Microsoft PowerPoint BỆNH HỌC NST 1 ÑAÏI HOÏC Y DÖÔÏC TPHCM KHOA KHCB – Bm Y SINH DI TRUYỀN BEÄNH HOÏC NHIỄM SẮC THỂÅ NGÖÔØI THS TRÒNH QUOÁC SÖÛ http www pdfcomplete comcmshppltabid108Default. Microsoft PowerPoint BỆNH HỌC NST 1 ÑAÏI HOÏC Y DÖÔÏC TPHCM KHOA KHCB – Bm Y SINH DI TRUYỀN BEÄNH HOÏC NHIỄM SẮC THỂÅ NGÖÔØI THS TRÒNH QUOÁC SÖÛ http www pdfcomplete comcmshppltabid108Default.
ĐẠI HỌC Y DƯC TPHCM KHOA KHCB – Bm Y SINH DI TRUYỀN BỆNH HỌC NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI THS TRỊNH QUỐC SỬ MỤC TIÊU + Nguyên nhân – Cơ chế bệnh NST người + Viết karyotype số bệnh NST người + Đặc điểm số bệnh NST thường NST giới tính người NỘI DUNG Phần 1: Rối loạn số lượng nhiễm sắc thể Phần 2: Rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể NGUYÊN NHÂN GÂY ĐỘT BIẾN Vật lý + Tia xạ ion hóa: tia UV, tia X tia gamma Tần số đột biến tỷ lệ: Liều lượng phóng xạ Thời gian tiếp xúc Trạng thái thể + Sốc nhiệt độ cao (thấp) ức chế: Quá trình giảm phân Giao tử 2n Các lần phân bào hợp tử Các tế bào đa bội NGUYÊN NHÂN GÂY ĐỘT BIẾN Hóa chất + Chất chống ung thư: kìm hãm q.trình phân bào: Colchicin, Vinblastin + Chất vừa gây ung thư vừa gây đột biến: Chì, Benzen, thủy ngân, thuốc trừ sâu, diệt cỏ Vai trò virut Các Virut gây bệnh: Đậu mùa, thủy đậu, Rubeola, viêm gan … Bất thường cấu trúc NST PHẦN 1: RỐI LOẠN SỐ LƯNG NHIỄM SẮC THỂ Là biến đổi số lượng NST loài Có dạng: + Đa bội thể (Polyploidy) Là tượng làm tăng chẳn lẻ NST loài (2n) VD: 3n, 4n, … + Dị bội thể (Aneuploidy) Thiếu thừa vài NST số cặp NST lưỡng bội ĐA BỘI THỂ Có chế: Do thụ tinh giao tử bất thường (2n) + Giao tử (2n) x giao tử (n) Hợp tử (3n) + Giao tử (2n) x giao tử (2n) Hợp tử (4n) Thụ tinh kép: trứng (n) x tinh trùng (n) Hợp tử (3n) ĐA BỘI THỂ Cơ chế gây đa bội thể (t.t) Do phân chia bất thường hợp tử (2n) + Bào tương không phân chia + Bộ NST hợp tử x phân ly không ĐA BỘI THỂ + Hợp tử 3n nhân đôi g phôi bào: n, 2n, 3n Cơ thể khảm 2n/3n + Hợp tử 4n nhân đôi g phôi bào: 2n 3n Cơ thể khảm 2n/3n ĐA BỘI THỂ + Tạo thể khảm 2n/4n từ hợp tử 2n ĐA BỘI THỂ Sự xâm nhập t.bào cực vào trứng thụ tinh + Ở giai đoạn phôi bào Cơ thể (3n) + Ở giai đoạn phôi bào Cơ thể khảm 2n/3n 10 c Chuyển đoạn hòa hợp tâm Đặc điểm: 45, XX, rob(14,21) Chỉ có 45 NST kỳ giữa, người này: + Thiếu NST tâm cuối + Xuất NST chuyển đoạn + Kiểu hình người bình thường (1/1,000) 96 c Chuyển đoạn hòa hợp tâm Ở kỳ đầu I GN: NST bất thường có chuyển đoạn hòa hợp tâm Tiếp hợp tương ứng với NST nguyên vẹn Hình “cây nẩy mầm” 97 b Chuyển đoạn Robertson Người lành mang NST chuyển đoạn Roberson có nguy cân NST giao tử sau Sẩy thai đời bất thường 98 Vd 1: NST 21 (nhóm G) với NST 14 (nhóm D) Cấu trúc NST tb người lành có NST chuyển đoạn 14, 14/21, 21 Có khả cho loại giao tử: 99 100 101 VD 2: NST 21 chuyển đoạn với NST 21 (G/G) Người mang NST chuyển đoạn (21/21): 100% người bệnh Down chuyển đoạn (21/21) 46, XX, –G, +t(21q,21q) Giải thích 13/13 46, XY, –G, +t(21q,21q) 102 Người bệnh Down chuyển đoạn có 46 NST Người bệnh Down D/G: 46, XX, -14, +t(14q;21q) NST nhóm D NST D/G, nhóm G bình thường Người bệnh Down G/G: NST nhóm G (nữ) NST nhóm G (nam) 103 104 105 106 107 Cách đọc viết karyotype người 46, XY, del(18)(pter p12.1:) 46, XX, del(X)(q23;q26) 46, X, r(X) 46, XY, 18p- 46, XX, del(5)(p15) 47, XX, +14p+ 45, XY, dic(2;9) 46, XX, inv (8)(p23.1;q22.1) 46, X, idic(X) 46, XY, dup(7)(p11.2;p12) 46, XY, 18q+ 46, XX, –13, +t(13q;13q) 45, XX, rob(13;13) 46, XY, t(8;14) 46, XX, rcpt(2;5) 46, XX,i(18p) 108 Cách đọc viết karyotype người 47, XY, +8, t(9;22)(q34;q11.2) 46, XX, t(4;7)(p12;p11.2), Inv(9)(p12;q13), inv(16)(p13.1;q22) 47, XY, +13 add 1q / 47, XY, +13 / 46, XY 45, XO / 46, XY (Mixed Gonadal Dysgenesis) 109 CAÙC TRƯỜNG HP CÓ THỂ XẢY RA 110 ... chế bệnh NST người + Viết karyotype số bệnh NST người + Đặc điểm số bệnh NST thường NST giới tính người NỘI DUNG Phần 1: Rối loạn số lượng nhiễm sắc thể Phần 2: Rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể. .. 2n 3n Cơ thể khảm 2n/3n ĐA BỘI THỂ + Tạo thể khảm 2n/4n từ hợp tử 2n ĐA BỘI THỂ Sự xâm nhập t.bào cực vào trứng thụ tinh + Ở giai đoạn phôi bào Cơ thể (3n) + Ở giai đoạn phôi bào Cơ thể khảm... Karyotype trường hợp tam bội thể: 46, XX / 69, XXX 46, XY / 69, XXY 11 DỊ BỘI THỂ Các dạng dị bội thể + Thể không (Nullisomi: 2n – 2): Mất NST cặp NST tb Không gặp người + Thể đơn (Monosomi: 2n –