DI TRUYỀN học NHIỄM sắc THỂ

DI TRUYỀN HỌC NHIỄM SẮC THỂ Như biết Mendel người sáng lập di truyền học, công lao ông giới biết đến ghi nhận, ngun lý ơng tìm có số hạn chế Trong nguyên lý phân ly độc lập Mendel đề cập đến gene nằm nhiễm sắc thể khác Và người có cơng hồn thiện ngun lý phân ly độc lập cuả Mendel khơng thể khơng nhắc đến Thomas Hunt Morgan Qua trình nghiên cứu T.H Morgan khẳng định tính đắn nguyên lý phân ly độc lập bổ sung thiếu sót nguyên lý Mendel, số vấn đề liên quan đến gene nằm nhiễm sắc thể ông đưa quan điểm nhiễm sắc thể giới tính Cho nên tên T.H Morgan gắn liền với Di truyền học nhiễm sắc thể Morgan Mendel hai tên tuổi làm nên Di truyền học cổ điển, Di truyền học có lại gọi Di truyền học Mendel – Morgan Morgan nhà di truyền học người Mỹ Năm 1980 ông nhận tiến sĩ trường đại học Johns Hopkins.Ông nhận giải thưởng Noben khám phá vai trò NST di truyền I Đối tượng nghiên cứu: Thoạt đầu Morgan dự trụ kinh phí xin tiến hành thí nghiệm lai với thỏ, khơng chấp nhận kinh phí q lớn Cuối ơng chọn ruồi giấm Drosophila melanogaster làm đối tượng nghiên cứu phòng thí nghiệm ơng đươc gọi “phòng thí nghiệm ruồi” Ruồi giấm thuộc lớp côn trùng, hai cánh Chúng thích mùi lên men hủ dưa vại cà đặc biệt trái chín muồi chuối, mít hay cam, chanh , chúng biết tên thông dụng ruồi giấm hay "ruồi trái cây" (fruit-flies) Ruồi giấm phân bố rộng khắp vùng ôn đới nhiệt đới hành tinh (a) (b) Hình 1.2 (a) Sự khác hình thái ngồi ruồi giấm đực (trên) vàruồi giấm (dưới); (b) nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = chúng, vớicặp nhiễmsắc thể giới tính XYcon đực (trái) XX- 1 Ưu điểm ruồi giấm: lí khiến Morgan chọn ruồi giấm làm đối II tượng lĩnh vực nghiên cứu ơng Chu trình sống ngắn:10 ngày(250 C) Sinh sản nhiều: cặp ruồi giấm lứa sinh hàng trăm Các tính trạng biểu rõ ràng: chẳng hạn thân xám-cánh dài, thân đen-cánh ngắn Dễ nuôi, dễ phân biệt tính đực-cái giai đoạn non trưởng thành để cách ly tiến hành lai Có NST 2n=8 gồm ba đôi NST thường NST giới tính, XX đực XY dễ dàng phân tích kiểu nhân chúng Sau giao phối, bảo quản tinh trùng Thuyết di truyền nhiễm sắc thể: Gồm nội dung sau: Trong tế bào sinh từ hợp tử, NST gồm hai nhóm giống nhau: có nguồn gốc từ mẹ (tế bào trứng) có nguồn gốc từ bố (tế bào tinh trùng) - Xác nhận gene đơn vị sở tính di truyền nằm nhiễm sắc thể Trên nhiễm sắc thể có nhiều gene phân bố thẳng hàng, gene chiếm vị trí xác định gọi locus; gene nhiễm sắc thể họp thành nhóm liên kết Số nhóm liên kết gene số nhiễm sắc thể đơn bội, gọi gene(genome) - Trong trình giảm phân, gene nhiễm sắc thể có xu hướng phân ly giao tử Đây sở tượng di truyền liên kết gene hoàn toàn di truyền liên kết nói chung - Tuy nhiên, q trình giảm phân xảy trao đổi chéo số đoạn hai nhiễm sắc thể tương đồng, kéo theo trao đổi gene chúng, gọi tượng tái tổ hợp hay hoán vị gene Đây