các bệnh về nhiễm sắc thể người

... thứ hai NST - Có vệ tinh hay không - Vị trí băng NST Đặc điểm NST người 2.2 Các quy định quốc tế đặc điểm NST người  Bộ NST người 2n = 46 NST xếp thành nhóm: A, B, C, D, E, F G - Nhóm A (1 – ... giới, NST có thứ tự nhỏ viết trước: 49,XXY,+13,+19 - Thể khảm ký hiệu (/): 47,XY,+21/46,XY 2 Đặc điểm NST người 2.1 Tiêu chuẩn đề xếp NST người - Kích thước NST: từ NST số - số 22, số 23 NST ... Nhuộm tiêu bản: giemsa phương pháp nhuộm băng 1 Phương pháp xét nghiệm NST người 1.3 Phương pháp phân tích tiêu NST người - Quan sát tiêu NST kính hiển vi khoa học độ phóng đại 1000 lần - Mỗi...

Ngày tải lên: 11/03/2014, 06:20

Ngày tải lên: 05/04/2015, 23:54

... Trình bày thành phần hoá học nhiễm sắc thể (NST) Trình bày cấu trúc siêu hiển vi cấu trúc hiển vi nhiễm sắc thể Phân biệt nhiễm sắc thể người bình thường với nhiễm sắc thể bất thường số lượng Không ... PHẦN HOÁ HỌC CỦA NST Thời kì gian kì: Quan sát thấy đám chất nhiễm sắc Thời kì phân bào: Quan sát thấy hình dạng nhiễm sắc thể Chất nhiễm sắc NST có thành phần hoá học nhau, gồm có: Thành phần quan ... Protamin protein phi histon CẤU TRÚC SIÊU HIỂN VI CỦA NST Cấu trúc chất nhiễm sắc gian kì NST thời kì phân bào từ sợi nhiễm sắc (sợi chromatin- chuỗi nucleoxom) lõi (8 phân tử histon) • Nucleoxom...

Ngày tải lên: 04/07/2013, 01:25

... thành tái tổ hợp gen phage T4 xảy thường xuyên, trung bình có khoảng 20% kiện tái tổ hợp xảy nhiễm sắc thể Khi phân tử DNA gói vào phần đầu, cắt enzyme chứa khoảng 102% chiều dài gen phage T4, có...

Ngày tải lên: 20/10/2013, 14:15

... chúng nhiễm sắc thể 17 người Dựa vào phương pháp này, người ta lập đồ nhiễm sắc thể người sở có mặt sản phẩm gen tương ứng với có mặt nhiễm sắc thể tế bào - Điều kiện để thực việc lập đồ nhiễm sắc ... bào người dung hợp với tế bào chuột, tế bào phân chia, nhiễm sắc thể người bị nhanh Sau khoảng 30 hệ tế bào, dòng tế bào lai chuột nhắt người lại toàn nhiễm sắc thể chuột khoảng nhiễm sắc thể người ... chuột (LDHA người chuột phân biệt phương pháp điện di) + Khả xác định nhiễm sắc thể người lại dòng tế bào Ví dụ: gen LDHA người phát dòng tế bào lai mà lại độc nhiễm sắc thể Đó nhiễm sắc thể số Chứng...

Ngày tải lên: 26/01/2014, 11:20

... truyền tế bào: tế bào có vật thể Barr vật thể Y - 80% karyotyp 47,XXY Thể khảm: 46;XY/47,XXY 45,X/46,XY/47,XXY - 2.3.Hội chứng chậm phát triển tâm thần liên kết nhiễm sắc thể X Hội chứng Martin-Bell ... 46,XX, del(5p): p14 p15 - Tiên lượng: thể phát triển sống đến tuổi trưởng thành 1.5 Nhiễm sắc thể Philadelphia(Ph1) - NST Ph1: NST 22 bị đoạn nhánh dài (22q-) - Bệnh bạch cầu tuỷ mạn tính: t(9;22)(q34;q11) ... quan sinh dục, thoát vị rốn - Di truyền tế bào: + 80% thể thuần: 47,XX,+18 47,XY,+18 +10% thể khảm: 47,XX(XY),+18/46,XX(XY) +10% Thể chuyển đoạn thể NST kép: 48,XXY,+18 - - - Tiên lượng: chết sau...

Ngày tải lên: 11/03/2014, 05:22

... chúng nhiễm sắc thể 17 người Dựa vào phương pháp này, người ta lập đồ nhiễm sắc thể người sở có mặt sản phẩm gen tương ứng với có mặt nhiễm sắc thể tế bào - Điều kiện để thực việc lập đồ nhiễm sắc ... bào người dung hợp với tế bào chuột, tế bào phân chia, nhiễm sắc thể người bị nhanh Sau khoảng 30 hệ tế bào, dòng tế bào lai chuột nhắt người lại toàn nhiễm sắc thể chuột khoảng nhiễm sắc thể người ... chuột (LDHA người chuột phân biệt phương pháp điện di) + Khả xác định nhiễm sắc thể người lại dòng tế bào Ví dụ: gen LDHA người phát dòng tế bào lai mà lại độc nhiễm sắc thể Đó nhiễm sắc thể số Chứng...

Ngày tải lên: 25/03/2014, 20:20

... ly toàn bộ nhiễm sắc thể vào giai đoạn sớm hợp tử lần nguyên phân tạo ra: A) Thể tứ bội B) Thể khảm C) Thể tam bội D) Thể đa nhiễm Đáp án A Câu 17 Sự không phân ly toàn bộ nhiễm sắc thể xảy đỉnh ... thể xảy đỉnh sinh dưỡng cành tạo ra: A) Thể tứ bội B) Thể khảm C) Thể tam bội D) Thể đa nhiễm Đáp án B Câu 18 Khi tất cặp nhiễm sắc thể tự nhân đôi thoi vô sắc không hình thành, tế bào không phân ... Cơ thể khảm loài lưỡng tính Đáp án B Câu 14 Đặc điểm thể đa bội không đúng: A) Trong thể đa bội NST tế bào sinh dưỡng bội số NST đơn bội, lớn 2n B) Được chia làm hai dạng: thể ba nhiễm thể đa nhiễm...

