Sinh sảnhữutínhvàtính ổn địnhcủabộnhiễmsắcthể Trước tiên, ta đề cập chủ yếu phương thức sinhsảnhữutính ở eukaryote và mối liên quan giữa nó với sự ổnđịnh về số lượng nhiễmsắcthể đặc trưng của mỗi loài. Thực ra, các eukaryote có hai kiểu sinhsản chính, vô tínhvàhữu tính. Sự sinhsản vô tính (asexual reproduction) xảy ra khi một cá thể đơn độc tạo ra một cá thể mới giống nó; đây là phương thức sinhsản phổ biến ở thực vật và các động vật đơn giản. Sự trinh sinh (parthenogenesis) ở rệp cái chẳng hạn là một trường hợp đặc biệt, cũng sinh con nhưng không qua thụ tinh. Nói chung, con cái sinh ra bằng cách này thì giống với bố mẹ về mặt di truyền. Sự sinhsảnhữutính (sexual reproduction) xảy ra khi các cá thể tạo ra các tế bào sinh dục đực và cái, hay các giao tử (gametes), đến lượt chúng kết hợp với nhau tạo thành một tế bào trứng được thụ tinh gọi là hợp tử (zygote), tức một tế bào hoàn chỉnh mà từ đó phát triển thành một cá thể mới. Hình thức sinhsản này xảy ra ở hầu như toàn bộ các kiểu sinh vật, kể cả các động vật đơn giản nhất như con sum (Balanus) chẳng hạn, các thực vật, và thậm chí cả vi khuẩn. Ở vi khuẩn, có các kiểu trao đổi thông tin di truyền như tiếp hợp, biến nạp vàtải nạp được gọi là sinhsản cận tính (parasexual; vấn đề này được trình bày riêng trong giáo trình Di truyền Vi sinh vật và Ứng dụng). Thông thường thì các giao tử đực và cái bắt nguồn từ các cá thể khác nhau, cho nên đời con sinh ra khác với bố mẹ chúng về nhiều chi tiết. Đây là nội dung chính mà chương này sẽ tập trung thảo luận. Còn sự tự thụ tinh được xem là trường hợp ngoại lệ quan trọng củasinhsảnhữutính (xem chương 12). Hợp tử cái → (N) x → Con cái trưởng thành → G → Trứng Hợp tử đực → (N) x → Con đực trưởng thành → G → Tinh trùng -------------[Sinh trưởng]------------------- * ----[Phát sinh]---- * --[Thụ tinh]-- giao tử / bào tử Hình 3.1 Sơ đồ tổng quát về sinh trưởng và sinh sản ở sinh vật hữu tính. Ở đây cho thấy số lượng nhiễmsắcthể lưỡng bội (2n) và đơn bội (n) tương ứng với các giai đoạn khác nhau (hàng dưới cùng). Ký hiệu (N) x biểu thị nhiều lần nguyên phân, và G - giảm phân. Sơ đồ tổng quát về sự sinh trưởng và sinh sảncủasinh vật sinhsản hữu tính được trình bày ở hình 3.1. Trên nguyên tắc, mỗi hợp tử nhân được hai bộnhiễmsắcthể đơn bội (haploid) ký hiệu là n, một từ giao tử đực và một từ giao tử cái; nên số lượng nhiễmsắcthể trong hợp tử là lưỡng bội (diploid), tức 2n đặc trưng vàổnđịnh cho loài. Mỗi bộ đơn bội chứa n nhiễmsắcthể khác nhau, mỗi chiếc hay kiểu nhiễmsắcthể chỉ có mặt một lần và chứa các gene khác nhau. Tập hợp toàn bộ các gene trong một bộnhiễmsắcthể đơn bội như thế được gọi là bộ gene nhiếmsắcthể tương đồng (homologous chromosomes). (genome). Như vậy, trong bộ lưỡng bội đặc trưng của các tế bào soma, các nhiễmsắcthể tồn tại theo từng cặp gồm hai chiếc giống nhau về hình dạng, kích thước và trật tự phân bố các gene - một có nguồn gốc từ bốvà một từ mẹ - gọi là các Ở sinh vật đa bào, hợp tử tăng số lượng tế bào nhờ quá trình nguyên phângiảm phân (meiosis), tức kiểu phân chia tế bào tạo ra các giao tử có số lượng nhiễmsắcthể giảm đi một nửa (n). Quá trình