Kết quả Số lượng Tỉ lệ (%) Bình thường 173 84,4 Trisomy 21 15 7,3 Trisomy 21, XXY 1 0,5 Trisomy 18 7 3,4 Trisomy 13 3 1,5 XO 5 2,4 XO/XX 1 0,5 Tổng 205 100
Như vậy 100% thai phụ tham gia nghiên cứu đã có kết quả chẩn đốn. Trong đó 173 trường hợp bình thường chiếm 84,4%, 32 trường hợp bất thường chiếm tỉ lệ 15,6%. HC Down chiếm tỉ lệ 7,8% bằng tổng tỉ lệ các bất thường khác.
Tỉ lệ bất thường ở mẫu gai nhau trong nghiên cứu là 15,60%. Tỉ lệ này cao hơn rất nhiều khi so sánh với kết quả chọc hút dịch ối tại BVTD: năm 2010 là 3,75% và năm
2011 là 2,86% [10]. Có thể giải thích rằng do xét nghiệm gai nhau được thực hiện sớm hơn xét nghiệm dịch ối ít nhất là một tháng nên tới thời điểm xét nghiệm ối nhiều trường hợp thai kỳ bất thường đã chết lưu hoặc sẩy thai tự nhiên. Ngoài ra, khi tư vấn tiền sản, bác sĩ chuyên khoa cũng chỉ lựa chọn những trường hợp có nguy cơ rất cao về bất thường NST mới tư vấn cho STGN.
3.7. Độ dị hợp tử của các locus STR
Độ DHT của các locus STR được chứng minh là yếu tố quan trọng trong việc cho thông tin về marker và ứng dụng QF-PCR trong CĐTS. Ngoài các marker XY1, Y1 và 7X khơng thuộc các locus STR và có độ dài cố định bằng với độ dài đã được phát hiện, các marker khác có độ dài khác nhau đối với mỗi cá thể và tỉ lệ DHT của các alen thuộc các marker này được trình bày trong bảng 3.10. Tỉ lệ DHT được tính bằng bảng tính PowerStats 1.2 do tập đồn Promega phát triển dựa trên phần mềm Excel của Microsoft. Dữ liệu về các alen thu được từ kết quả phân tích đoạn được nhập bằng tay vào bảng tính để thu được kết quả của mỗi locus.