Bệnh học nhiễm sắc thể

Tài liệu này dành cho sinh viên, giảng viên viên khối ngành y dược tham khảo và học tập để có những bài học bổ ích hơn, bổ trợ cho việc tìm kiếm tài liệu, giáo án, giáo trình, bài giảng các môn học khối ngành y dược

Hӑc xong phҫn này sinh viên sӁ có khҧ năng:

- Giҧi thích 3 cѫ chӃ gây ÿa bӝi thӇ;

- Giҧi thích 3 cѫ chӃ gây lӋch bӝi;

- Trình bày nguyên nhân, cѫ chӃ, triӋu chӭng lâm sàng cӫa ba bӋnh lý lӋch bӝi NST thѭӡng thѭӡng gһp nhҩt (trisomy 21, 13, 18);

- Trình bày nguyên nhân, cѫ chӃ, triӋu chӭng lâm sàng cӫa các bӋnh lý lӋch bӝi NST giӟi tính: Turner, Klinefelter;

- Trình bày cѫ chӃ phát sinh và hұu quҧ các bҩt thѭӡng cҩu trúc NST: mҩt ÿoҥn, nhân ÿoҥn, ÿҧo ÿoҥn, chuyӇn ÿoҥn, NST ÿӅu, NST hai tâm;

- Trình bày ba ví dө bӋnh lý bҩt thѭӡng cҩu trúc NST: Hӝi chӭng mèo kêu, Hӝi chӭng Di-George và Hӝi chӭng Down chuyӇn ÿoҥn

Hҫu hӃt các bҩt thѭӡng trong cҩu trúc, tӵ nhân ÿôi NST, phân ly NST ÿӅu gây hұuquҧ quan sát ÿѭӧc trên lâm sàng

Các bҩt thѭӡng NST có thӇ ÿѭӧc chia thành hai nhóm chính: bҩt thѭӡng vӅ sӕlѭӧng và bҩt thѭӡng vӅ cҩu trúc

Hѫn 50% các trѭӡng hӧp sҧy thai tӵ nhiên có liên quan ÿӃn các bҩt thѭӡng NST, ÿa

sӕ là do bҩt thѭӡng sӕ lѭӧng NST dҥng lӋch bӝi (trisomy, monosomy)

II BҨT THѬӠNG SӔ LѬӦNG NST

1 Ĉҥi cѭѫng

Ӣ ngѭӡi, bҩt kǤ sai lӋch sӕ lѭӧng nào so vӟi 2n = 46 ÿӅu gây ra nhӳng biӇu hiӋnbҩt thѭӡng cho cá thӇ có thӇ quan sát ÿѭӧc

Có thӇ chia bҩt thѭӡng sӕ lѭӧng NST thành hai loҥi:

- Tăng chҹn hoһc lҿ cҧ bӝ n NST: 3n, 4n gӑi làÿa bӝi (polyploidy);

- Tăng hoһc giҧm mӝt hoһc vài NST so vӟi bӝ NST bình thѭӡng, gӑi là lӋch

b ӝi (aneuploidy).

2 Ĉa bӝi

a Nguyên nhân

- Hóa ch ҩt:Mӝt sӕ hóa chҩt có tác dөng gây tӃ bào ÿa bӝi thӇ là Colchicin,

Vinblastin Trong nuôi cҩy tӃ bào, ngay cҧ ÿӕi vӟi tӃ bào cӫa ngѭӡi, vӟinӗng ÿӝ cao cӫa các chҩt trên sӁ tҥo nên nhiӅu tӃ bào ÿa bӝi;

- Tác nhân vұt lý:SӕcnhiӋt ÿӝ cao hoһc thҩp có tác dөng ӭc chӃ quá trình

giҧm phân tҥo nên giao tӱ lѭӥng bӝi (2n) hoһc ӭc chӃ các lҫn phân bào nguyên nhiӉm ÿҫu tiên cӫa hӧp tӱ, tҥo nên các tӃ bào ÿa bӝi

nh cӫa mӝt

nh thѭӡng)Æ hӧp tӱ

nh cӫa trӭng

nh kép cӫa

p tӱ tam bӝnhânÿôi ӣ ghӧp tӱ tӭ bӝ

m nhiӉm xҧthө tinh cӫa

giao tӱ (trӭ(n) sӁ tҥo n(3n) = 69N

g (2n) và tinmӝt trӭng b

ӝi (3n)

