Biểu hiện nổi bật của bệnh là các triệu chứng huyết học 1.Huyết đồ
a.TB máu ngoại vi:
- Hồng cầu: Số lượng giảm, huyết sắc tố giảm, hc lưới giảm, thiếu máu bình sắc.
- Bạch cầu:
+ Số lượng BC thường tăng, có thể bình thường hoặc giảm.
+ Thường khoảng 5-30G/ l.
+ Công thức BC : Có nhiều BC non, ác tính, đặc biệt là giảm các TB máu trưởng thành bình thường.
+ Không có TB non, ác tính trong máu ngoại vi cũng không thể loại trừ Leucemie.
- Tiểu cầu: Số lượng giảm.
4.Xét nghiệm tủy đồ: Vị trí lấy tủy ở gai chậu sau trên, có thể lấy ở xương ức.
- Là xét nghiệm quyết định chẩn đoán
- Thường tăng cao số lượng tế bào tủy xương ( Tủy tăng sinh).
- Tăng sinh 1 loại tế bào ác tính gọi là blast, tỉ lệ blast trên 20% TB có nhân trong tuỷ xương.
- Giảm sinh các tế bào tủy bình thường:
o Bình thường tủy sinh máu tỉ lệ các dòng TB tương đối ổn định.
o Leucemi cấp : do tăng sinh TB chưa trưởng thành ở 1 dòng, nên các tế bào trưởng thành giảm.
- Số lượng HC lưới ở máu và tủy giảm.
282
FAB năm 1986 có bổ sung I.Đại cương
Leucemi cấp là một nhóm bệnh máu ác tính. Đặc trưng của bệnh là sự tăng sinh một loại tế bào non chưa biệt hoá hoặc biệt hoá rất ít (tế bào blast), nguồn gốc tại tuỷ xương. Tb máu tăng sinh và không biệt hóa hay trưởng thành dẫn tới:
- Thiếu tế bào có chức năng là hồng cầu, BC, tiểu cầu.
- Các tế bào non tràn ra máu, thâm nhiễm vào các tổ chức, đặc biệt là tổ chức liên võng.
II
.Cơ sở phân loại:
Căn cứ vào bản chất dòng và giai đoạn trong quá trình biệt hóa của TB, người ta chia leucemi thành 2 nhóm chính: LXM Tủy cấp và lympho cấp.
Cơ sở phân loại LXM tủy cấp: Dựa vào hình thái của tế bào máu ngoại vi, tế bào tủy xương và nhuộm hóa học tế bào và dấu ấn miễn dịch.
Theo FAB 1986: Lơ xê mi cấp dòng tủy được chia làm 6 thể từ M1 đến M6, sau đó bổ sung thêm thể M0, M7 và những thể khác.
a) thể M0: LXM tủy cấp , biệt hóa tối thiểu (minimally differentiated acute myeloid)
- Các tế bào dòng hồng cầu chiếm < 50% tế bào có nhân trong tủy.
- Không gặp tế bào trưởng thành dòng hạt.
- Myeloperoxydase (MPO) dương tính < 3% blast - CD 13 và 33 (+). Các CD dòng lympho âm tính.
b) thể M1: LXM cấp nguyên tuỷ bào chưa biệt hoá (Acute myeloblastic without maturation):
- Các tế bào dòng hồng cầu chiếm < 50% tế bào có nhân trong tủy
- Nguyên tuỷ bào chiếm ≥ 90% tế bào có nhân không thuộc dòng hồng cầu .
- Dương tính 3-10% tế bào blast với Myeloperoxydase hoặc Soudan đen B.
- Esterase không đặc hiệu dương tính, không bị ức chế bởi NaF
- CD 13 và 33 (+).
283
maturation)
- Nguyên tuỷ bào chiếm 30-89% tế bào có nhân không thuộc dòng hồng cầu.
