bệnh học nhiễm sắc thể

... BỆNH HỌC NHIỄM SẮC THỂ ĐẠI CƯƠNG  For fully a half century it had been accepted that people have 48 chromosomes ...  không tham RỐI LOẠN CẤU TRÚC NST  Hoạt động thể chất thần kinh tâm thần: thể thấp bé, trí tuệ phát triển  Hoạt động chức nhiều quan phận khác thể: chủ yếu biểu rõ sọ mặt, phần lớn có kèm theo ... chuyển đoạn  Hiện tượng cá biệt tính chất gia đình, xảy số người mẹ lớn tuổi  Bố mẹ người mắc bệnh có Karyotype bình thường  Thường gặp  Có tính chất gia đình tính chất gia đình  Karyotype

Ngày tải lên: 20/02/2021, 09:05

... đầu Tóm tắt đặc điểm nhiễm sắc thể người Giải thích chế rối loạn nhiễm sắc thể người Liệt kê số kỹ thuật sinh học phân tử ứng dụng xét nghiệm bệnh nhiễm sắc thể TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG ... tục xoắn bậc tạo sợi nhiễm sắc 30nm Xoắn tiếp lên 300nm và xoắn lần thành cromatit TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Nhiễm sắc thể TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN ... PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Nhiễm sắc thể TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Cấu trúc NST - NST gồm chủ yếu là

Ngày tải lên: 28/10/2021, 00:46

... ĐẠI HỌC Y DƯC TPHCM KHOA KHCB – Bm Y SINH DI TRUYỀN BỆNH HỌC NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI THS TRỊNH QUỐC SỬ MỤC TIÊU + Nguyên nhân – Cơ chế bệnh NST người + Viết karyotype số bệnh NST người ... karyotype số bệnh NST người + Đặc điểm số bệnh NST thường NST giới tính người NỘI DUNG Phần 1: Rối loạn số lượng nhiễm sắc thể Phần 2: Rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể NGUYÊN NHÂN GÂY ĐỘT BIẾN Vật lý ... 2n 3n Cơ thể khảm 2n/3n ĐA BỘI THỂ + Tạo thể khảm 2n/4n từ hợp tử 2n ĐA BỘI THỂ Sự xâm nhập t.bào cực vào trứng thụ tinh + Ở giai đoạn phôi bào Cơ thể (3n) + Ở giai đoạn phôi bào Cơ thể khảm

Ngày tải lên: 25/08/2022, 01:14

... BỆNH HỌC NHIỄM SẮC THỂ về số lượng Rối loạn nhiễm sắc thể NST thường và NST giới tính về cấu trúc - 1956, Tjio và Levan ... 1959, Lejeune và cộng sự đã mô tả 1 bệnh nhân đầu tiên với rối loạn nhiễm sắc thể (thừa 1 NST 21) thường được gọi là hội chứng DOWN. - Vài năm sau hàng loạt các bệnh có liên quan đến rối loạn NST ... Từ đó trở đi một chương mới trong bệnh học người đã ra đời đó là bệnh học NST. NHỮNG RỐI LOẠN VỀ SỐ LƯỢNG NST - Ở mỗi loài sinh vật, các tế bào trong cơ thể có số lượng NST hằng định đặc trưng

Ngày tải lên: 26/07/2014, 17:20

... 2.Bệnh Học Nhiễm Sắc Thể Bệnh rối loạn do NST giới tính Bệnh rối loạn NST thường Trang 4感谢您下载包图网平台上提供的 PPT 作品，为了您和包图网以及原创作者的利益，请勿复制、传播、销售，否则将承担法律责任！包图网将对作品进行维权，按照传播下载次数进行十倍的索取赔偿！ibaotu.com NHIỄM ... lược về lịch sử nghiên cứu nhiễm sắc thể của người *Có thể tóm tắt thành tựu chính của di truyền tế bào học sau năm 1956 như sau: - Năm 1959, Lejeune khám phá ra thể ba nhiễm (trisomy) 21 trong ... 作品，为了您和包图网以及原创作者的利益，请勿复制、传播、销售，否则将承担法律责任！包图网将对作品进行维权，按照传播下载次数进行十倍的索取赔偿！ibaotu.com NHIỄM SẮC THỂ CỦA NGƯỜI Trang 5感谢您下载包图网平台上提供的 PPT 作品，为了您和包图网以及原创作者的利益，请勿复制、传播、销售，否则将承担法律责任！包图网将对作品进行维权，按照传播下载次数进行十倍的索取赔偿！ibaotu.com Tóm tắt mục học : NHIỄM SẮC THỂ CỦA NGƯỜI 1.SƠ

