hội chứng liên quan đến đột biến nst

bài giảng sinh học 12 bài 21. di truyền y học

... TẠNG Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường Người đồng hợp gen khả tổng hợp enzym tirôzinaza II HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ Bệnh liên quan đến ... SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA Hội chứng Klinefelter(cặp NST giới tính có XO) Hội chứng Turner (♂ cặp NST giới tính có chiếc: XXY) MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA Hội chứng ... GÂY RA Hội chứng Etuốt (3 NST số 18) Tật dính Ngón (ĐB NST số 13 đến 15 ) Đột biến thừa thiếu Hoocmôn sinh trưởng GH Hội chứng Patau (3 NST 13) Bệnh sứt môi ĐB NST số 13 đến 15 III BỆNH UNG THƯ...

33
2,221
2

Tài liệu Các hội chứng thường gặp liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể doc

Danh mục: Điện - Điện tử

... hướng bạo, đặc điểm giải thích hội chứng có tỷ lệ cao số tù nhân nam Hội chứng NST X dễ gãy trường hợp chậm trí liên kết với NST giới tính X Nguyên nhân tần số NST X gãy nhánh dài nuôi cấy tế ... đa dạng giải thích khác biệt lớn biểu kiểu hình người mắc hội chứng Biểu lâm sàng Người nữ với hội chứng Turner Người mắc hội chứng có NST giới X karyotype, kiểu hình nữ với biểu đặc trưng sau: ... gãy nhánh dài NST X (Xq27.3) người nam bị chậm trí liên kết với NST giới tính X gọi hội chứng NST X dễ gãy (Fragile X syndrome) (hình 8) Hội chứng thấy với tỉ lệ khoảng 1/1250 người nam 1/2000...

11
1,078
6

Tài liệu Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể ppt

Danh mục: Điện - Điện tử

... Bệnh NST bệnh đột biến cấu trúc số lượng NST gây nên Các biến đổi NST gây bệnh NST thường xuất lặp lại mà hệ trước truyền lại Các thay đổi bất thường NST có tác dụng lớn thời ... thường) Việc thừa hay thiếu NST làm rối loạn cân NST gây nên bệnh hiểm nghèo gây chết - NST số 22 đoạn bị ung thư máu - Thể dị bội NST thường: + Ba NST sô 13 (hội chứng Patau), bắt gặp với tần ... thấp biến dạng Hình ảnh hội chứng Patau + Ba NST số 18 (hội chứng Edwards), bắt gặp với tần số 0,1 - 0,27 1000 trẻ sơ sinh Kiểu hình trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay + Ba NST...

4
6,611
56

Một số hội chứng phổ biến liên quan đến đột biến số lượng NST ppt

Danh mục: Sức khỏe giới tính

... defect 47,XX,+13 ĐỘT BIẾN LIÊN QUAN NST GIỚI TÍNH VẬT THỂ BARR Tại người nữ có NST X lại mắc hội chứng Turner, bình thường có NST X hoạt động tế bào sinh dưỡng người nữ ? HỘI CHỨNG TURNER (45,X) ... ĐỘT BIẾN LIÊN QUAN NST THƯỜNG HỘI CHỨNG DOWN (tỷ lệ 1/1000 trẻ sinh sống) 95% : Trisomy 21 4% : Chuyển đoạn khơng cân (NST 13, 14, 15, 22) - 3% : Dạng khảm ... thường có 23 NST có NST 14 NST 21 Giao tử bất thường có 22 NST, khơng có NST 14 21 thay vào NST chuyển đoạn 14 21 [ 22, X(Y), -14,21,+t(14q;21q) ] Loại khơng cân Giao tử có 22 NST, thiếu NST 21, [...

55
1,398
2

tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày

Danh mục: Tài liệu khác

... trng hp ny l dng 3NST 21 thun Khong 5% l chuyn on NST ca NST2 1 vi cỏc NST khỏc, tr mc hi chng Down cú 46 NST vi NST s 21 v NST 21 th chuyn on vi cỏc NST tõm u khỏc b NST (hay gp l NST 13, 14 hoc ... quan gia kớch thc khong sỏng sau gỏy vi bt thng nhim sc th 14 CHNG TNG QUAN 1.1 c im b nhim sc th ngi Bỡnh thng s lng nhim sc th (NST) ngi cú 46 NST c chia lm 23 cp, ú 22 cp NST thng v cp NST ... n ụi s 22 Cp NST s 23 l cp NST gii tớnh - Ch s tõm: Chiu di cỏnh ngn Ch s tõm = p = Tng s chiu di NST p+q p: chiu di nhỏnh ngn ca NST q: chiu di nhỏnh di ca NST - Chiu di tng i ca NST: ú l t l...

