bệnh học nhiễm sắc thể ppt

... BỆNH HỌC NHIỄM SẮC THỂ ĐẠI CƯƠNG  For fully a half century it had been accepted that people have 48 chromosomes ...  không tham RỐI LOẠN CẤU TRÚC NST  Hoạt động thể chất thần kinh tâm thần: thể thấp bé, trí tuệ phát triển  Hoạt động chức nhiều quan phận khác thể: chủ yếu biểu rõ sọ mặt, phần lớn có kèm theo ... chuyển đoạn  Hiện tượng cá biệt tính chất gia đình, xảy số người mẹ lớn tuổi  Bố mẹ người mắc bệnh có Karyotype bình thường  Thường gặp  Có tính chất gia đình tính chất gia đình  Karyotype

Ngày tải lên: 20/02/2021, 09:05

... đầu Tóm tắt đặc điểm nhiễm sắc thể người Giải thích chế rối loạn nhiễm sắc thể người Liệt kê số kỹ thuật sinh học phân tử ứng dụng xét nghiệm bệnh nhiễm sắc thể TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG ... tục xoắn bậc tạo sợi nhiễm sắc 30nm Xoắn tiếp lên 300nm và xoắn lần thành cromatit TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Nhiễm sắc thể TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN ... PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Nhiễm sắc thể TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Cấu trúc NST - NST gồm chủ yếu là

Ngày tải lên: 28/10/2021, 00:46

... ĐẠI HỌC Y DƯC TPHCM KHOA KHCB – Bm Y SINH DI TRUYỀN BỆNH HỌC NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI THS TRỊNH QUỐC SỬ MỤC TIÊU + Nguyên nhân – Cơ chế bệnh NST người + Viết karyotype số bệnh NST người ... karyotype số bệnh NST người + Đặc điểm số bệnh NST thường NST giới tính người NỘI DUNG Phần 1: Rối loạn số lượng nhiễm sắc thể Phần 2: Rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể NGUYÊN NHÂN GÂY ĐỘT BIẾN Vật lý ... 2n 3n Cơ thể khảm 2n/3n ĐA BỘI THỂ + Tạo thể khảm 2n/4n từ hợp tử 2n ĐA BỘI THỂ Sự xâm nhập t.bào cực vào trứng thụ tinh + Ở giai đoạn phôi bào Cơ thể (3n) + Ở giai đoạn phôi bào Cơ thể khảm

Ngày tải lên: 25/08/2022, 01:14

... Bệnh học nhiễm sắc thể gen người Dinh Doan Long @VNU-SMP MỤC TIÊU • Trình bày triệu chứng lâm sàng, đặc điểm ... loạn NST thường giới tính (X,Y) người • Trình bày vật thể giới tính người • Triệu chứng, chế bệnh sinh, biện pháp chẩn đoán – xét nghiệm bệnh di truyền đột biến gen (trội/lặn, NST thường/giới ... quay 180o (trên NST)  Chuyển đoạn NST: tế bào qua giảm phân, phần NST khác đổi chỗ cho  Nhiễm sắc thể không phân li: tế bào qua giảm phân, NST cặp tương đồng không tách phân li tế bào đúng,

Ngày tải lên: 26/01/2024, 14:49

... 2.Bệnh Học Nhiễm Sắc Thể Bệnh rối loạn do NST giới tính Bệnh rối loạn NST thường Trang 4感谢您下载包图网平台上提供的 PPT 作品，为了您和包图网以及原创作者的利益，请勿复制、传播、销售，否则将承担法律责任！包图网将对作品进行维权，按照传播下载次数进行十倍的索取赔偿！ibaotu.com NHIỄM ... 作品，为了您和包图网以及原创作者的利益，请勿复制、传播、销售，否则将承担法律责任！包图网将对作品进行维权，按照传播下载次数进行十倍的索取赔偿！ibaotu.com NHIỄM SẮC THỂ CỦA NGƯỜI Trang 5感谢您下载包图网平台上提供的 PPT 作品，为了您和包图网以及原创作者的利益，请勿复制、传播、销售，否则将承担法律责任！包图网将对作品进行维权，按照传播下载次数进行十倍的索取赔偿！ibaotu.com Tóm tắt mục học : NHIỄM SẮC THỂ CỦA NGƯỜI 1.SƠ ... bào nuôi cấy ngắn hạn với việc dùng PHA để kích thích phân bào -Hai thể ba nhiễm NST thường là thể ba nhiễm 13 và thể ba nhiễm 18 đã được Patau và Edwards xác định -Cùng năm 1960, Nowell và