Ngày tải lên: 04/05/2024, 14:38

... Bệnh học nhiễm sắc thể gen người Dinh Doan Long @VNU-SMP MỤC TIÊU • Trình bày triệu chứng lâm sàng, đặc điểm ... loạn NST thường giới tính (X,Y) người • Trình bày vật thể giới tính người • Triệu chứng, chế bệnh sinh, biện pháp chẩn đoán – xét nghiệm bệnh di truyền đột biến gen (trội/lặn, NST thường/giới ... quay 180o (trên NST)  Chuyển đoạn NST: tế bào qua giảm phân, phần NST khác đổi chỗ cho  Nhiễm sắc thể không phân li: tế bào qua giảm phân, NST cặp tương đồng không tách phân li tế bào đúng,

Ngày tải lên: 26/01/2024, 14:49

... nhau giữa nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính không thể hiện ở điểm nào sau đây: Chọn một đáp án dưới đây A. Thành phần hoá học của nhiễm sắc thể B. Số lượng nhiễm sắc thể trong ... trên nhiễm sắc thể giới tính qui định B. Chỉ do gen trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định C. Chỉ do gen trên nhiễm sắc thể giới tính Y qui định D. Do gen trên nhiễm sắc thể thường và trên nhiễm ... B. Số nhiễm sắc thể giới tính trong tế bào tương đương với số nhiễm sắc thể thường C. Trong giao tử của mỗi loài chỉ luôn chứa một cặp nhiễm sắc thể giới tính D. Gen trên nhiễm sắc thể giới

Ngày tải lên: 25/07/2014, 02:20

... QS,QN DẠNG: 02 NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ DI TRUYỀN HỌC BÀI : ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ ooo A. Đột biến nhiễm sắc thể Mất đoạn : Ở người mất đoạn ở nhiễm sắc thể 21 gây ... tạo nên A. thể 4 nhiễm hoặc thể ba nhiễm kép. B. thể ba nhiễm. C. thể 1 nhiễm. D. thể khuyết nhiễm. Câu 41: Trong chọn giống người ta có thể đưa các nhiễm sắc thể mong muốn vào cơ thể khác hoặc ... lặp đoạn nhỏ nhiễm sắc thể. B. mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể. C. lặp đoạn lớn nhiễm sắc thể. D. đảo đoạn nhiễm sắc thể. Câu 4: Sơ đồ sau minh họa cho các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào? (1):

Ngày tải lên: 27/08/2014, 17:35

... chấm, hình que, hình móc b) Kiểu nhân Kiểu nhân toàn NST thể tức lưỡng bội xác định độ lớn, hình dạng, kích thước NST c) Nhiễm sắc thể đồ NST đồ sơ đồ NST hình vẽ hay hình chụp NST lại theo ... Men đen thuyết di truyền NST Tham gia nghiên cứu có học trò sau nhà di truyền học tiếng: C Bridges, A.H Sturtevant, G Muller Do cống hiến khoa học Morgan nhận giải thưởng Nobel vào năm 1934 - ... ruồi trưởng thành 25oC 10 ngày - Từ cặp ruồi trung bình đẻ khoảng 100 ruồi con, NST 2n=8 2.2 Nhiễm sắc thể a) Hình thái NST Hình thái NST biến đổi qua kì phân bào, hình dạng đặc trưng kì đầu kì

Ngày tải lên: 25/04/2016, 15:35

... TRƯỜNG ĐẠI HỌC CÔNG NGHIỆP THỰC PHẨM TP HCM KHOA CÔNG NGHỆ SINH HỌC & KỸ THUẬT MÔI TRƯỜNG DI TRUYỀN HỌC NHIỄM SẮC THỂ Nội dung Morgan với thuyết di truyền NST ... với thuyết di truyền học Thuyết di truyền NST  Các tế bào sinh từ hợp tử: từ mẹ (trứng) từ bố (tinh trùng)  Gene đơn vị sở di truyền NST  Trong giảm phân, gene nhiễm sắc phân ly giao tử xảy ... di truyền học Vai trò gene: Đơn vị chức Đơn vị tái tổ hợp Gene đơn vị di truyền then chốt Đơn vị đột biến Sự xác định giới tính Xác định giới tính kiểu gene Cá thể đồng giao tử cá thể đực dị

Ngày tải lên: 19/11/2017, 20:07

... nằm nhiễm sắc thể ông đưa quan điểm nhiễm sắc thể giới tính Cho nên tên T.H Morgan gắn liền với Di truyền học nhiễm sắc thể Morgan Mendel hai tên tuổi làm nên Di truyền học cổ điển, Di truyền học ... nằm nhiễm sắc thể Trên nhiễm sắc thể có nhiều gene phân bố thẳng hàng, gene chiếm vị trí xác định gọi locus; gene nhiễm sắc thể họp thành nhóm liên kết Số nhóm liên kết gene số nhiễm sắc thể ... cho xác định giới tính dựa vào tỷ lệ X/A (X: số nhiễm sắc thể X; A: số nhiễm sắc thể thường) Bảng xác định giới tính theo tỷ lệ X/A Bộ nhiễm sắc thể 3X/2A Tỷ lệ X/A 1,50 Ghi Bất thụ, tính trạng