- Tế bào đã biệt hoá của dòng hạt >10%
- Peroxydase dương tính ≥ 3% tế bào blast
- Soudan đen B dương tính
- CD 13 và 33 (+).
d) thể M3: LXM cấp tiền tuỷ bào tăng hạt đặc hiệu (Acute promyelocytic)
- Phần lớn các tiền tuỷ bào đều có hình thái bất thường, nguyên sinh chất tăng hạt đặc hiệu, nhiều tế bào chứa nhiều thể Auer
- Peroxydase dương tính ≥ 3% tế bào blast
- Soudan đen B dương tính.
- Esterase không đặc hiệu dương tính, không bị ức chế bởi NaF
- CD 13 và 33 (+).
e) thể M4: LXM cấp tuỷ- mono (Acute myelomonocytic)
- Tế bào dòng hạt chiếm từ 30-80%, dòng mono chiếm ≥20 % tế bào có nhân không thuộc dòng hồng cầu.
- Peroxydase dương tính
- Soudan đen B dương tính
- Esterase không đặc hiệu dương tính, nhưng bị ức chế bởi NaF g) thể M5: LXM cấp dòng mono (Acute monocytic)
thể M5a: Leucemi cấp nguyên bào mono chưa trưởng thành
- Nguyên bào mono chiếm ≥ 80% tế bào dòng mono
- Peroxydase dương tính yếu / âm tính
- Soudan đen B dương tính yếu / âm tính
- Esterase không đặc hiệu dương tính, nhưng bị ức chế bởi NaF
thể M5b: LXM cấp dòng mono với các TB đã biệt hóa, trưởng thành( Acute monocytic)
- Nguyên bào môno chỉ chiếm <80% tế bào dòng mono còn lại là tiền mono và monocyte
- Các tiêu chuẩn khác như M5a
h) thể M6: LXM cấp hồng - bạch cầu (Erythroleukemia)
284
- Nguyên hồng cầu rối loạn hình thái chiếm ≥50% tế bào có nhân trong tuỷ
- Tế bào blast chiếm ≥ 30% tế bào không thuộc dòng hồng cầu
- PAS dương tính
- Peroxydase âm tính
i) thể M7: LXM cấp nguyên mẫu tiểu cầu
- Tế bào blast chiếm ≥ 30% tế bào có nhân trong tuỷ
- PAS dương tính
- Peroxydase âm tính , Soudan đen B âm tính
j) Các thể khác
- Trong thể M3 : Có thể ko điển hình M3v, có các hạt trong nguyên sinh chất nhỏ, mịn.
- Trong thể M4 : Có thể M4 E0 là thể có tăng cao tỉ lệ BC đoạn ưa acid.
Câu 90. Trình bày chẩn đoán xác định lơ-xe-mi cấp dòng lympho I. Đại cương
Leucemi cấp là một nhóm bệnh máu ác tính. Đặc trưng của bệnh là sự tăng sinh một loại tế bào non chưa biệt hoá hoặc biệt hoá rất ít (tế bào blast), nguồn gốc tại tuỷ xương. Tb máu tăng sinh và không biệt hóa hay trưởng thành dẫn tới:
- Thiếu tế bào có chức năng là hồng cầu, BC, tiểu cầu.
- Các tế bào non tràn ra máu, thâm nhiễm vào các tổ chức, đặc biệt là tổ chức liên võng.
II. Chẩn đoán xác định: Dựa vào triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng
A. Triệu chứng lâm sàng
Biểu hiện LS là hậu quả của quá trình sinh sản quá nhiều TB non ác tính và thiếu TB máu bình thường.
Leucemi dòng lympho hay gặp hội chứng thâm nhiễm, gặp nhiều hơn ở trẻ em.
Các triệu chứng LS diễn biến nhanh.
1. Triệu chứng toàn thân: Mệt mỏi, chán ăn, gầy sút rõ, toàn thân suy sụp nhanh.
2. Hội chứng suy tuỷ xương:
a. Hội chứng thiếu máu:
285
- Thiếu máu thường không tương xứng với tình trạng xuất huyết - Thiếu máu tiến triển nhanh:
+ Mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, kém ăn, kém ngủ.