Ngày tải lên: 04/05/2024, 14:38

... biến cấu trúc nhiễm sắc thể có thể là do tác động của A Tác nhân sinh học, tác nhân vật lí, hoá học, biến đổi sinh lí, hoá sinh nội bào. B Tác nhân vật lí, hoá học, tác nhân sinh học. C Biến đổi ... bào, tác nhân sinh học. D Tác nhân vật lí, hoá học, biến đổi sinh lí, hoá sinh nội bào. Trang 372 Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là A Làm đứt gãy nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng ... đi một hoặc vài NST ( 2n+1, 2n-2,…) - Thể không : 2n-2 - Thể đơn: 2n-1 (45,X) - Thể ba: 2n+1 (47,XXY) - Thể đa: 2n+2, 2n+3 (48,XXXY). - Thể khảm: một cơ thể có hai hoặc ba dòng TB chứa hai hoặc

Ngày tải lên: 28/01/2021, 12:12

... Hình thái học nhiễm sắc thể eukaryote Để tìm hiểu sâu cấu trúc chức nhiễm sắc thể, ta cần phải phân biệt nhiễm sắc thể khác điểm sau Kích thước nhiễm sắc thể Kích thước nhiễm sắc thể sai khác ... lần, số nhiễm sắc thể lồi có kích thước khoảng 10 lần (a) (b) Hình 3.2 (a) Bộ nhiễm sắc thể xử lý thuốc nhuộm phổ biến Giemsa; (b) xác định đặc điểm nhiễm sắc thể Để mô tả nhiễm sắc thể loài ... 3.3 3.5): (i) nhiễm sắc thể khơng phải giới tính gọi nhiễm sắc thể thường (autosome) đánh số từ đến 22 sở chiều dài, nhiễm sắc thể giới tính X Y tách riêng (ii) Vai ngắn nhiễm sắc thể biểu thị

Ngày tải lên: 17/10/2013, 22:15

... QS,QN DẠNG: 02 NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ DI TRUYỀN HỌC BÀI : ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ ooo A. Đột biến nhiễm sắc thể Mất đoạn : Ở người mất đoạn ở nhiễm sắc thể 21 gây ... tạo nên A. thể 4 nhiễm hoặc thể ba nhiễm kép. B. thể ba nhiễm. C. thể 1 nhiễm. D. thể khuyết nhiễm. Câu 41: Trong chọn giống người ta có thể đưa các nhiễm sắc thể mong muốn vào cơ thể khác hoặc ... lặp đoạn nhỏ nhiễm sắc thể. B. mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể. C. lặp đoạn lớn nhiễm sắc thể. D. đảo đoạn nhiễm sắc thể. Câu 4: Sơ đồ sau minh họa cho các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào? (1):

Ngày tải lên: 27/08/2014, 17:35

... chấm, hình que, hình móc b) Kiểu nhân Kiểu nhân toàn NST thể tức lưỡng bội xác định độ lớn, hình dạng, kích thước NST c) Nhiễm sắc thể đồ NST đồ sơ đồ NST hình vẽ hay hình chụp NST lại theo ... Men đen thuyết di truyền NST Tham gia nghiên cứu có học trò sau nhà di truyền học tiếng: C Bridges, A.H Sturtevant, G Muller Do cống hiến khoa học Morgan nhận giải thưởng Nobel vào năm 1934 - ... ruồi trưởng thành 25oC 10 ngày - Từ cặp ruồi trung bình đẻ khoảng 100 ruồi con, NST 2n=8 2.2 Nhiễm sắc thể a) Hình thái NST Hình thái NST biến đổi qua kì phân bào, hình dạng đặc trưng kì đầu kì

Ngày tải lên: 25/04/2016, 15:35

... TRƯỜNG ĐẠI HỌC CÔNG NGHIỆP THỰC PHẨM TP HCM KHOA CÔNG NGHỆ SINH HỌC & KỸ THUẬT MÔI TRƯỜNG DI TRUYỀN HỌC NHIỄM SẮC THỂ Nội dung Morgan với thuyết di truyền NST ... với thuyết di truyền học Thuyết di truyền NST  Các tế bào sinh từ hợp tử: từ mẹ (trứng) từ bố (tinh trùng)  Gene đơn vị sở di truyền NST  Trong giảm phân, gene nhiễm sắc phân ly giao tử xảy ... di truyền học Vai trò gene: Đơn vị chức Đơn vị tái tổ hợp Gene đơn vị di truyền then chốt Đơn vị đột biến Sự xác định giới tính Xác định giới tính kiểu gene Cá thể đồng giao tử cá thể đực dị