sở tượng liên kết gene khơng hồn tồn - Tần số tái tổ hợp gen số hữu tỷ có giới hạn đến 0,5 (tức khơng vượt q 50%), phụ thuộc vào khoảng cách gen, giới tính, mức độ ức chế trao đổi chéo đồng thời nhiều điểm cặp tương đồng dựa vào tần số tái tổ hợp thiết lập đồ nhiễm săc thể lồi gọi đồ liên kết - Làm sáng tỏ nhiễm sắc thể giới tính tượng di truyền liên kết với giới tính - Ngồi ra, Morgan xác định rằng: gene - đơn vị di truyền học then chốt đóng ba vai trò: + Gene đơn vị chức năng, gene xem thể thống tồn vẹn kiểm sốt tính trạng cụ thể + Gene đơn vị tái tổ hợp, gene không bị chia nhỏ trao đổi chéo  đơn vị cấu trúc sở vật chất di truyền, nhiễm sắc thể + Gene đơn vị đột biến, đột biến xảy gene dù vị trí với phạm vi sao, gây trạng thái cấu trúc tương ứng với kiểu hình mới, - kiểu hình đột biến, khác với kiểu hình bình thường Tuy nhiên, quan niệm chưa rõ ràng khơng thực xác theo quan điểm di truyền học đại III Sự xác định giới tính sinh vật: giới tính từ ngữ quen thuộc người động vật Cơ chế tự nhiên phân tính cá thể loài trở thành đực gọi xác định giới tính.Ngồi có số lồi lưỡng tính Có nhiều chế để xác định giới tính thường quan tâm đến hai chế: Xác định giới tính kiểu gene:Ở hầu hết sinh vật giới tính xác định sai khác nhiễm sắc thể gene chúng Trong trình thụ tinh tổ hợp gene tạo thành hợp tử định tính đực, cá thể a.Cá thể đồng giao tử cá thể đực dị giao tử: gồm kiểu XX-XY, XX-XO -Kiểu XX-XY:có nhiều lồi thường gặp người, động vật có vú Đối với loài NST thường giống cá thể đực cái, đực có cặp NST giới tính XY-dị giao tử, có cặp NST XX –đồng giao tử Cơ chế xác định giới tính người  giới tính nam giới định -Kiểu XX-XO: thường gặp loại côn trùng cào cào, châu chấu.Con chứa cặp NST tương đồng XX, đực chứa NST X nên gọi XO Cơ chế xác định giới tính P: ♀ 22+ XX G: F1: x ♂ 22+XO X X,O ½ XX ½ XO  Giới tính đực định b.Cá thể dị giao tử ( XY) cá thể đực đồng giao tử (XX): có lồi bướm, chim, bò sát Trong mang cặp NST khơng tương đồng (XY), NST Y làm cảm ứng phát triển buồng trứng từ tuyến sinh dục chưa biệt hóa, đực mang cặp NST tương đồng (XX) Cơ chế xác định giới gà Giới tính định  Tóm lại  Sinh vật Co n Co n đực Hầu hết động vật có vú, số XX côn trùng (bộ hai cánh), số loài cá số loài thực vật Rệp Protenor, số côn trùng XX khác, kagoroo,… Lớp chim, hầu hết bò sát bướm XY đêm XY X XX c Cá thể đơn bội – lưỡng bội: đặc trưng cho loại côn trùng thuộc Hymenoptera ong, kiến…Trong kiểu xác định giới tính khơng liên quan đến NST giới tính mà đề cập đến NST đơn bội hay lưỡng bội Cá thể phát triển từ trứng thụ tinh nên mang NST lưỡng bội(2n), riêng đực phát triển từ trứng không thụ tinh nên co NST đơn bội(n) Giới tính cân di truyền Ở lồi ruồi giấm, cặp NST giới tính XX XY đực khác với động vật có vú chỗ khơng có vai trò việc xác định giới tính khơng có gen nằm NST Y cần thiết cho phát