Trang 2 •Trình bày được triệu chứng lâm sàng, đặc điểm di truyền tế bào, tiên lượng của các hội chứng liên quan đến rối loạn NST thường và giới tính X,Y ở người •Trình bày được các vật t
Bệnh học nhiễm sắc thể gen người Dinh Doan Long @VNU-SMP MỤC TIÊU • Trình bày triệu chứng lâm sàng, đặc điểm di truyền tế bào, tiên lượng hội chứng liên quan đến rối loạn NST thường giới tính (X,Y) người • Trình bày vật thể giới tính người • Triệu chứng, chế bệnh sinh, biện pháp chẩn đoán – xét nghiệm bệnh di truyền đột biến gen (trội/lặn, NST thường/giới tính) Dinh Doan Long @VNU-SMP Đặc điểm NST người Người có 23 cặp NST, có nguồn gốc bố, cịn lại có nguồn gốc mẹ NST dạng ADN cuộn gập phức hệ với protein histon phi histon Trong điều kiện bình thường tất NST truyền nguyên vẹn qua hệ Đặc điểm NST người 23 cặp NST; 46, XX 46, XY Xác định NST tế bào nguyên phân (mitosis) Tế bào Lympho nuôi cấy 2-3 ngày sinh thiết tế bào tủy xương 4-24 Dinh Doan Long @VNU-SMP Đặc điểm NST người (tiếp) Đơn bội: 23 NST Lưỡng bộ: bình thường 46 NST Lệch bội: khơng phải bội số 23, thường 45 47, 48,49 Tam bội: 69 NST (phần lớn sẩy thai sớm) Thể khảm Bất thường đoạn chuyển đoạn (cân không cân bằng) Dinh Doan Long @VNU-SMP Tần suất Sẩy thai sớm, nhiều khả bất thường NST 50% sẩy thai tự nhiên bất thường NST Phần lớn thể ba (45, XO; 47,+16) 98% thai Turner (45, XO) bị sẩy Tần suất bất thường NST chung 3/500 Dinh Doan Long @VNU-SMP Yếu tố tiên lượng Vô sinh vô / chuyển đoạn cân Sẩy thai nhiều lần ( >2) Bé sinh trước mắc Hội chứng NST Tần suất dị tật bẩm sinh 45% mang bất thường nhỏ 9% có bất thường nhỏ 1,5% có bất thường lớn Hội chứng di truyền biểu có bất thường lớn bất thường nhỏ trở lên (10%) Dinh Doan Long @VNU-SMP Các dạng bất thường NST Mất đoạn NST: tế bào qua giảm phân, (hoặc số) phần NST bị Đảo đoạn NST: tế bào qua giảm phân, (hoặc số) phần NST bị quay 180o (trên NST) Chuyển đoạn NST: tế bào qua giảm phân, phần NST khác đổi chỗ cho Nhiễm sắc thể không phân li: tế bào qua giảm phân, NST cặp tương đồng không tách phân li tế bào đúng, dẫn đến tế bào thiếu NST tế bào khác thừa NST Dinh Doan Long @VNU-SMP Bất thường NST Mất đoạn • Vật chất di truyền bị Lặp đoạn • Vật chất di truyền gấp đơi (gấp bội) Đảo đoạn • Vật chất di truyền bị “đảo chiều” Dinh Doan Long @VNU-SMP Bất thường hai NST (Di chuyển đoạn NST, có kiểu) Thêm đoạn • Vật chất di truyền tăng thêm từ NST khác Chuyển đoạn NST • Vật chất di truyền hoán đổi với NST khác Dinh Doan Long @VNU-SMP