Ngày tải lên: 02/04/2014, 12:20

... gene lặn nhiễm sắc thể thường Giống bệnh di truyền gene trội nhiễm sắc thể thường, bệnh di truyền gene lặn nhiễm sắc thể thường quần thể Chỉ trạng thái đồng hợp biểu thành kiểu hình Các thể dị ... loại bệnh ưa chảy máu nhẹ Ít phổ biến nữ có nhiễm sắc thể X (hội chứng Turner) biểu bệnh gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, bệnh ưa chảy máu A Nữ bị bệnh gene lặn liên kết nhiễm sắc thể X ... đoạn nhiễm sắc thể X Các trường hợp 2 Sự di truyền gene trội liên kết với nhiễm sắc thể X Sự di truyền gene trội liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X giống di truyền gene trội nhiễm sắc thể...

Ngày tải lên: 04/04/2014, 03:20

... NST q) NST Các số Ả rập minh họa vùng xảy biến cố NST Số ghi theo hướng từ tâm động hai đầu Một số ví dụ cách ký hiệu cho karyotype bình thường bệnh lý: Karyotype - Mô tả 47,XX,+21 Người nữ thừa ... việc nuôi cấy loại tế bào chính: - Các nguyên bào sợi thu từ sinh thiết da - Các tế bào nước ối thu qua việc chọc dò nước ối vào tuần lễ thứ 13 14 thai kỳ - Các tế bào lớp nhung mao màng đệm (chorionic ... đánh số từ đến 22 cặp NST giới tính ký hiệu XX (người nữ) XY (người nam) xếp riêng góc phải karyotype NST X xếp theo nhóm C NST Y xếp theo nhóm G Các NST từ đến 22 xếp theo dựa kích thước từ lớn...

Ngày tải lên: 04/04/2014, 05:22

... lại dài (bp) đảo ngược (bp) IS1 IS2 IS3 IS4 IS5 5-8 nhiễm 768 sắc thể nhiễm sắc 1327 thể, plasmid nhiễm sắc 1400 thể, plasmid 1-2 nhiễm sắc thể, Chưa biết 1400 1250 18-23 32-41 32-38 16-18 Ngắn ... Các yếu tố di truyền vận động Các yếu tố di truyền vận động vi khuẩn Trình tự đoạn xen (insertion sequence) vi khuẩn đoạn DNA vi khuẩn di chuyển từ vị trí nhiễm sắc thể đến vị trí nhiễm sắc thể ... đổi chéo Ví dụ: Sự tái tổ hợp plasmid nhiễm sắc thể E coli tạo chủng Hfr xảy qua trao đổi chéo đơn yếu tố IS plasmid yếu tố IS nhiễm sắc thể 1.1 Gene nhảy Các yếu tố IS riêng lẻ khả tự di chuyển...

Ngày tải lên: 13/07/2014, 09:20

... thường Nhiễm phóng xạ: - Nhiễm phóng xạ coi nguyên nhân đưa đến không phân ly NST trình giảm nhiễm  tạo nên giao tử lệch bội - Người ta thấy bệnh nhân có rối loạn NST dạng lệch bội, đặc biệt mẹ người ... 1/65 - Ở lứa tuổi cao, thể không điều chỉnh trình sinh học thể cách xác, có phân chia tế bào chủ yếu trình tạo giao tử D ĐA BỘI THỂ Ở NGƯỜI: - Hầu hết trường hợp rối loạn NST người bị chết thời kỳ ... theo Tỷ lệ chết chiếm 50% vòng năm đầu - Bệnh nhi dễ nhạy cảm vi khuẩn bệnh bạch cầu - Khoảng 8% bệnh nhân sống đến 40 tuổi - Một số bệnh nhân sinh truyền bệnh cho 1/2 số giao tử mẹ mang NST số...

Ngày tải lên: 26/07/2014, 17:20

... quan sát NST rõ kỳ II CÁC NGUYÊN TẮC KỸ THUẬT ĐỂ LÀM TIÊU BẢN NST NGƯỜI: Nguyên tắc bản:  Các NST xác định phân tích cấu trúc cuối kỳ đầu kỳ giữa, thế, việc nghiên cứu NST người, ta dùng mô có ... miêu tả NST người NST đồ (Karyotype), người ta sử dụng ký hiệu thông qua, tiêu chuẩn hóa hội nghị tế bào di truyền quốc tế Denver (1960) Paris (1970) Diễn tả NST người gồm phần, ngăn cách dấu phẩy: ... phẩm nhuộm Giemsa (G) Nguyên tắc ASG: Các ADN tạo nên phần dị nhiễm sắc NST bắt màu phẩm nhuộm Giemsa không giống tạo nên băng sẫm nhạt đặc trưng cho NST Các băng tạo phương pháp ASG gọi băng...

Ngày tải lên: 26/07/2014, 17:20

Ngày tải lên: 27/07/2014, 06:44

Ngày tải lên: 10/08/2014, 11:43

Ngày tải lên: 28/10/2014, 18:38

Ngày tải lên: 28/10/2014, 21:06

Ngày tải lên: 01/12/2014, 09:37

Ngày tải lên: 05/03/2015, 09:28

Ngày tải lên: 27/08/2015, 15:43