Tài liệu này dành cho sinh viên, giảng viên viên khối ngành y dược tham khảo và học tập để có những bài học bổ ích hơn, bổ trợ cho việc tìm kiếm tài liệu, giáo án, giáo trình, bài giảng các môn học khối ngành y dược
Đại học y khoa Phạm Ngọc Thạch Bộ môn Mô – Phôi – Di truyền - GPB PHƯƠNG PHÁP LÀM BỘ NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI Th.Bs. HUYNH MINH TUAN I. CẤU TRÚC NST : Chất nhiễm sắc ( chromatine) : Thông tin di truyền. Đơn vị chức năng NSC: Nucléosome Nhiễm sắc chất: Đồng nhiễm sắc ( Euchromatine) và Dị nhiễm sắc ( Heterochromatine) Caryotype: Bộ NST chuyên biệt đặc trưng cho từng loài. + Chỉ định: 1. Bất thường bẩm sinh: - 12 – 16 tuần vô kinh, tiền sử sanh con bất thường hay cha mẹ mang bất thường NST. - Bất thường trên siêu âm - Chết sau sinh, không rõ giới tính, dị tật bẩm sinh - Chậm phát triển tâm thần vận động ( retard mental, retard staturo- pondéral). 2. Bất thường mắc phải: - Bạch huyết mạn dòng tủy (NST Philadelphia t(9;22) (q34;q11). BỆNH DI TRUYỀN Bạch huyết mạn dòng tủy (CML) Bệnh ưa chảy máu (Hémophilie) Bệnh nhược cơ Duchenne Bệnh nhược cơ Duchenne (DMD) Bệnh di truyền liên kết lặn với NST X. Xp21.2. Tần suất 1/3500 trẻ sơ sinh nam. Phát hiện năm 1858, bởi Guillaume Duchenne. Bất thường do di truyền đứt đoạn NST(65%bệnh nhược cơ Duchenne và 85% bệnh nhược cơ Becker). Nhân đoạn (duplications) trong 6% bệnh Duchenne bất thường sản xuất protéine Dystrophine Protéine dystrophine Protein chịu lực của cơ DMD: Yếu cơ đều nguyên nhân do đột biến BỆNH ƯA CHẢY MÁU (HEMOPHILIE) Bệnh di truyền lặn liên quan đến NST X Tần suất 1/5000 trẻ sơ sinh nam. 2 dạng Hemophilie A (80%) và hemophilie B (20%). Nữ mang gen gây bệnh. Lâm sàng: Chảy máu là triệu chứng chính. Biến chứng máu tụ (hématome), tràn máu màng khớp ( arthohémarthrose). [...]... gần giữa ( 6 12, X) - Nhóm D : Trung bình, tâm đầu (13,14,15) - Nhóm E : Dưới trung bình, tâm giữa hoặc gần giữa (16,17,18) - Nhóm F : Nhỏ, tâm giữa (19,20) - Nhóm G : Nhỏ, tâm đầu (21,22,Y) KỸ THUẬT LÀM CARYOTYPE A Lấy mẫu và nuôi cấy tuân thủ nguyên tắc vô trùng - Máu tĩnh mạch (lymphocytes), da, tủy xương, gai nhau,… - Nuôi cấy môi trường phù hợp: RPMI, DMEM, TC-199, Amniomax, HAM F-10,…) - Thời... (Choc hypotonique) - Cố định ( Fixations) C KỸ thuật nhuộm band: - Band G : Trypsine – Giemsa - Band R : Heat – Giemsa - Band C = centromère - Band A : Acridine - Band Q : Quinacrine * Band G: - Xử lý làm già lame - Xử lý với Trypsine - Rửa lame với nước cất - Nhuộm trong Giemsa - Rửa lame - Để khô đọc kết quả FISH ( Fluorescence In situ Hybridization) FISH : Lai phân tử huỳnh quang dựa trên nguyên . Đại học y khoa Phạm Ngọc Thạch Bộ môn Mô – Phôi – Di truyền - GPB PHƯƠNG PHÁP LÀM BỘ NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI Th.Bs. HUYNH MINH TUAN I. CẤU TRÚC NST : Chất nhiễm sắc ( chromatine) : Thông tin. di truyền. Đơn vị chức năng NSC: Nucléosome Nhiễm sắc chất: Đồng nhiễm sắc ( Euchromatine) và Dị nhiễm sắc ( Heterochromatine) Caryotype: Bộ NST chuyên biệt đặc trưng cho từng loài. +. giữa (16,17,18). - Nhóm F : Nhỏ, tâm giữa (19,20). - Nhóm G : Nhỏ, tâm đầu (21,22,Y). KỸ THUẬT LÀM CARYOTYPE A. Lấy mẫu và nuôi cấy tuân thủ nguyên tắc vô trùng - Máu tĩnh mạch (lymphocytes),