Ngoài nguy cơ tuổi mẹ và KMG thì nguy cơ sinh hóa là một trong những dấu hiệu cho thấy thai có nguy cơ bất thường. Phân tích số liệu ở các bảng sau nhằm đánh giá độ tin cậy của các yếu tố nguy cơ sinh hóa trong chẩn đoán.
*Nguy cơ trisomy 21:
Bảng 3.13. Mối tương quan giữa nguy cơ trisomy 21và kết quả chẩn đoán
Nguy cơ T21 Kết quả chẩn đoán Tổng
Bất thường Bình thường ≥ 1/50 31 123 154 1/100 – 1/51 1 33 34 1/250 – 1/101 0 9 9 < 1/250 0 8 8 Tổng 32 173 205 p* 0,022
(*): phân tích thống kê bằng phép thử Pearson’s �2
Bảng 3.13 cho thấy:
- Nguy cơ T21 ≥ 1/50 gồm 154 trường hợp với 31 ca bất thường (20,1%) trong đó có 16 ca trisomy 21 chiếm hơn một nữa số ca bất thường.
- Nguy cơ T21 từ 1/100 đến 1/51 gồm 34 trường hợp trong đó chỉ có 1 ca trisomy 18 chiếm 2,94%.
- Nguy cơ T21 < 1/100 gồm 17 trường hợp và không có bất thường xảy ra.
Như vậy, chỉ số nguy cơ sinh hóa T21 có thể giúp tiên lượng bệnh: chỉ số này càng cao (≥1/50) thì tính chất bất thường của NST càng dễ xảy ra (p < 0,05).
* Nguy cơ trisomy 18:
Mối tương quan giữa nguy cơ T18 và kết quả chẩn đoán thể hiện trong bảng 3.14. Nguy cơ T18 ≥ 1/50 gồm 25 trường hợp trong đó có 11 ca bất thường (44%), 3 trường hợp trisomy 18 chiếm 27,3% số ca bất thường. Các nhóm nguy cơ T18 khác < 1/50 trong nghiên cứu này đều có bất thường xảy ra trong mỗi nhóm vì có thể nguy cơ T18 thấp nhưng những thai này mang các dấu hiệu nguy cơ khác cao.
Như vậy, chỉ số nguy cơ sinh hóa T18 có thể giúp tiên lượng bệnh: chỉ số này càng cao (≥ 1/50) thì tính chất bất thường của NST càng dễ xảy ra (p < 0,05).
Bảng 3.14. Mối tương quan giữa nguy cơ trisomy 18 và kết quả chẩn đoán
Nguy cơ T18 Kết quả chẩn đoán Tổng
Bất thường Bình thường ≥ 1/50 11 14 25 1/100 – 1/51 4 12 16 1/250 – 1/101 4 21 25 < 1/250 13 126 139 Tổng 32 173 205 p* 0,001
(*): phân tích thống kê bằng phép thử Pearson’s �2
*Nguy cơ trisomy 13:
Bảng 3.15. Mối tương quan giữa nguy cơ trisomy 13 và kết quả chẩn đoán
Nguy cơ T13 Kết quả chẩn đoán Tổng
Bất thường Bình thường ≥ 1/50 11 19 30 1/100 – 1/51 5 11 16 1/250 – 1/101 1 10 11 < 1/250 15 133 148 Tổng 32 173 205 p* 0,001
Nguy cơ T13 ≥ 1/50 gồm 30 trường hợp trong đó có 11 ca bất thường (36,7%), 3 trường hợp trisomy 13 chiếm 27,3% số ca bất thường. Cũng như nguy cơ T18, các nhóm nguy cơ T13 < 1/50 đều có tỉ lệ bất thường ở mỗi nhóm (bảng 3.15).
Như vậy, chỉ số nguy cơ sinh hóa T13 cũng có thể giúp tiên lượng bệnh: chỉ số này càng cao (≥ 1/50) thì tính chất bất thường của NST càng dễ xảy ra (p < 0,05).