... Tim, hệ thống tiết niệu.Dị tật: Tim, hệ thống tiết niệu. Bệnhhọcnhiễmsắcthể Bệnh họcnhiễmsắcthể 1. Bệnh do rối loạn NST th1. Bệnh do rối loạn NST thưường.ờng.1.1. Hội chứng Down ... cơơ thể kém phát triển hoặc có thể sống thể kém phát triển hoặc có thể sống đđến tuổi trến tuổi trưưởng thành.ởng thành.1.5. Nhiễmsắcthể Philadelphia(Ph1.5. Nhiễmsắcthể Philadelphia(Ph11))- ... thần liên kết2.3.Hội chứng chậm phát triển tâm thần liên kết nhiễm sắcthể X. Hội chứng Martin-Bell hay H.C nhiễm sắcthể X. Hội chứng Martin-Bell hay H.C NST X dễ gãy (Fragile X).NST...
... khoa học ở độ phóng đại 1000 lần học ở độ phóng đại 1000 lần-Mỗi mẫu xét nghiệm đánh giá ít nhất 30 cụm kỳ Mỗi mẫu xét nghiệm đánh giá ít nhất 30 cụm kỳ giữa, có thể 100 cụm:giữa, có thể ... liên quan đến nhiều NST thì thứ tự là: NST giới, NST có thứ tự nhỏ viết trước: 49,XXY,+13,+19.- Thể khảm được ký hiệu là (/): 47,XY,+21/46,XY. 1. Phương pháp xét nghiệm NST của người1....
... (a) Bộ nhiễmsắcthể được xử lý bằng thuốc nhuộm phổ biến Giemsa; và (b) xác định các đặc điểm của một nhiễmsắc thể. Để mô tả bộ nhiễmsắcthể của một loài và xác định các nhiễmsắcthể của ... thước nhiễmsắcthể Kích thước các nhiễmsắcthể sai khác nhau rất lớn. Giữa các loài khác nhau sự sai khác này có thể lên tới hơn 100 lần, trong khi một số nhiễmsắcthể trong một chia nhiễm ... (telomeres) của các nhiễmsắc thể, trong khi các vùng khác bắt màu yếu hơn nên nhạt hơn. Các vùng bắt màu đậm gọi là chất dị nhiễm sắcchất đồng nhiễm sắcbiểu đồ nhiễmsắcthể (idogram) người....
... số lượng nhiễmsắc thể X khác nhau, ông phát hiện ra rằng kiểu hình giới tính ở ruồi giấm là một hàm số của tỷ lệ giữa số lượng các nhiễmsắcthể X (X) và số lượng các bộ nhiễmsắcthể thường ... nhiễmsắcthể được ghi nhận ở rệp Protenor năm 1905, trong đó các con cái được khám phá có hai nhiễmsắcthể X và con đực chỉ có một X. Các giao tử đực có thể có một X hoặc không có nhiễmsắc ... cách trên nhiễmsắcthể đo được về mặt tế bào học hay hóa sinh học. Nguyên tắc chung của việc xây dựng bản đồ nhiễmsắcthể ở một loài nào đó, theo Morgan và các đồng sự của ông, có thể tóm...
... số lượng nhiễmsắc thể X khác nhau, ông phát hiện ra rằng kiểu hình giới tính ở ruồi giấm là một hàm số của tỷ lệ giữa số lượng các nhiễmsắcthể X (X) và số lượng các bộ nhiễmsắcthể thường ... của nhiễmsắcthể số 2 ở ruồi giấm (hình 4.17a) và nhiễmsắcthể số 9 ở ngô (hình 4.17b) với những gene chính yếu. Chẳng hạn, trên hình 4.17a, hình ống ở giữa tượng trưng cho nhiễmsắc thể ... cách trên nhiễmsắcthể đo được về mặt tế bào học hay hóa sinh học. Nguyên tắc chung của việc xây dựng bản đồ nhiễmsắcthể ở một loài nào đó, theo Morgan và các đồng sự của ông, có thể tóm...