giai ÿoҥn qu

ӝi (4n) Saubào (4n) và

ӧp tӱ nhân ÿ

1 nhân kia n

n thành cѫ t

n); các NSThôi bào (n)

ng tӃ bào2n/

ӯ các cѫ chѭӡng cӫa h

ҧy ra trong

a các giao t

ӭng hoһc tinên 1 hӧp tӱNST

nh trùng (2nbình thѭӡn

uá sӟm khô

u ÿó các hphát triӇn t

ÿôi rӗi phânnhұn ÿѭӧcthӇ tam bӝi

nhân ÿôi rӗtiêu vong, /3n

hӃ sau: (1) Shӧp tӱ; (3) S

n bӕ sӕ NST(3n) ; phôi (3n)

ӗi phân chicòn 2 phôi

i (4n) = 92 Ntinh trùng

eo sӵ phântiӃp tөc ph

Ӈ (4n)

T cho 2 nhâbào (1n) bӏ

a theo 3 cӵbào 2n và 3

cӫa các gia

ұp cӫa tӃ bà

có thӇ tҥo rtheo các hұ

aoào

raұu

ӝt

ng

àonh

ng

ôin

ӧp thai ÿѭӧ

ng lѭӧng khmһt, dӏ dҥng

tӱ bҩt thѭӡntrѭӡng hӧp

ng lѭӥng bӝtam bӝi còhai trӭng báyӃu ӣ các tӃ

có thӇ dính

ѭ tinh hoàn

sҧn buӗng trthӇ

thө tinh cӫa

Ӄu là do sӵ

ҭy Rҩt hiӃm

m bӝi thӇ TPHCM)

ái khҧm 2n/

ng; kèm the

h ngón, dӏ d

n nhӓ, lӛ tiӇrӭng

a giao tӱ ÿѫthө tinh cӫa

m gһp thӇ tӭ

/3n Các tha

eo dӏ tұt bҭmdҥng cѫ qua

p,

ӟiӣ

3 LӋch bӝi

a Nguyên nhân

- Do rӕi loҥn chӭc năng tuyӃn giáp: Ngѭӡi ta nhұn thҩy ӣ các gia ÿình có rӕiloҥn chӭc năng tuyӃn giáp thì tҫn sӕ con cái bӏ hӝi chӭng Down hoһc hӝichӭng Klinefelter cao hѫn các gia ÿình bình thѭӡng

- NhiӉm phóng xҥ: NhiӉm phóng xҥ ÿѭӧc coi là mӝt nguyên nhân ÿѭa ÿӃn sӵkhông phân ly NST trong quá trình giҧm nhiӉm, tҥo nên các giao tӱ lӋch bӝi Ngѭӡi ta thҩy ӣ nhӳng bӋnh nhân có rӕi loҥn NST dҥng lӋch bӝi, ÿһc biӋt là

mҽ cӫa nhӳng ngѭӡi bӏ hӝi chӭng Down cho thҩy có sӵ tiӃp xúc vӟi tia xҥlâu dài

- Do bӕ mҽ lӟn tuәi, ÿһc biӋt là tuәi ngѭӡi mҽ: Mӝt hiӋn tѭӧng ÿã ÿѭӧc xác nhұn hoàn toàn là khi tuәi cӫa ngѭӡi mҽ gҫn 40 thì tӹ lӋ con bӏ hӝi chӭngDown và các loҥi Trisomy khác tăng cao hѫn so vӟi các trѭӡng hӧp mà ngѭӡi mҽ còn ít tuәi

b C˯ ch͇

Cá thӇlӋch bӝi có thӇ ÿѭӧc hình thành tӯ các cѫ chӃ sau: (1)Không phân ly NST trong giҧm phân; (2)Không phân ly NST trong nguyên phân; (3) Thҩt lҥc NST ӣ kǤsau (Hình 2)

(1) Không phân ly NST trong gi ̫m phân

Trong quá trình giҧm phân ÿӕi vӟi tӃ bào mҫm, các NST tѭѫng ÿӗng sӁ phân ly ÿӇtҥo nên các giao tӱ bình thѭӡng chӭa bӝ NST ÿѫn bӝi (n), ÿӇ khi thө tinh sӁ tҥo nên hӧp tӱ lѭӥng bӝi 2n = 46 NST

