BỆNH học NHIỄM sắc THỂ (PHẦN 1) (SINH DI TRUYỀN)

BỆNH HỌC NHIỄM SẮC THỂ ĐẠI CƯƠNG  For fully a half century it had been accepted that people have 48 chromosomes  Joe Hin Tjio (1916-2001, Chinese): Tjio's revolutionary finding was published (with Levan as his coauthor) on January 26, 1956 DNA Telocentric: centromere is a strictly terminal entity and the chromosome is one armed  Acrocentric: centromere is close to one end, ratio ranges from 3:1 to 10:1  Metacentric, Submetacentric: centromere is median or near median, length ratio varying from 1:1 to 2.5:1  Acentric  (lost) Cytogenetics Nomenclature Short arm; For the French, petite Long arm Human chromosomes are divided into groups & sex chromosomes  A (1-3): large metacentric (1,2) or submetacentric  B (4,5): large submetacentric, all similar  C (6-12, X): medium sized, submetacentric difficult  D (13-15): medium-sized acrocentric plus satellites  E (16-18): short metacentric (16) or submetacentric (17,18)  F (19-20): short metacentrics  G (21,22,Y): short acrocentrics with satellites Y no satellites RỐI LOẠN CẤU TRÚC NST Đặc điểm chuyển đoạn hoà nhập tâm:  Các cụm kỳ có 45 NST  Trong NST thiếu NST tâm đầu, thay vào NST tâm lớn tương tự NST nhóm A (trường hợp chuyển đoạn D/D) NST tâm lệch tương tự RỐI LOẠN CẤU TRÚC NST  Người mang NST chuyển đoạn hoà nhập tâm thường có kiểu hình bình thường  nhánh ngắn NST tâm đầu không chứa gen quan trọng  Người mang NST chuyển đoạn hoà nhập tâm có khả sinh bất thường tạo số giao tử bất thường Hội chứng Down chuyển đoạn  Về lâm sàng, triệu chứng hội chứng Down chuyển đoạn không khác với hội chứng Down Trisomy 21  Điều khác nguyên nhân chế di truyền Hội chứng Down Hội chứng Down chuyển đoạn  Hiện tượng cá biệt tính chất gia đình, xảy số người mẹ lớn tuổi  Bố mẹ người mắc bệnh có Karyotype bình thường  Thường gặp  Có tính chất gia đình tính chất gia đình  Karyotype bố mẹ bình thường mang NST chuyển đoạn  Ít gặp  5%  Hậu chuyển đoạn NST 21 với NST RỐI LOẠN CẤU TRÚC NST  Mất đoạn (deletion)  Đảo đoạn (inversion)  NST hai tâm (dicentric)  Nhân đoạn (duplication)  NST (isochromosome)  Chuyển đoạn RỐI LOẠN CẤU TRÚC NST  Dạng bền vững: rối loạn đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn, NST  tham gia vào trình phân bào  Dạng không bền vững: rối loạn NST không tâm, NST vòng, NST tâm, …  không tham RỐI LOẠN CẤU TRÚC NST  Hoạt động thể chất thần kinh tâm thần: thể thấp bé, trí tuệ phát triển  Hoạt động chức nhiều quan phận khác thể: chủ yếu biểu rõ sọ mặt, phần lớn có kèm theo dị tật bẩm sinh tim Chromosomal mutations are the source of variation for chromosomal evolution ... đoạn nhiễm sắc tử bị đứt tách xa phần nhiễm sắc tử lại, độ xa khoảng cách SAI LỆCH KIỂU NHIỄM SẮC TỬ  Đứt kép: Đứt xảy hai nhiễm sắc tử vị trí giống SAI LỆCH KIỂU NHIỄM SẮC TỬ  Chuyển nhiễm sắc. .. (gap): Một chỗ nhiễm sắc tử không liên tục không bắt màu Độ lớn chỗ nhạt SAI LỆCH KIỂU NHIỄM SẮC TỬ  Khuyết kép (isogap): Sự không bắt màu lại xảy nhiễm sắc tử SAI LỆCH KIỂU NHIỄM SẮC TỬ  Đứt... biểu dạng sai lệch kiểu NST kiểu nhiễm S (Nhân đôi ADN) G2 (Tổng hợp Protein) CHU KỲ TẾ BÀO M G1 (Tổng hợp Protein) Sai lệch kiểu nhiễm sắc theå Sai lệch kiểu nhiễm sắc tử NGUYÊN NHÂN RỐI LOẠN 