bệnh học nhiễm sắc thể người

... ĐẠI HỌC Y DƯC TPHCM KHOA KHCB – Bm Y SINH DI TRUYỀN BỆNH HỌC NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI THS TRỊNH QUỐC SỬ MỤC TIÊU + Nguyên nhân – Cơ chế bệnh NST người + Viết karyotype số bệnh NST người + Đặc ... karyotype số bệnh NST người + Đặc điểm số bệnh NST thường NST giới tính người NỘI DUNG Phần 1: Rối loạn số lượng nhiễm sắc thể Phần 2: Rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể NGUYÊN NHÂN GÂY ĐỘT BIẾN Vật lý ... Người mang NST chuyển đoạn (21/21): 100% người bệnh Down chuyển đoạn (21/21) 46, XX, –G, +t(21q,21q) Giải thích 13/13 46, XY, –G, +t(21q,21q) 102 Người bệnh Down chuyển đoạn có 46 NST Người bệnh

Ngày tải lên: 25/08/2022, 01:14

... Bệnh học nhiễm sắc thể gen người Dinh Doan Long @VNU-SMP MỤC TIÊU • Trình bày triệu chứng lâm sàng, đặc điểm ... quan đến rối loạn NST thường giới tính (X,Y) người • Trình bày vật thể giới tính người • Triệu chứng, chế bệnh sinh, biện pháp chẩn đoán – xét nghiệm bệnh di truyền đột biến gen (trội/lặn, NST ... quay 180o (trên NST)  Chuyển đoạn NST: tế bào qua giảm phân, phần NST khác đổi chỗ cho  Nhiễm sắc thể không phân li: tế bào qua giảm phân, NST cặp tương đồng không tách phân li tế bào đúng,

Ngày tải lên: 26/01/2024, 14:49

... viên : Trang 3Sơ lược lịch sử nghiên cứu NST của người Đặc điểm bộ NST của người Bài 2.Bệnh Học Nhiễm Sắc Thể Bệnh rối loạn do NST giới tính Bệnh rối loạn NST thường Trang 4感谢您下载包图网平台上提供的 PPT ... 作品，为了您和包图网以及原创作者的利益，请勿复制、传播、销售，否则将承担法律责任！包图网将对作品进行维权，按照传播下载次数进行十倍的索取赔偿！ibaotu.com NHIỄM SẮC THỂ CỦA NGƯỜI Trang 5感谢您下载包图网平台上提供的 PPT 作品，为了您和包图网以及原创作者的利益，请勿复制、传播、销售，否则将承担法律责任！包图网将对作品进行维权，按照传播下载次数进行十倍的索取赔偿！ibaotu.com Tóm tắt mục học : NHIỄM SẮC THỂ CỦA NGƯỜI 1.SƠ ... lược về lịch sử nghiên cứu nhiễm sắc thể của người *Có thể tóm tắt thành tựu chính của di truyền tế bào học sau năm 1956 như sau: - Năm 1959, Lejeune khám phá ra thể ba nhiễm (trisomy) 21 trong

Ngày tải lên: 04/05/2024, 14:38

... BỆNH HỌC NHIỄM SẮC THỂ ĐẠI CƯƠNG  For fully a half century it had been accepted that people have 48 chromosomes ... Down Hội chứng Down chuyển đoạn  Hiện tượng cá biệt tính chất gia đình, xảy số người mẹ lớn tuổi  Bố mẹ người mắc bệnh có Karyotype bình thường  Thường gặp  Có tính chất gia đình tính chất gia ...  không tham RỐI LOẠN CẤU TRÚC NST  Hoạt động thể chất thần kinh tâm thần: thể thấp bé, trí tuệ phát triển  Hoạt động chức nhiều quan phận khác thể: chủ yếu biểu rõ sọ mặt, phần lớn có kèm theo

Ngày tải lên: 20/02/2021, 09:05

... đầu Tóm tắt đặc điểm nhiễm sắc thể người Giải thích chế rối loạn nhiễm sắc thể người Liệt kê số kỹ thuật sinh học phân tử ứng dụng xét nghiệm bệnh nhiễm sắc thể TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG ... tục xoắn bậc tạo sợi nhiễm sắc 30nm Xoắn tiếp lên 300nm và xoắn lần thành cromatit TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Nhiễm sắc thể TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN ... tiêu NST Đặc điểm NST người Bệnh học NST TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG

