Chương 3 KẾT QUẢ BIỆN LUẬN
3.4. Trường hợp không kết luận từ mẫu gai nhau bằng kỹ thuật QF-PCR
Hai trường hợp (mã số bệnh nhân C360 và C393) có tỉ lệ các đỉnh huỳnh quang của marker xác định NST giới tính khơng rõ ràng được kiểm tra bằng phương pháp FISH. Kết quả: trường hợp C360 có tỉ lệ khảm XO/XX với tỉ lệ 2/3 và trường hợp C393 tỉ lệ khảm XO/XX là 1/4. Cả hai trường hợp này bệnh nhân được tư vấn chọc hút dịch ối vào lúc thai 18 tuần để xét nghiệm lại. Sau khi bệnh nhân đồng ý chọc ối, tiến hành xét nghiệm đồng thời bằng hai kỹ thuật QF-PCR và FISH trên mẫu dịch ối, mẫu C360 cho kết quả XO khảm tỉ lệ XO/XX là 2/3, mẫu C393 cho kết quả XX bình thường.
Hình 3.8. Kết quả QF-PCR nghi ngờ khảm XO/XX
Ở đây đã xuất hiện các trường hợp thể khảm. Các mẫu C360 có tỉ lệ khảm ở cả gai nhau và dịch ối tương đương nhau chứng tỏ đây là các trường hợp khảm hoàn toàn ở cả bánh nhau và thai. Mẫu C393 có bất thường về NST giới tính khi xét nghiệm trên mẫu gai nhau nhưng lại hồn tồn bình thường với xét nghiệm trên dịch ối chứng tỏ đây là trường hợp khảm bánh nhau được nêu ở mục 1.5.4.2.
Trong 4 trường hợp nhiễm DNA mẹ, thai phụ cũng được tư vấn chọc hút dịch ối vào lúc thai 18 tuần. Kết quả QF-PCR của 4 mẫu dịch ối đều cho kết quả bình thường. Điều này cho thấy việc lấy mẫu gai nhau và xử lý rửa, chọn mẫu sau sinh thiết chưa tốt. Trong quá trình lấy mẫu đã lẫn những mơ nhau thai khơng phải là sợi gai nhau và lúc xử lý đã không loại hết các thành phần này. Mục 2.3.2 đã nêu yêu cầu của sợi gai nhau phải là các sợi dài phân nhánh, màu trắng, mịn, tuy nhiên nhận diện bằng mắt thường đơi khi khơng rõ do đó trong tương lai nên xử lý mẫu gai nhau dưới kính hiển vi soi ngược để tránh sai sót và có được kết quả tốt nhất.
a b
Hình 3.10. Kết quả mẫu gai nhau nhiễm DNA mẹ (a) và xét nghiệm lại bằng dịch ối (b)
Một ví dụ về nhiễm tế bào mẹ trên hình 3.10 cho thấy, ở hình 3.10a hầu hết các marker của các NST đều có 3 alen mà độ cao của 2 alen ngắn hơn cộng lại bằng độ cao của alen cao nhất. Sau khi kiểm tra lại bằng dịch ối, các marker có 3 alen trên mẫu gai nhau chỉ cịn lại 2 alen với kích thước bằng nhau (hình 3.10b). Khả năng phát hiện được nhiễm máu mẹ là đặc tính vượt trội của QF-PCR so với các phương pháp chẩn đoán lệch bội nhanh khác như FISH và MLPA, đặc biệt đối với những thai nữ.