bệnh học nhiễm sắc thể ppt

... theo Tỷ lệ chết chiếm 50% vòng năm đầu - Bệnh nhi dễ nhạy cảm vi khuẩn bệnh bạch cầu - Khoảng 8% bệnh nhân sống đến 40 tuổi - Một số bệnh nhân sinh truyền bệnh cho 1/2 số giao tử mẹ mang NST số ... Klinefelter cao gia đình bình thường Nhiễm phóng xạ: - Nhiễm phóng xạ coi nguyên nhân đưa đến không phân ly NST trình giảm nhiễm  tạo nên giao tử lệch bội - Người ta thấy bệnh nhân có rối loạn NST dạng ... 34 1/700 40 1/100 42 1/65 - Ở lứa tuổi cao, thể không điều chỉnh trình sinh học thể cách xác, có phân chia tế bào chủ yếu trình tạo giao tử D ĐA BỘI THỂ Ở NGƯỜI: - Hầu hết trường hợp rối loạn...

Ngày tải lên: 26/07/2014, 17:20

... tái nhiễm sắc thể có từ việc nghiên cứu ruồi giấm, hai nhiễm sắc thể X ruồi giấm dính tâm động tạo thành nhiễm sắc thể sai hình, gọi nhiễm sắc thể X-dính (attached-X) Kết dính là, từ có nhiễm sắc ... 119 cân nhiễm sắc thể X Sự phiên mã tiếp tục số nhiễm sắc thể X, dẫn tới việc tích tụ RNA XIST làm biến dổi nhiễm sắc thể thành thể Barr bất hoạt Sự phiên mã XIST dừng lại nhiễm sắc thể X khác ... Sự bất hoạt nhiễm sắc thể X số vấn đề liên quan 118 Ở tất động vật có vú kể người, nhiễm sắc thể X khác biệt với nhiễm sắc thể khác chỗ có hoạt động tế bào Các (gái) có hai nhiễm sắc thể X, bình...

Ngày tải lên: 20/01/2014, 10:20

... 46,XX, del(5p): p14 p15 - Tiên lượng: thể phát triển sống đến tuổi trưởng thành 1.5 Nhiễm sắc thể Philadelphia(Ph1) - NST Ph1: NST 22 bị đoạn nhánh dài (22q-) - Bệnh bạch cầu tuỷ mạn tính: t(9;22)(q34;q11) ... quan sinh dục, thoát vị rốn - Di truyền tế bào: + 80% thể thuần: 47,XX,+18 47,XY,+18 +10% thể khảm: 47,XX(XY),+18/46,XX(XY) +10% Thể chuyển đoạn thể NST kép: 48,XXY,+18 - - - Tiên lượng: chết sau ... vật thể Barr vật thể Y - 80% karyotyp 47,XXY Thể khảm: 46;XY/47,XXY 45,X/46,XY/47,XXY - 2.3.Hội chứng chậm phát triển tâm thần liên kết nhiễm sắc thể X Hội chứng Martin-Bell hay H.C NST X dễ...

Ngày tải lên: 11/03/2014, 05:22

... nghiệm NST người 1.3 Phương pháp phân tích tiêu NST người - Quan sát tiêu NST kính hiển vi khoa học độ phóng đại 1000 lần - Mỗi mẫu xét nghiệm đánh giá 30 cụm kỳ giữa, 100 cụm: - Đếm số lượng ... thường liên quan đến nhiều NST thứ tự là: NST giới, NST có thứ tự nhỏ viết trước: 49,XXY,+13,+19 - Thể khảm ký hiệu (/): 47,XY,+21/46,XY 2 Đặc điểm NST người 2.1 Tiêu chuẩn đề xếp NST người - Kích...

Ngày tải lên: 11/03/2014, 06:20

Ngày tải lên: 28/10/2014, 18:38

... nam thừa NST số 13 Nam thừa NST X(HC Klinefelter) Người n thiếu NST X (HC Turner) Thể khảm với hai dòng tế bào Thể khảm với ba dòng tế bào + Mt on cui: 46,XX,del (1) (q21) hoc 46,XX,del (1) (pter...

Ngày tải lên: 27/08/2015, 15:43

... Bệnh NST bệnh đột biến cấu trúc số lượng NST gây nên Các biến đổi NST gây bệnh NST thường xuất lặp lại mà hệ trước truyền lại Các thay ... năm 1866 Bệnh Đao có vóc dáng bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng há, giảm trí lực ngu đần Bệnh Đao phát sinh chủ yếu rối loạn trình phân bào trình hình thành trứng mẹ Kết luận có sở khoa học chổ: ... khác thường) Việc thừa hay thiếu NST làm rối loạn cân NST gây nên bệnh hiểm nghèo gây chết - NST số 22 đoạn bị ung thư máu - Thể dị bội NST thường: + Ba NST sô 13 (hội chứng Patau), bắt gặp với...