này được gọi là phát sinh giao tử (gametogenesis) ở động vật và phát sinh bào tửthụ tinh (fertilization), các giao tử cái hay trứng (egg) và giao tử đực hay tinh trùng (sperm) hợp nhất với nhau tạo thành các hợp tử đời con. Các hợp tử mới này lại bắt đầu đi vào một chu kỳ sinh trưởng vàsinhsản y hệt như vậy. (mitosis), là kiểu phân chia tế bào tạo ra các tế bào con có số lượng nhiếmsắcthể 2n được giữ nguyên. Khi cơ thể đạt tới độ thành thục sinh dục, một số tế bào của cơ quan sinhsản trải qua (sporogenesis) ở thực vật. Sau đó, trong quá trình Bảng 3.1 Số lượng nhiễmsắcthể 2n của các tế bào soma ở một số loài Loài động vật 2n Loài thực vật 2n Người (Homosapiens) 46 Đậu Hà Lan (Pisumsativum) 14 Chimpanzee (Pantroglodites) 48 Ngô (Zea mays) 20 Bò (Bos taurus) 60 Lúa gạo (Oryza sativa) 24 Ngựa (Equuscaballus) 64 Lúa mạch (Secalcereale) 14 Lừa (Equus asinus) 62 Lúa mỳ (Triticumdurum) 28 Chó (Canisfamiliaris) 78 Lúa mỳ (Triticumvulgare) 42 Mèo (Felis catus) 38 Khoai tây (Solanumtuberosum) 48 Chuột nhắt (Musdomesticus) 40 Thuốc lá (Nicotianatabacum) 48 Gà ~78 Loa kèn 12 (Gallusdomesticus) (Liliumlongiflorum) Ếch cự (Rana pipiens) 26 Mận (Prunusdomestica) 48 Cá chép (Cyprinuscarpio) 104 Bông (Gossypiumhirsutum) 52 Ruồi giấm (D.melanogaster) 8 Hướng dương (Helianthus annuus) 34 Mỗi loài có một số lượng nhiễmsắcthể đặc trưng; nghĩa là tất cả các cá thểcủa cùng một loài thì có số lượng nhiễmsắcthể như nhau. Số lượng nhiễmsắcthể này ở hầu hết các loài động-thực vật là lưỡng bội (2n) được giới thiệu ở bảng 3.1, và ở một số loài là đơn bội (n) - theo nghĩa có pha đơn bội là chính - như các nấm mốc bánh mỳ hồng (Neurospora crassa, n = 7), mốc bánh mỳ đen (Aspergillus nidulans, n = 8), nấm men bia (Saccharomyces cerevisiae, n = 17) .Rõ ràng là số lượng nhiễmsắcthể không tương ứng với nấc thang tiến hóa của các loài. Tuy nhiên, ta có thể thấy các loài có quan hệ họ hàng gần nhau như người và chimpanzee hay ngựa và lừa thì có số lượng nhiễmsắcthể gần bằng nhau. Cũng cần lưu ý rằng, ở một số loài thuộc bộ cánh màng Hymenoptera như ong mật (Apis mellifera) chẳng hạn, con cái là 2n = 32 và con đực là n = 16. Đối với các sinh vật này người ta dùng thuật ngữ là đơn-lưỡng bội (haplodiploid). Ở một số loài động-thực vật như ngô, lúa mạch đen . bên cạnh các nhiễmsắcthể chuẩn củabộnhiễmsắcthể bình thường (gọi là các nhiễmsắcthể A), còn có thêm một vài nhiễmsắcthể rất bé vốn sai khác giữa các cá thể, gọi là các nhiễmsắcthể thừa số (supernumerary chromosomes) hay nhiễmsắcthể B, để phân biệt với các nhiễmsắcthể A. Các nhiễmsắcthể này được coi là không chứa các gen quan trọng, mặc dù trong một vài trường hợp chúng ảnh hưởng lên độ hữu thụ. Ở đa số loài thuộc lớp chim (Aves), bộnhiễmsắcthể chứa các nhiễmsắcthể rất nhỏ gọi là các vi nhiếmsắcthể (microchromosomes) và thường có số lượng lớn. . Sinh sản hữu tính và tính ổn định của bộ nhiễm sắc thể Trước tiên, ta đề cập chủ yếu phương thức sinh sản hữu tính ở eukaryote và mối liên. các nhiễm sắc thể chuẩn của bộ nhiễm sắc thể bình thường (gọi là các nhiễm sắc thể A), còn có thêm một vài nhiễm sắc thể rất bé vốn sai khác giữa các cá thể,