm: nội trợ, buôn bán 26

3.1.3 Nơi ở của thai phụ 26

3.1.4 Số lần sinh của thai phụ 27

3.1.5 Tiền sử sản khoa 27

3.2 CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VỚI THAI BỊ TVR/KHTB 28

3.2.1 Tỉ lệ thai bị TVR/KHTB trong số thai bị DTBS 28

3.2.2 Tuæi thai ph¸t hiÖn TVR/KHTB 28

3.2.3 TVR/KHTB đơn độc và TVR/KHTB có kết hợp với dị tật cơ quan khác 28 Mỗi thai nhi có thể chỉ có TVR/KHTB đơn độc là chỉ có dị tật ở thành bụng trước, hoặc có thể có kèm theo 1 hay nhiều dị tật các cơ quan khác 28

3.2.4 Thai phụ mang thai TVR/KHTB làm test sàng lọc trước sinh 29

3.2.5.Thai phụ mang thai TVR/KHTB làm chọc hút nước ối 30

Thai phụ mang thai bị TVR/KHTB được chẩn đoán bằng siêu âm sẽ được hội chẩn qua hội đồng CĐTS Căn cứ vào tuổi thai, tình trạng thai, hội đồng sẽ quyết định hướng xử trí tiếp theo 30

3.3 GIÁ TRỊ CỦA SIÊU ÂM VỚI TVR/KHTB 32

3.4.THÁI ĐỘ XỬ TRÍ VỚI THAI BỊ TVR/KHTB 32

3.4.1 Xử trí trước sinh với thai bị TVR/KHTB 32

Thái độ của xử trí trước sinh với TVR/KHTB nói chung là đình chỉ thai nghén hay tiếp tục giữ thai theo dõi Dưới đây là tỉ lệ đình chỉ thai nghén theo tuổi thai và theo từng loại TVR/KHTB trong nghiên cứu 32 3.4.2 Xử trí sau sinh với thai bị TVR/KHTB 33

3.5 KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ TRẺ BỊ TVR/KHTB 34

DỰ KIẾN BÀN LUẬN 35

4.1 ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA THAI PHỤ MANG THAI BỊ TVR/KHTB 35

4.1.1 Tuổi của thai phụ: 35

4.1.2 Nghề nghiệp và nơi ở của thai phụ: 35

4.1.3 Tiền sử sản khoa và tiền sử sinh con bị BTBS 35

4.2 CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VỚI THAI BỊ TVR/KHTB 35

4.2.1 Tỉ lệ TVR/KHTB trong cỏc DTBS 35

4.2.2 Tuổi thai phỏt hiện TVR/KHTB 36

4.2.3 Dị tật cỏc cơ quan kết hợp với TVR/KHTB 36

4.2.4 Thai phụ làm test sàng lọc trước sinh 36

4.2.5 Thai phụ mang thai TVR/KHTB làm chọc hỳt nước ối 36

4.3 Giá trị của siêu âm với TVR/KHTB 36

4.4 THÁI ĐỘ XỬ TRÍ VỚI THAI BỊ TVR/KHTB 36

4.4.1 Đỡnh chỉ thai nghộn với TVR/KHTB: 36

4.4.2 Điều trị phẫu thuật với trẻ bị TVR/KHTB 36

4.5 KẾT QUẢ XỬ TRÍ CÁC BẤT THƯỜNG TVR/KHTB SAU ĐẺ .36

DỰ KIẾN KẾT LUẬN 38

38

Dựa vào mục tiêu và kết quả nghiên cứu, so sánh với các nghiên cứu trớc đó về vấn đề nghiên cứu 38

DỰ KIẾN KIẾN NGHỊ 38

PHỤ LỤC 39

Một số hỡnh ảnh siờu õm 39

thai nhi bị TVR/KHTB 39

Tài liệu tham khảo 40 TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC

ĐẶT VẤN ĐỀ

Một em bé khỏe mạnh ra đời là niềm vui, hạnh phúc, là tương laicủa gia đình và xã hội Số lượng thai nhi bị dị tật bẩm sinh không nhiềunhưng luôn là nỗi ám ảnh rất lớn của thai phụ và gia đình Dị tật bẩm sinh

là những bất thường của thai nhi khi thai còn nằm trong tử cung Trongquá trình hình thành và phát triển, phôi- thai chịu sự tác động của nhiềuyếu tố có thể gây ra các dị tật bẩm sinh Việc phát hiện sớm những dị tậtbẩm sinh sẽ giúp thầy thuốc có quyết định chính xác, kịp thời nhằm giảmnguy cơ tử vong, nguy cơ mắc bệnh của trẻ và làm giảm gánh nặng chogia đình và xã hội

Hiện nay có nhiều phương pháp được sử dụng để sàng lọc trướcsinh với mục đích phát hiện những bất thường thai nhi ngay từ khi thainhi còn ở trong tử cung.Việc phối hợp siêu âm với xét nghiệm di truyềnhọc, sinh hóa giúp việc phát hiện sớm và chẩn đoán dị tật bẩm sinh ngàycàng trở nên chính xác hơn