Ngày tải lên: 23/11/2017, 07:20

... lệch kiểu NST sai lệch kiểu nhiễm sắc tử Khuyết đơn (Gap): Một chỗ nhiễm sắc tử không liên tục, không bắt màu Độ lớn chỗ nhạt thường không lớn đường kính nhiễm sắc tử 10 A Nét mặt trẻ sơ sinh ... Di truyền Học xong phần sinh viên có khả năng:  Trình bày chế phát sinh hậu bất thường cấu trúc NST: đoạn, nhân đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn, NST đều, NST hai tâm;  Trình bày ba ví dụ bệnh lý ... 46,XX,del(22)(q11.2) hoặc 46,XY,del(22)(q11.2) - 10% di truyền, 90 - 95% de novo Bệnh nhân có 50% khả truyền allelle bệnh cho 49 50        Dị dạng bẩm sinh tim (đặc biệt hay gặp tứ chứng Fallot);

Ngày tải lên: 04/12/2017, 23:59

... truyền học NHIễM SắC THĨ båi d-ìng häc sinh giái cÊp hun, cÊp tØnh luyện thi vào lớp 10 tr-ờng thpt chuyên Môn sinh học Biên soạn kiến thức Chương 2: Nhiễm sắc thể ch-ơng trình Sinh học có mở ... tới ch-ơng trình Sinh học 12 thi THPT Quốc gia Tài liệu dành cho công tác bồi d-ỡng học sinh giái cÊp hun, cÊp tØnh vµ lun thi vµo lớp 10 tr-ờng THPT chuyên giáo viên học sinh cấp THCS Tài ... vµo lớp 10 tr-ờng THPT chuyên giáo viên học sinh cấp THCS Tài liệu tham khảo dành cho giáo viên học sinh THPT luyện thi THPT Quốc gia Thành công hành trình điểm đến! Trên đ-ờng thành công dÊu

Ngày tải lên: 02/02/2021, 06:53

... TRUYỀN HỌC NHIỄM SẮC THỂ & CƠ SỞ DI TRUYỀN HỌC BIỂU SINH (EPIGENETICS) PGS.TS Đinh Đồn Long Tỉ chức phân tử nhiễm sắc thể S A DNG VỀ CẤU TRÚC CỦA NHIỄM SẮC THỂ (NST) SỰ NHÂN ĐÔI VÀ PHÂN LY CỦA NHIỄM ... phân tử nhiễm sắc thể S A DẠNG VỀ CẤU TRÚC CỦA NHIỄM SẮC THỂ (NST) SỰ NHÂN ĐÔI VÀ PHÂN LY CỦA NHIỄM SẮC THỂ CẤU TRÚC VÀ VAI TRÒ CỦA NUCLEOSOME (THỂ NHÂN) CÁC BẬC CẤU TRÚC CỦA CHẤT NHIỄM SẮC C¬ ... LY CỦA NHIỄM SẮC THỂ CẤU TRÚC VÀ VAI TRÒ CỦA NUCLEOSOME (THỂ NHÂN) CÁC BẬC CẤU TRÚC CỦA CHẤT NHIỄM SẮC C¬ së di trun häc biĨu sinh ĐIỀU HỊA BIỂU HIỆN GEN QUA CẤU TRÚC CHẤT NHIỄM SẮC SỰ LẮP RÁP

Ngày tải lên: 26/01/2024, 14:51

... giảm +Có 17% bệnh nhân có ALIPs(+) +Có 93,1% bệnh nhân có xơ hóa tủy xương, có 5,2% bệnh nhân xơ rõ Đặc điểm xét nghiệm nhiễm sắc thể: Có 16,4% bệnh nhân có bất thường nhiễm sắc thể bất thường ... thường tủy xương đảo lộn Có thể thấy tượng xơ, mức độ tăng sinh tế bào blast, tế bào blast tạo thành cụm gọi ALIP 1.3.2.3 Biến đổi nhiễm sắc thể Các biến đổi nhiếm sắc thể gặp là: NST: 5, 7, 20; ... tính) -Môi sinh: Môi trường sống bị ô nhiễm tia xạ chất độc 1.2.2 Cơ chế bệnh sinh Tới chưa có giải thích thỏa đáng sinh bệnh học bệnh Người ta cho yếu tố bệnh nguyên nói trực tiếp tác động vào