Trong quá trình giҧm phân, nӃu có mӝt cһp NST nào ÿó không phân ly mà cùng nhau ÿi vào 1 giao tӱ , kӃt quҧ sӁ tҥo nên các giao tӱ bҩt thѭӡng (ta gӑi là các giao

tӱ lӋch bӝi) nghƭa là có giao tӱ thӯa 1 NST và có giao tӱ thiӃu 1 NST Các giao tӱlӋch bӝi khi thө tinh sӁ hình thành các hӧp tӱ lӋch bӝi

HiӋn tѭӧng không phân ly các NST trong quá trình giҧm phân có thӇ xҧy ra:

- Ĉӕi vӟi dòng tinh hoһc dòng trӭng

- Ĉӕi vӟi NST giӟi tính và NST thѭӡng

- Ӣ lҫn giҧm phân I hoһc lҫn giҧm phân II

(2) Không phân ly NST trong nguyên phân

Cѫ chӃ này gһp khi hӧp tӱ ÿang phân chia, gây ra nhiӅu dòng tӃ bào có sӕ lѭӧngNST khác nhau trên mӝt cѫ thӇ (gӑi là tình trҥng khҧm)

Cѫ chӃ này không bao giӡ gây nên lӋch bӝi dҥng Trisomy hoһc monosomy thuҫnnhҩt

nh 3 dòng t

g thì cѫ thӇtѭӧng khôn

T ͧ kǤ sau

ó 1 NST khÿӝng ӣ tӃ b

lҥc NST ӣ kân: tҥo thành

ào này tiӃp

kǤ sau có th

h giao tӱ thcӫa hӧp tӱ,

p tөc phân chҧm

NST xҧy r6/47 Dòng còn lҥi 2 dòxҧy ra nhiӅ

vào thoi vô

i tiêu biӃn

hӇ xҧy ra trohiӃu 1 NST

aӣ lҫn phâ

tӃ bào chӭòng tӃ bào

có 2 dòng t

I cӫa hӧp tӱkhông có khTrong trѭӡnthӇ khҧm rҩ

ӱ,hҧngҩt

àoon

ng

ng

Th͋ ÿ˯n (Monosomy: 2n - 1): thiӃu 1 chiӃc cӫa 1 cһp NST nào ÿó

- Không gһp Monosomy NST thѭӡng vì phҫn lӟn ÿӅu bӏ chӃt ӣ thӡi kǤ phôi thai;

- ChӍ gһp Monosomy NST giӟi tính (45, XO)

Th͋ ba (Trisomy: 2n + 1): có thêm 1 chiӃc thuӝc vӅ cһp NST nào ÿó Loҥi này hay

gһp ӣ ngѭӡi

- Ĉӕi vӟi thai sҭy: khҧo sát NST ӣ các thai sҭy, bҩt cӭ trisomy cӫa NST nào cNJng có thӇ thҩy (ngoҥi trӯ NST sӕ 1 và sӕ 5);

- Ĉӕi vӟi trҿ sѫ sinh: Trisomy chӍ thҩy ӣ NST 13, 18, 21 và 22

Th͋ ÿa (Polysomy : 2n + 2 ; 2n + 3 ): loҥi này ít gһp

ra rҵng tҩt cҧ nhӳng hӧp tӱ Monosomy NST thѭӡng ÿӅu chӃt rҩt sӟm ӣ giai ÿoҥnphôi, không phát triӇn ÿѭӧc tӟi giai ÿoҥn bào thai

ͦ tr̓ em sau khi sinh

Tӹ lӋ sai lӋch NST chiӃm 0,5% - 1%

Trong các sai lӋch NST thѭӡng thì Trisomy chiӃm tӹ lӋ cao nhҩt, nhѭng chӍ có 3 loҥi Trisomy là sӕng ÿѭӧc sau khi sinh ÿó là các Trisomy 13, 18 và 21, trong ÿóTrisomy 21 là có khҧ năng sӕng tӟi tuәi trѭӣng thành, còn 2 loҥi Trisomy 13 và 18 thì trên 90% ÿӅu chӃt trong vòng 1 năm tuәi

Các loҥi Trisomy NST thѭӡng khác nhѭ Trisomy 2, 7, 8, 9, 20 và 22 thӍnh thoҧng cNJng gһp và sӕng ÿѭӧc mӝt khi nó ӣ trong tình trҥng khҧm