Ngày tải lên: 19/11/2017, 20:07

... nằm nhiễm sắc thể ông đưa quan điểm nhiễm sắc thể giới tính Cho nên tên T.H Morgan gắn liền với Di truyền học nhiễm sắc thể Morgan Mendel hai tên tuổi làm nên Di truyền học cổ điển, Di truyền học ... nằm nhiễm sắc thể Trên nhiễm sắc thể có nhiều gene phân bố thẳng hàng, gene chiếm vị trí xác định gọi locus; gene nhiễm sắc thể họp thành nhóm liên kết Số nhóm liên kết gene số nhiễm sắc thể ... cho xác định giới tính dựa vào tỷ lệ X/A (X: số nhiễm sắc thể X; A: số nhiễm sắc thể thường) Bảng xác định giới tính theo tỷ lệ X/A Bộ nhiễm sắc thể 3X/2A Tỷ lệ X/A 1,50 Ghi Bất thụ, tính trạng

Ngày tải lên: 23/11/2017, 07:20

... kiểu nhiễm sắc tử Trang 10Khuyết đơn (Gap):Trang 11Khuyết kép (isogap): Sự không bắt màu này lại xảy ra ở cả 2 nhiễm sắc tử. 11 Trang 12Một đoạn nhiễm sắc tử bị đứt tách ra xa phần nhiễm sắc ... 2 phần thường lớn hơn đường kính của nhiễm sắc tử. Trang 13Đứt xảy ra ở cả hai nhiễm sắc tử ở vị trí giống nhau. 13 Trang 14Đứt xảy ra ở cả hai nhiễm sắc tử ở vị trí giống nhau. Trang 16 ... gãy Trang 37 Hoạt động về thể chất và thần kinh tâm thầncơ thể thấp bé, trí tuệ kém phát triển  Hoạt động chức năng của nhiều cơ quan và bộ phận khác nhau của cơ thể sọ, mặt, dị tật bẩm sinh

Ngày tải lên: 04/12/2017, 23:59

... truyền học NHIễM SắC THĨ båi d-ìng häc sinh giái cÊp hun, cÊp tØnh luyện thi vào lớp 10 tr-ờng thpt chuyên Môn sinh học Biên soạn kiến thức Chương 2: Nhiễm sắc thể ch-ơng trình Sinh học có mở ... tới ch-ơng trình Sinh học 12 thi THPT Quốc gia Tài liệu dành cho công tác bồi d-ỡng học sinh giái cÊp hun, cÊp tØnh vµ lun thi vµo lớp 10 tr-ờng THPT chuyên giáo viên học sinh cấp THCS Tài ... vµo lớp 10 tr-ờng THPT chuyên giáo viên học sinh cấp THCS Tài liệu tham khảo dành cho giáo viên học sinh THPT luyện thi THPT Quốc gia Thành công hành trình điểm đến! Trên đ-ờng thành công dÊu

Ngày tải lên: 02/02/2021, 06:53

... TRUYỀN HỌC NHIỄM SẮC THỂ & CƠ SỞ DI TRUYỀN HỌC BIỂU SINH (EPIGENETICS) PGS.TS Đinh Đồn Long Tỉ chức phân tử nhiễm sắc thể S A DNG VỀ CẤU TRÚC CỦA NHIỄM SẮC THỂ (NST) SỰ NHÂN ĐÔI VÀ PHÂN LY CỦA NHIỄM ... phân tử nhiễm sắc thể S A DẠNG VỀ CẤU TRÚC CỦA NHIỄM SẮC THỂ (NST) SỰ NHÂN ĐÔI VÀ PHÂN LY CỦA NHIỄM SẮC THỂ CẤU TRÚC VÀ VAI TRÒ CỦA NUCLEOSOME (THỂ NHÂN) CÁC BẬC CẤU TRÚC CỦA CHẤT NHIỄM SẮC C¬ ... LY CỦA NHIỄM SẮC THỂ CẤU TRÚC VÀ VAI TRÒ CỦA NUCLEOSOME (THỂ NHÂN) CÁC BẬC CẤU TRÚC CỦA CHẤT NHIỄM SẮC C¬ së di trun häc biĨu sinh ĐIỀU HỊA BIỂU HIỆN GEN QUA CẤU TRÚC CHẤT NHIỄM SẮC SỰ LẮP RÁP