Trong những dị tật bẩm sinh của thai nhi thì bất thường thành bụngtrước hay gặp trong các dị dạng hình thái của thai [50] Trong quá trìnhphát triển của thai, thành bụng được khép kín sau 12 tuần [9], [17] Trước

12 tuần, là giai đoạn ruột ngoài, hay còn gọi là thoát vị rốn sinh lý [17] Bất thường thành bụng trước là một bất thường có thể là hậu quảcủa một số bất thường về nhiễm sắc thể [9], [10] Các nghiên cứu trênthế giới ước tính tỉ lệ gặp của bất thường thành bụng trước (BTTBT) là1/ 4000 – 10000 ca đẻ sống [9], [50] Trước đây, các bất thường này chỉ

có thể được chẩn đoán sau khi đẻ Ngày nay, với ứng dụng của siêu âmhình thái thai nhi, những BTTBT có thể được chẩn đoán một cáchchính xác trước sinh, ở những tuổi thai còn rất sớm [4], [17] Bên cạnh

đó, những tiến bộ vượt bậc trong chuyên nghành phẫu thuật ngoại nhi,

đã làm thay đổi thái độ xử trí trước sinh với những bất thường thànhbụng trước [4], [6].

Các bất thường thành bụng trước ở Việt nam được chẩn đoán chủyếu bằng siêu âm.Trong các bất thường thành bụng trước ở thai nhi, haibất thường hay gặp nhất là thoát vị rốn và khe hở thành bụng [29] Để có mộtnghiên cứu về chẩn đoán, cũng như thái độ xử trí của thoát vị rốn và khe hởthành bụng trong giai đoạn hiện tại, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài:

“Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh, xử trí thoát vị rốn và khe hở thành

bụng tại bệnh viện phụ sản trung ương” với hai mục tiêu sau đây:

1 Nhận xét chẩn đoán trước sinh thoát vị rốn và khe hở thành bụng tại bệnh viện phụ sản trung ương.

2 Nhận xét về thái độ xử trí đối với các dị tật này tại bệnh viện phụ sản trung ương.

Ch¬ng 1 TỔNG QUAN

1.1 PHÔI THAI HỌC VÀ SỰ PHÁT TRIỂN CỦA THÀNH BỤNG TRƯỚC TRONG THỜI KỲ BÀO THAI

Trong quá trình phát triển phôi tới tuần thứ năm, ở thân phôi, mỗinguyên cơ được chia làm hai phần: một phần nhỏ ở phía lưng gọi là đốt

cơ trên và một phần lớn hơn lan ra phía bụng và ngực gọi là đốt cơ dưới.Đốt cơ dưới sẽ tạo ra những cơ gấp bên và bụng [14], [23]

1.1.1 Sự phân lớp các cơ từ đốt cơ dưới

Ở vùng bên của ngực và bụng, những cơ phát sinh từ đốt cơ dướiđược phân thành ba lớp: ngoài, giữa và trong [23]

Ở thành ngực, những lớp đó được đại diện bởi các cơ gian sườnngoài và trong và một cơ ở sâu hơn là cơ tam giác ức [23]

Ở thành bụng, ba lớp kể trên sẽ tạo ra các cơ chéo nông và sâu, cơngang thành bụng Nhiều nguyên cơ họp lại với nhau để tạo ra một dải cơlớn Ở phôi người, sự phân ba lớp cơ xảy ra trong tuần thứ sáu [23]

1.1.2 Sự tạo ra dải cơ dọc ở mặt bụng thân phôi

Ở mỗi bên, ngoài ba lớp cơ kể trên, ở đầu xa (đầu hướng về mặtbụng phôi) của đốt cơ dưới, nảy ra những nụ tăng sinh theo dọc mặt bụngcủa thân phôi và sự nối liền với nhau của những nụ ấy để tạo ra một dải

cơ dọc [23]

Ở vùng cổ, đại diện bởi cơ móng của người trưởng thành [23]

Ở vùng ngực, nó thường biến đi nhưng đôi khi đại diện bởi cơ ức [23]

Ở vùng bụng, nó được đại diện bởi cơ thẳng bụng [23]

1.1.3 Quỏ trỡnh phỏt triển của ruột giữa

Phụi người ở tuần thứ 7, đoạn ruột giữa thụng với ống noón hoàng đódài ra, uốn khỳc tạo thành cỏc quai ruột [23] 5 mm ruột giữa thông với túinoãn hoàng bởi cuống noãn hoàng [14], [23] Trong quá trình phát triển củaruột giữa, xảy ra 4 hiện tợng quan trọng:

1.1.3.1 Tạo ra quai ruột nguyờn thủy

Ban đầu, sự phát triển của ruột giữa tạo ra quai ruột nguyên thuỷ mà

đỉnh quai ruột nguyên thuỷ thông với túi noãn hoàng qua trung gian cuốngnoãn hoàng Ngành phía đầu phôi sẽ tạo ra đoạn xa của tá tràng, hỗng tràng

và đoạn đầu của hồi tràng Ngành phía đuôi phôi sẽ tạo ra đoạn dới của hồitràng, manh tràng, đại tràng lên và đoạn 2/3 gần của đại tràng ngang [23]

1.1.3.2 Thoỏt vị sinh lớ của cỏc quai ruột

Sự phát triển tiếp theo của ruột giữa là dài ra mau chóng của quai

ruột nguyên thuỷ Ông ruột uốn khúc nhiều lần, tạo ra các quai ruột.Khoang bụng chật hẹp không đủ sức chứa chúng Bởi vậy trong tuần thứsáu của quá trình phát triển phôi, các đoạn ruột giữa tiến vào phần khoangngoài phôi và nằm trong dây rốn gây ra thoát vị sinh lý [23]

1.1.3.3 Chuyển động xoay của cỏc quai ruột

Quai ruột nguyên thuỷ chuyển động xoay chung quanh trục của độngmạch mạc treo ruột ở phần khoang ngoài phôi nằm trong dây rốn, quairuột nguyên thuỷ chỉ xoay một góc 90° ngợc chiều kim đồng hồ, còn ởtrong khoang màng bụng, quai ruột tiếp tục xoay 180° theo chiều đó

để đợc góc 270°[14],[23]

1.1.3.4 Sự trở về của cỏc quai ruột đó thoỏt vị vào trong khoang màng bụng

Cuối tháng thứ 3 của thời kỳ phụi thai, các quai ruột đã thoát vị thụt

vào trong khoang màng bụng Cơ chế còn cha rõ Ngời ta cho đó là do sựthoái triển của trung thận, sự giảm khối lợng của gan, và sự phát triển củakhoang màng bụng [23]

1.1.4 Phỏt triển của xương ức

Trong quỏ trỡnh phỏt triển phụi vào tuần lễ thứ 6, hai dải dọc củatrung mụ ngực biệt húa, nằm ở hai bờn đường giữa, trước cũn ở cỏch xanhau Cỏc dải này cú nguồn gốc từ cỏc mầm trung mụ đó biệt húa trongphần lưng của lồng ngực [30] Xơng ức đợc tạo ra từ hai đám trung mô tụ

đặc này gọi là hai tấm ức phát sinh từ vùng lng - bên của thành thân phôi.Chúng mau chóng trở thành nằm ở phía trớc ngực, phía dới xơng đòn vàphía trớc các xơng sờn nguyờn thủy [23],[30]

Tấm ức bắt nguồn từ ba mầm: [30]

- Hai mầm bờn nằm ở phần trong của mỗi xương đũn

- Một ở giữa được gọi là gờ trước sườn

Khi những mỏm sờn dài ra, những tấm ức sụn hoá, di chuyển về phía

đờng giữa ngực và sát nhập với nhau ở đờng ấy, theo hớng đầu - đuôi phôi,tạo thành một tấm sụn dọc, mà các xơng đòn và bẩy đôi sụn sờn trên cùngdính vào Quỏ trỡnh này diễn ra vào khoảng tuần lễ thứ 6 đến tuần lễ thứ 9.Mỏm ức phát triển khi tấm ức lan về phía đuôi phôi Có bốn đốt xơng ứcphôi cho thân xơng ức và một đốt cho mỏm ức [23], [30]

1.2 GIẢI PHẪU THÀNH BỤNG

1.2.1 Giải phẫu thành bụng trước

Từ nụng vào sõu thành bụng trước mỗi bờn được cấu tạo bởi [3]

- Cơ chéo bụng ngoài chạy chếch xuống dưới và vào trong

- Cơ chéo bụng trong chạy thẳng góc với các sợi của cơ chéo bụng ngoài

- Cơ ngang bụng chạy ngang quanh thành bụng

Đường trắng là một đường đan gân, được tạo nên bởi cân của ba cơdính liền với nhau, và với cân của ba cơ bên đối diên Đường trắng đượclàm căng bởi cơ tháp, có nguyên ủy từ thân xương mu, bám tận vào phầndưới đường trắng

Với tính chất như một nhóm cơ, các cơ của thành bụng trước bảo vệ

và giữ cho các tạng bụng không sa ra ngoài [3]

1.2.2 Giải phẫu thành bụng sau

Thành bụng sau được cấu tạo nên bởi [3]:

1.3 PHÂN LOẠI DỊ DẠNG THÀNH BỤNG TRƯỚC

Mét lç thñng ®i qua tÊt c¶ c¸c líp cña thµnh bông(líp c©n, líp c¬ vµlíp da), gäi lµ cæ tho¸t vÞ, cã kÝch thíc rÊt kh¸c nhau từ vài mm cho đến

vài cm Thành phần nằm trong khối thoỏt vị cũng khỏc nhau, chủ yếu làruột non và mạc nối lớn [9] Cổ thoát vị càng lớn thì thành phần nằm trongkhối thoát vị càng nhiều, có thể là ruột non, đại tràng, dạ dày, gan và thậmchí cả các tạng nằm trong lồng ngực [ 9], [23].

