bất thường nhiễm sắc thể

Tài liệu Các hội chứng thường gặp liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể doc

Ngày tải lên : 27/02/2014, 06:20

... (thể tam nhiễm1 8) (47,XY, +18)(47,XX,+18) Nguyên nhân và tần số Thể tam nhiễm 18 là loại thể tam nhiễm được gặp phổ biến vào hàng thứ hai trong số các trường hợp thể tam nhiễm của NST thường. ... nhiễm của NST thường. Các hội chứng thường gặp liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể 1. Hội chứng Down Nguyên nhân và tần số Đây là trường hợp bất thường NST được gặp phổ biến nhất. Khoảng ... Giống như trường hợp thể ba nhiễm 21 và 18, sự xuất hiện thể ba nhiễm 13 cũng có sự liên quan chặt chẻ với sự gia tăng tuổi mẹ. Trên 95% trường hợp thai mang thể ba nhiễm 13 bị sẩy ngẫu nhiên...

11
1.1K
6

SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI potx

Ngày tải lên : 10/03/2014, 21:20

... sống Tần xuất 1/ 5000 trẻ sanh sống - Thể khảm ( mất Thể khảm ( mất đ đ oạn nhiễm sắc oạn nhiễm sắc thể X )th thể X )th ư ư ờng có những thể hiện ờng có những thể hiện bên ngoài ít nghiêm trọng ... TRIPLOIDY TRIPLOIDY - Chiếm 20% tr Chiếm 20% tr ư ư ờng hợpsẩy thai do bất ờng hợpsẩy thai do bất th th ư ư ờng nhiễm sắc thể ờng nhiễm sắc thể - Xuất Xuất đ đ ộ 1/ 2500, thai sống sau sanh rất ộ 1/ ... class="bi x0 y0 w0 h0" alt="" M U M U ã Cỏc bt th Cỏc bt th ng s l ng s l ư ư ợng nhiễm ợng nhiễm sắc thể th sắc thể th ư ư ờng gặp: ờng gặp: – - D - D ư ư một NST ( trisomy) một NST ( trisomy) – -...

36
3.1K
14

ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang để phát hiện sớm một số bất thường nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh

Ngày tải lên : 02/05/2014, 06:24

... 3.2. ứng dụng kỹ thuật FISH trong chẩn đoán trớc sinh một số bất thờng nhiễm sắc thể 3.2.1. Kết quả chẩn đoán trớc sinh một số bất thờng NST Qua kết quả siêu âm và định lợng AFP, HCG, uE 3 ... kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang và bớc đầu ứng dụng để phát hiện một số bất thờng nhiễm sắc thể (đÃ bảo vệ loại xuất sắc) . 14 - Kỹ thuật FISH nhiều màu (mFISH: multicolor FISH). Hiện nay ... 46,XX/45,XX,-16 (1/73 = 1,37%) HC Patau (1/73 = 1,37%) Bình thường (31/73 = 42,47%) Hình 3.4. Kết quả chẩn đoán trước sinh một số bất thường NST NhËn xÐt: - Tû lÖ thai bÊt th−êng NST: 42/73 (57,53%)....

87
810
1

Khảo sát bất thường nhiễm sắc thể trong vô sinh hiếm muộn

Ngày tải lên : 19/07/2014, 14:34

112
2.9K
16

đánh giá giá trị của các test sàng lọc trước sinh để phát hiện thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể

Ngày tải lên : 23/07/2014, 04:01

106
1.1K
14

tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày

Ngày tải lên : 28/07/2014, 06:15

121
853
2

mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở thai nhi tại bệnh viện phụ sản trung ương từ 2011 - 2013

Ngày tải lên : 08/10/2014, 11:46

17
507
0

xác định tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể từ tế bào ối nuôi cấy qua chọc hút nước ối tại bệnh viện phụ sản trung ương và bệnh viện phụ sản hà nội

Ngày tải lên : 12/11/2014, 17:20

101
1.3K
1

Phát hiện các nhiễm sắc thể bất thường mới docx

Ngày tải lên : 01/07/2014, 18:20

5
194
0

Xác định tỉ lệ bất thường về nhiễm sắc thể qua chọc hút nước ối để nuôi cấy tế bào ối phân tích nhiễm sắc thể từ năm 2008 2009 tại BV phụ sản trung ương và BV phụ sản hà nội

Ngày tải lên : 27/07/2014, 06:44

111
851
7

tìm hiểu mối liên quan giữa những rối loạn nhiễm sắc thể và một số bất thường của thai phát hiện được bằng siêu âm

Ngày tải lên : 13/01/2015, 22:34

73
947
1

Tài liệu Chương 5: Đột biến đơn gene trên nhiễm sắc thể thường docx

Ngày tải lên : 13/12/2013, 14:15

... trong khi đó bệnh di truyền lặn luôn luôn bình thường trên lâm sàng ở cơ thể dị hợp. II. Sự di truyền của gene đột biến nằm trên nhiễm sắc thể thường 1. Di truyền gene trội (autosomal dominant ... cùng một loại bệnh di truyền trội NST thường trong khi tiền sử của gia đinh chưa hề có ai mắc 6 Chương 5 Đột biến đơn gene trên nhiễm sắc thể thường I. Các khái niệm cơ bản 1. Xác ... là đồng trội (codominant) và tình trạng dị hợp này có thể phân biệt với hai dạng đồng hợp tử MM và NN. Bất cứ một cá thể nào trong quần thể đều thuộc về một trong ba kiểu gen MM, NN hoặc MN....

9
695
1

Sự di truyền các gene trội lặn trên nhiễm sắc thể thường pot

Ngày tải lên : 12/03/2014, 03:20

... truyền các gene trội lặn trên nhiễm sắc thể thường 1. Sự di truyền các gene trội trên nhiễm sắc thể thường Bệnh di truyền do các gene trội trên nhiễm sắc thể thường đựơc bắt gặp với tần số ... trên nhiễm sắc thể thường là khá hiếm trong quần thể. Tuy nhiên, các bệnh phổ biến nhất có tần số gene khoảng 0,001. Tính trạng hay bệnh di truyền do các gene trội trên nhiễm sắc thể thường ... mắc bệnh. Cuối cùng, tính đồng huyết (consanguinity) thường hiện diện trong các phả hệ liên quan đến bệnh do gene lặn trên nhiễm sắc thể thường nhiều hơn so với các phả hệ liên quan đến các...

3
637
1

Sự di truyền của gene đột biến nằm trên nhiễm sắc thể thường pptx

Ngày tải lên : 25/03/2014, 22:20

... trên NST thường, với gene A quy định tật thừa ngón, a quy định ngón bình thường được minh họa dưới đây cho thấy nhiều đặc điểm quan trọng của các bệnh di truyền do gene trội trên NST thường: ... truyền gene trội trên NST thường ở trạng thái dị hợp, người kia hoàn toàn bình thường. Nguy cơ xảy ra và nguy cơ tái phát đều là 1/2. 2. Di truyền gene lặn trên NST thường (autosomal recessive ... phả hệ minh họa sự di truyền bệnh bạch tạng. Các bệnh di truyền gene lặn trên NST thường khá hiếm trong quần thể. Những người mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp tử (Aa) phổ biến hơn nhiều so...

5
615
1

Sự di truyền các gene trên nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính pptx

Ngày tải lên : 04/04/2014, 03:20

... các gene trên nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính 1. Sự di truyền các gene trội lặn trên nhiễm sắc thể thường 1.1. Sự di truyền các gene trội trên nhiễm sắc thể thường Bệnh ... trên nhiễm sắc thể thường. Một cá thể chỉ cần thừa hưởng một bản sao đơn của gene trội liên kết với nhiễm sắc thể X là có thể biểu hiện tính trạng hoặc bệnh. Bởi vì nữ có hai nhiễm sắc thể X, ... bệnh do gene lặn trên nhiễm sắc thể thường: - Các gene liên kết với nhiễm sắc thể X không được truyền trực tiếp từ bố cho con trai. - Gene liên kết với nhiễm sắc thể X có thể được truyền từ bố...

6
479
0

skkn giải nhanh bài tập hoán vị gen trên nhiễm sắc thể thường và trên nhiễm sắc thể giới tính trung học phổ thông gia tĩnh 2

Ngày tải lên : 21/07/2014, 14:43

21
532
0

Báo cáo y học: "NGHIêN CứU ÁP DụNG Kỹ THUậT QF-PCR TRONG chẩn đoÁN MộT Số hội CHứNG BấT TH-ờNG NHiễM SắC THể" docx

Ngày tải lên : 07/08/2014, 00:23

5
562
1

Cấu trúc siêu vi thể của nhiễm sắc thể

Ngày tải lên : 18/08/2012, 20:10

... múi gọi là múi vi thể chromatin bám xung quanh trục của nhiễm sắc thể. Cấu trúc trên đây của nhiễm sắc thể là của nhiễm sắc thể kỳ giữa và cũng là cấu trúc của nhiễm sắc thể khi phân bào ... sao. Cấu trúc siêu vi thể của nhiễm sắc thể. Nhờ thành tựu của J.R.Paulson và U.K.Laemmli, 1977, nhiễm sắc thể ở kích thước hiển vi cho thấy, ở kỳ giữa nhiễm sắc thể người bao gồm một lõi ... được gọi là ARN tiền thân, phải Trong gian kỳ khi nhiễm sắc thể bị giải thể, tuy phân tán trong nhân nhưng mỗi nhiễm sắc thể (dạng giải thể) có vị trí nhất định của mình trong nhân chứ không...

11
3.6K
10

Nhiễm sắc thể

Ngày tải lên : 18/08/2012, 20:10

... là nhiễm sắc thể tâm gần giữa. . Khi p = 0 (p rất ngắn không đáng kể) thì gọi là nhiễm sắc thể tâm đầu. và một nhiễm sắc thể giới. Ở nam giới nhiễm sắc thể giới có hai loại, nhiễm sắc thể ... hai nhiễm sắc tử (dạng kép). Ở người nhiễm sắc thể ở kỳ giữa có các dạng sau đây: + Nhiễm sắc thể tâm giữa: gọi là tâm giữa vì nhiễm sắc thể nào cũng có một phần tâm chia nhiễm sắc thể (đơn) ... Nhiễm sắc thể Các nhiễm sắc thể của Eukaryota có cấu trúc phức tạp mang thông tin di truyền của tế bào và của cả cá thể sinh vật. * Cấu trúc vi thể: hình dạng vi thể của nhiễm sắc thể...

4
1.2K
6

Đột biến nhiễm sắc thể

Ngày tải lên : 15/09/2012, 16:02

... một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen còn gọi là tam thể 18 hoặc trisomy 18 (tri-xô-mi 18).Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể ... thuần có nhiễm sắc thể 13 thừa có nguồn gốc từ mẹ.  Hội chứng Patau do chuyển đoạn Robertson: Chủ yếu là do chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 13 và nhiễm sắc thể 14. Những trẻ này có thể có bố/mẹ ... trisomy 13 thuần (có 3 nhiễm sắc thể 13), còn lại 25% trường hợp là chuyển đoạn Robertson giữa nhiễm sắc thể 13 và một nhiễm sắc thể tâm đầu. Những trường hợp khảm cũng có thể gặp với tỷ lệ thấp. ...

12
5.2K
17