Nhiễm sắc thể người

A. MỤC TIÊU HỌC TẬP 1. Trình bày được thành phần hoá học cơ bản của nhiễm sắc thể (NST). 2. Trình bày được cấu trúc siêu hiển vi và cấu trúc hiển vi của nhiễm sắc thể. 3. Phân biệt được bộ nhiễm sắc thể người bình thường với bộ nhiễm sắc thể bất thường về số lượng. Không vượt ra ngoài qui luật chung của mọi sinh vật, NST của người cũng chứa đựng bộ máy di truyền điều khiển sự phát triển cá thể. Trong giai đoạn đầu tiên của phôi thai mới chỉ là một hợp tử đơn bào, trong đó chỉ có những mầm của tính trạng (gen). Những tính trạng này sẽ xuất hiện trong quá trình phát triển của cơ thể. Do đó, ta thấy có sự kế tục vật chất di truyền giữa các thế hệ. 1. THÀNH PHẦN HOÁ HỌC CỦA NST Thời kì gian kì: Quan sát thấy đám chất nhiễm sắc. Thời kì phân bào: Quan sát thấy hình dạng nhiễm sắc thể. Chất nhiễm sắc và NST có thành phần hoá học như nhau, gồm có: Thành phần quan trọng nhất là hợp chất DNP- deoxyribonucleoproteit (ADN+ protein histon) RNP: ARN liên kết với protein Protamin và protein phi histon 2. CẤU TRÚC SIÊU HIỂN VI CỦA NST Cấu trúc chất nhiễm sắc trong gian kì và NST trong thời kì phân bào là từ các sợi nhiễm sắc (sợi chromatin- chuỗi nucleoxom). lõi (8 phân tử histon) • Nucleoxom ADN cuốn quanh lõi (146 cặp nucleotit) • Ngoài ra, các protein khác liên kết tạm thời với ADN và có vai trò điều chỉnh hoạt động của ADN. 3. CẤU TRÚC HIỂN VI CỦA NHIỄM SẮC THỂ Tại kì giữa của thời kì phân bào NST co xoắn cực đại và khi nhuộm màu bằng thuốc nhuộm đặc biệt ta có thể quan sát rõ hình dạng đặc trưng của NST. NST (dạng kép) gồm 2 cromatit liên kết với nhau ở phần eo sơ cấp (tâm động) Eo sơ cấp chia NST thành 2 vế, căn cứ vào vị trí của eo sơ cấp để phân biệt 3 dạng NST khác nhau: NST tâm đầu NST tâm lệch NST tâm giữa Một số NST có mang thể kèm, thể kèm được nối với NST bởi eo thứ cấp. . bản của nhiễm sắc thể (NST). 2. Trình bày được cấu trúc siêu hiển vi và cấu trúc hiển vi của nhiễm sắc thể. 3. Phân biệt được bộ nhiễm sắc thể người bình. đám chất nhiễm sắc. Thời kì phân bào: Quan sát thấy hình dạng nhiễm sắc thể. Chất nhiễm sắc và NST có thành phần hoá học như nhau, gồm có: Thành phần quan