Ngày tải lên: 26/01/2024, 14:51

... của nhiễm sắc thể X và một số vấn đề liên quan 118 Ở tất cả các động vật có vú kể cả người, nhiễm sắc thể X khác... nhiễm sắc thể X cần đến một gene trên nhiễm sắc thể ... số các nhiễm sắc thể X, dẫn tới việc tích tụ của RNA XIST và làm biến dổi nhiễm sắc thể đó thành ra một thể Barr bất hoạt Sự phiên mã của XIST dừng lại trên nhiễm sắc thể X ... nhiễm sắc thể giới tính X và Y là khác nhau (hình 4.6) Trong khi nhiễm sắc. .. này là: Số nhiễm sắc thể X = số thể Barr + 1 Như vậy, những người nam bình thường và các cá thể

Ngày tải lên: 22/10/2013, 13:20

... thể sai hình, gọi là nhiễm sắc thể X-dính (attached-X) Kết quả của sự dính này là, từ con cái có nhiễm sắc thể. .. này là: Số nhiễm sắc thể X = số thể Barr + 1 Như vậy, những ... số các nhiễm sắc thể X, dẫn tới việc tích tụ của RNA XIST và làm biến dổi nhiễm sắc thể đó thành ra một thể Barr bất hoạt Sự phiên mã của XIST dừng lại trên nhiễm sắc thể X ... tái bản nhiễm sắc thể có được từ việc nghiên cứu ở ruồi giấm, trong đó hai nhiễm sắc thể X của ruồi giấm cái dính nhau ở tâm động của nó và tạo thành một nhiễm sắc thể sai hình,

Ngày tải lên: 22/12/2013, 14:16

... truyền của nhiễm sắc thể, cho rằng các gen nằm trên nhiễm sắc thể và chúng chòu sự phân ly như các nhiễm sắc thể. • Năm 1905, E.Wilson đã nêu lên những điểm căn bản của thuyết nhiễm sắc thể xác ... với các gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính, chọn đực hay cái mang dấu hiệu nào để lai là có ý... cái chứa 2 nhiễm sắc thể XX, còn con đực chỉ chứa 1 nhiễm sắc thể X, nên viết là XO ... nhiễm sắc thể giới tính chuyên biệt Sự xác đònh giới tính ở các loài này liên quan đến bộ nhiễm sắc thể đơn bội hay lưỡng bội Các cá thể cái phát triển từ trứng thụ tinh nên có bộ nhiễm

Ngày tải lên: 23/02/2014, 21:24

... Chuyên đề 5: Nhiễm sắc thể - đột biến nhiễm sắc thể A. Nhiễm sắc thể - NST I. Hình thái và cấu trúc Ở sinh vật nhân thực, từng phân ... cặp NST. Thường gặp: thể không (2n -2), thể một (2n-1), thể ba (2n+1), thể bốn (2n+2)… Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa. Trong chọn giống, có thể sử dụng đột biến ... thường có các phần bắt màu đậm (dị nhiễm sắc – là vùng đóng xoắn chặt, thường ở vùng này gen không được phiên mã) và vùng bắt màu nhạt hơn (nguyên nhiễm sắc – là vùng có tháo xoắn, thường xảy

Ngày tải lên: 25/03/2014, 22:20

... NST → Đa bội thể(thể đa bội) Cho biết đột biến số lượng NST là gì ? Tiết 24: ĐỘT BiẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ I- Đột biến số lượng nhiễm săc thể là gì ? II- Thể dị bội 1, Thế nào là thể dị bội ... BiẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ I- Đột biến số lượng nhiễm săc thể là gì ? II- Hiện tượng dị bội thể 1 Thế nào là thể dị bội ? 2 Các dạng dị bội thể ? III- Sự phát sinh thể dị bội ... BiẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ I- Đột biến số lượng nhiễm săc thể là gì ? II- Hiện tượng dị bội thể 1 Thế nào là thể dị bội ? 2 Các dạng dị bội thể III- Sự phát sinh thể dị bội 1

Ngày tải lên: 31/03/2014, 05:21