121
853
2

mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở thai nhi tại bệnh viện phụ sản trung ương từ 2011 - 2013

Danh mục: Y khoa - Dược

... nhiễm sắc thể (NST) , bất thường số lượng hay cấu trúc có liên quan NST thường hay NST giới tính Một số NST gây dị tật nặng hình thái nội tạng làm đứa trẻ chết tử cung, số phát triển đến đủ tháng ... trị chẩn đoán sớm bất thường NST KSSG chiều dày từ mặt da gáy tới xương đốt sống cổ Từ năm 1990, liên quan tăng KSSG thai bất thường NST ghi nhận Tỷ lệ bất thường NST phạm vi từ 19 – 88%, tương ... thường NST Số lượng Tỷ lệ% HC Edwards HC Down HC Turner HC Patau 47,XXX Đa bội Trisomie Tổng Nhận xét:……………………………………………………………… Bảng 3.7 Chỉ số KSSG liên quan kết phân tích NST Kết phân tích NST...

17
507
0

Soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm về di truyền tế bào và đột biến nhiễm sắc thể dùng cho việc kiểm tra đánh giá học sinh trung học phổ thông

Danh mục: Sinh học

... lượng NST C Đột biến gen, đột biến NST D Đột biến gen, đột biến cấu trúc NST Câu 49: Dạng đột biến vừa xảy tế bào chất, vừa xảy nhân tế bào đột biến A gen B đa bội thể C dị bội thể D số lượng NST ... Thường biến, đột biến cấu trúc NST B Thường biến, đột biến gen C Đột biến đa bội thể, thường biến D Đột biến gen, đột biến NST Câu 54: Thể đa bội lẻ thường khả sinh sản hữu tính vì: A Bộ NST có ... nghiệm đột biến nhiễm sắc thể Câu 31: Đột biến NST gồm dạng : A Đa bội dị bội B Thêm đoạn đảo đoạn C Đột biến số lượng cấu trúc NST D Đa bội chẵn đa bội lẻ Câu 32: Đột biến cấu trúc NST A biến...

48
492
0

TỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Danh mục: Y - Dược

... BỆNH DO ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST Đột biến NST thường Hội chứng mèo kêu (Criduchat) Mất đoạn cánh ngắn NST số Mất đoạn cánh ngắn NST số Mất đoạn Mất đoạn cánh ngắn NST số 18 Mất đoạn cánh dài NST số18 ... cánh dài NST số18 Chuyển đoạn Một số hội chứng đoạn khác Hội chứng Down chuyển đoạn Hội chứng Patau chuyển đoạn Hội chứng rối loạn sinh tủy Mất đoạn Đột biến NST giới tính vẹo chi, di dạng ngón ... dài NST X Mất đoạn cánh dài NST Y Mất đoạn cánh ngắn NST Y Chuyển đoạn NST X NST thường Chuyể n đoạn Chuyển đoạn NST Y với NST X NST thường Chuyển gen TDF từ nhánh ngắn NST Y sang nhánh Hội chứng...

3
3,597
177

Đột biến nhiễm sắc thể

Danh mục: Sinh học

... thể đột biến phát đột biến nhiễm sắc thể.Các đột biến sai lệch số lượng NST bộ, sai lệch cấu trúc NST Đột biến NST có dạng: Đột biến cấu trúc NST đột biến số lượng NST I .Đột biến cấu trúc NST: ... dẫn đến bất thụ hoàn toàn không hoàn toàn Nhóm SVTH: Đột Biến Nhiễm Sắc Thể C.MỘT SỐ BỆNH LIÊN QUAN TỚI ĐỘT BIẾN NST I .Hội chứng Down Nguyên nhân :Bình thường, người ta có 46 nhiễm sắc thể (NST) , ... biến đoạn để loại khỏi NST gen không mong muốn xác định vị trí gen NST -> lập đồ gen  Hội chứng “mèo kêu” (mất đoạn nst số 5) Nhóm SVTH: 3 Đột Biến Nhiễm Sắc Thể Lặp đoạn Đột biến lặp đoạn đoạn...

