1.5.4.1. Các tai biến xảy ra do sinh thiết gai nhau
Các tai biến xuất hiện do STGN thường là xuất huyết, nhiễm trùng thai, rỉ ối, vỡ tử cung. Tai biến nghiêm trọng nhất thường là sẩy thai và gây dị tật chi cho thai. Tỉ lệ sẩy thai do STGN (1 – 2 %) cao hơn so với chọc hút dịch ối (0,5 – 0,8%) trong đó tỉ lệ do STGN qua âm đạo cao hơn so với sinh thiết qua thành bụng. Tuy nhiên, tỉ lệ sẩy thai do STGN giảm dần theo thời gian [11], [13], [43], [68]. Dị tật chi xảy ra thường do tổn thương bánh nhau, chảy máu dẫn đến thiếu máu ở động mạch cung cấp cho chi. Tỉ lệ dị tật chi vào khoảng 1% khi thực hiện sinh thiết trước 11 tuần tuổi và giảm dần khi thai lớn [17], [31].
1.5.4.2. Thể khảm ở gai nhau
NST khảm là hiện tượng xuất hiện cùng lúc nhiều hơn hai dòng tế bào trong cùng một mẫu khảo sát gây khó khăn cho việc CĐTS. Nguyên nhân thể khảm là do bất thường trong quá trình phân chia của hợp tử.
NST khảm được phân loại dựa vào thời gian xảy ra đột biến và vị trí bị ảnh hưởng. Nó có thể diễn ra vào giai đoạn rất sớm của quá trình phát triển phôi, ở giai đoạn biệt hóa thành phôi thai và màng đệm, lúc này thể khảm xuất hiện ở cả nhau và thai (true fetal mosaicism – TFM), chiếm 0,1 – 0,3%. Loại NST khảm này vẫn được phát hiện khi kiểm tra lại bằng chọc hút nước ối vào ba tháng giữa thai kỳ. Loại thứ hai xuất hiện trể hơn và chỉ giới hạn ở bánh nhau hoặc ở thai. Khảm bánh nhau (confined to placenta mosaicism – CPM) là loại NST khảm phổ biến chiếm tỉ lệ 1 – 2% [32], [36], [42], [43].