... chiếc kia của các nhiễmsắcthể X. Sự phiên mã tiếp tục trên một trong số các nhiễmsắcthể X, dẫn tới việc tích tụ của RNA XIST và làm biến dổi nhiễmsắcthể đó thành ra một thể Barr bất hoạt. ... 4.6 (a) Các nhiễmsắcthể X và Y ở động vật có vú, đại diện là người. (b) Cơ chế xác định giới tính ở người. (c) Nhiễmsắcthể Y của người với gene SRY nằm kề vùng giả nhiễmsắcthể thường ở ... của nhiễmsắcthể số 2 ở ruồi giấm (hình 4.17a) và nhiễmsắcthể số 9 ở ngô (hình 4.17b) với những gene chính yếu. Chẳng hạn, trên hình 4.17a, hình ống ở giữa tượng trưng cho nhiễmsắc thể...
... đầu tiên họ nêu quan điểm về sự di truyền của nhiễmsắc thể, cho rằng các gen nằm trên nhiễmsắc thể và chúng chịu sự phân ly như các nhiễm sắc thể. •Các phát minh t bào h c ế ọ•Ru i gi ... có nhiễm sắcthể giới tính chuyên biệt. Sự xác định giới tính ở các loài này liên quan đến bộ nhiễmsắcthể đơn bội hay lưỡng bội. Các cá thể cái phát triển từ trứng thụ tinh nên có bộ nhiễm ... chế xác định giới tính X-Y. Ở các sinh vật này các nhiễmsắc thể thường đều giống nhau ở các cá thể đực và cái, nhưng con đực có nhiễmsắcthể giới tính XY, còn ở con cái là XX. Các con đực...
... trên nhiễmsắc thể Y bằng kỹ thuật Multiplex PCR và phân bố mất đoạn vùng AZF trên nhiễmsắc thể Y ở người bệnh vô sinh do không costinh trùng hoặc ít tinh trùng. Keywords. Di truyền học; Bệnh ... gồm 264 bệnh nhân vô sinh nam giới do KCTT hoặc ITT được xét nghiệm NST, lập nhiễmsắcthể đồ tại Bộ môn Y sinh học- Di truyền, trường Đại học Y Hà Nội, Bộ môn Sinh học- Di truyền y học, Học viện ... Tổng 264 100% 2. Phân tích NST, lập nhiễmsắcthể đồ ở bệnh nhân vô sinh nam giới 2.1. Phân bố tỷ lệ nhiễmsắcthể đồ ở bệnh nhân vô sinh nam giới Tất cả 264 bệnh nhân vô sinh nam giới đều được...
... sơ sinh. Kiểu nhân của bệnh nhân là 45, X. Nguyên nhân là do một tế bào trứng hoặc một tinh trùng không có nhiễmsắcthể giới tính, hoặc do mất đi một nhiễmsắc thể giới tính trong nguyên ... Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá và các bệnh nhiễm sắcthể 1. Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá 1.1. Phenylketonuria ... Nam, đã có các số liệu nghiên cứu được công bố về các bất thường nhiễmsắcthể trong các thể bệnh Leukemia cấp, một dạng bệnh tăng bạch cầu, hoại huyết (Phạm Quang Vinh, 2003). ...
... đặc trưng cho giới nữ như tóc, vú, giọng nói ) Theo DT và TH - Vũ Văn Vụ Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắcthể ... trình phân bào trong quá trình hình thành trứng ở mẹ. Kết luận này có cơ sở khoa học ở chổ: về mặt di truyền tế bào học, có sự sai khác trong quá trình phát sinh giao tử ở nam và nữ. Ở nữ giới ... vật lí Lang dom Down phát hiện đầu tiên từ năm 1866. Bệnh Đao có vóc dáng bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, giảm trí lực hoặc ngu đần. Bệnh Đao phát sinh chủ yếu do rối loạn quá trình phân...