Ngày tải lên: 27/02/2014, 06:20

Ngày tải lên: 22/06/2014, 14:20

... NST có đặc tính tự nhân đôi NST tính trạng di truyền chép qua + NST có khả tự nhân đôi hệ tế bào thể liên quan đến ADN * Kết luận chung: HS đọc kết luận SGK IV/ KIỂM TRA ĐÁNH GIÁ 1) Hãy ghép chữ ... hình thái, kích thước Đáp án: – c; – a; – b 2) Nêu vai trò NST di truyền tính trạng? V/ DẶN DÒ - học theo nội dung SGK - Đọc trước - Kẻ bảng 9-1; 9-2 vào -o0o - ...

Ngày tải lên: 04/07/2014, 21:21

Ngày tải lên: 04/07/2014, 21:21

... nhân chủ yếu gây đột biến cấu trúc biến cấu trúc NST tác nhân NST tác nhân vật lí hoá học (từ vật lí hoá học (từ ngoại cảnh) làm ngoại cảnh) làm phá vỡ cấu trúc NST gây phá vỡ cấu trúc NST gây ... biến cấu trúc NST tác nhân vật lí hoá học làm phá vỡ cấu trúc NST gây xếp lại đoạn NST* c Biến đổi cấu trúc NST làm đảo lộn cách xếp gen NST gây rối loạn bệnh liên quan NST* d Tuy nhiên thực tế...

Ngày tải lên: 05/07/2014, 23:20

... tranh ? Thể nhiễm ? Thể nhiễm III Sự phát sinh thể dị bội - Trả lời câu hỏi Hoạt động 3: Tìm hiểu phát sinh thể dị bội - GV treo tranh phân li - Quan sát tranh cặp NST bình thường - Yêu cầu học sinh ... (2n+1) (2n-1) thể dị bội gây biến đổi số lượng hình dạng, KT màu sắc thực vật ? Đột biến dị bội thể dẫn đến hậu gây bệnh người: Bệnh đao Bệnh tớc nơ * Nếu thời gian mở rộng chế bệnh đao P: II ... trường hợp thể SV cắp NST tương đồng (2n-2) gọi thể không nhiễm - Yêu cầu trả lời: ? Nhận xét thể + To nhỏ (2n+1) so với thể lưỡng + Hình dạng tròn - Thể nhiễm về: bầu dục trường hợp cặp + Kích thước...

Ngày tải lên: 05/07/2014, 23:20

... không râu - Trả lời câu hỏi trắc nghiệm sau: 1) Gen nhân có trong: A Plasmit B Nhiễm sắc thể C Tế bào chất D.Ti thể, lạp thể, plasmit 2) Phép lai dụng di truyền qua tế bào chất? A Lai phân tích B ... thông báo gen NST Bản phát quan tử chất gen chứa ADN:Lạp thể, ti ADN, có mặt thể, plasmit vi plastmit vi khuẩn, khuẩn đưa hình vẽ ti thể lục lạp đặc điểm ADN TBC  Đặc điểm ADN khác ADN nhân ... truyền ti thể (trầu bà) Bộ gen ti thể (mt ADN) có cấu tạo xoắn kép, trần, mạch vòng - Chức năng:Có chức GV: y/c HS đọc nội dung chủ yếu mục II.1 trả lời câu + Mã hoá nhiều thành hỏi: Bộ gen ti thể...

Ngày tải lên: 23/07/2014, 23:21

Ngày tải lên: 07/08/2014, 22:21

... lai ti thể lạp thể: hình 16.1 sách giáo khoa trả lời Đặc điểm gen tế câu hỏi lệnh bào chất: Hoạt động 2:  Bản chất GV giới thiệu đặc điểm , chức  Vị trí kết ADN ti thể lạp  Cấu trúc thể Yêu ... liên kết với giới tính ứng dụng thực tiễn? Bài tập nhỏ? TIẾN TRÌNH BÀI MỚI : Hoạt động giáo viên học sinh Nội dung GV nêu câu hỏi: Đối với di truyền I/.Di truyền theo dòng mẹ: tính trạng gen NST ... đáp gợi mở, vấn đáp đan xen hoạt động nhóm thông qua hoạt động điều khiển tư IV / TIẾN TRÌNH BÀI HỌC VÀ CÁC HOẠT ĐỘNG : ỔN ĐỊNH LỚP KIỂM TRA BÀI CŨ : Trình bày đặc điểm di truyền tính trạng gen...

Ngày tải lên: 07/08/2014, 22:21

... HS trả lời, niệm: dị - HS tìm hiểu gây khác bổ sắc) thực vật gây bệnh người bệnh Đao, bệnh Tơcnơ - Hậu tượng thể dị bội? Hoạt động 2: Sự phát sinh thể dị bội(18-20’) Hoạt động Hoạt động của GV ... gai - Hậu quả: Thể dạng khác với đột biến (2n + 1) (2n -1) có lưỡng bội bình thể thường biến đổi nào? - Từ VD trên, xây dựng cho HS khái - Thế thể bội? khái niệm Các dạng dị bội thể? nhận sung ... PHƯƠNG PHÁP - Tích cực hóa hoạt động học tập học sinh, nêu vấn đề giải vấn đề - Thảo luận nhóm - Vấn đáp, trực quan - Làm việc với sách giáo khoa IV HOẠT ĐỘNG DẠY - HỌC Ổn định tổ chức - Kiểm tra sĩ...

Ngày tải lên: 08/08/2014, 11:22

... giúp, đánh giá kĩ sử dụng kính hiển vi tránh vặn điều chỉnh kính không cẩn thận dễ làm vỡ tiêu - Có thể chọn mẫu tiêu quan sát rõ nhóm HS tìm để lớp quan sát - Nếu nhà trường chưa có hộp tiêu GV dùng ... kết quan sát - GV đánh giá chung ý thức kết nhóm - Đánh giá kết nhóm qua thu hoạch 5, Dặn dò - Học chuẩn bị Ngày tháng năm Kí duyệt BGH ...

Ngày tải lên: 08/08/2014, 11:22

... LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ I THỂ DỊ BỘI Bộ NST người bình thường Thể dị bội (thể ba nhiễm) ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ I THỂ DỊ BỘI Thể ba nhiễm ĐỘT BIẾN SỐ LƯỌNG NHIỄM SẮC THỂ I THỂ DỊ BỘI Thể ba nhiễm ... Thể ba nhiễm ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ I THỂ DỊ BỘI Thể nhiễm ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ I THỂ DỊ BỘI ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ * CƠ CHẾ PHÁT SINH THỂ DỊ BỘI: - Trường hợp 1: Diễn ... NHIỄM SẮC THỂ KIỂM TRA – CỦNG CỐ: Bài tập 1: Xác định số lượng nhiễm sắc thể có giao tử trường hợp sau: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ Bài tập 2: Xác định số lượng nhiễm sắc thể có giao tử thể...

Ngày tải lên: 11/08/2014, 09:26

... lượng nhiễm sắc thể hay số cặp nhiễm sắc thể tương đồng • Những cá thể nhiễm sắc thể thường gọi monosomics • Những cá thể nhận thêm nhiễm sắc thể gọi trisomics 3.2 PHÂN LOẠI • • • • • • Thể không ... lệch bội khác xuất thêm nhiễm sắc thể phụ nhiễm sắc thể Nghiên cứu có mặt nhiễm sắc thể phụ mã đề Plantago coronapus gây nên hậu di truyền nghiêm trọng: tất mang nhiễm sắc thể phụ có tính bất thụ ... (2n-2) Thể (2n-1) Thể kép (2n-1-1) Thể ba (2n+1) Thể bốn (2n+2) Thể bốn kép (2n+2+2) 3.3 NGUYÊN NHÂN Do tác nhân vật lý, hóa học, …, rối loạn môi trường nội bào làm cho hay số cặp nhiễm sắc thể tương...

Ngày tải lên: 11/08/2014, 12:22

... 10 lần (a) (b) Hình 3.2 (a) Bộ nhiễm sắc thể xử lý thuốc nhuộm phổ biến Giemsa; (b) xác định đặc điểm nhiễm sắc thể Để mô tả nhiễm sắc thể loài xác định nhiễm sắc thể nó, cần phải thiết lập kiểu ... hình 3.3 3.5): (i) nhiễm sắc thể giới tính gọi nhiễm sắc thể thường (autosome) đánh số từ đến 22 sở chiều dài, nhiễm sắc thể giới tính X Y tách riêng (ii) Vai ngắn nhiễm sắc thể biểu thị p vai ... kiểu nhiễm sắc thể chính: tâm động nằm gần giữa, gọi nhiễm sắc thể tâm (metacentric); tâm động nằm lệch đầu, gọi nhiễm sắc thể tâm đầu (acrocentric); tâm động gần sát đầu mút, gọi nhiễm sắc thể...

Ngày tải lên: 17/10/2013, 22:15