Bài giảng bệnh học nhiễm sắc thể

NST Y NST X NST 18 A G 1 22 X và Y / p q + - r i t ace cen dic del dup : :: → mar mat pat der Nhóm của NST Cặp NST NST giới tính Sự phân tách những dòng tế bào trong cùng một cá thể Nhánh ngắn của NST Nhánh dài của NST NST thừa NST thiếu NST hình vòng NST đều Chuyển đoạn Đoạn không tâm Phần tâm Hai tâm Mất đoạn Nhân đoạn Chỗ gẫy Gẫy - nối lại “từ đến” NST đánh dấu (marker) Nguồn gốc từ mẹ Nguồn gốc từ bố Xuất phát từ Rèi lo¹n vÒ sè lîng 46,XX 46,XY 47,XX,+21 47,XY,+13 47,XXY 45,X 46,XY/45,X 45,X/46,XX/47,XXX Karyotyp ngêi nữ bình thường Karyotyp ngêi nam bình thường Ngêi nữ cã thõa mét NST sè 21 Ngêi nam thõa mét NST sè 13 Nam thõa mét NST X(HC Klinefelter) Ngêi n thiÕu mét NST X (HC Turner) ThÓ kh¶m víi hai dßng tÕ bµo ThÓ kh¶m víi ba dßng tÕ bµo + Mất đoạn cuối: 46,XX,del (1) (q21) hoặc 46,XX,del (1) (pter → q21:) :Mất đoạn cuối của NST số 1, với điểm đứt trong vùng 2, băng 1 của nhánh dài. + NST đều: 46,X,i(Xq) hoặc 46,X,i(X) (qter → cen → qter) : NST đều nhánh dài của NST X. + Đảo đoạn ngoài tâm: 46,XY,inv (2) (p21q13) hoặc 46,XY,inv (2) (pter → p21::q13 → p21::q31 → qter) Đảo đoạn của NST số 2 giữa 2 điểm đứt vùng 2, băng 1 của nhánh ngắn và vùng 3, băng 1 của nhánh dài Thai Thai phụ phụ Siêu âm Siêu âm (+) (+) Dị dạng chi, Dị dạng chi, nội quan nội quan Nang BH Nang BH D D ày da gáy ày da gáy Đầu dò ADN 13, 21 NST 21 NST 21 NST 13 NST 13 Đầu dò ADN 18, X, Y NST 18 NST 18 NST X NST Y Tríc sinh Đầu dò ADN 13, 21 NST 21 NST 21 NST 13 NST 13 Đầu dò ADN 18, X, Y NST X NST X NST 18 NST 18 Hội chứng Down NST 13 NST 13 NST 21 NST 21 NST 21