... P Q R F E D Chuyên ðề Ôn thi ðH - Sinh Học 12 www.Vuihoc24h.vnD) A và C ñúng ðáp án -D Câu 7 Hiện tượng ñột biến lặp ñoạn nhiễmsắcthể dẫn ñến: A) Gây chết B) Làm tăng ñộ biểu ... nào ñây là ñúng: A) Cơ thể mang ñột biến ñảo ñoạn và chuyển ñoạn có thể không có biểu hiện trên kiểu hình nhưng có thể gây hậu quả nghiêm trọng cho thế hệ sau B) Cơ thể mang ñột biến ñảo ñoạn ... mắt lồi thành mắt dẹt: A) L;X B) ð;Y C) M;X Chuyên ðề Ôn thi ðH - Sinh Học 12 www.Vuihoc24h.vnðỘT BIẾN NHIỄMSẮCTHỂ Câu 1 ðột biến NST bao gồm các dạng: A) ða bội và dị bội B) Thêm ñoạn...
... DCBĐảo đoạnPhiếu học tậpTiết 24: ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄMSẮC THỂ Tiết 24: ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄMSẮC THỂ Tiết 23: ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄMSẮC THỂ1.Cho 1 nhiễmsắc thể, có trình tự phân ... trúc NST nào gây hậu quả lớn nhất? a. Lặp đoạn nhiễmsắc thể b. Đảo đoạn nhiễmsắc thể c. Mất đoạn nhiễmsắc thể d. Chuyển đoạn nhiễmsắc thể. AB C D EFG HaAB C D EFGAB C D EFGHbA ... TRÚC NHIỄMSẮC THỂ STT NST ban đầu NST b bi n i c u ị ế đổ ấ trúc Tên dạng biến đổiabcPhiếu học tậpTiết 24: ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄMSẮC THỂ Tiết 24: ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄMSẮC THỂHẬU...
... 6n… Đa bội lẻ: 3n, 5n… 1. Thể lệch bộiCác thể lệch bội: Thể không nhiễm: 2n-2. Thể một nhiễm: 2n-1. Thể ba nhiễm: 2n+1. Thể bốn nhiễm: 2n+2… 2. Thể đa bộid. Cơ chế:Quan sát ... trong các dạng sau đây: a. Thể lưỡng bội. b. Thể đơn bội. c. Thể đa bội. d. Thể lệch bội. 2. Thể đa bộic. Nguyên nhân: Do các tác nhân vật lý, hóa học của môi trường ngoài. ... phân đầu tiên.Giao tử 2n. Thể tam bội 3n. Thể tứ bội 4n. 1. Thể lệch bội Hội chứng Down ở người: 1. Thể lệch bộid. Hậu quả và vai trò: * Hậu quả: Thể lệch bội thường gây hậu quả...
... I. Nhiễmsắcthể giới tính ? Trong tế bào lưỡng bội của người có mấy loại nhiễmsắc thể? - Trong tế bào lưỡng bội của người có 2 loại nhiễm sắc thể: nhiễmsắcthể thường và nhiễmsắcthể ... GIỚI TÍNHII. Cơ chế nhiễmsắcthể giới tính * Tinh trùng X + Trứng → Con gái BÀI 12 – TIẾT 12: CƠ CHẾ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH I. Nhiễmsắcthể giới tính II. Cơ chế nhiễmsắcthể giới tínhIII. ... CHẾ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNHII. Cơ chế nhiễmsắcthể giới tính BÀI 12 – TIẾT 12: CƠ CHẾ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH I. Nhiễmsắcthể giới tính II. Cơ chế nhiễmsắcthể giới tính BÀI 12 – TIẾT 12:...
... ảnh hưởng ñến sức sống của cá thể nhưng D C B Chuyên ðề Ôn thi ðH - Sinh Học 12 http://ebook.here.vn – Thư viện sách trực tuyến ðỘT BIẾN NHIỄMSẮCTHỂ Câu 1 ðột biến NST bao gồm ... nào ñây là ñúng: A) Cơ thể mang ñột biến ñảo ñoạn và chuyển ñoạn có thể không có biểu hiện trên kiểu hình nhưng có thể gây hậu quả nghiêm trọng cho thế hệ sau B) Cơ thể mang ñột biến ñảo ñoạn ... Chuyên ðề Ôn thi ðH - Sinh Học 12 http://ebook.here.vn – Thư viện sách trực tuyến D) A và C ñúng ðáp án -D Câu 7 Hiện tượng ñột biến lặp ñoạn nhiễmsắcthể dẫn ñến: A) Gây chết B) Làm...