DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮTTTCĐTS : Trung tâm chẩn đoán trước sinh NST : nhiễm sắc thể KSSG : khoảng sáng sau gáy SA : siêu âm HC : hội chứng... Siêu âm sàng lọc ngay từ tuần cuối của ba tháng
Trang 1BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI
===========
ĐỀ CƯƠNG NGHIÊN CỨU KHOA HỌC
MèI LI£N QUAN GI÷A BÊT TH¦êNG NHIÔM S¾C THÓ
Vµ T¡NG KHO¶NG S¸NG SAU G¸Y ë THAI NHI T¹I BÖNH VIÖN PHô S¶N TRUNG ¦¥NG Tõ 2011 – 2013
NGƯỜI THỰC HIỆN: NHÓM 8
HÀ NỘI – 2014
Trang 2DANH SÁCH HỌC VIÊN THỰC HIỆN ĐỀ CƯƠNG
NHÓM 8
Trang 3DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT
TTCĐTS : Trung tâm chẩn đoán trước sinh
NST : nhiễm sắc thể
KSSG : khoảng sáng sau gáy
SA : siêu âm
HC : hội chứng
Trang 4ĐẶT VẤN ĐỀ
Mỗi cặp vợ chồng đều có mong muốn sinh được một đứa trẻ hoàn thiện, khỏe mạnh về cả thể chất, tinh thần để duy trì nòi giống và nâng cao chất lượng dân số Tuy nhiên, trong quá trình mang thai, người phụ nữ chịu tác động của nhiều yếu tố có thể gây ra các dị tật cho thai Chúng ta phải nói tới nguyên nhân từ bất thường nhiễm sắc thể (NST), có thể bất thường về số lượng hay cấu trúc có liên quan NST thường hay NST giới tính Một số NST gây dị tật nặng về hình thái và nội tạng làm đứa trẻ có thể chết trong tử cung, một số phát triển đến đủ tháng và ở những trẻ này, một số trẻ sẽ chết ngay sau sinh, phần lớn chết ngay trong năm đầu tiên của cuộc sống, số trẻ còn sống thì thiểu năng trí tụê, kém phát triển thể lực để lại di chứng suốt cuộc đời Đây không chỉ là nỗi đau riêng của gia đình mà còn là gánh nặng cho toàn xã hội
Hiện nay có nhiều phương pháp được sử dụng để sàng lọc, phát hiện những dị tật của thai ngay khi còn trong tử cung Việc phối hợp siêu âm với xét nghiệm sinh hóa, di truyền học giúp việc chẩn đoán dị tật bẩn sinh ngày càng chính xác hơn
Nhiều tác giả trên thế giới đã chứng minh tỷ lệ bất thường NST vào khoảng 20% khi có bất thường hình thái của thai, càng có nhiều bất thường hình thái của thai thì tỷ lệ bất thường NST càng cao, có thể 47,8%
Siêu âm sàng lọc ngay từ tuần cuối của ba tháng đầu của thời kỳ thai nghén với dấu hiệu tăng khoảng sáng sau gáy (KSSG) là dấu hiệu gợi ý có giá trị trong chẩn đoán sớm bất thường NST
KSSG là chiều dày từ mặt ngoài da gáy tới xương trên đốt sống cổ Từ năm 1990, liên quan tăng KSSG và thai bất thường NST đã được ghi nhận
Trang 5Tỷ lệ bất thường NST trong phạm vi từ 19 – 88%, tương ứng với kết quả đo KSSG trong phạm vi từ 2 – 10mm
Ở Việt nam, việc siêu âm KSSG được thực hiện từ lâu và đã làm một cách hệ thống từ khi trung tâm chẩn đoán trước sinh được thành lập tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương nhưng chưa có nghiên cứu nào về vần đề này Với
lý do đó, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài “Mối liên quan giữa bất
thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở thai nhi tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương từ 2011 - 2013” với hai mục tiêu:
1 Xác định tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở những trường hợp tăng khoảng
sáng sau gáy ở thai nhi tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương từ 2011 - 2013.
2 Mô tả mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với kích thước
tăng khoảng sáng sau gáy ở thai nhi tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương từ 2011 - 2013.
Trang 6CHƯƠNG I TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1 Bất thường NST.
1.1.1 Đặc điểm chung về bộ nhiễm sắc thể người.