+ BN có thể ngất xỉu, nhất là khi thay đổi tư thế đột ngột.
+ Da xanh, niêm mạc nhợt, lòng bàn tay trắng bệch.
+ Hồi hộp, đánh trống ngực, nhịp tim nhanh, nghe có tiếng thổi tâm thu.
b. Hội chứng xuất huyết: Biểu hiện XH giảm TC, tuỳ mức độ giảm TC mà có triệu chứng XH từ nhẹ đến nặng.
- XH dưới da:
+ Xuất hiện tự nhiên hoặc sau va chạm.
+ XH đa hình thái - XH niêm mạc:
+ Chảy máu niêm mạc mũi (chảy máu cam).
+ Chảy máu chân răng.
+ Đái máu
- Có thể xuất huyết nặng:
+ XH các màng: màng phổi, màng bụng, màng tim, màng não.
+ XH các tạng: Rong kinh, rong huyết; ỉa máu, nôn máu; xuất huyết não.
c. Hội chứng nhiễm khuẩn: Do thiếu BC trưởng thành có chức năng nên BN thường bị NK
- Sốt cao thường gặp, môi khô, lưỡi bẩn, hơi thở thôi...
- Biểu hiện viêm nhiễm tại chỗ như:
• Viêm nhiễm đường hô hấp trên, viêm phổi , tiết niệu
• Viêm loét miệng họng
• Nặng có thể có NK huyết..
3. Hội chứng thâm nhiễm:
- Hạch to, u trung thất
- Gan to, lách to thường vừa phải - Thâm nhiễm các cơ quan khác:
+ Đau mỏi xương, khớp.
+ Phì đại lợi
+ U dưới da.
- Thâm nhiễm hệ TKTW:
• Dấu hiệu TK khu trú như sụp mi, liệt mặt..
286
4. Hội chứng loét và hoại tử:
- BN thường có viêm, loét họng miệng.
- Hoại tử tổ chức tạo mùi hôi đặc biệt
B. Cận lâm sàng
Biểu hiện nổi bật của bệnh là các triệu chứng huyết học 1. Xét nghiệm máu
- Hồng cầu: Số lượng giảm, huyết sắc tố giảm, hc lưới giảm, thiếu máu bình sắc.
- Bạch cầu:
+ Số lượng BC thường tăng, có thể bình thường hoặc giảm.
+ Thường khoảng 5-30G/ l.
+ Công thức BC : Có nhiều BC non, ác tính, đặc biệt là giảm các TB máu trưởng thành bình thường.
- Tiểu cầu: Số lượng giảm.
2. Xét nghiệm tủy xương: Là xét nghiệm quyết định chẩn đoán
- Thường tăng cao số lượng tế bào tủy xương ( Tủy tăng sinh), có thể bình thường.
- Có TB non ác tính.Tiêu chuẩn chẩn đoán:
+ Tỉ lệ TB ác tính trên 20% các TB có nhân ko thuộc dòng HC trong tủy xương hoặc / và trong máu.
+ Trường hợp TB blast dưới 20% nhưng phát hiện được bất thường NST hoặc gen đặc trưng là t(8;21), hay t(15;17) và inv (16) cũng có thể chẩn đoán leucemi cấp.
- Giảm sinh các tế bào tủy bình thường:
o Bình thường tủy sinh máu tỉ lệ các dòng TB tương đối ổn định.
o Leucemi cấp : do tăng sinh TB chưa trưởng thành ở 1 dòng, nên các tế bào trưởng thành giảm.
- Số lượng HC lưới ở máu và tủy giảm.
3. Xét nghiệm miễn dịch và di truyền
- Phát hiện nhiều TB kháng nguyên (CD) đặc trưng giai đoạn sớm trong quá trình biệt hóa và trưởng thành.
- Xét nghiệm di truyền: Phát hiện các bất thường NST và gen đặc trưng trong leucemi cấp.