12
5,199
17

Đột biến nhiễm sắc thể

Danh mục: Sinh học

... Khái niệm đột biến NST: 2n=18 Bộ NST ơn bội (n=9) 4n=36 6n=54 8n=72 10n=90 EXIT Đột biến cấu trúc NST biến đổi cấu trúc số lượng NST, tác nhân gây đột biến tác động trực tiếp lên cấu trúc NST gây ... C GH I .Đột biến cấu trúc NST: 1.Khái niệm: Đột biến cấu trúc NST biến đổi đột ngột cấu trúc NST làm thay đổi thành phần hay trật tự gen, xảy đứt gãy hay đứt gãy tái kết hợp bất thường NST tác ... đoạn NST: A B C D E Chuyển đoạn A D E EXIT F G H NST F B C GH Chuyển đoạn 21-22 gây hội chứng Down EXIT Dạng đột biến Chuyển đoạn EXIT Khái niệm Một đoạn NST bị chuyển từ vị trí đến vị trí khác NST...

28
2,313
7

§2 & 3. Đột biến nhiễm sắc thể

Danh mục: Sinh học

... Trong NST Là tợng đoạn NST, bị chuyển dời vị trí NST có chuyển dời vị trí đoạn NST NST không tơng đồng - Cơ chế phát sinh chuyển đoạn NST - Cơ chế : gì? +ĐBCĐ tơng hỗ:Các tác nhân ĐB làm cho NST ... II ĐB số lợng NST: - Nguyên nhân dẫn đến ĐB số lợng NST ? ( Tơng tự ĐBG) - Cơ chế phát sinh ĐB số lợng NST ? 1- Cơ chế phát sinh ĐB số lợng NST - Giả sử loài có n cặp NST tơng đồng NST lỡng bội ... n cặp NST biến đổi theo hớng mặt số lợng? (Trong n cặp: - số cặp NST bị biến đổi (1) - Toàn n cặp bị biến đổi (2) ) - Vậy theo anh (chị), biến đổi xảy trình gì? (Trong trình phân bào, NST không...

9
2,845
4

S9 Dot bien nhiem sac the

Danh mục: Sinh học

... − Đột biến cấu trúc NST biến đổi cấu trúc NST − Các dạng đột biến cấu trúc NST: đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn II Nguyên nhân phát sinh tính chất cấu trúc NST: 1) Nguyên nhân phát sinh: − Đột biến ... I Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gì? − Đột biến cấu trúc NST biến đổi cấu trúc NST − Các dạng đột biến cấu trúc NST: đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn II Nguyên nhân phát sinh tính chất cấu trúc NST: ... đột biến nhiễm sắc thể: - Đột biến cấu trúc NST thường có hại cho thân sinh vật - Một số đột biến có lợi có ý nghĩa chọn giống tiến hóa Câu 1: Dạng đột biến cấu trúc NST gây hậu lớn nhất? a Lặp...

13
785
0

Bài giảng Tiết 23: Đột biến nhiễm sắc thể

Danh mục: Sinh học

... − Đột biến cấu trúc NST biến đổi cấu trúc NST − Các dạng đột biến cấu trúc NST: đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn II Nguyên nhân phát sinh tính chất cấu trúc NST: 1) Nguyên nhân phát sinh: − Đột biến ... I Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gì? − Đột biến cấu trúc NST biến đổi cấu trúc NST − Các dạng đột biến cấu trúc NST: đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn II Nguyên nhân phát sinh tính chất cấu trúc NST: ... đột biến nhiễm sắc thể: - Đột biến cấu trúc NST thường có hại cho thân sinh vật - Một số đột biến có lợi có ý nghĩa chọn giống tiến hóa Câu 1: Dạng đột biến cấu trúc NST gây hậu lớn nhất? a Lặp...

13
924
8

Tài liệu BÀI GIẢNG ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ pptx

Danh mục: Điện - Điện tử

... N O R đoạn NST M NM NA B C D E F G H H O OC D E FG A DAEB PFQ B C G H P Q R R Hội chứng “mèo kêu”: (mất đoạn NST số 5) Rối loạn GP GIAO TỬ (n – 1) GP bình thường ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST GIAO TỬ ... dÞ béi ë Cµ, Lóa Đét biÕn ®a béi Dưa hấu tam bội Chuối tam bội Hội chứng Terner Bộ NST bệnh nhân Terner Hội chứng Clinefelter Hội chứng Down ... Các dạng đột biến cấu trúc NST A B C E F G H Đảo đoạn A B C D E F G H A B C D F E D H A B C D E F G H A D C B E F G H Lặp đoạn A B C D E A B C B C E F G H F G H Chuyển đoạn Chuyển đoạn NST: Chuyển...