1.1.2 Các loại bất thường nhiễm sắc thể.
1.2 Một số phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.
1.2.1 Siêu âm thai:
Khoảng sáng sau gáy: Khái niệm, kĩ thuật đo, ý nghĩa
1.2.2 Chọc hút nước ối và sinh thiết tua rau
1.2.3 Một số kỹ thuật di truyền được áp dụng để chẩn đoán
1.3 Tình hình nghiên cứu mối liên quan tăng KSSG với bất thường NST.
1.3.1 Trên thế giới
Roberts và cộng sự (1995)
Nicolaides (2004)
Volgel và cộng sự (2009)
Giovanni Centini và cộng sự (2005)
1.3.2 Ở Việt Nam
Hoàng Thị Ngọc Lan (2006)
Tô Văn An (2008)
Nguyễn Việt Hùng (2006)
Trang 7CHƯƠNG II PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Thiết kế và qui trình nghiên cứu:
- Thiết kế nghiên cứu: nghiên cứu cắt ngang
- Qui trình nghiên cứu:
- Lựa chọn các bệnh án có đủ tiêu chuẩn nghiên cứu từ 06/ 2011 – 06/ 2013
- Thu thập thông tin theo bệnh án nghiên cứu
2.2 Đối tượng nghiên cứu:
Đối tượng của chúng tôi gồm các thai phụ mang thai từ 11 đến 20 tuần,
có chẩn đoán tăng KSSG và được xét nghiệm NST đồ thai nhi tại TTCĐTS bệnh viện Phụ Sản Trung Ương trong 3 năm từ 06/ 2011 – 06/ 2013
- Tiêu chuẩn lựa chọn:
Hồ sơ ghi chép đầy đủ các thông tin cá nhân của thai phụ: tên, tuổi, địa chỉ, tiền sử gia đình, tiền sử bản thân và các thông tin đáp ứng cho nội dung nghiên cứu
Hồ sơ nghiên cứu ghi rõ chẩn đoán SÂ và kết quả phân tích NST tại TTCĐTS Bệnh Viện Phụ Sản Trung Ương
- Tiêu chuẩn loại trừ:
Hồ sơ không có SÂ thai nhi
Những đối tượng không được làm NST đồ
2.3 Địa điểm nghiên cứu:
Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương
2.4 Thời gian nghiên cứu: lựa chọn các bệnh án từ 06/ 2011 – 06/ 2013.
Trang 82.5 Mẫu và cách chọn mẫu:
Chọn mẫu không xác suất, mẫu thuận tiện
2.6 Biến số, chỉ số:
Nhóm
biến
số
Các
biến số
Định nghĩa Chỉ số Loại
biến
Phương pháp thu thập
Công
cụ thu thập
Thông
tin cá
nhân
Tuổi Tuổi dương
lịch tính theo năm
Tỷ lệ các khoảng tuổi ≤19, 20 – 24, 25-29, 30-34, ≥35
Định lượng rời rạc
Hồi cứu bệnh án
Bệnh án nghiên cứu
Nơi ở Nơi sinh
sống hiện tại.(thành thị, nông thôn)
Tỷ lệ phần trăm thành thị và nông thôn
Nhị phân
Số lần
mang
thai
Là tổng số lần mang thai kể cả những lần sảy thai, thai lưu
Tỷ lệ phần trăm các lần mang thai:
1 lần, 2 lần, 3 lần,
≥4 lần
Định lượng rời rạc
Tiền sử
sinh
con bất
thường
Là đã có hoặc không sinh con bất thường hình thái và/hoặc chức năng
Tỷ lệ giữa số thai phụ đã có sinh con bất thường trên tổng số thai phụ
Tỷ lệ giữa số thai phụ đã có sinh con bất thường trên tổng số thai phụ
Nhị phân
Kết Khoảng Khoảng Tỷ lệ phần trăm Định Hồi cứu Bệnh án
Trang 9siêu
âm
sáng
sau gáy
cách ngắn nhất từ da gáy đến cột sống của thai nhi (đơn vị:
mm)
các khoảng tăng khoảng sáng sau gáy: 3-3,9 mm; 4-4,9 mm; 5-5,9 mm; ≥6 mm
lượng liên tục
bệnh án nghiên
cứu
Kết
quả
nhiễm
sắc
thể đồ
qua
chọc
dò ối
Phân
loại
nhiễm
sắc thể
đồ
Bất thường
về số lượng và/hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể trên nhiễm sắc
đồ
Tỷ lệ phần trăm nhiễm sắc thể đồ bình thường và bất thường
Nhị phân
Hồi cứu bệnh án
Bệnh án nghiên cứu
Các
loại bất
thường
nhiễm
sắc thể
Bất thường NST(HC Down,
HC turner, HC Patau, HC Ewards, bất thường khác)/
kích thước tăng khoảng sáng sau gáy (3-3,9; 4-4,9;
5-5,9; ≥6 mm)
Định tính danh mục
2.7 Kỹ thuật và công cụ thu thập thông tin:
Kỹ thuật thu thập số liệu: hồi cứu bệnh án sẵn có
Công cụ thu thập số liệu: bệnh án nghiên cứu
Trang 102.8 Quản lý và phân tích số liệu:
Số liệu được xử lý bằng chương trình thống kê y học SPSS 16.0
Sử dụng các thuật toán sau:
+ Test X2 để so sánh sự khác nhau giữa hai tỷ lệ phần trăm
+ Dùng test Fisher để so sánh sự khác nhau giữa hai tỷ lệ nếu có ô tần suất xuất hiện < 5
2.9 Vấn đề đạo đức nghiên cứu:
Nghiên cứu chỉ nhằm bảo vệ và nâng cao sức khỏe cho đối tượng nghiên cứu và cộng đồng, ngoài ra không nhằm mục đích nào khác
Nghiên cứu trung thực
Các thông tin liên quan đến đối tượng nghiên cứu được giữ bí mật, chỉ phục vụ cho mục đích nghiên cứu
Đề cương đã được hội đồng khoa học và phê duyệt đề cương thông qua cho phép thực hiện tại TTCĐTS bệnh viện Phụ Sản Trung Ương
Trang 11CHƯƠNG III
DỰ KIẾN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1 Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu:
3.1.1 Tuổi thai phụ
Bảng 3.1 Liên quan tuổi mẹ và thai bị tăng KSSG.