III BӊNH LÝ BҨT THѬӠNG SӔ LѬӦNG NST

1 Trisomy 21 hay Hӝi chӭng Down

Là ví dө thѭӡng gһp nhҩt cho lӋch bӝi NST ӣ ngѭӡi dҥng trisomy

Ĉѭӧc mô tҧ lҫn ÿҫu tiên bӣi Langdon Down năm 1866 Tuy nhiên, mãi ÿӃn năm

1959 Lejeune và cӝng sӵ mӟi tìm thҩy ӣ trҿ bӏ hӝi chӭng Down có 47 NST, thӯa 1 NST sӕ 21

a V ͣi h͡i chͱng trisomy 21 trên lâm sàng, b̫n ch̭t di truy͉n có th͋ thu ͡c các tr˱ͥng hͫp sau:

- Trisomy 21 thuҫn nhҩt, chiӃm khoҧng 90% các trѭӡng hӧp: bӋnh nhân có 3 NST 21 Karyotype cho kӃt quҧ 47, XX, + 21 hoһc 47, XY, + 21 NST 21 thӯa trong 80% trѭӡng hӧp có nguӗn gӕc tӯ mҽ, 20% có nguӗn gӕc tӯ bӕ;

- Trisomy 21 do lһp ÿoҥn liên quan ÿӃn phҫn lӟn cánh dài cӫa NST 21;

- Trisomy 21 chuyӇn ÿoҥn (chi tiӃt trong phҫn Bҩt thѭӡng cҩu trúc NST) Trong mӝt sӕít trѭӡng hӧp (4% - 6%), các bҩt thѭӡng di truyӅn kӇ trên có thӇ gһpdҥng thӇ khҧm (xuҩt hiӋn trong quá trình nguyên phân cӫa hӧp tӱ, chӍ tìm thҩy ӣmӝt sӕ cѫ quan) Tùy tӹ lӋ các tӃ bào bình thѭӡng / các tӃ bào trisomy 21 mà các triӋu chӭng lâm sàng cӫa bӋnh nhân có ÿӝ nһng thay ÿәi

- Bӕ mҽ bӏ nhiӉm phóng xҥ, viêm gan siêu vi

Tuәi mҽ Nguy cѫ con mҳc hӝi chӭng Trisomy 21

d Tri ͏u chͱng lâm sàng

Các triӋu chӭng lâm sàng sau ÿây có thӇ ÿѭӧc quan sát thҩy ӣ bӋnh nhân trisomy

21 (Hình 3):

- Ĉҫu nhӓ, trán hҽp, gáy rӝng và phҷng;

- Mһt tròn, nét mһt trҫm cҧm;

- Khe mҳt xӃch, lông mi ngҳn và thѭa;

- Gӕc mNJi tҽt, môi khô và dày;

- Lѭӥi dài, dày, nӭt nҿ, hay thè ra ngoài;

- Tai nhӓ;

- Giҧm trѭѫng lӵc cѫ, dӉ ÿѭa ÿӃn thoát vӏ rӕn;

- ThiӇu năng tâm thҫn, chӍ sӕ thông minh IQ = 25 Æ 50;

- Cѫ quan sinh dөc kém phát triӇn;

- Thѭӡng kèm theo dӏ tұt bҭm sinh tim và ӕng tiêu hóa;

- NӃp vân da bàn tay có nhӳng thay ÿәi rõ rӋt nhѭ các ÿѭӡng vân tay mӡ, khó quan sát Lòng bàn tay có mӝt nӃp ngang ÿѫn ÿӝc (rãnh khӍ) ӣ 1 bên hoһc 2 bên lòng bàn tay (quan sát ÿѭӧc ӣ khoҧng 50% các trѭӡng hӧp);

- Ngón tay út ngҳn, thѭӡng chӍ có 2 ÿӕt và quһp vào trong

Hình 3: Nét mһt ÿiӇn hình cӫa bӋnh nhân Trisomy 21

˜ Thai thuӝc ba tháng giӳa thai kǤ: xét nghiӋmAFP, uE3, và ȕ-HCG

- Xét nghiӋm di truyӅn làcҫn thiӃt ÿӇ chҭn ÿoán Các xét nghiӋm có thӇ thӵchiӋn là:

˜ NhiӉm sҳc thӇ ÿӗ (Hình 4)

˜ FISH (Hình 5)