Ngày tải lên: 28/10/2021, 00:46

... BỆNH HỌC NHIỄM SẮC THỂ về số lượng Rối loạn nhiễm sắc thể NST thường và NST giới tính về cấu trúc - 1956, Tjio và Levan xác định chính xác số lượng NST người là 46 NST: ... sự đã mô tả 1 bệnh nhân đầu tiên với rối loạn nhiễm sắc thể (thừa 1 NST 21) thường được gọi là hội chứng DOWN. - Vài năm sau hàng loạt các bệnh có liên quan đến rối loạn NST ở người đã được ... Từ đó trở đi một chương mới trong bệnh học người đã ra đời đó là bệnh học NST. NHỮNG RỐI LOẠN VỀ SỐ LƯỢNG NST - Ở mỗi loài sinh vật, các tế bào trong cơ thể có số lượng NST hằng định đặc trưng

Ngày tải lên: 26/07/2014, 17:20

... nhau giữa nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính không thể hiện ở điểm nào sau đây: Chọn một đáp án dưới đây A. Thành phần hoá học của nhiễm sắc thể B. Số lượng nhiễm sắc thể trong ... trên nhiễm sắc thể giới tính qui định B. Chỉ do gen trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định C. Chỉ do gen trên nhiễm sắc thể giới tính Y qui định D. Do gen trên nhiễm sắc thể thường và trên nhiễm ... B. Số nhiễm sắc thể giới tính trong tế bào tương đương với số nhiễm sắc thể thường C. Trong giao tử của mỗi loài chỉ luôn chứa một cặp nhiễm sắc thể giới tính D. Gen trên nhiễm sắc thể giới

Ngày tải lên: 25/07/2014, 02:20

... QS,QN DẠNG: 02 NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ DI TRUYỀN HỌC BÀI : ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ ooo A. Đột biến nhiễm sắc thể Mất đoạn : Ở người mất đoạn ở nhiễm sắc thể 21 gây ... tạo nên A. thể 4 nhiễm hoặc thể ba nhiễm kép. B. thể ba nhiễm. C. thể 1 nhiễm. D. thể khuyết nhiễm. Câu 41: Trong chọn giống người ta có thể đưa các nhiễm sắc thể mong muốn vào cơ thể khác hoặc ... khỏi nhóm gen liên kết người ta thường gây đột biến A. lặp đoạn nhỏ nhiễm sắc thể. B. mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể. C. lặp đoạn lớn nhiễm sắc thể. D. đảo đoạn nhiễm sắc thể. Câu 4: Sơ đồ sau minh

Ngày tải lên: 27/08/2014, 17:35

... tế bào học người  Nghiên cứu nhiễm sắc thể trong sự phân bào Nhiễm sắc thể trong nguyên phân, giảm phân Nhuộm băng nhiễm sắc thể  Di truyền tế bào phân tử: kỹ thuật FISH nhiễm sắc thể  Kỹ ... nhuộm huỳnh quang nhiễm sắc thể (chromosome painting) 5 Nghiên cứu nhiễm sắc thể người  Sử dụng các kỹ thuật di truyền tế bào học  Làm tiêu bản nhiễm sắc thể  Nhuộm băng nhiễm sắc thể  Các kỹ ... sub-sub-bands) Nhiễm sắc thể đồ tế bào người nam bình thường Xác định kiểu nhân (Karyotype) và nhuộm băng nhiễm sắc thể  Nhiễm sắc thể đồ (Karyogram): hiển thị bộ nhiễm sắc thể bằng cách cắt ảnh các nhiễm

Ngày tải lên: 05/09/2015, 11:24

... chấm, hình que, hình móc b) Kiểu nhân Kiểu nhân toàn NST thể tức lưỡng bội xác định độ lớn, hình dạng, kích thước NST c) Nhiễm sắc thể đồ NST đồ sơ đồ NST hình vẽ hay hình chụp NST lại theo ... Men đen thuyết di truyền NST Tham gia nghiên cứu có học trò sau nhà di truyền học tiếng: C Bridges, A.H Sturtevant, G Muller Do cống hiến khoa học Morgan nhận giải thưởng Nobel vào năm 1934 - ... ruồi trưởng thành 25oC 10 ngày - Từ cặp ruồi trung bình đẻ khoảng 100 ruồi con, NST 2n=8 2.2 Nhiễm sắc thể a) Hình thái NST Hình thái NST biến đổi qua kì phân bào, hình dạng đặc trưng kì đầu kì