Thoát vị trong dây rốn có thể hoàn toàn có khả năng chẩn đoán trớcsinh (CĐTS) bằng siêu âm Chẩn đoán TVR có thể làm vào tuổi thai từ 12tuần (không thể làm sớm hơn vì không thể phân biệt đợc với thoát vị rốnsinh lý) [17], còn đa số đợc chẩn đoán vào tuổi thai 21- 24 tuần khi ngờiphụ nữ đến siêu âm hình thái thai nhi [9]

1.3.2 Khe hở thành bụng:

Là một dạng khuyết thành bụng ở bên phải của đờng giữa Lỗ khuyếtkhông có màng bao phủ nên cỏc tạng trong ổ bụng cú thể là dạ dày, ruộtnon, đại tràng thoát ra ngoài thành bụng và lơ lửng tự do trong nước ối[17]

Lỗ thủng ở thành bụng có kích thớc khoảng từ 2-4 cm, rất hiếm khithấy gan hoặc các tạng trong lồng ngực thoát qua lỗ đó ra ngoài Dây rốn

có hình thái và vị trí bám bình thờng [9] Khe hở thành bụng (KHTB) đợccho là do sự thoái triển sớm của hệ thống tuần hoàn noãn hoàng tạo ra,điều này dẫn đến sự thiếu máu cục bộ, và sau khi hết chức năng lỗ thủngtrên thành bụng không khép lại [39],[50] Các tạng thoát ra ngoài tiếp xúctrực tiếp với nớc ối dẫn đến viêm thoỏi húa và gõy ra cỏc tổn thươngkhụng phục hồi cho cỏc tạng này [9]

1.3.3 Ngũ chứng Cantrell:

Năm 1958, Cantrell và Ravitch đó mụ tả một phức hợp cỏc dị dạngđược gọi là ngũ chứng hoặc hội chứng Cantrell (Cantrell) [30]. Đõy làmột bất thờng của thành bụng trớc, có nguyên nhân từ sự phát triển khônghoàn toàn của xơng ức [50] Hai tấm ức từ hai bên không tiến sát với nhau

ở đờng dọc giữa ngực để tạo ra một xơng ức duy nhất Do đú tạo ra một

khe nứt ở đường dọc giữa lồng ngực, tim thường bị lồi ra ngoài lồng ngực[23] Khuyết tật trong sự trưởng thành của các dải xương ức, tạo nên cáchình thái giải phẫu khác nhau của xương ức tách đôi [30]:

Tách đôi ở phía trên hình chữ V hoặc chữ Y

Tách đôi hoàn toàn hai dải xương ức

Tách đôi ở phía dưới hình chữ V hoặc chữ Y ngược, kết hợp vớicác dị tật của cơ hoành và của thành bụng trước

DÊu hiÖu cña ngò chøng Cantrell gåm: [9], [30]

từ lỗ niệu quản không vào bàng quang mà đổ trực tiếp vào buồng ối [4],[23], [50]

1.4 TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU THOÁT VỊ RỐN VÀ KHE HỞ THÀNH BỤNG TRÊN THẾ GIỚI VÀ Ở VIỆT NAM

1.4.1.Trên thế giới

Một nghiên cứu tại Tây ban nha, từ tháng 8/1976 đến tháng 9/1981 trên

264 502 trẻ đẻ sống, M.L.Martinez-Frias và cs đã đưa ra tỉ lệ thoát vị rốn là1,5/ 10 000 trẻ và khe hở thành bụng là 0,4/ 10 000 trẻ đẻ sống [47]

Nghiên cứu của E.Calzolari và cộng sự tại Italia từ năm 1984- 1989, trêntổng số sinh là 736 760, cho tỉ lệ TVR là 1,6/10 000 và KHTB là 0,6/ 10 000 [36].

J W.Goldkrand cùng cs khi nghiên cứu đặc điểm lâm sàng của thoát vịrốn và khe hở thành bụng tại đông nam Georgia Hoa kỳ từ năm 1992- 2002thấy tần suất TVR trong tổng số sinh là 1: 3400, KHTB là 1:3600 [44] Tỉ lệnam/ nữ của TVR là 1:2,1; còn tỉ lệ nam / nữ của KHTB là 1,7:1

Tại Anh, N.Fratelli đã đưa ra báo cáo về tần suất của thoát vị rốn là2,5/ 10 000 trẻ đẻ sống, khe hở thành bụng là 0,81- 2,98/ 10 000 trẻ đẻsống, trong một nghiên cứu từ tháng 1/1997 đến tháng 8/ 2006 [39]

