... 2. 2. Đặc điểm bộ NST của người Đặc điểm bộ NST của người 2.2 Các quy định quốc tế về đặc điểm bộ NST người Bộ NST người 2n = 46 NST được xếp thành 7 nhóm: A, B, ... điểm bộ NST của người Đặc điểm bộ NST của người 2.1 Tiêu chuẩn đề xếp bộ NST người -Kích thước của NST: từ NST số 1 - số 22, số 23 là NST giới tính-Chỉ số tâm =-Chiều dài tương đối của NST ... karyotyp-Kết luận về bộ NST củangười được xét nghiệmKết luận về bộ NST củangười được xét nghiệm 1. Phương pháp xét nghiệm NST của người 1. Phương pháp xét nghiệm NST của người 1.2 Phương...
... người ta dùng thuật ngữ là đơn-lưỡng bội (haplodiploid). Ở một số loài động-thực vật như ngô, lúa mạch đen bên cạnh các nhiễmsắcthể chuẩn củabộnhiễm sắc thểbìnhthường (gọi là các nhiễm ... lượng nhiễmsắcthể đặc trưng; nghĩa là tất cả các cá thểcủa cùng một loài thì có số lượng nhiễmsắc thể như nhau. Số lượng nhiễmsắcthể này ở hầu hết các loài động-thực vật là lưỡng bội ... kiểu nhiễmsắcthể chỉ có mặt một lần và chứa các gene khác nhau. Tập hợp toàn bộ các gene trong một bộnhiễmsắcthể đơn bội như thế được gọi là bộ gene nhiếm sắcthể tương đồng...
... Lập karyotype bộnhiễm sắc thểngười Karyotype đuợc lập để mô tả đặc điểm bộ NST của một cá thể dựa trên bộ NST của tế bào ở kỳ giữa (metaphase) hoặc kỳ giữa sớm (pro- metaphase) của nguyên ... giống các NST của nhóm C và NST Y giống NST của nhóm G. Karyotype của một người nam bìnhthường 3. Các kỹ thuật di truyền tế bào NST được phân tích dựa trên việc nuôi cấy mô (thường là máu ... các đặc điểm sau đây của mỗi NST: (1) Chiều dài. Các loại vị trí của tâm động giới tính được ký hiệu là XX (người nữ) và XY (người nam) được xếp riêng ở góc dưới phải của karyotype hoặc...
... chiều dài của nhiễmsắcthể và cuộn xoắn tạo nên sợi nhiễmsắc thể. Ta có thể nhìn thấy hầu hết các dấu hiệu đặc trng của các nhiễmsắcthể ở kỳ giữa của tế bào soma.Trên sợi nhiễmsắcthể có ... của tâm mà nhiễmsắc thể đợc phân loại nh sau:_ Nhiễmsắcthể tâm giữa gồm các nhiễmsắcthể có tâm động nằm giữa chia nhiễm sắcthể thành hai phần bằng nhau (hai vai nhiễmsắcthể bằng nhau) ... Các đôi nhiễmsắcthể kỳ giữa thờng đợc sắp xếp theo thứ tự giảm dần về chiều dài củanhiễmsắc thể, phân biệt nhiễmsắcthể dựa vào các đặc điểm cấu trúc sau:_ Chiều dài củanhiễmsắcthể so...
... karyotyp bình bội (3n) thuộc dạng thể đa bội lẻ, 4n = 96 NST = thể tứ bội (4n) thuộc dạng thể đa bội chẵn. Cơ chế: - Thụ tinh của các giao tử bất thường - Sự phân chia bất thườngcủa hợp ... Abstract: Lược sử nghiên cứu về nhiễmsắcthể người. Nghiên cứu cơ chế gây rối loạn nhiễm sắcthể người: rối loạn số lượng; rối loạn cấu trúc nhiễmsắc thể. Khái quát về tình hình nghiên ... Tần số rối loạn nhiễmsắcthểcủa các cặp vợ chồng vô sinh nguyên phát; Các biểu hiện rối loạn nhiễmsắcthểcủa các cặp vợ chồng vô sinh nguyên phát. Keywords: Nhiễmsắc thể; Bệnh vô sinh...
... rối loạn về bộnhiễmsắcthểngười Rối loạn số lượng * Đa bội thể: là hiện tượng tăng chẵn hoặc tăng lẻ cả bộ NST. Ví dụ: ở người 3n = 69 NST = thể tam bội (3n) thuộc dạng thể đa bội lẻ, 4n ... tật bẩm sinh: Lược sử nghiên cứu về nhiễmsắcthể người; Tiêu chuẩn và qui định quốc tế về đặc điểm bộnhiễmsắcthể người; Tình hình nghiên cứu bộnhiễmsắcthể ở những cặp vợ chồng có tiền sử ... 6 người vợ và 5 người chồng. - 8 trường hợp chuyển đoạn hòa hợp tâm bao gồm 6 người vợ và 2 người chồng. Sự chuyển đoạn tương hỗ giữa các nhiễmsắcthể ở các cặp vợ chồng mang nhiễm sắc thể...