Ngày tải lên: 01/07/2016, 11:14

... VIỆN HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG NHIỄM SẮC THỂ Ở BỆNH NHÂN CHẬM PHÁT TRIỂN TRÍ TUỆ - THỂ CHẤT TẠI VIỆN HUYẾT HỌC TRUYỀN MÁU TW TỪ 1997 - 2005 TS Phạm Quang ... tượng  139 bệnh nhân (1 ngày tuổi – 34 tuổi) gồm nhóm: • 77 bệnh nhân Down, nghi Down (chậm phát triển thể chất + trí tuệ) • 62 bệnh nhân chẩn đoán Turner nghi Turner (chậm phát triển thể chất) ... Không đặc hiệu 10/15 ĐẶC ĐIỂM BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ 11/15 Nhóm chậm phát triển trí tuệ + thể chất (Down, nghi Down) Bảng 4: Các dạng bất thường NST bệnh nhân HC Down NST Số bn Tỷ lệ +21 tự

Ngày tải lên: 27/08/2017, 00:22

... giàu tế bào 34 Ảnh Tủy xương nghèo tế bào 37 Ảnh 10 Bộ Nhiễm sắc thể có del 5q bệnh nhân Nguyễn Thị A 37 Ảnh 11 Bộ nhiễm sắc thể đa tổn thương bệnh nhân Khúc Thị S 38 ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng rối loạn ... sàng theo thể bệnh 21 Bảng 3.2 Tỉ lệ nhóm bệnh nhân theo tiêu chuẩn WHO 2008 22 Bảng 3.3 Đặc điểm máu ngoại vi theo thể bệnh 24 Bảng 3.4 Số lượng tế bào tủy trung bình thể bệnh 27 ... BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI LÊ HUY THẮNG NGHIÊN CứU MộT Số ĐặC ĐIểM LÂM SàNG Và XéT NGHIệM Tế BàO, NHIễM SắC THể BệNH NHÂN RốI LOạN SINH TủY THEO WHO 2008 TạI VIệN HUYếT HọC-TRUYềN MáU TRUNG

Ngày tải lên: 23/08/2019, 15:48

... 37 Ảnh Tủy xương nghèo tế bào 37 Ảnh 10 Bộ Nhiễm sắc thể có del 5q bệnh nhân Nguyễn Thị A 40 Ảnh 11 Bộ nhiễm sắc thể đa tổn thương bệnh nhân Khúc Thị S 40 ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng rối loạn ... lâm sàng theo thể bệnh 21 Bảng 3.2 Tỉ lệ nhóm bệnh nhân theo tiêu chuẩn WHO 2008 22 Bảng 3.3 Đặc điểm máu ngoại vi theo thể bệnh 25 Bảng 3.4 Số lượng tế bào tủy trung bình thể bệnh 28 Bảng 3.5 ... BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI LÊ HUY THẮNG NGHI£N CøU MộT Số ĐặC ĐIểM LÂM SàNG Và XéT NGHIệM Tế BàO, NHIễM SắC THể BệNH NHÂN RốI LOạN SINH TủY THEO WHO 2008 TạI VIệN HUYếT HọC-TRUYềN MáU TRUNG

Ngày tải lên: 01/07/2020, 20:58

... THUẬT SINH HỌC PHÂN TỬ PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN BTK GÂY BỆNH SUY GIẢM MIỄN DỊCH BẨM SINH THỂ KHƠNG CĨ GAMMAGLOBULIN MÁU LIÊN KẾT NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH X Chun ngành: Cơng nghệ sinh học LUẬN VĂN ... kỹ thuật sinh học phân tử phát đột biến gen btk gây bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể khơng có gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X” Chuyên ngành: Công nghệ sinh học Mã số SV: ... 1.1 Bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh 1.2 Bệnh suy giảm miễn dịch thể không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA) 1.2.1 Định nghĩa bệnh XLA

Ngày tải lên: 18/02/2021, 15:42

... (a) Bộ nhiễm sắc thể được xử lý bằng thuốc nhuộm phổ biến Giemsa; và (b) xác định các đặc điểm của một nhiễm sắc thể. Để mô tả bộ nhiễm sắc thể của một loài và xác định các nhiễm sắc thể của ... thước nhiễm sắc thể Kích thước các nhiễm sắc thể sai khác nhau rất lớn. Giữa các loài khác nhau sự sai khác này có thể lên tới hơn 100 lần, trong khi một số nhiễm sắc thể trong một chia nhiễm ... (telomeres) của các nhiễm sắc thể, trong khi các vùng khác bắt màu yếu hơn nên nhạt hơn. Các vùng bắt màu đậm gọi là chất dị nhiễm sắcchất đồng nhiễm sắcbiểu đồ nhiễm sắc thể (idogram) người....

Ngày tải lên: 17/10/2013, 22:15