1.4.2 Tại Việt nam

Theo Nguyễn Việt Hùng (2006), nghiên cứu về giá trị của một sốphương pháp phát hiện dị tật bẩm sinh (DTBS) của thai nhi ở tuổi thai 13

- 26 tuần, tỉ lệ bất thường của thoát vị rốn trong tổng số dị tật bẩm sinh là6,49%, khe hở thành bụng là 0,65% Trong nghiên cứu này tác giả cũngxác định về giá trị của siêu âm trong phát hiện các bất thường thành bụngtrước Kết quả là có 10 trường hợp thoát vị rốn và 1 trường hợp khe hởthành bụng đều được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm [20]

Theo Vương Thị Thu Thủy( 2010): tỉ lệ BTTBT trong các dị tậtbẩm sinh là 4,39 % Tỉ lệ TVR đơn độc là 41,43%, TVR có dị tật kết hợp

là 58,57% Thoát vị rốn có tỉ lệ dị tật kết hợp ở thần kinh trung ương là21,8%, dị tật ở tim là 24,3%, dị tật ở chi là 19,2%, dị tật ở cột sống 6,4%,

ở bụng 11,5% Dị tật kết hợp với KHTB ở cột sống chiếm tỉ lệ 42,9%, dịtật ở chi chiếm tỉ lệ 28,6%, dị tật ở tim là 14,3% TVR có tỉ lệ bất thườngNST là 30,43%

Nghiên cứu của Trần Quốc Nhân (2006), phát hiện và xử trí thai dịdạng tại bệnh viện Phụ sản Trung ương trong 2 năm 2004 – 2005, đã đưa ra

tỉ lệ thoát vị rốn và khe hở thành bụng trong số dị tật bẩm sinh là 6,3% [26]

Theo Lưu Thị Hồng (2008), nghiên cứu phát hiện dị dạng thai nhibằng siêu âm và một số yếu tố liên quan đến dị dạng tại Bệnh viện PhụSản Trung Ương, tỉ lệ các thai nhi có các bất thường thành bụng trướcchiếm 9,95% trong số các DTBS Tỉ lệ thai nhi bị thoát vị rốn chiếm tỉ lệ6,3% trong số thai nhi bị DTBS, khe hở thành bụng chiếm tỉ lệ 3,65%.Giá trị của phương pháp siêu âm trong chẩn đoán các bất thường thànhbụng của nghiên cứu này là: độ đặc hiệu và độ nhạy đều đạt 100% [22].Năm 2008, Tô Văn An nghiên cứu "Tìm hiểu mối liên quan giữa rốiloạn NST và một số bất thường của thai nhi phát hiện được bằng siêuâm", có 10 trường hợp thoát vị rốn, 1 trường hợp khe hở thành bụng,trong tổng số 369 trường hợp dị tật bẩm sinh Trong đó, thoát vị rốn có90% là nhiễm sắc thể (NST) bình thường và 10% là NST bất thường [].

1.5 NGUYÊN NHÂN CỦA TVR VÀ KHTB

Nguyên nhân của TVR và KHTB là do bất thường sự khép lại củathành bụng trước, cho nên chưa tìm thấy các nguyên nhân gây bệnh rõràng [9].Tuy nhiên người ta thấy có một số yếu tố thuận lợi sau [2]:

đó không ở dạng cặp bình thường, mà tồn tại ở dạng 3 NST tương đồngtrong cùng một tế bào [2], [5]

Khoảng 15% trường hợp thoát vị rốn có bất thường về NST, hay gặpnhất là Trisomie 18, sau đó đến T13, T21 và hội chứng Turner 45, XO.Khoảng 30% Trisomie18, 10% Trisomie 13 có thoát vị rốn [6], [9]

Còn với khe hở thành bụng, là một dị dạng của thành bụng trước xảy

ra đơn độc Không tìm thấy các bất thường của NST trong trường hợpnày, không có nguy cơ tái phát cũng như không có tính chất di truyền [9],[50]

Những yếu tố di truyền đã được xác định là liên quan tới trên 1/3 tất

cả các dị tật bẩm sinh nặng và là nguyên nhân của gần 85% các dị tật bẩmsinh đã xác định được nguyên nhân [21]

Những BTTBT thường có liên quan với bất thường lệch bội thể:[5], [6], [21]

Ngời mẹ hút thuốc lá trong lúc mang thai có nguy cơ mang thai bịkhe hở thành bụng cao hơn những bà mẹ không hút thuốc lá [41]

1.5.3 Tuổi bố mẹ

Theo Morison thì tỷ lệ trẻ có khuyết tật ở những bà mẹ có tuổi 19-20

là 1/3000, trên 40 tuổi là 1/100 và trên 45 tuổi là 1/50 [27]