˜ Phân tích SNP (Single Nucleotide Polymorphism)

somy 21 TPHCM)

f Ti ͇n tri͋n

Tiên lѭӧng sӕng phө thuӝc vào tình trҥng dӏ tұt tim và ӕng tiêu hóa kèm theo BӋnhnhi dӉ nhҥy cҧm ÿӕi vӟi vi khuҭn và bӋnh bҥch cҫu

Tӹ lӋ tӱ vong chiӃm 50% trong vòng 5 năm ÿҫu Khoҧng 8% bӋnh nhân sӕng ÿӃn

40 tuәi ChӃ ÿӝ giáo dөc và chăm sóc ÿһc biӋt cho nhӳng bӋnh nhân trisomy 21 là cҫn thiӃt ÿӇ tăng chҩt lѭӧng sӕng cӫa bӋnh nhân và gia ÿình

2 Trisomy 13 hay Hӝi chӭng Patau

Nhӳng biӇu hiӋn dӏ dҥng kiӇu Trisomy 13 có lӁ ÿã ÿѭӧc mô tҧ cách ÿây 300 năm Mãi ÿӃn năm 1960, Patau và cӝng sӵ mӟi xác ÿӏnh có sӵ sai lӋch NST trong hӝichӭng này là thӯa 1 NST thuӝc nhóm D (Patau gӑi là D1 Trisomy)

Tuәi thӑ trung bình cӫa bӋnh nhân trisomy 13 khoҧng 90 ngày BӋnh nhân rҩt hiӃmkhi vѭӧt quá 1 năm tuәi

Ít gһp hѫn hӝi chӭng Down, chiӃm tӹ lӋ 1/7000 trҿ sѫ sinh

Tӹ lӋ mҳc bӋnh theo giӟi tính Nam : Nӳ = 1 : 1

d Tri ͏u chͱng lâm sàng

Trisomy 13 có nhӳng dӏ tұt nһng nhѭ (Hình 6):

- Ĉҫu nhӓ, nhӓ tӯ phҫn ÿӍnh ra phҫn trán; chiӃm 80% trѭӡng hӧp

- Da có nhiӅu dӏ dҥng mҥch Cә ngҳn

- Mҳt nhӓ hoһc không có mҳt (90%), có thӇ ÿөc giác mҥc (30%)

- MNJi tҽt và bè; môi trên và hàm Ӄch bӏ hӣ Sӭt môi mӝt bên hoһc hai bên chiӃm tӯ 70% - 90% trѭӡng hӧp

- Tai có nhiӅu dӏ dҥng, vӏ trí hѫi thҩp, vành tai ép sát vào da ÿҫu

- Bàn tay, bàn chân thѭӡng thӯa ngón chiӃm 80% trѭӡng hӧp

- Có nhiӅu dӏ dҥng ӣ tim và cѫ quan sinh dөc

Trong mӝt sӕ trѭӡng hӧp, nhӳng dӏ dҥng mһt cӫa bӋnh nhân có thӇ lҫm vӟi hӝichӭng Down không ÿiӇn hình

Hình 6: Nhӳng dӏ dҥngÿiӇn hình trong hӝi chӭng Patau

3 Trisomy 18 hay H ӝi chӭng Edwards

Ĉѭӧc Edwards và cӝng sӵ mô tҧ vào năm 1960

- 10% trѭӡng hӧp là Trisomy kép, ví dө karyotype: 48, XXY, +18, thѭӡng gây thai lѭu

d Tri ͏u chͱng lâm sàng

Trҿ sѫ sinh trisomy 18 có nhӳng triӋu chӭng lâm sàng ÿһc trѭng mà tӯ ÿó ta có thӇhѭӟng ÿӃn chҭn ÿoán nhѭ:

- Ĉҫu nhӓ, trán hҽp, gáy phҷng và rӝng Tai ÿóng thҩp và dӏ dҥng, không có dái tai, gӡ tai không rõ, các xoҳn và ÿӕi xoҳn ít phát triӇn

- Hàm dѭӟi kém phát triӇn: miӋng nhӓ hình tam giác

- Bàn tay: cѫ nâng ngón kém phát triӇn do ÿó các ngón tay thѭӡng quһp vào nhau Lòng bàn tay có rãnh khӍ giӕng nhѭ trѭӡng hӧp hӝi chӭng Down