≤ 19
20 – 24
25 – 29
30 – 34
≥ 35
Tổng số
Nhận xét:………
3.1.2 Nơi ở của sản phụ.
Bảng 3.2 Nơi ở của sản phụ.
Thành thị
Nông thôn
Tổng số
Nhận xét:………
3.1.3 Số lần mang thai.
Bảng 3.3 Số lần mang thai của thai phụ.
Trang 12Số lần mang thai n %
1 lần
2 lần
3 lần
≥ 4 lần
Tổng số
Nhận xét:………
3.2 Tiền sử sinh con bất thường
Bảng 3.4 Tiền sử sinh con bất thường
Có Không Tổng số
Nhận xét:………
3.3 Kết quả phân tích NST trên những trường hợp tăng KSSG.
Bảng 3.5.Phân loại nhiễm sắc thể đồ trong những trường hợp có tăng
KSSG
Trang 13Bất thường
Bình thường
Tổng
Nhận xét:………
Bảng 3.6 Kết quả phân tích NST trong những trường hợp tăng KSSG
Các bất thường NST Số lượng Tỷ lệ%
HC Edwards
HC Down
HC Turner
HC Patau
47,XXX
Đa bội
Trisomie 9
Tổng
Nhận xét:………
Bảng 3.7 Chỉ số KSSG liên quan kết quả phân tích NST
Kết quả phân tích NST
Trang 14Chỉ số
(mm) Bình
thường
HC Down
HC Edwards
HC Patau
HC Turner
Bất thường
khác
3,0 – 3,9
4,0 – 4,9
5,0 – 5,9
≥ 6
Tổng
Nhận xét:………
Trang 15CHƯƠNG IV
DỰ KIẾN BÀN LUẬN
DỰ KIẾN KẾT LUẬN
DỰ KIẾN KIẾN NGHỊ
KẾ HOẠCH NGHIÊN CỨU
DỰ TRÙ KINH PHÍ
Trang 16DANH MỤC TÀI LIỆU THAM KHẢO
1 Roberts L.J, Bewley S et al.(1995) “First trimester fetal nuchal
translucency : problems with screening the general population, part I”
Biolg; 102: 381 - 5.
2 Kypros H Nicolaides, “Siêu âm sàng lọc thai nhi tuần thứ 11- 13.”
3 Nicolaides KH (2004) Nuchal translucency and the first – trimester
sonographic markers of chromosomal abnormalitis Am J Obstet Gynecol, 191, pp.45 – 67
4 Volgel M, Sharland Q K, Me Ellhinney D B, Zidere V, Simpson
J.M, Miller O I, Allan LD (2009), “ Prevalence of in creased nuchal
translucency in fetuses with congenital cardiac disease and a normal
karyotyp”, Cardiol Young, pp 1 – 5.
5 Giovanni C, Lucia R.et al (2005) “ Re – evaluation of risk for Down
syndrome by means of the combined test in pregnant women of 35
years or more” Prenat Diagn; 25:133 136.
6 Tô Văn An (2008), “Tìm hiểu mối liên quan giữa kết quả phân tích
nhiễm sắc thể với hình ảnh siêu âm bất thường” Luận văn thạc sĩ y học, Trường đại học Y Hà Nội
7 Hoàng Thị Ngọc Lan (2006), “Nghiên cứu sàng lọc và chẩn đoán trước
sinh hội chứn Down” Luận án tiến sĩ Y học, trường Đai học Y Hà Nội
8 Nguyễn Việt Hùng (2006), “Xác định giá trị của một số phương pháp
phát hiện dị tật bẩm sinh của thi nhi ở tuổi thai 13-26 tuần”, Luận án tiến sĩ Đại Học Y Hà Nội
Trang 17BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU
I Hành chính
Mã bệnh nhân:…………
Họ và tên:
……… Tuổi: <19 19-24 25-35 > 35
Giới: Nam Nữ
Nghề Nghiệp:
……… Địa chỉ: Thành Thị Nông Thôn
II Tiền Sử
Tiền Sử Sản Khoa: PARA
Dị tật thai trước: Không
Có
Tiển Sử Bệnh:
III Thai Nghén Lần Này
Tuổi thai…… tuần
IV Kết quả Siêu Âm Khoảng Sáng Sau Gáy
3-3,9 4-4,9 5-5,9 >6
V Kết quả phân tích NST
Bình thường
Bất thường
HC Edwards HC Down HC Turner
HC Patau 47,XXX Đa bội
Trisomie 9