Schmid thấy tỷ lệ Trisomy 21 (Down) cao hơn hẳn ở con của các

bà mẹ trên 35 tuổi [38] Một nghiên cứu của H M.Salihu, R.boosi vàW.Schmidt, chuyên nghành Sản Phụ khoa, Trờng đại học Saarland,Homburg/ Saar của Đức và Ban sức khoẻ bà mẹ và trẻ sơ sinh, Trờng

đại học Alabama của Mỹ từ tháng 1/ 1989 đến tháng 12/ 2006 thấyKHTB hay gặp ở những bà mẹ có độ tuổi trung bình là 23, trong khi đóTVR hay gặp hơn ở những bà mẹ ở độ tuổi trung bình 28 [48] GaryGoldbaum khi nghiên cứu các yếu tố nguy cơ của khe hở thành bụng,nhận thấy rằng những bà mẹ dới 25 tuổi, đặc biệt là dới 20 tuổi, cónguy cơ mang thai bị KHTB cao hơn những bà mẹ trên 25 tuổi [41] Tuổi của ngời bố cao cũng làm tăng đột biến NST ở tinh trùng Nyhalnhận thấy tỷ lệ dị dạng thai tăng cao hơn ở nhóm ngời bố trên 40 tuổi sovới nhóm ngời bố dới 40 tuổi [28]

1.6 MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH

1.6.1 Sàng lọc bằng định lượng một số sản phẩm của thai cú trong huyết thanh mẹ

Thường dựng phổ biến là:

- AFP (alpha – fetoprotein)

- òhCG (beta human choironic gonadotropin)

- uE3: estriol khụng liờn hợp

Ở người phụ nữ không có thai, buồng trứng là nguồn cung cấpinhibin [38] Khi có thai thì bánh rau và màng thai là nguồn bài tiết chủyếu inhibin Nếu chuỗi α liên kết với ßA thì gọi là inhibin – A, hoặcchuỗi α liên kết với ßB gọi là inhibin - B Những nghiên cứu từ nhữngnăm 1995 đã cho thấy trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa, mức inhibin Atrong huyết thanh của mẹ tăng trong những thai có hội chứng Down [38]

1.6.1.2 PAPP-A

PAPP là một glycoprotein có trọng lượng phân tử là 720 kDa, có nguồngốc từ bánh rau [42] PAPP-A được sử dụng trong 3 tháng đầu của thai, đểthay thế cho định lượng AFP (AFP sử dụng ở 3 tháng giữa của thai) [42]

1.6.1.3.Test sàng lọc bộ ba (Triple test: AFP, ßhCG, uE3)

*Alphafeto – Protein (AFP)

+ AFP được túi noãn hoàng và sau đó là gan của thai nhi tiết ra [31].Berg và Cazar tìm ra được AFP vào năm 1956 Nồng độ AFP xuất hiệntrong máu thai nhi từ tuần thứ 6 của thai kỳ (60 - 70microgam) và tiếp tụctăng đến 12 tuần của thai kỳ, đạt cực đại 3 - 4 mg/ml, duy trì nồng độ nàyđến tuần thứ 30 của thai kì, sau tuần 30 nồng độ AFP bắt đầu giảm AFPcũng có trong tuần hoàn người mẹ do được khuếch tán qua rau thai Nồng

độ AFP trong máu mẹ chỉ bằng 1/50000 nồng độ AFP trong máu thai nhi

và bằng 1/150 trong nước ối [33], [42]

+ Nồng độ AFP b×nh thường được x¸c định ở ngưỡng 0,7 MoM ≤AFP ≤ 2,0 MoM [33]

+ Các nghiên cứu cũng xác định trong bất thường NST như hộichứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Edward nồng độ AFP trongmáu mẹ giảm < 0,7 MoM Đối với các dị tật ống thần kinh, đặc biệt là dịtật ống thần kinh hở, bất thường thành bụng trước, các tác giả thấy nồng

độ trong máu mẹ tăng cao > 2,0 MoM [31],[33]

* Beta - human chorionic gonadotropin (ßhCG)

+ ßhCG là một glucoprotein do tế bào Langhans của lá nuôi tiết ra.Sau khi thụ tinh được 7 ngày, ßhCG xuất hiện trong nước tiểu và trongmáu người mẹ [33] Người ta có thể định lượng ßhCG toàn phần hoăc tự

do Bogard và cộng sự năm 1987 thấy có mối liên quan giữa nồng độ

ßhCG và bất thường NST Các tác giả đều thống nhất rằng ßhCG tăng cao

> 1,7 MoM trong máu mẹ ở các trường hợp thai nhi bị hội chứng Down

và thấp hơn < 0,7 MoM trong hội chứng Edward [35], [37]

* Estriol không liên hợp (uE3) [34],[35].

uE3 do hoàng thể thai nghén tiết ra [34] Từ tháng thứ tư trở đi, khihoàng thể thai nghén teo đi thì uE3 do tế bào hợp bào của gai rau tiết ra.Nồng độ uE3 tăng cao dần trong máu người mẹ, đạt đến mức cao nhất vàotháng thứ chín, và giảm dần đến gần khi chuyển dạ[34] Do có sự daođộng lớn về nồng độ, nên để đánh giá giá trị của uE3, ngoài việc so sánhvới kết quả bình thường, cũng phải làm xét nghiệm hai lần để đánh giá sựphát triển của thai[35] uE3 qua rau thai vào tuần hoàn của mẹ,và thờigian bán huỷ của uE3 trong máu mẹ là 20 - 30 phút, do đó máu phải đượcbảo quản đúng kĩ thuật trước khi làm xét nghiệm [42]

Nồng độ uE3 giảm trong hội chứng Down và hội chứng Edward [38]

* Sự kết hợp của bộ ba AFP, ßhCG, uE3.