- Dӏ tұt bҭm sinh chӫ yӃu ӣ tim, thұn, cѫ quan sinh dөc

- Tәng trҥng: trҿ yӃu, ít vұn ÿӝng, tâm thҫn - vұn ÿӝng kém phát triӇn

- Tuәi thӑ trung bình khoҧng 2 tháng Trҿ chӃt chӫ yӃu là do biӃn chӭng tim

và nhiӉm trùng nһng ӣ phәi và cѫ quan niӋu

Hình 7: Nhӳng dӏ dҥng ÿiӇn hình trong hӝi chӭng Edwards

4 Hӝi chӭng Klinefelter

Ĉѭӧc Klinefelter miêu tҧ vào năm 1942 Trѭӟc tuәi dұy thì, thѭӡng bӋnh nhân chѭa có biӇu hiӋn lâm sàng ÿӇ phân biӋt vӟi các bé trai bình thѭӡng Các triӋuchӭng ÿѭӧc quan sát rõӣ bӋnh nhân trѭӣng thành

CNJng có trѭӡng hӧp: Trӭng XX kӃt hӧp vӟi tinh trùng XY, Trӭng XXXX kӃt hӧpvӟi tinh trùng Y

c B ̫n ch̭t di truy͉n

Hӝi chӭng Klinefelter trên lâm sàng có thӇ tѭѫng ӭng vӟi karyotype 47, XXY (Hình 8), hay 48, XXXY, hay thұm chí 49, XXXXY Trong nhân tӃ bào cӫa bӋnhnhân quan sát thҩy sӕ lѭӧng thӇ Barr tѭѫng ӭng vӟi sӕ lѭӧng NST X thӯa

Hình 8: Karyotype mӝt trѭӡng hӧp Klinefelter 47, XXY

(Nguӗn: Karvita B Ahluwalia Genetics New Age International, tái bҧn lҫn thӭ 2, 2009)

d Tri ͏u chͱng lâm sàng

- Cao, tӹ lӋ bҩt thѭӡng: tay chân dài, thân ngҳn;

Nghiên cӭu các trѭӡng hӧp hӝi chӭng Turner ÿem lҥi mӝt sӕ kiӃn thӭc bә sung: tuy

có sӵ bҩt hoҥt mӝt NST X ӣ ngѭӡi nӳ bình thѭӡng, nhѭng mӝt sӕ gien trên NST X vүn hoҥt ÿӝng trên cҧ hai NST X và cҫn thiӃt cho sӵ phát triӇn bình thѭӡng cӫangѭӡi nӳ

d Tri ͏u chͱng lâm sàng

- BiӇu hiӋn giӟi tính nӳ, tuy nhiên thѭӡng gһp vô kinh nguyên phát, thiӇu sҧn

Ĉa sӕ nhӳng cá thӇ mang bҩt thѭӡng cҩu trúc NST:

- biӇu hiӋn kiӇu hình bӋnh lý;

- tҥo thành các giao tӱ bҩt thѭӡng

Mӝt sӕ trѭӡng hӧp bҩt thѭӡng cҩu trúc NST ÿѭӧc gӑi là “cân bҵng” không kéo theo hұu quҧ vӅ kiӇu hình (chuyӇn ÿoҥn cân bҵng, ÿҧo ÿoҥn), nhѭng vүn có khҧ năng tҥogiao tӱ bҩt thѭӡng và gây mҩt cân bҵng chҩt liӋu di truyӅn ӣ ÿӡi con

2 Nguyên nhân

- Tia phóng xҥ:

˜ Là mӝt yӃu tӕ gây ÿӝt biӃn ÿã ÿѭӧc ÿӅ cұp ÿӃn rҩt sӟm;

˜ Tҫn sӕ ÿӝt biӃn tӹ lӋ thuұn vӟi liӅu lѭӧng phóng xҥ;

˜ Các ÿӝt biӃn NST tăng nhanh ngay sau khi bӏ phóng xҥ, NST lҥ ÿѭӧchình thành (NST hai tâm , NST vòng)

- Hoá chҩt gây ÿӝt biӃn :

˜ Có nhiӅu hӧp chҩt hoá hӑc có khҧ năng làm tăng tҫn sӕ rӕi loҥn NST;

˜ Nhӳng hoá chҩt có tính chҩt kìm hãm phân bào (mӝt sӕ thuӕc chӕng ung thѭ), mӝt sӕ hoá chҩt vӯa có khҧ năng gây ung thѭ, vӯa có khҧ năng gây ÿӝt biӃn NST;