14
1,881
14

Đột biến nhiễm sắc thể, đặc điểm, ứng dụng

Danh mục: Sinh học

... m t NST ð o ño n NST D Hi n tư ng b t thư ng dư i ñây hi n tư ng chuy n ño n NST M t NST di chuy n t v trí sang v trí khác m t NST M t ño n NST b m t M t ño n NST b ñ o ngư c 1800 M t ño n NST ... n NST L p ño n NST Chuy n ño n không tương h ð o ño n NST C Hình v dư i ñây mô t hi n tư ng: ABCDE FGH A) B) C) D) ðáp án R A DE FBCGH M t ño n NST L p ño n NST Chuy n ño n m t NST ð o ño n NST ... n ño n m t NST ð o ño n NST D Hình v dư i ñây mô t h ên tư ng: ABCDE FGH MNOPQ R A) B) C) D) ðáp án Câu 21 MNOCDE FGH ABPQ R M t ño n NST L p ño n NST Chuy n ño n m t NST ð o ño n NST C Hình...

5
1,027
1

Chuyên đề 5: Nhiễm sắc thể đột biến nhiễm sắc thể ppt

Danh mục: Điện - Điện tử

... phân bào B Đột biến NST Đột biến NST có dạng: Đột biến cấu trúc NST đột biến số lượng NST I .Đột biến cấu trúc NST: Là biến đổi cấu trúc NST Đột biến thực chất xếp lại khối gen NST, phát nhờ phương ... nhóm liên kết gen (có thể ứng dụng chọn giống) Chuyển đoạn có vai trò quan trọng trình hình thành loài (hình ảnh NST chuyển đoạn tiếp hợp -> cách nhận biết đột biến chuyển đoạn) II Đột biến số ... đoạn từ NST sang NST khác chuyển đoạn NST Do làm thay đổi giữ nguyên số lượng gen Tuy nhiên chương trình thường xét chuyển đoạn NST không tương đồng Chuyển đoạn tương hỗ đoạn NST chuyển dang NST...

10
1,441
19

Phương pháp học sinh- Đột biến nhiễm sắc thể doc

Danh mục: Cao đẳng - Đại học

... m t NST ð o ño n NST D Hi n tư ng b t thư ng dư i ñây hi n tư ng chuy n ño n NST M t NST di chuy n t v trí sang v trí khác m t NST M t ño n NST b m t M t ño n NST b ñ o ngư c 1800 M t ño n NST ... n NST L p ño n NST Chuy n ño n không tương h ð o ño n NST C Hình v dư i ñây mô t hi n tư ng: ABCDE FGH A) B) C) D) ðáp án R A DE FBCGH M t ño n NST L p ño n NST Chuy n ño n m t NST ð o ño n NST ... n ño n m t NST ð o ño n NST D Hình v dư i ñây mô t h ên tư ng: ABCDE FGH MNOPQ R A) B) C) D) ðáp án Câu 21 MNOCDE FGH ABPQ R M t ño n NST L p ño n NST Chuy n ño n m t NST ð o ño n NST C Hình...

5
665
6

Sưu tầm một số bài tập về đột biến nhiễm sắc thể doc

Danh mục: Điện - Điện tử

... amilaza xảy do: A) Có đột biến đảo đoạn NST B) Có đột biến lặp đoạn NST C) Có đột biến chuyển đoạn NST D) Có đột biến đoạn NST Đáp án B Câu 18 Loại đột biến sau ảnh hưởng đến sức sống cá thể làm ... Lặp đoạn NST D) Đảo đoạn NST Đáp án C Câu Hội chứng người đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: A) Hội chứng Đao B) Bệnh ung thư máu C) Hội chứng Tớcnơ D) Hội chứng Claiphentơ Đáp án B Câu Đột biến xảy ... Đột biến NST Câu Đột biến NST bao gồm dạng: A) Đa bội dị bội B) Thêm đoạn đảo đoạn C) Chuyển đoạn tương hỗ không tương hỗ D) Đột biến số lượng cấu trúc NST Đáp án D Câu Cơ chế phát sinh đột biến...

11
2,327
27

Bài tập về đột biến Nhiễm sắc thể pps

Danh mục: Điện - Điện tử

... hợp có đột biến xảy trình phát sinh giao tử b,Nếu chuột sinh tỉ lệ KG KH bình thường nhảy valse 1:1.hãy giải thích lập sơ đồ lai (biết:chuột bố mẹ có KH bình thường có hiên tượng đột biến trình ... cao trội hoàn toàn so với gen alen a quy định tình trạng thân thấp.Khi gây đột biến nhân tạo người ta thu số dạng đột biến tứ bội dạng tao giao tử 2n có khả sống a,Xác định kết phân tích KG,KH ... _Đột biến gen biến đổi gen trội A ->a làm cho kiểu gen Aa->aa gây nhảy valse a,Chuột bố mẹ có KH bình thường...

8
1,167
8

TRẮC NGHIỆM SINH HỌC:ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ ppsx

Danh mục: Điện - Điện tử

5
626
3