Từ năm 1988, nhiều tác giả trên thế giới đó cho thấy AFP, ßhCG,uE3 được kết hợp với nhau trở thành test sàng lọc bộ ba và được sử dụngrộng rãi trên thế giới Các tác giả thống nhất rằng test sàng lọc có giá trịkhi kết hợp đồng thời cả ba chất trên [35],[42]

Cukle và cộng sự năm 2000 thông báo kết quả sàng lọc của test bộ

ba phát hiện được 67% các trường hợp hội chứng Down với tỉ lệ dương

tính giả là 5% Kết quả nghiên cứu của Yagels và cộng sự (1998) thấy tỉ

lệ phát hiện hội chứng Down của test sàng lọc bộ ba là 92,2%[33]

Trong trysomy 18: cả 3 giá trị đều giảm Trong hội chứng DownAFP và uE3 giảm, còn ßhCG tăng [31], [38], [42]

Như vậy sự kết hợp bộ ba AFP, ßhCG, uE3 không có giá trị trongchẩn đoán trực tiếp BTTBT, nhưng có giá trị gián tiếp trong tiên đoán các

dị tật này, thông qua chẩn đoán các bất thường về NST cũng như bấtthường về hình thái như: trisomi13, trisomi18, trisomi 21, dị tật ống thầnkinh, bất thường thành bụng [42]

1.6.2 Các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai nhi

1.6.2.1 Chọc hút nước ối

Chọc hút nước ối nhằm mục đích chẩn đoán di truyền tế bào Chọchút nước ối thường được chỉ định ở những phụ nữ có nguy cơ sinh con dịdạng cao, hoặc có nghi ngờ thai bất thường trên siêu âm, mẹ có bấtthường AFP/huyết thanh [6], [7],[15]

Chọc hút nước ối được làm vào các thời điểm [6]

+ Chọc hút ối sớm ở tuổi thai 13 - 15 tuần

+ Chọc hút ối kinh điển ở tuổi thai 16 - 20 tuần

+ Chọc hút ối muộn tuổi thai trên 20 tuần

1.6.2.2 Sinh thiết gai rau.

Tuổi thai có thể tiến hành sinh thiết gai rau: ba tháng đầu hoặc batháng giữa của thai kỳ [7],[15]

Có 2 đường để sinh thiết gai rau: qua đường bụng và qua cổ tử cung.Tai biến của sinh thiết gai rau là sảy thai, chảy máu và dị tật cho thai [15]

1.6.3 Siêu âm chẩn đoán

Siêu âm, đặc biệt là siêu âm trong lĩnh vực sản khoa ngày càng được mởrộng Siêu âm có thể phát hiện những bất thường về hình thái, những bấtthường này có thể có hoặc không liên kết với bất thường thể nhiễm sắc [10].

Từ nhiều năm nay, Phan Trường Duyệt [17], và một số tác giả nướcngoài [34], sử dụng rộng rãi siêu âm 2 chiều trong sản khoa như một xétnghiệm mà giá trị của nó đều được mọi người công nhận

Siêu âm phát hiện những BTTBT có thể thực hiện sớm vào thời điểmsau 12 tuần [9] Với KHTB, có thể còn được thực hiện sớm hơn, vào 10 - 11tuần [17] [9],[10], [16]

Tiêu chuẩn chẩn đoán siêu âm.

Hình ảnh quan sát bụng và thành bụng trên siêu âm [9]

* Trên đường cắt ngang bụng:

- Quan sát hình ảnh thành bụng trước khép kín

- Quan sát vị trí bình thường của các tạng trong ổ bụng

- Hình ảnh của bàng quang trong tiểu khung

- Đường cắt dọc bên phải: Quan sát thấy phổi phải, cơ hoànhphải, rồi đến các tạng trong ổ bụng như gan.