Ngày tải lên: 25/04/2016, 15:35

... TRƯỜNG ĐẠI HỌC CÔNG NGHIỆP THỰC PHẨM TP HCM KHOA CÔNG NGHỆ SINH HỌC & KỸ THUẬT MÔI TRƯỜNG DI TRUYỀN HỌC NHIỄM SẮC THỂ Nội dung Morgan với thuyết di truyền NST ... với thuyết di truyền học Thuyết di truyền NST  Các tế bào sinh từ hợp tử: từ mẹ (trứng) từ bố (tinh trùng)  Gene đơn vị sở di truyền NST  Trong giảm phân, gene nhiễm sắc phân ly giao tử xảy ... di truyền học Vai trò gene: Đơn vị chức Đơn vị tái tổ hợp Gene đơn vị di truyền then chốt Đơn vị đột biến Sự xác định giới tính Xác định giới tính kiểu gene Cá thể đồng giao tử cá thể đực dị

Ngày tải lên: 19/11/2017, 20:07

... nằm nhiễm sắc thể ông đưa quan điểm nhiễm sắc thể giới tính Cho nên tên T.H Morgan gắn liền với Di truyền học nhiễm sắc thể Morgan Mendel hai tên tuổi làm nên Di truyền học cổ điển, Di truyền học ... nằm nhiễm sắc thể Trên nhiễm sắc thể có nhiều gene phân bố thẳng hàng, gene chiếm vị trí xác định gọi locus; gene nhiễm sắc thể họp thành nhóm liên kết Số nhóm liên kết gene số nhiễm sắc thể ... hoàn), phát năm 1990 Ở người nam bình thường có XX bất thụ có SRY hai nhiễm sắc thể X nữ bình thường mang XY SRY nhiễm sắc thể Y, gen SRY nằm đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y người Gen nữ giới DSS G

Ngày tải lên: 23/11/2017, 07:20

... lệch kiểu NST sai lệch kiểu nhiễm sắc tử Khuyết đơn (Gap): Một chỗ nhiễm sắc tử không liên tục, không bắt màu Độ lớn chỗ nhạt thường không lớn đường kính nhiễm sắc tử 10 A Nét mặt trẻ sơ sinh ... Di truyền Học xong phần sinh viên có khả năng:  Trình bày chế phát sinh hậu bất thường cấu trúc NST: đoạn, nhân đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn, NST đều, NST hai tâm;  Trình bày ba ví dụ bệnh lý ... 46,XX,del(22)(q11.2) hoặc 46,XY,del(22)(q11.2) - 10% di truyền, 90 - 95% de novo Bệnh nhân có 50% khả truyền allelle bệnh cho 49 50        Dị dạng bẩm sinh tim (đặc biệt hay gặp tứ chứng Fallot);

Ngày tải lên: 04/12/2017, 23:59

... truyền học NHIễM SắC THĨ båi d-ìng häc sinh giái cÊp hun, cÊp tØnh luyện thi vào lớp 10 tr-ờng thpt chuyên Môn sinh học Biên soạn kiến thức Chương 2: Nhiễm sắc thể ch-ơng trình Sinh học có mở ... tới ch-ơng trình Sinh học 12 thi THPT Quốc gia Tài liệu dành cho công tác bồi d-ỡng học sinh giái cÊp hun, cÊp tØnh vµ lun thi vµo lớp 10 tr-ờng THPT chuyên giáo viên học sinh cấp THCS Tài ... vµo lớp 10 tr-ờng THPT chuyên giáo viên học sinh cấp THCS Tài liệu tham khảo dành cho giáo viên học sinh THPT luyện thi THPT Quốc gia Thành công hành trình điểm đến! Trên đ-ờng thành công dÊu

Ngày tải lên: 02/02/2021, 06:53

... TRUYỀN HỌC NHIỄM SẮC THỂ & CƠ SỞ DI TRUYỀN HỌC BIỂU SINH (EPIGENETICS) PGS.TS Đinh Đồn Long Tỉ chức phân tử nhiễm sắc thể S A DNG VỀ CẤU TRÚC CỦA NHIỄM SẮC THỂ (NST) SỰ NHÂN ĐÔI VÀ PHÂN LY CỦA NHIỄM ... phân tử nhiễm sắc thể S A DẠNG VỀ CẤU TRÚC CỦA NHIỄM SẮC THỂ (NST) SỰ NHÂN ĐÔI VÀ PHÂN LY CỦA NHIỄM SẮC THỂ CẤU TRÚC VÀ VAI TRÒ CỦA NUCLEOSOME (THỂ NHÂN) CÁC BẬC CẤU TRÚC CỦA CHẤT NHIỄM SẮC C¬ ... LY CỦA NHIỄM SẮC THỂ CẤU TRÚC VÀ VAI TRÒ CỦA NUCLEOSOME (THỂ NHÂN) CÁC BẬC CẤU TRÚC CỦA CHẤT NHIỄM SẮC C¬ së di trun häc biĨu sinh ĐIỀU HỊA BIỂU HIỆN GEN QUA CẤU TRÚC CHẤT NHIỄM SẮC SỰ LẮP RÁP