˜ Hoá chҩt nhѭ chì, Benzen, thӫy ngân, thuӕc trӯ sâu, diӋt cӓ cNJng gây rӕi loҥn cҩu trúc NST

- Vai trò cӫa Virus:

˜ NhiӅu quan sát cho thҩy: sau khi mҳc bӋnh ÿұu mùa, thӫy ÿұu, rubeola, viêm gan siêu vi thì sӕ trѭӡng hӧp NST bҩt thѭӡng tăng lên ӣ mүulympho bào nuôi cҩy

3 C ѫ chӃ phát sinh bҩt thѭӡng cҩu trúc nhiӉm sҳc tӱ và nhiӉm sҳc

ân tӕ tác ÿӝ

nӣ dҥng sai

i DNA nhânDNA nhân ÿ

a khoҧng cá

ép:Ĉӭt xҧynhiӉm sҳc t

c tӱ bӏ ÿӭt g

Hình 10

ÿoҥn phân bÿӝng ӣ giaӝng ÿӃn NS

i lӋch kiӇu N

nÿôi (G1, ÿÿôi (S, G2,

u kǤ tiӃp the

Ӌch kiӇu nh

ki Ӈu nhiӉm

Mӝt chӛ nàolӟn cӫa chӛ

: Sӵ không nhiӉm sҳc tách giӳa 2

y ra ӣ cҧ haitӱ: Các nhghép lҥi vӟi

0: Các loҥi s

bào chӍ chi

iÿoҥn gian

ST ӣ giai ÿoNST hoһc kÿҫu pha S):

M) Æ Sai leo)

i nhiӉm sҳchiӉm sҳc tӱ

Æ Sai lӋchlӋch kiӇu n

Ӈ và sai lӋch

Hình 10)

mӝt nhiӉm sӡng không l

ày lҥi xҧy ra

ch ra xa phҫ

ng lӟn hѫn

c tӱ ӣ vӏ trí cӫa 2 hay hành các hì

Ӈu nhiӉm sҳ

oҧng thӡi g

hoһc sau khsҳc tӱ (Hìn

h kiӇu NSTnhiӉm sҳc tӱ

giӕng nhaunhiӅu NSTình 3 cánh h

vì

ân

ch

doӫa

ҥi,m

ách

sai lӋch k

o ̩n (deleti

n tѭӧng NSbiӃn ÿi hoһlúc ban ÿҫu

ó thӇ xҧy ra thông tѭѫng

T mҩt ÿoҥn, m

ch kiӇu nhi

ng bӋnh lý//www.ncbi

m sӁ uӕn co

t là NST sӕrstitial delec

ӛ ÿӭt xҧy raphҫn còn lmӟi

oҥn ngҳn hѫ

ÿi, do vұy c Chính vì vhҩt cӫa mìnhtrong quá trìnӭng vӟi nhmӝt NST thê

iӉm sҳc tӱÿ ThiӃu máu i.nlm.nih.go

m sҳc thӇ

ӡi ra mӝt ho

g NST khác

ӝi chӭng mon):

hông tâm ti

n cuӕi ; 2 ÿong lҥi nӕi

13, 18 và Nction):

a ӣ cùng mlҥi cӫa NST

ѫn so vӟi NchӍ còn các vұy nhӳng

h, dù là alle

nh bҳt chéo hau, hұu quҧ

êmÿoҥn (Hì

ÿiӇn hình qu Fanconia.

ov/books/N

oһc nhiӅu ÿc; phҫn cònmèo kêu

iêu biӃn ÿi

ÿoҥn khôngvӟi nhau tNST X)

ӝt nhánh Ĉ

T nӕi lҥi vӟ

NSTÿӗng dallele ÿѫngen còn lҥiele lһn

và tái tә hӧp

ҧ tҥo thành ình 12C: Mҩ

uan sát thҩyNBK6087/)

ÿoҥn, ÿoҥn b

n lҥi mang

g tâm tiêu btҥo nên NS

Ĉoҥn nҵm g

ӟi nhau tҥi

dҥng cӫa nÿӝc ӣ ÿoҥn

iӣ ÿoҥn ÿó

p giӳa hai cһhai NST tá

ҩt ÿoҥn – thê

y

bӏ ÿӭt khôntâm trӣ nê

biӃn ÿi, phҫ

T hình vòn

giӳa ӣ 2 chchӛ ÿӭt tҥ

ҫnng

hӛҥo

ӣênӇu

ngbҩt