Hình ảnh siêu âm thoát vị rốn và khe hở thành bụng

- Có thể kèm theo đa ối hoặc thiểu ối [15]

- Có thể phối hợp dị tật ống thần kinh, dị tật tim, dị tật tiết niệusinh dục, dị tật chi, dị dạng mặt, dị tật tiêu hoá [9]

1.6.3.2 Khe hở thành bụng:

Trên đường cắt thấp về phía khung chậu của thai [9]

Tạng nằm trong ổ bụng đi ra ngoài nằm trôi nổi tự do trong nước ối,không có màng bao phủ Lỗ thủng thường nằm ở trên thành bụng, lệch vềphía bên phải của dây rốn Dây rốn có hình thái và vị trí bám bình thường[9],[15]

- Có thể phối hợp bất thường tiêu hoá, thai kém phát triển

Bảng siêu âm chẩn đoán TVR và KHTB [9] [17],[50].

Tên BTTBT Triệu chứng đặc trưng Các dị tật phối hợp

TVR

Khối tròn, ranh giới rõ, lồikhỏi thành bụng Có ruột,hoặc cả gan, dạ dày trongkhối thoát vị [6], [9], [50]

Dị tật ống thần kinh (39%), dịtật tim (47%), dị tật tiết niệusinh dục(40%)

T13, T18 (35- 58%) [9],[48],

KHTB

Khối không đồng đều, lơlủng tự do trong nước ối,nằm lệch về một phía củadây rốn [9], [50]

Bất thường tiêu hoá (25%)Thai kém phát triển (77%) [50]

1.7 SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN MỘT SỐ HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ (NST) LIÊN QUAN ĐẾN TVR VÀ KHTB

1.7.1 Hội chứng Edward (3 NST 18)

Biểu hiện thai nhỏ, thường có 1 động mạch rốn, mặt nhỏ, tai nhỏ,miệng nhỏ, thoát vị não- màng não, hội chứng Arnold- Chiari, nangđám rối mạch mạc, nang nước ở phổi, các dị tật của hệ tim mạch, thoát

vị rốn, dị tật hệ tiết niệu, dị tật hệ xương: bàn tay nắm chặt, các ngóntay chồng lên nhau, bàn chân hình nêm, hay bàn chân hình chuỳ, bànchân vẹo, dính ngón [2], [20]

1.7.2 Hội chứng Down (3 NST 21)

Dầy da gáy> 2.5 mm là dấu hiệu nghi ngờ khi thai 11 - 12 tuần

Dị tật bẩm sinh tim mạch: 40 -60 % các trường hợp (thông liên thất,thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot ) Teo tá tràng 30%, dị tật hệ xươngkhoảng 70%, giảm trương lực cơ 20 - 80%, giãn não thất [10]

1.7.3 Hội chứng Turner (45 XO)

Dấu hiệu chỉ điểm siêu âm điển hình là nang bạch huyết vùngcổ(NVH) Các dị tật kèm theo là phù thai nhi toàn bộ, tràn dịch đa màng,

phù chi do nghẽn mạch bạch huyết (> 80%), dị tật hệ tim mạch (20%), dịtật của chi thai nhi, dị tật thận [6].

1.7.4 Hội chứng Patau (3 NST 13)

Siêu âm đầu nhỏ, nhãn cầu nhỏ, hoặc không có nhãn cầu, tai thấp.Các dị tật thường nhiều như không phân chia não trước, dị tật ở mặt: sứtmôi, hở hàm ếch, chỉ có một mắt, mũi vòi voi, dị tật tim mạch, dị tật tiêuhoá, dị tật tiết niệu, sinh dục, hệ xương, chi [6], [10]

1.7.5 Hội chứng Wiedmen - Beckwith

Siêu âm thấy có các biểu hiện sau: Thoát vị rốn to, phì đại các tạngcủa thai như lưỡi to, gan to, lách to Siêu âm hình ảnh khuôn mặt thai nhi,thấy lưỡi to, và luôn nhô ra khỏi khuôn miệng đang mở [9], [45]

Hội chứng này được cho là liên quan đến gen tăng trưởng nằm trênnhánh ngắn của NST 11 là 11p15 Sự hoạt động quá mức của gen tăngtrưởng đã dẫn đến sự phì đại các tạng [48]

1.8 THÁI ĐỘ XỬ TRÍ ĐỐI VỚI TVR VÀ KHTB

Trước một thai phụ cã TVR, KHTB ở thai nhi, người thầy thuốc sẽ

tư vấn cho thai phụ và gia đình về tình trạng thai, từ đã đưa ra thái độ xửtrí trước sinh bao gồm: đình chỉ thai nghén (ĐCTN) hay tiếp tục giữ thai

để điều trị sau sinh [9]

Muốn có thái độ chẩn đoán trước sinh đúng đắn ta cần hiểu biết đầy

đủ về bệnh học của từng loại bất thường này, cũng như hiểu biết tườngtận về phôi thai học [4], [9]

Để đi đến quyết định ĐCTN hay tiếp tục qu¸ tr×nh thai nghÐn phụthuộc vào c¸c yếu tố sau [4], [9]:

+ Tuổi thai ph¸t hiÖn dÞ t©t BTTBT

+ Loại dị tật TVR hay KHTB: Có khả năng sửa chữa sau đẻ haykhông, có tỉ lệ thành công cao hay không