Ngày tải lên: 26/01/2024, 14:51

... tích nhiễm sắc thế người — ruồi dám 15 Trang 21a) Nhiễm sắc thê người nữ bình thường, cặp nhiém sac thé gidi tinh XX Hình 4.1 Bđ nhiểm sắc thể nữ binh thuong b) NST người nam bình thường, cặp nhiễm ... nhiễm sắc thẻ giới tính XY Trang 22sắc thê được thừa hưởng từ mẹ Phân tích bộ nhiễm sắc thể người ở thí nghiệm 1 ta thấy được các nhiễm sac thé đều bình thường Vì vậy người này không mang bệnh Thể ... giữa người nam và nữ Nam giới chỉ: có một nhiễm sắc thê X, trong khi phụ nữ có hai Quá trình bất hoạt nhiễm sắc thể X chỉ xảy ra ở tế bào có nhiều hơn một nhiễm sắc thể X Do đó, ở nam giới, nhiễm

Ngày tải lên: 03/10/2024, 21:52

... TIÊU HỌC TẬP 1. Trình bày được thành phần hoá học cơ bản của nhiễm sắc thể (NST). 2. Trình bày được cấu trúc siêu hiển vi và cấu trúc hiển vi của nhiễm sắc thể. 3. Phân biệt được bộ nhiễm sắc thể ... sát thấy đám chất nhiễm sắc. Thời kì phân bào: Quan sát thấy hình dạng nhiễm sắc thể. Chất nhiễm sắc và NST có thành phần hoá học như nhau, gồm có: Thành phần quan trọng nhất là hợp chất DNP- deoxyribonucleoproteit ... 3. Phân biệt được bộ nhiễm sắc thể người bình thường với bộ nhiễm sắc thể bất thường về số lượng. Không vượt ra ngoài qui luật chung của mọi sinh vật, NST của người cũng chứa đựng bộ máy di truyền

Ngày tải lên: 04/07/2013, 01:25

... Lập karyotype bộ nhiễm sắc thể người Karyotype đuợc lập để mô tả đặc điểm bộ NST của một cá thể dựa trên bộ NST của tế bào ở kỳ giữa (metaphase) hoặc ... về cách ký hiệu cho các karyotype bình thường và bệnh lý: Karyotype - Mô tả 47,XX,+21 Người nữ thừa một NST 21, hội chứng Down 47,XY,+21/46XY Người nam dạng khảm với một dòng tế bào thừa một ... 46,XY,del(4)(p14) Người nam mất đoạn nhánh ngắn NST số 4, vùng band 14 (band 4 của vùng1) 46XX,dup(5p) Người nữ bị nhân đoạn nhánh ngắn của NST số 5. 45,XY,-13,-14,t(13q;14q): Người nam bị chuyển

Ngày tải lên: 04/04/2014, 05:22

... NGHIÊN CỨU NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI I. ĐẠI CƯƠNG:  Nhiễm sắc thể (NST) người được xem là những yếu tố của sự di truyền.  Thuật ngữ “Chromosome” (chromo = color = MÀU và some = body = THỂ) đã ... nhà khoa học đã đưa ra nhiều kết luận khác nhau về số lượng NST người. 1891  Flemming đề nghị bộ NST người là: 2n = 24 Morre đề nghị bộ NST người là: 2n = 32 Wilcox đề nghị bộ NST người là: ... tích và đi đến kết luận bộ NST người là 2n = 48 ♂ = 46 NST thường + XY ♀ = 46 NST thường + XX  Như vậy, số lượng NST người với 2n = 48 của Painter được mọi người công nhận và tồn tại trong

Ngày tải lên: 26/07/2014, 17:20

... giảm +Có 17% bệnh nhân có ALIPs(+) +Có 93,1% bệnh nhân có xơ hóa tủy xương, có 5,2% bệnh nhân xơ rõ Đặc điểm xét nghiệm nhiễm sắc thể: Có 16,4% bệnh nhân có bất thường nhiễm sắc thể bất thường ... tính) -Môi sinh: Môi trường sống bị ô nhiễm tia xạ chất độc 1.2.2 Cơ chế bệnh sinh Tới chưa có giải thích thỏa đáng sinh bệnh học bệnh Người ta cho yếu tố bệnh nguyên nói trực tiếp tác động vào ... thường tủy xương đảo lộn Có thể thấy tượng xơ, mức độ tăng sinh tế bào blast, tế bào blast tạo thành cụm gọi ALIP 1.3.2.3 Biến đổi nhiễm sắc thể Các biến đổi nhiếm sắc thể gặp là: NST: 5, 7, 20;

Ngày tải lên: 01/07/2016, 11:14