Kí hiệu marker Locus Độ dị hợp tử
21A D21S1435 0,76 21B D21S11 0,88 21C D21S1411 0,87 21D D21S1444 0,85 21E D21S2039 0,70 21F D21S1412 0,88 21G D21S1446 0,62 18A D18S391 0,58 18B D18S978 0,74 18C D18S535 0,81 18D D18S386 0,90 18M GATA178F11 0,82 18G D18S1002 0,79
13A D13S742 0,87 13B D13S634 0,89 13C D13S628 0,69 13D D13S305 0,79 13E D13S800 0,80 13F D13S252 0,75 13G D13S325 0,84 X1 DXS1187 0,82 X2 DXS981 0,77 X3 XHPRT 0,78 XY2 DXYS267 0,68
Hầu hết các marker trong nghiên cứu có tỉ lệ DHT khá cao (>70%), chỉ trừ 2 marker 21G và 18A có tỉ lệ DHT thấp là 62% và 58%.
Trên NST 21, marker 21B (D21S11) và 21F (D21S1412) là hai marker có độ DHT cao nhất (88%) và marker 21G (D21S1446) có độ DHT thấp nhất (62%). Với độ DHT 90%, marker 18D (D18S386) có độ DHT cao nhất trên NST 18 và marker 18A (D18S391) có độ DHT thấp nhất (58%). Marker trên NST 13 có độ DHT cao nhất là 13B (D13S634) với 89% và thấp nhất là 13C (D13S628) với 69%. Về các marker NST giới tính, marker có độ DHT cao nhất là marker X1 (DXS1187) là 82% còn marker XY2 (DXYS267) có độ DHT thấp nhất là 68%.
Các marker được thống kê trên các mẫu gai nhau trong nghiên cứu hầu hết có độ DHT cao (>70%) nên các marker này có thể ứng dụng tại Việt Nam trong chẩn đoán lệch bội NST bằng QF-PCR. Tuy nhiên, vì số lượng mẫu nghiên cứu cịn ít nên tỉ lệ DHT được nêu trong bảng trên chỉ mang tính tham khảo và có thể chưa đại diện cho người Việt Nam.
3.8. Mối tương quan giữa kết quả chẩn đoán và các yếu tố nguy cơ
Xét mối tương quan giữa kết quả chẩn đoán với tuổi mẹ, KMG và các chỉ số sinh hóa để đánh giá các giá trị nguy cơ trong chọn mẫu có phù hợp với mục tiêu chọn mẫu hay không dù những chỉ số này đã được quốc tế hóa và so sánh tỉ lệ bất thường ứng với các yếu tố nguy cơ.
3.8.1. Mối tương quan giữa tuổi mẹ và kết quả chẩn đoán
Bảng 3.11. Mối tương quan giữa tuổi mẹ và kết quả chẩn đoán
Tuổi mẹ Kết quả chẩn đoán Tổng
Bất thường Bình thường
< 35 22 131 153
≥ 35 10 42 52
Tổng 32 173 205
p* 0,405
(*): phân tích thống kê bằng phép thử Pearson’s �2
Bảng 3.11 cho thấy:
- Số thai phụ ≥ 35 tuổi có 52 người trong đó có 10 trường hợp (19,2%) bất thường. - Số thai phụ < 35 tuổi có 153 người trong đó có 22 trường hợp (14,3%) có bộ NST
bất thường.
Tỉ lệ NST bất thường trong nhóm thai phụ 35 tuổi trở lên cao hơn so với nhóm thai phụ dưới 35 tuổi, điều này phù hợp khi so sánh với y văn. Các nghiên cứu về mối liên hệ giữa tuổi mẹ với HC Down cho thấy, nguy cơ thấp ở tuổi từ 15 đến 25, tăng chậm từ 25 đến 35 tuổi và gần như tăng gấp 4 từ 35 đến 40 tuổi, tỉ lệ này tăng gấp 10 từ độ tuổi 40 đến 45 [52]. Tuy nhiên, khác biệt này khơng có ý nghĩa thống kê (p > 0,05) do cỡ mẫu nhỏ.
3.8.2. Mối tương quan giữa khoảng mờ gáy và kết quả chẩn đoán
Mối tương quan giữa KMG và kết quả chẩn đốn được mơ tả ở bảng 3.12. Tỉ lệ bất thường ở nhóm có KMG ≥ 3,5mm chiếm tỉ lệ cao nhất 25,2% (26/103). Nhóm KMG 2,5 – 3,4mm có tỉ lệ bất thường thấp hơn chiếm 8,6% (3/35). 67 ca có KMG < 2,5mm có 3 trường hợp bất thường NST chiếm 4,5%, tuy nhiên 3 trường hợp này đều có nguy cơ sinh hóa cao. Như vậy, yếu tố KMG cao liên quan đến nguy cơ bất thường NST (p<0,05) trên cỡ mẫu của những thai phụ này. Qua đó có thể kết luận về việc lựa chọn những trường hợp thai có KMG ≥ 3,5mm để xét nghiệm NST bất thường trên gai nhau là hoàn toàn phù hợp.
Bảng 3.12. Mối tương quan giữa khoảng mờ gáy và kết quả chẩn đoán
KMG (mm) Kết quả chẩn đoán Tổng Bất thường Bình thường < 2,5 3 64 67 2,5 – 3,4 3 32 35 ≥ 3,5 26 77 103 Tổng 32 173 205 p* 0,01
(*): phân tích thống kê bằng phép thử Pearson’s �2
3.8.3. Mối tương quan giữa nguy cơ sinh hóa và kết quả chẩn đốn
Ngoài nguy cơ tuổi mẹ và KMG thì nguy cơ sinh hóa là một trong những dấu hiệu cho thấy thai có nguy cơ bất thường. Phân tích số liệu ở các bảng sau nhằm đánh giá độ tin cậy của các yếu tố nguy cơ sinh hóa trong chẩn đốn.
*Nguy cơ trisomy 21: