Năm 1968, Mohr ở Scandinavia giới thiệu khái niệm về chẩn đoán di truyền trước sinh trên mẫu gai nhau. Ông đã thành công trong việc lấy mẫu với một dụng cụ có đường kính 5mm qua ngã tử cung nhưng thai phụ sau đó lại bị chảy máu âm đạo và nhiễm trùng, quá trình nuôi cấy gai nhau cũng không thành công. Việc tiếp cận STGN càng chậm chạp hơn khi việc sử dụng mẫu ối vào 3 tháng giữa thai kỳ cho CĐTS diễn ra an toàn và thuận tiện. Kullander và Sandahl (1973) và Hahnem ann (1974) đã báo cáo các phân tích bộ NST của thai từ mẫu gai nhau qua ngã tử cung, tuy nhiên một số thai phụ bị nhiễm trùng và vỡ màng ối. Ca STGN thành công đầu tiên trong CĐTS được thực hiện tại bệnh viện Tietung ở Trung Quốc được công bố vào năm 1975 trên Chinese Medical Journal nhằm xác định giới tính thai. Họ đã sử dụng một dụng cụ mỏng đâm xuyên vào dạ con chỉ dưới các cảm giác xúc giác mà không có bất kỳ sự hướng dẫn nào. Tuy thủ thuật còn thô sơ nhưng với việc chẩn đoán chính xác trên gai nhau cũng như tỉ lệ sẩy thai không quá cao đã thúc đẩy các ý tưởng về CĐTS trong 3 tháng đầu của thai kỳ [35].
Vào đầu thập niên 1980, hai tiến bộ về công nghệ mới cho phép sự trở lại của việc lấy mẫu gai nhau phục vụ cho CĐTS. Đầu tiên là sự xuất hiện của kỹ thuật siêu âm, dưới sự hướng dẫn của máy siêu âm, lấy mẫu gai nhau trở nên dễ dàng hơn rất nhiều. Ngoài ra, các dụng cụ lấy mẫu được thiết kế nhỏ gọn và tinh xảo hơn cũng giúp cho thủ thuật này an toàn và chính xác hơn. Năm 1982, Kazy và cộng sự báo cáo ca thủ thuật gai nhau đầu tiên qua ngã tử cung dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Cũng trong năm này, Old báo cáo về chẩn đoán bệnh β thalassemia trong ba tháng đầu thai kỳ từ gai nhau. Tương tự, Brambati và Simoni đã chẩn đoán thành công HC Down từ tế bào gai nhau[29], [70]. Sau những báo cáo đầu tiên này, nhiều chương trình CĐTS vào ba tháng đầu thai kỳ từ vật liệu di truyền là gai nhau được triển khai ở Châu Âu và Mỹ.