triển tinh trùng có khả thụ tinh, NST Y đóng vai trò khía cạnh khác định đến hữu thụ ruồi đực Các nhân tố xác định giới tính đực ruồi nằm NST thường, nằm NST X Cơ chế xác định giới tính ruồi giấm Ruồi giấm có NST 2n=8, có cặp NST gồm ba cặp NST thường kí hiệu AA cặp NST giới tính XX cái, XY đực Nếu đơn bội NST có nhân tố xác định giới tính đực có giá trị 1, tương ứng NST X mang nhân tố xác định tính có giá trị 1/1/2 Ở ruồi giấm đực bình thường có kiểu gen AAXY  tỉ lệ nhân tố xác định giới tính đực:cái 2:1/1/2  lệch tính đực Ở ruồi bình thường có kiểu gen AAXX  tỉ lệ đực:cái 2:3  lệch tính Một phát hiên Calvin Bridges ( học trò xuất sắc Morgan) năm 1916 ruồi giấm, đực mang nhiễm sắc thể XO mang nhiễm sắc thể XXY trường hợp bất thường giả thuyết cân di truyền Vì ơng cho xác định giới tính dựa vào tỷ lệ X/A (X: số nhiễm sắc thể X; A: số nhiễm sắc thể thường) Bảng xác định giới tính theo tỷ lệ X/A Bộ nhiễm sắc thể 3X/2A Tỷ lệ X/A 1,50 Ghi Bất thụ, tính trạng thiên 4X/3A 1,33 Siêu Bất thụ, tính trạng thiên 4X/4A 1,00 Cái tứ bội Hữu thụ 3X/3A 1,00 Cái tam bội Độ hữu thụ giảm 2X/2A 1,00 Cái lưỡng bội Hữu thụ 1X/1A 1,00 Cái đơn bội Bất thụ 3X/4A 0,75 Giới tính trung gian Bất thụ 2X/3A 0,67 Giới tính trung gian Bất thụ 1X/2A 0,50 Đực lưỡng bội Hữu thụ 2X/4A 0,50 Đực tứ bội Hữu thụ 1X/3A 0,33 Siêu đực Bất thụ, tính trạng thiên đực Con bình thường có hai nhiễm sắc thể X hai nhiễm sắc thể thường, đực bình thường có X hai nhiễm sắc thể thường Qua bảng ta rút nhận xét: - X/A=1: bình thường X/A=0,5: đực bình thường X/A=1,5: bất dục Kiểu hình giới tính Siêu - X/A=0,33: đực bất dục X/A=0,67: giới tính trung gian Bên cạnh có điểm khác biệt như: khơng bình thường xem thể lưỡng tính kết khơng phân ly NST tế bào soma (tế bào sinh dưỡng) Nếu kết làm làm thay đổi số lượng NST X tế bào  tỉ lệ X:A thay đổi  ảnh hưởng đến giới tính tế bào, ruồi giấm giới tính xác định riêng biệt tế bào Nếu tế bào phân chia  dòng tế bào tùy thuộc vào vị trí tế bào thể mà chúng biệt hóa tạo cấu trúc có giới tính ngược với giới tinh thành phần khác thể Nếu NST X lần phân chia hợp tử  ruồi có nửa thể đực, nửa Ngoài người nam giới nữ giới ảnh hưởng gen giới tính Đây trường hợp có, khơng tn theo ngun tắc XX nữ XY nam - - Gen nam tính SRY ( nhân tố xác định tinh hoàn), phát năm 1990 Ở người nam bình thường có XX bất thụ có SRY hai nhiễm sắc thể X nữ bình thường mang XY SRY nhiễm sắc thể Y, gen SRY nằm đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y người Gen nữ giới DSS G Carmerino phát năm 1994 Ông nghiên cứu người nam ( XY) có quan sinh dục nữ Sự bất thường (1/20000 người) đặc trưng lặp lại đoạn vai ngắn nhiễm sắc thể X Tám người bệnh có gen SRY nhiễm sắc thể Y ba người có Y bình thường có X với vai ngắn gấp đơi, người có X nguyên trạng Y có vai ngắn X ghép vào Các nghiên cứu cho thấy đoạn vai ngắn