... iMĐX: mật độ xơng của đối tợng i; tMĐX: mật độ xơng trung bìnhcủa quần thể có cùng độ tuổi với đối tợng; SD ngời cùng tuổi: độ lệch của mật độ xơng trung bình trong quần thể có cùng độ tuổi ... xơng của đối tợng so với mật độ xơng trung bìnhcủa nhóm ngời trởng thành trẻ tuổi, khoẻ mạnh, cùng giới (mật độ xơng đỉnh) và Z- score là độ lệch giữa MĐX của đối tợng so với MĐX trung bình của ... Trong nghiên cứu của chúng tôi, MĐX đỉnh của nam giới cao hơn so với MĐX đỉnh của nam giới ngời Hán ở Thợng Hải theo nghiên cứu của Zhang (2006) nhng thấp hơn so với MĐX xơng đỉnh của nam giới...
... sâu hơn về chức năng của NK, khảo sát một số CD bề mặt của NK nh: CD1.7.1, CD158a, KAR, KIR P70, CD28, HLA-DR là những CD cho biết đợc tình trạng hoạt động, kích hoạt của tế bào NK v. ... 203); TØ lÖ T CD4/ T CD8: ⎯X =1.53, SD: 0.46. Khi so sánh với các giá trị của quần thể Iran, thì chỉ có tỉ lệ % NK của nhóm nghiên cứu là cao còn những giá trị còn lại đều thấp hơn. Tài ... này khiến ngời ta nghĩ đến khả năng là tỷ lệ của tiểu quần thể lympho sự thay đổi khi có sự khác biệt về chủng tộc. Mặc khác với tỷ lệ NK của nhóm nghiên cứu cao hơn hẳn khi so với nhóm...
... X bị bất hoạt trong một tế Nhiễmsắcthể Y và chất nhiễm sắc giới tính củangười 1. Nhiễmsắcthể Y củangười Trái ngược với nhiễmsắcthể X, nhiễm sắc thể Y hoàn toàn nhỏ và chứa rất ... 2. Chất nhiễmsắc giới tính củangười Đã từ lâu người ta đã biết rằng nữ có hai nhiễm sắcthể X trong khi đó nam chỉ có một nhiễmsắcthể X. Như vậy mỗi gene liên kết với nhiễmsắcthể X có ... sắcthể X sẽ dẫn đến kết quả là ở tất cả cơ thể cái bìnhthường có hai quần thể tế bào phân biệt: một quần thể có nhiễmsắcthể X hoạt động nhận được từ bố và một quần thể có nhiễm sắc thể...
... DNA ty thể 1.3. Đặc điểm đa hình củanhiễmsắcthể Y 1.3.1. Cấu trúc nhiễmsắcthể Y 1.3.2. Các loại chỉ thị trên nhiễmsắcthể Y 1.3.3. Đa hình nhiễmsắcthể Y và ứng dụng trong nghiên cứu ... (SNPs) của một số vùng DNA ty thể và nhiễmsắcthể Y ở người Mường và người Katu” đã được thực hiện. Các nội dung chính của đề tài luận văn gồm: - Tách chiết DNA tổng số từ mẫu máu của 108 cá thể ... nucleotide (SNP) trên nhiễmsắcthể Y Đông Nam Á được ghi nhận là khu vực có một số lượng lớn các nhóm đơn bội và các phân nhóm đơn bội nhiễmsắcthể Y. Trong đó O và C là hai nhóm đơn bội chính ở khu...
... 2. Chất nhiễmsắc giới tính củangười Đã từ lâu người ta đã biết rằng nữ có hai nhiễmsắcthể X trong khi đó nam chỉ có một nhiễmsắcthể X. Như vậy mỗi gene liên kết với nhiễmsắcthể X có ... đến một câu hỏi: Nếu nhiễmsắcthể X thừa bị bất hoạt thì tại sao người mang nhiễmsắc thể X thừa có kiểu hình không bìnhthường ? Câu trả lời là sự bất hoạt của nhiễm sắcthể X là không hoàn ... hoạt nhiễmsắcthể X là ngẫu nhiên nhưng lại được cố định. Sự bất hoạt nhiễmsắcthể X sẽ dẫn đến kết quả là ở tất cả cơ thể cái bình thường có hai quần thể tế bào phân biệt: một quần thể có nhiễm...
... gặp với tần số 1/1000. Trẻ mắc bệnh thường được sinh ra từ hôn nhân của một người hoàn toàn bình thường và một người mắc bệnh dị hợp tử (Aa x aa) Một phả hệ của tật thừa ngón sau trục (postaxial ... gene lặn trên NST thường khá hiếm trong quần thể. Những người mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp tử (Aa) phổ biến hơn nhiều so với người đồng hợp tử (aa) về gene bệnh. Bố mẹ củangười mắc bệnh ... trên NST thường, với gene A quy định tật thừa ngón, a quy định ngón bìnhthường được minh họa dưới đây cho thấy nhiều đặc điểm quan trọng của các bệnh di truyền do gene trội trên NST thường: ...
... Nhiễmsắcthể Y và chất nhiễmsắc giới tính củangười 1. Nhiễmsắcthể Y củangười Trái ngược với nhiễmsắcthể X, nhiễmsắcthể Y hoàn toàn nhỏ và chứa rất ... 2. Chất nhiễmsắc giới tính củangười Đã từ lâu người ta đã biết rằng nữ có hai nhiễmsắcthể X trong khi đó nam chỉ có một nhiễmsắcthể X. Như vậy mỗi gene liên kết với nhiễmsắcthể X có ... dài củanhiễmsắcthể Y không xảy ra tái tổ hợp là chất dị nhiễm sắc. Các đoạn lặp DNA của nó đã được xem xét tỉ mỉ. Các vùng tương đồng của cặp nhiễmsắcthể XY được định vị ở mỗi đầu của nhiễm...