X gắn vào dài giới tính lệch tạo phái nữ 5.Sự xác định giơi tính thực vật: - Ở thực vật chế xác định giới tính gồm hai phận: + Bộ nhị phận sinh sản đực hoa + Bộ nhụy (hay gọi nỗn phần sinh sản hoa Cấu tạo hoa thực vật Bảng xác định giới tính số lồi thực vật thực vật tiêu biểu Tên loài Canabis sativa Humulus lupus Số lượng NST NST giới tính lồi Đực Cái 20 XY XX 20 XY XX Rumex angiocarpus Melandrium album 14 22 Canabis sativa Rumex angiocarpus XY XX Humulus lupus Melandrium album XX XY Xác định giới tính mơi trường: Một số lồi có giới tính xác định sau thụ tinh nhân tố môi trường nhiệt độ, độ tuổi, trọng lượng thể… -Nổi bật ấu trùng giun Bonellia viridis, trưởng thành loài bám vào mõm đá đại dương Cơ thể dài 10 cm, đực bé 1-3 mm sống kí sinh bên Ấu trùng thụ tinh giá thể biến thái cách ly (sống tự do) phát triển thành cái, ấu trùng chui vào trưởng thành trở thành đực -Trứng cá sấu châu Mỹ đưa vào nhiệt độ cao cho hầu hết đực, nhiệt độ thấp cho hầu hết Ở rùa ngược lại -Sên thuộc chi Crepidula: giới tính thay đổi theo độ tuổi +Giai đoạn đầu đời mang tính đực +Giai đoạn trưởng thành lại mang tính Ở Arisaema japonica, trọng lượng củ định giới tính chúng: củ to chứa nhiều chất dinh dưỡng cho có hoa cái, củ gầy cho có hoa đực -Thằn lằn Bassiana duperrey: trứng to có khả cao cái, trứng nhỏ đực -Sán dây biển Ophyryotrocha: + Giai đoạn khởi đầu dạng đực, trưởng thành cho tinh trùng + Nếu thể 20 đốt + Nếu số đốt thể trở lại 20 đốt cai trở thành đực Ngoài ra, giới tính số lồi cá chịu ảnh hưởng ưu sống thành đàn, lồi thực vật lại cho giới tính khác tùy thuộc vào độ dài ngày nhân tố khác ảnh hưởng lên tốc độ sinh trưởng chúng *Ưu, nhược điểm xác định giới tính mơi trường: • Ưu điểm: số lượng quần thể đảm bảo tỷ lệ đực-cái để trì tồn lồi • Nhược điểm: tỷ lệ đực-cái khơng Tóm lại, lồi sinh sản hữu tính giao phối, nói chung tỷ lệ đực/cái quy mơ quần thể-lồi xấp xỉ 1:1, giải thích chế phân ly nhiễm sắc thể giới tính giao tử trình giảm phân kết hợp ngẫu nhiên chúng thụ tinh Tài liệu tham khảo: http://sinhhocthpt.wordpress.com http://www.thuviensinhhoc.com\ Sách di truyền học, Phạm Thành Hổ, nhà xuất giáo dục Việt Nam Melandrium album http://en.wikipedia.org/wiki/Bonellia_viridis google.com ... tính di truyền nằm nhiễm sắc thể Trên nhiễm sắc thể có nhiều gene phân bố thẳng hàng, gene chiếm vị trí xác định gọi locus; gene nhiễm sắc thể họp thành nhóm liên kết Số nhóm liên kết gene số nhiễm. .. thiết lập đồ nhiễm săc thể lồi gọi đồ liên kết - Làm sáng tỏ nhiễm sắc thể giới tính tượng di truyền liên kết với giới tính - Ngồi ra, Morgan xác định rằng: gene - đơn vị di truyền học then chốt... Một phát hiên Calvin Bridges ( học trò xuất sắc Morgan) năm 1916 ruồi giấm, đực mang nhiễm sắc thể XO mang nhiễm sắc thể XXY trường hợp bất thường giả thuyết cân di truyền Vì ơng cho xác định giới